Anencefalija

Terminas Anencefalija apibūdina sunkų embriono apsigimimą, kuris pasireiškia ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu. Dėl neuždarytos kaukolės ir trūkstamų smegenų dalių naujagimių, kenčiančių nuo anencefalijos, gyvenimo trukmė yra tik kelios valandos ar dienos.

Kas yra anencefalija?

Arba anencefalija Anenkefalija (Pavadinimas kilęs iš graikų kalbos termino „enkephalos“, kuris apibūdina smegenis, anencephaly reiškia „be smegenų“) pirmą kartą moksliškai paskelbtas 1926 m. Eduardas Gamperis.

Anencefalija išsivysto iki 26-osios nėštumo dienos ir yra laikoma sunkiausia apsigimimo forma per nervinio vamzdelio defektus. (Nervinis vamzdelis apibūdina pirmąjį centrinės nervų sistemos vystymosi etapą stuburiniams, taigi ir žmonėms.) Bendrasis terminas „nervinio vamzdelio defektas“ (NRD) apibendrina tas embriono vystymosi anomalijas, kurios neleidžia visiškai uždaryti nervinio vamzdelio.

Šio sunkaus apsigimimo padariniai anencefalijos atveju, be neuždengtos kaukolės dangos, apima įvairaus laipsnio trūkstamas kaukolės stogo dalis, galvos odą, smegenų dangalus ir smegenis, o smegenų kamienas išsivysto tik maždaug 25 procentais atvejų. Kaukolės dugne esanti hipofizė (hipofizė) taip pat yra nepakankamai išsivysčiusi anencefališkai.

priežastys

Anencefalijos priežastys daugeliu atvejų yra folio rūgšties (sintetinės B grupės vitamino formos) trūkumas nėštumo metu. Tačiau egzogeniniai veiksniai, tokie kaip būsimų motinų piktnaudžiavimas alkoholiu, narkotikais ar narkotikais, taip pat chemoterapija, naudojama kovojant su vėžiu nėščioms moterims, taip pat kontaktas su gyvsidabriu, jonizuojančiosios spinduliuotės (rentgeno, CT) ar įvairių infekcinių ligų padariniai yra laikomi priežastimis. Anencefalija.

Bet net retai pasitaikantis savaiminis negimusio vaiko apsigimimas gali sukelti anencefaliją. Visi šie rizikos veiksniai besilaukiančioms motinoms pasireiškia tik tuo atveju, jei jie pasireiškia vėliausiai iki penktosios nėštumo savaitės pradžios.

Šiuolaikiniu medicinos požiūriu, genetiniai veiksniai neturi įtakos anencefalijos vystymuisi, o tai reiškia, kad nėščių moterų, jau pagimdžiusių vaiką su anencefaliniu apsigimimu, rizika neviršija (moterų) populiacijos vidurkio.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugeliu atvejų anencefalija yra susijusi su labai sunkiais simptomais. Tačiau simptomai turi įtakos tik vaikui, todėl anencefalija nekelia pavojaus motinos sveikatai. Vaikas kenčia nuo labai seklių akių lizdų ir stipriai išsikišančių akių.

Smegenys taip pat yra nepakankamai išsivysčiusios, dėl to daroma psichologinė, motorinė ir neurologinė žala bei apribojimai. Vaiko galimybes išgyventi taip pat labai riboja liga, todėl dauguma vaikų miršta prieš gimimą arba netrukus po jo. Jus kankina negalėjimas išgyventi.

Kai kuriais atvejais būsimoji motina taip pat gali patirti priešlaikinį gimdymą, kuris susijęs su stipriu skausmu. Daugelis moterų ir jų partnerių taip pat kenčia nuo psichinės sveikatos problemų ar sunkios depresijos dėl negyvo kūdikio ar ankstyvo vaiko mirties. Todėl jūs taip pat priklausomas nuo psichologinio gydymo.

Be to, anencefalija gali sukelti amniono maišelio plyšimą, kuris taip pat skatina negyvą gimdymą. Kadangi vaikas negali nuryti maisto, jis yra šeriamas per dirbtinį vamzdelį. Nėštumas taip pat gali būti nutrauktas, jei nustatoma anencefalija. Čia dažnai pasitaiko ir psichologinių nusiskundimų.

Diagnozė ir eiga

Norint nustatyti anencefaliją, būsimos motinos kraujas tiriamas kaip „prenatalinės diagnozės“ (prenatalinės diagnozės) dalis. Jei padidėja „alfa-1-fetoproteino“ koncentracija, galima apskaičiuoti ligos tikimybę. Jei įtariama anencefalija, patikima diagnozė atliekama naudojant specialų trimatį ultragarsinį tyrimą.

Dėl rijimo reflekso trūkumo embrione, kurį kamuoja anencefalija, gimdoje gali susikaupti per daug amniono skysčių, dėl ko gali atsirasti priešlaikinis gimdymas, taigi nepageidaujamas amniono maišelio plyšimas.Norėdami to išvengti, amniono skystis turi būti nusausinamas naudojant vadinamąją punkciją.

Pats gimdymas paprastai įvyksta makšties metu, o laiko eiga atitinka įprastus gimimo procesus, nors susitraukimai gali būti suaktyvinti dirbtinai, nes nepakankamai išsivysčiusi embriono hipofizė negali duoti signalo sukelti natūralų gimdymą. Dirbtinai sukeltas amniono maišelio plyšimas smarkiai padidina negimimo tikimybę embrione, kurį kankina anencefalija.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei nėštumo metu ultragarsu aptinkama anencefalija, iškart po gimdymo būtina imtis intensyvių medicinos priemonių. Dėl defekto sunkumo maždaug 75 procentai tėvų nusprendžia nutraukti nėštumą per anksti. Atlikus abortą, gydantis gydytojas imsis reikiamų priemonių ir nukreipia tėvus į atitinkamą specialisto kliniką.

Ar reikia gydyti tokias terapines priemones kaip traumų terapija ar dalyvavimas savipagalbos grupėje, reikia nuspręsti kiekvienu atveju atskirai. Tėvai, pasirinkę gimdyti, turi atitinkamai pasiruošti numatomai vaiko mirčiai. Be to, atsakingas gydytojas parengs intensyvią medicininę priežiūrą (maitinimą vamzdeliais) ir informuos tėvus apie procesą.

Faktinis gimimo procesas atitinka normalius procesus. Tačiau konsultuojantis su ligonine, čia taip pat galima imtis individualių parengiamųjų priemonių. Apskritai, tėvai, laukdami vaiko su anencefalija, turėtų aptarti visas detales su patikimu gydytoju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Anencefalijos gydymas iš principo neįmanomas, kad vaisius išgyventų tik kelias valandas po gimimo, nes rijimo reflekso nebuvimas neleidžia jam absorbuoti skysčių ir dehidracija, kaip tiesioginė mirties priežastis.

Tačiau intensyvios medicininės priežiūros (maitinimo vamzdeliais) metu naujagimio anencefalija gali pailgėti vidutiniškai nuo dviejų iki keturių dienų.

Dėl to iškyla priešlaikinis nėštumo nutraukimo klausimas, į kurį sunku atsakyti etiniu požiūriu, atmetama maždaug 25 proc. Nukentėjusiųjų, nes pačioms besilaukiančioms motinoms pavojaus nėra ir jos nori suteikti savo vaikui mažakraujystę bent trumpam.

„Outlook“ ir prognozė

Deja, daugeliu atvejų dėl encefalijos pacientas miršta praėjus kelioms valandoms po gimimo. Nukentėjusieji kenčia nuo nepilnų smegenų ir nevisiškai išsivysčiusios kaukolės. Tai žymiai sumažina naujagimio gyvenimo trukmę. Akys taip pat yra neišsivysčiusios ir dažniausiai išsikiša iš akių lizdo.

Daugeliu atvejų tėvai ir artimieji taip pat kenčia nuo sunkios depresijos ir kitų psichologinių nusiskundimų dėl anencefalijos ir jiems reikalingas gydymas. Anencefalija taip pat dažnai sukelia priešlaikinį gimdymą, todėl dažniausiai sukelia stiprų skausmą gimdant. Gimdymas taip pat gali būti sukeliamas dirbtinai dėl anencefalijos. Paciento negyvas gimdymas gali įvykti tiesiogiai.

Anencefaliją galima diagnozuoti palyginti anksti, todėl nėštumą taip pat galima nutraukti. Tačiau net ir čia nėra neįprasta, kad atsiranda psichologinių nusiskundimų, kurie galiausiai turi būti gydomi. Tiesioginis ir priežastinis anencefalijos gydymas neįmanomas. Nukentėjusieji miršta praėjus kelioms valandoms po gimimo.

prevencija

Anencefalijos rizika Vidurio Europoje buvo maždaug 1: 1000 (nuo folio rūgšties įvedimo dienos); juodaodžių populiacijoje buvo keturis kartus mažiau atvejų. Vengdami alkoholio, narkotikų ir vaistų, taip pat vengdami jau minėtų rizikos veiksnių, tokių kaip infekcinės ligos ar rentgeno spinduliai (ankstyvojo) nėštumo metu, embriono kenčia nuo anencefalijos tikimybė iki minimumo.

Priežiūra

Anencefalijai būtina išsami priežiūra. Kadangi nukentėję vaikai miršta po kelių valandų, tėvai patiria didelę emocinę įtampą. Dėl šios priežasties antrinis gydymas pirmiausia apima intensyvų terapinį traumos apdorojimą.

Vaiko artimieji turėtų kreiptis į tinkamą traumos terapeutą ir prireikus pasirinkti savipagalbos grupę. Ten jie gali keistis idėjomis su kitais paveiktais asmenimis. Fizinis gydymas apsiriboja vienkartiniu patikrinimu po gimimo. Ginekologas apžiūrės gimdymo kanalą, kad būtų išvengta traumų ir kitų komplikacijų.

Jis taip pat gali atlikti ultragarsinį nuskaitymą ir paimti kraują. Jis taip pat kalbėsis su suinteresuota moterimi, norėdamas dar kartą išsiaiškinti jos psichinę būklę. Gimus sergančiam vaikui, reikia atnaujinti įprastus įprastus tyrimus pas ginekologą.

Motina taip pat turėtų kreiptis į genetinių sutrikimų specialistą, kad nustatytų, ar vaiko anencefalija turi genetinę priežastį. Remiantis diagnoze, galima planuoti kitus veiksmus, ypač jei planuojamas naujas nėštumas. Pati liga nereikalauja išsamios tolesnės priežiūros, nors gali būti atliekama vaiko skrodimas.

Tai galite padaryti patys

Kūdikiai, sergantys anencefalija, paprastai išgyvena tik kelias valandas ar dienas po gimimo. Nukentėjusių vaikų tėvai paprastai yra informuojami apie vaiko kančias ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, todėl jie ilgą laiką iki nustatyto termino žino, kad palikuonys mirs. Tėvai turi nuspręsti, ar nešti vaiką nėštumui nutraukti, ar nutraukti. Atsižvelgiant į priimtą sprendimą, gydytojas gali pradėti kitus veiksmus.

Tėvai, kurie nusprendžia prieš vaiką, turėtų kreiptis į psichologą ir pasiruošti artėjančiam abortui pasitelkdami specialistų skaitymus ir diskusijas su gydytojais specialistais. Tėvai, norintys išlaikyti vaiką, dažnai praleidžia laiką nuo vaiko gimimo iki mirties ligoninėje - čia taip pat reikia imtis tinkamų atsargumo priemonių.

Gydytojas taip pat rekomenduos tėvams terapinius patarimus. Bendravimas su specialistu gali padėti tėvams susidoroti su sielvartu. Eiti į savipagalbos grupę taip pat padeda įveikti vaiko netektį ir ilgainiui vėl gyventi teigiamą gyvenimą.