Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas PSO kataloge E25.0 nurodytas kaip „įgimtas androgenitalinis sutrikimas, susijęs su fermentų trūkumu“. Tai sukelia antinksčių žievės hormonų sintezės sutrikimai ir sukelia nepakankamą organizmo aprūpinimą kortizoliu.

Kas yra adrenogenitalinis sindromas?

Adrenogenitaliniam sindromui būdinga tai, kad sutrinka antinksčių žievės, skydliaukės ir pagumburio bei hipofizės sąveika. Visi keturi dalyvauja aprūpinant hormonus žmogaus kūnu.

Dėl disfunkcijos daugiausia kenčia hormonai kortizolis ir aldosteronas. Jei, pavyzdžiui, trūksta aldosterono, tai taip pat gali būti susijęs su dideliu druskos praradimu. Kitas adrenogenitalinio sindromo požymis aptinkamas paaugliams. Vyrams pacientams lytiniai organai išsivysto anksčiau nei įprastai, o moterys turi ryškų vyriškumą.

Kortizolio lygio sutrikimai sukelia miego sutrikimus ir smarkiai riboja našumą visą dieną. Tai gali sukelti lėtinio nuovargio sindromą.

priežastys

Priklausomai nuo to, kuris fermentas yra konkrečiai paveiktas, adrenogenitalinio sindromo priežastį galima suskirstyti į penkias rūšis.

Esant 1 tipui, sutrinka StAR baltymų gamyba. Vienas porūšis rodo cholesterolio monooksigenazės sutrikimus, tačiau iki šiol jis buvo nustatytas tik vienu atveju.

2 tipo organizme yra sutrikdyta 3-beta-hidroksisteroidų dehidrogenazė. 3 tipas pasireiškia reikšmingu dažniu ir pasireiškia 21-hidroksilazės sutrikimu. 4 tipas, kuriame galima nustatyti serologinius 11-beta-hidroksilazės pokyčius, užima antrąją vietą pagal dažnį.

17-alfa-hidroksilazė yra sutrikusi 5-ame tipe, kuris diagnozuojamas gana retai. Taip pat galima pastebėti regioninius skirtumus. Pvz., 1 tipo adrenogenitalinis sindromas Europoje yra labai retas, o Pietų Korėjoje ir Japonijoje jis yra labai dažnas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klasikinis adrenogenitalinis sindromas pasireiškia kaip prenatalinis išorinių lytinių organų maskulinizavimas moteriškos lyties asmenims. Vyrams pagrindinis simptomas yra druskos netekimas. Priklausomai nuo to, ar tai yra forma su druska ar be jos, ji gali suklestėti ar šokiruoti. Blogiausiu atveju vaikas patenka į komą.

Abiejų lyčių atstovų vaikystėje išsivysto per didelis vyriškų hormonų kiekis, dėl kurio atsiranda ūgis, spuogai, priešlaikinis balso lūžis ir lytinių organų plaukai, menstruacijų nebuvimas ir kiti nusiskundimai. Negydomi vaikai trumpai auga, o suaugę dažnai kenčia nuo nutukimo, medžiagų apykaitos pokyčių ir nevaisingumo.

Taip pat padidėja širdies ir kraujagyslių problemų bei kitų komplikacijų rizika. Vėlyvojo laikotarpio AGS paprastai nėra susijęs su prenataliniu maskulinizavimu. Tačiau čia taip pat gali atsirasti tokių simptomų kaip priešlaikinis gaktos plaukas ir spuogai. Paveikti žmonės dažnai kenčia nuo ūgio ūgio ir dažniausiai yra sterilūs.

Be to, adrenogenitalinis sindromas gali būti atpažįstamas remiantis išoriniais apsigimimais ar deformacijomis. Taigi, kai kuriais atvejais lytiniai organai yra pernelyg maži ar dideli. Mergaitėms gali sutrikti krūtų augimas. Kiti simptomai priklauso nuo konkrečios AGS formos.

Diagnozė ir eiga

Pirmoji diagnozės priemonė yra vadinamoji kraujo dujų analizė, pagrįsta bendrąja anamneze. Tikrinamas bazių ir rūgščių santykis kraujyje. Elektrolitų nustatymas taip pat atliekamas siekiant nustatyti, kiek padidėjo druskos praradimas metabolizme.

Antrame etape kraujo ir šlapimo tyrimai atliekami lygiagrečiai, siekiant nustatyti 17-hidroksi-progesterono tiekimo sutrikimo požymius. Kortizolio lygio pokyčius dabar taip pat galima įrodyti atliekant seilių tyrimus, kuriais dienos metu taip pat galima nustatyti pokyčius, rodančius antinksčių nuovargį.

ACTH testas naudojamas kaip dar viena diagnostikos priemonė. Kūdikiams šis testas yra vienas iš standartinių testų, kurie atliekami iškart po gimimo Vokietijoje. Negimdytam vaikui diagnozę galima atlikti ištyrus amniono skystį.

Komplikacijos

Visų pirma, su adrenogenitaliniu sindromu, pacientas kenčia nuo sunkios androgenizacijos. Tai yra didžiulė problema, ypač moterims, ir gali sukelti sunkių pasitikėjimo savimi sutrikimų ir nepilnavertiškumo kompleksų. Dažnai vystosi ir pseudo varpa.

Nukentėjusieji kenčia nuo nuovargio ir miego sutrikimų. Jie taip pat yra labiau paveikti infekcinių ligų ir dažniau suserga. Kūnas auga gana greitai ir stipriai. Maskulinizacija sukelia patyčias ir erzinimą, ypač vaikystėje, o tai gali sukelti rimtus psichologinius nusiskundimus ir depresiją.

Norint įveikti šį sindromą, dažnai reikia psichologinio vaiko ir tėvų gydymo. Deja, sindromo negalima išgydyti priežastiniu būdu, todėl gydymas skirtas tik simptomams sumažinti. Svarbiausia, kad trūktų hormonų, siekiant pakeisti sindromą.

Kadangi kūnas išvis negamina trūkstamų hormonų, pacientas paprastai turi juos vartoti visą savo gyvenimą. Daugiau jokių komplikacijų nėra. Jei liga diagnozuojama nėštumo metu, motina taip pat gali vartoti vaistus. Gyvenimo trukmė nesumažėja. Dažniausiai vyksta ir vaiko raida.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Moterys, sergančios adrenogenitaliniu sindromu, turėtų pasitarti su žmogaus genetiku, jei nori turėti vaikų. Tai atlieka DNR analizę ir padeda įvertinti negimusio vaiko ligos riziką. Jei tai padidėja dėl partnerio heterozigotiškumo, atliekama prenatalinė terapija. Tai neleidžia vyrams vyruotis.

Berniukams simptomai yra mažiau pastebimi ir paprastai tik tada, kai iškyla gyvybei pavojinga druskos praradimo krizė. Jei paveikti vaikai nereaguoja, vemia dažnai arba patenka į komą, tai turi būti priskirta avarinei situacijai. Tam reikia nedelsiant imtis veiksmų. Vaikų endokrinologas teikia tolesnę priežiūrą ir vaistų terapiją.

Antinksčių krizė gali pasireikšti ir suaugusiesiems. Dėl simptomų, tokių kaip aukštas kraujospūdis, pykinimas, vėmimas ar šokas, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją.

Moterys turėtų apsilankyti pas ginekologą, jei jos neišsipildė norėdamos susilaukti vaikų arba praleido menstruacijas. Jei taip pat atsiranda virilizacijos požymių, tinkamas kontaktinis asmuo yra vidaus ligų gydytojas endokrinologas. Jei įtariama vėlyva AGS, gydytojas atliks įvairius tyrimus.

Padidėjęs prakaitavimas, ryškūs spuogai ir nedidelis svorio padidėjimas savaime nėra ko jaudintis. Šie požymiai gali būti normali brendimo ar hormonų pusiausvyros pasekmė.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Adrenogenitalinio sindromo gydymas negalimas pašalinti priežasties, nes tai yra įgimtas genetinis defektas. Todėl atliekamas simptominis gydymas, kurį sudaro trūkstamų hormonų pakeitimas.

Tai turi būti visą gyvenimą, nors kalbant apie dozavimą, reikia pažymėti, kad stresinėse situacijose jis turi būti laikinai padidintas. Dažniausiai naudojami preparatai su fludrokortizonu ir mineraliniais kortikoidais.

Šie pakaitiniai hormonų terapijos vaistai turėtų būti pradėti kuo anksčiau. Tai paskatino kurti technologijas, kuriomis merginos gali būti aprūpinamos kortikoidais dar būdamos gimdoje.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai šis sindromas lemia labai stiprų paciento vyriškumą. Tolesnėje ligos eigoje moterims gali išsivystyti pseudopenis. Kūnas auga gana greitai, o brendimas atsiranda anksti. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, o kartais ir nuo depresijos. Vaikams gali pasireikšti erzinimas ir patyčios.

Taip pat yra didelis nuovargis, kurį sukelia miego sutrikimai. Pacientas taip pat yra labai jautrus įvairioms infekcijoms ir ligoms, dažnai kenčia nuo uždegimo. Sindromas smarkiai riboja paveikto žmogaus gyvenimo kokybę.

Šis sindromas gydomas hormonų terapijos pagalba, kuri paprastai būna sėkminga. Daugiau jokių komplikacijų ir nusiskundimų nėra. Pacientui jau gali būti tiekiami reikiami hormonai gimdoje, kad po gimimo simptomai būtų stipriai apriboti. Tolesniame gydymo etape sindromas gali būti visiškai apribotas, kad pacientui nebebūtų jokių nusiskundimų.

prevencija

Kadangi priežastis yra genetinis defektas, prevencija siaurąja prasme neįmanoma. Tačiau kai kuriomis priemonėmis poveikis gali būti sušvelnintas. Čia labai svarbu nuosekliai vengti streso.

Dieta taip pat gali ženkliai padėti sumažinti įtampą medžiagų apykaitoje. Turėtų būti žinoma, kad kai kurie PSO patarimai dėl sveikos mitybos yra visiškai apversti aukštyn kojomis.

Ypatingas susidomėjimas yra vedybų metodu „Logi“, kurį sukūrė Harvardo universitetas. Vietoj trijų patiekalų turėtumėte suvartoti maistą tolygiai per dieną.Tokiu būdu išlyginami kortizolio balanso svyravimai dėl dienos laiko.

Priežiūra

Paprastai pacientui, sergančiam šiuo sindromu, nėra jokių specialių priemonių ir tolesnės priežiūros galimybių. Atitinkamas asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo šių skundų nustatymo ir diagnozavimo, kad būtų išvengta tolesnių skundų ar komplikacijų. Savigyda negali įvykti, todėl pagrindinis šios ligos akcentas yra ankstyvas aptikimas.

Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti teikiamos siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Kadangi tai yra paveldima liga, negalima atlikti nei visiško, nei priežastinio gydymo. Šis sindromas taip pat gali sutrumpinti paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.

Pats gydymas paprastai vyksta skiriant vaistus. Paveiktas asmuo turėtų užtikrinti tinkamą dozę ir reguliarų vartojimą. Jei kiltų klausimų ar neaiškumų, pirmiausia reikia pasitarti su gydytoju. Tolesnės tolesnės priemonės nėra nei būtinos, nei galimos. Vaikai, visų pirma, tėvai turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, kenčiantys nuo adrenogenitalinio sindromo, turi būti gydomi visą gyvenimą. Kasdieniame gyvenime rekomenduojamas aktyvus gyvenimo būdas ir pritaikyta dieta. Gydytojas rekomenduos subalansuotą dietą, kurioje būtų pakankamai vitaminų ir mineralų. Be to, pacientas turi gerti pakankamai skysčių, kad būtų sumažinta medicininės pagalbos rizika.

AGS pacientai taip pat privalo turėti avarinį asmens tapatybės dokumentą. Iškilus medicininei situacijai, pirmosios pagalbos teikėjai gali nedelsdami iškviesti greitosios pagalbos tarnybą ir suteikti pirmąją pagalbą. Avarinis asmens tapatybės dokumentas taip pat turi būti nešamas su savimi pasibaigus narkotikų gydymui. Kadangi vaistus su AGS dažnai reikia vartoti visą gyvenimą, reikia atkreipti dėmesį į bet kokį šalutinį poveikį ir sąveiką. Ypač pirmosiomis savaitėmis ir mėnesiais nuo gydymo pradžios svarbu nustatyti komplikacijas ir pakoreguoti vaistus.

Po kelių mėnesių vaistas turėtų būti optimaliai pritaikytas simptomams, tai sumažins hormoninius nusiskundimus ir sumažins medicininės pagalbos riziką. Jei atsiranda kokių nors neįprastų simptomų, geriausia nedelsiant kreiptis į medicinos pagalbos tarnybą arba greitosios pagalbos gydytoją.