Akrogerija

Akrogerija taip pat yra Gottrono sindromas žinomas ir būdingas vyraujančių odos simptomų, tokių kaip atrofija ir telangiektazija, kompleksas. Liga grindžiama COL3A1 geno mutacija, kuri sutrikdo III tipo kolageno biosintezę. Iki šiol terapija buvo vien tik simptominė.

Kas yra akrogerija?

Endokrininės sistemos sutrikimų grupei priskiriamos įvairios ligos, pažeidžiančios liaukas. Akrogerija, geriau žinoma kaip Gottrono sindromas, taip pat patenka į įgimtų, endokrininių sutrikimų grupę. Pagrindinis šios ligos simptomas yra odos ir poodinio riebalinio audinio atrofija, dėl kurios pacientas iš anksto atrodo.

„Gottron“ akrogerija pirmą kartą buvo dokumentuota 1940 m. Pirmasis, apibūdinantis ligą, laikomas vokiečių dermatologas Heinrichas Gottronas. Moterys dažniau nei vyrai kenčia nuo šios ligos. Santykis yra maždaug trys prieš vieną. Todėl, kalbant apie Gottron akrogeriją, minima ginekotropija. Sindromo paplitimas dar nežinomas. Manoma, kad tai ypač retas reiškinys. Liga, matyt, yra paveldima liga ir pasireiškia kūdikystėje. Paprastai kalbama apie pasireiškimą iškart po gimimo.

priežastys

Gottrono sindromo priežastis slypi genetikoje. Liga neatrodo sporadinė. Su sindromu susijusios šeimos grupės yra užfiksuotos dokumentuose. Paveldėjimas, matyt, pagrįstas autosominiu recesyviniu palikimu. Tačiau dėl savo retumo liga nėra paveldima vienareikšmiškai. Gali būti, kad paveldėjimas gali vykti ir autosominiu dominuojančiu režimu.

Simptomus sukelia genetinė mutacija. Dabar mutacija buvo lokalizuota konkrečiame gene. Paveikti asmenys paprastai turi COL3A1 geno mutaciją 2q32.2 lokuse. COL3A1 genas koduoja III tipo kolageno pro-alfa1 grandines DNR. III tipo kolagenas randamas odoje, taip pat plaučiuose, kraujagyslėse ir virškinimo trakte.

Panašu, kad mutacija sutrikdo III tipo kolageno biosintezę, kuri palaiko akrogeriją. Kiti šaltiniai įtaria, kad taip pat yra įtrauktas LMNA genas lokusas 2258301.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Acrogeria sergantys pacientai kenčia nuo įvairių klinikinių simptomų, kurie dažniausiai veikia odą, komplekso. Vienas iš svarbiausių akrogerijos kriterijų yra jos pasireiškimas kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Pacientai kenčia nuo akromicrijos ar mikrognatijos su didele odos ir poodinio audinio atrofija. Pagrindinės konstrukcijos yra ypač kontūruotos.

Daugeliu atvejų pacientai yra linkę į sužalojimus ir dažnai kenčia nuo telangiektazijos. Daugeliui paveiktų asmenų šie simptomai yra susiję su veido eritema. Veido oda paprastai būna atrofuota, todėl atrodo išblukusi. Į skarlatą panašūs bėrimai yra tokia pat dažna savybė.

Pacientų nagus dažnai pažeidžia distrofija. Atskirais atvejais akrogerijos simptomai yra susiję su sklerodermijos simptomais. Tokiais atvejais jungiamojo audinio sklerozė ir fibrozė gali suapvalinti klinikinį vaizdą. Augimas yra gerybinis ir paprastai nėra linkęs degeneruoti.

Diagnozė ir eiga

Akrogerija diagnozuojama daugeliu atvejų po gimdymo ar kūdikystėje. Išankstinis paciento pasirodymas ir bendras klinikinis vaizdas sukelia pirmąjį įtarimą dėl ligos. Vaizdas paprastai pradedamas diagnozei nustatyti. Paciento rentgeno nuotrauka rodo retai atsirandantį kaulą.

Daugeliu atvejų trūksta epifizinių plokštelių. Turi būti diferencijuojamos tokios ligos kaip Brugsch sindromas, Hutchinson-Gilford sindromas, aplasia cutis congenita ir Ehlers-Danlos sindromas. Atsiribojimas nuo pastarojo sindromo yra ypatingas iššūkis gydytojui.

Nors atliekant molekulinę genetinę analizę galima diferencijuoti kitas ligas, tai nėra lengva su Ehlerso-Danloso sindromu. Kaip ir akrogerija, šis sindromas pagrįstas COL3A1 geno mutacija. Akrogerija sergančių pacientų prognozė yra tokia Pigiai.

Komplikacijos

Acrogeria savo eigoje sukelia įvairių komplikacijų, kurios daugiausia veikia odą. Pacientai yra linkę į veido ir viso kūno sužalojimus, kurie dažnai būna uždegę ir sukelia nuolatinius odos pokyčius ar antrines ligas. Į skarlatą panašūs odos bėrimai yra tipiški, dėl kurių gali atsirasti kraujavimas, pigmentacijos ar jutimo sutrikimai.

Odos pokyčiai taip pat sukelia regos pokyčius, kurie gali sukelti psichologines problemas, tokias kaip nepilnavertiškumo kompleksai ar baimės paveiktiems. Akrogerija nagų srityje gali būti susijusi su skleroze ar fibroze. Atitinkami augimai dažniausiai yra gerybiniai ir tik laikinai sukelia sveikatos apribojimus.

Apatinis žandikaulis, kuris dažnai būna mažesnis akrogerijoje, gali sukelti kalbos sutrikimus ir dantų vystymosi sutrikimus, taip pat kvėpavimo sutrikimus ir net miego apnėją. Gydant akrogeriją, paskirti vaistai gali pasunkinti simptomus. Jei tai lydi alergija ar netoleravimas, sunkiais atvejais tai gali sukelti organų nepakankamumą ir galiausiai paciento mirtį. Ankstyvoje stadijoje patikslinus akrogeriją, galima pradėti tinkamas terapines priemones ir paprastai išvengti rimtų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi akrogerija daugiausia sukelia diskomfortą odoje ir veide, jas visada turi gydyti gydytojas. Jie atsiranda vaikystėje, todėl juos gana lengvai galima nustatyti ir diagnozuoti. Apskritai, vaikų odos būklę visada turi ištirti gydytojas, kad būtų išvengta rimtų ligų. Arogerijos atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei ant veido ar kūno yra auglių.

Net jei jie dažniausiai būna gerybiniai ir pirmiausia nekelia pavojaus sveikatai, jie vis tiek turėtų būti gydomi. Neretai akrogerija sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ar sumažėja savęs vertinimas. Norint vėliau išvengti depresijos ar kitų psichologinių sutrikimų, rekomenduojama apsilankyti pas psichologą. Kraujavimo ar pigmentacijos sutrikimai taip pat gali būti akrogerijos požymis.

Neretai akrogerijai gydyti vartojami vaistai taip pat sukelia stiprų šalutinį poveikį, o blogiausiu atveju - organų nepakankamumą. Jei tai sukelia simptomus ar keistus jausmus, būtina pasitarti su gydytoju. Tokiu atveju, pasikonsultavus su gydytoju, vaisto vartojimą galima visiškai nutraukti arba pakeisti kitu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems akrogerija, nėra prieinamas. Priežastinis gydymas bus įmanomas tik patvirtinus genų terapijos veiksmus. Tačiau iki šiol šios gydymo priemonės dar nepasiekė klinikinės fazės. Dėl šios priežasties akrogerija iki šiol buvo laikoma nepagydoma liga. Terapija yra tik simptominė ir priklauso nuo simptomų kiekvienu konkrečiu atveju.

Pavyzdžiui, atrofija turi būti sulėtinta arba sustabdyta tikslinėmis priemonėmis. Palaipsniui audinių irimą reikia užkirsti kelią kraują stimuliuojančiais vaistais ir metabolizmo stimuliavimu. Sutrikimus, tokius kaip mikrognatija, galima ištaisyti chirurginiu būdu. Tas pats pasakytina apie simptominę fibrozę.

Vienas iš svarbiausių terapijos etapų yra fizioterapinis gydymas, kuris stimuliuoja medžiagų apykaitą ir gali sumažinti lydinčius simptomus, tokius kaip telangieektazijos. Be sportinės veiklos, dietinės priemonės gali sumažinti akrogerijos simptomus. Dėl jų retumo mažai žinoma apie atskirų gydymo etapų efektyvumą.

Informacinių atvejų ataskaitų ar klinikinių tyrimų apie konkrečias gydymo galimybes beveik nėra. Su atrofija ir telangieektazija praeityje pasiteisino mankštos ir sveikos mitybos derinys.

„Outlook“ ir prognozė

Akrogerija paprastai sukelia diskomfortą odoje. Tai gali atsirasti tiek ant veido, tiek ant likusio kūno, todėl visada gali kilti nemalonių nusiskundimų. Daugeliu atvejų taip pat yra psichologinis diskomfortas, nes akrogerija neigiamai veikia paciento išvaizdą. Kai kuriais atvejais vystosi nepilnavertiškumo kompleksai ir sumažėja savivertė. Kartais pacientai gėdijasi simptomų ir yra socialiai atskirti.

Dažnai pacientai blogai jaučiasi išsekę ir nebedalyvauja gyvenime. Nukentėjusieji taip pat gali kenkti dėl pigmento sutrikimų, tačiau tai nekelia ypatingo pavojaus paciento sveikatai. Kai kuriais atvejais kai kurių vaistų vartojimas gali pagilinti akrogeriją, o blogiausiu atveju organas gali sutrikti taip pat. Ligos gydymas šiuo metu yra tik simptominis ir gali apriboti daugelį simptomų. Tačiau neįmanoma prognozuoti bendros ligos eigos.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Akrogerija yra genetinė liga, pagrįsta mutacijomis. Kol kas neaiški bet kokių išorinių veiksnių įsitraukimas. Dėl šių tarpusavio ryšių prevencinių priemonių nėra.

Tai galite padaryti patys

Acrogeriją visada turi diagnozuoti ir gydyti gydytojas. Be medicininės terapijos, individualius ligos simptomus galima palengvinti įvairiomis priemonėmis.

Rekomenduojamas fizioterapinis gydymas, kuris stimuliuoja medžiagų apykaitą ir palengvina galimus lydinčius simptomus, tokius kaip telangiektazijos. Be to, dietos priemonės gali palengvinti simptomus. Nukentėjusieji turėtų užtikrinti subalansuotą mitybą su visais būtinais vitaminais ir mineralais. Be to, rekomenduojama mankštintis ir vengti streso. Kineziterapija ir joga yra ypač tinkami palengvinti tipinius simptomus ir kartu sumažinti su liga susijusią fizinę įtampą.

Tipiškus odos pokyčius taip pat galima sumažinti naudojant vaistinės priežiūros priemones ir įvairias namų priežiūros priemones. Tačiau optiniai pokyčiai paprastai išlieka, o tai turėtų būti išsiaiškinta atliekant terapinę konsultaciją. Jei akrogerijoje jau atsirado nepilnavertiškumo kompleksai ar baimės, reikia imtis papildomų psichologinių priemonių. Pokalbiai su šeimos nariais ir draugais gali padėti įveikti įvairius ligos simptomus ir ilgainiui pagerinti bendrą savijautą.