De Barsy sindromas

Kaip De Barsy sindromas yra įgimta liga, sukelianti daugybę fizinių ir psichinių negalavimų. Terapijoje pagrindinis dėmesys skiriamas simptomų gydymui.

Kas yra De Barsy sindromas?

De Barsy sindromas, dar vadinamas De Barsy Moens Dierckx sindromu, yra įgimtas ir todėl negali būti aiškiai nustatytas jo priežastis.
© „Sondem“ - Stock.adobe.com

De Barsy sindromas yra viena iš progerijos ligų. Tai reiškia „priešlaikinį senėjimą“, kurį taip pat galima pastebėti pasireiškus simptomams. Tai lemia protinį atsilikimą, blyškią odą, susilpnėjusius sąnarius ir įvairius regėjimo sutrikimus. Pastarosios dažniausiai būna susijusios su ragenos drumstumu ir, kaip ir kiti simptomai, sunkiai gydomos.

Dabar yra keletas vaistų, kurie padidina gyvenimo trukmę, tačiau negali pašalinti priežasties. Prevencinės priemonės taip pat apsiriboja iki minimumo, nes įgimtas defektas atsiranda dėl spontaniškos mutacijos ir paprastai pastebimas tik po gimimo. Taigi tikrasis gydymas yra sutelktas į operacijas, kurios, pavyzdžiui, pagerina regėjimą ar stabilizuoja sąnarius.

priežastys

De Barsy sindromas, dar vadinamas De Barsy Moens Dierckx sindromu, yra įgimtas ir todėl negali būti aiškiai nustatytas jo priežastis. Tačiau daroma prielaida, kad genomo pokyčiai lemia raidą.

Tiksliau, vadinamajame „Lamin A / C“ gene, kuris yra atsakingas už dviejų baltymų - „Lamin A“ ir „Laminc C“ - gamybą. Jie savo ruožtu stiprina ląstelės kūno apvalkalą ir dalyvauja ląstelių dalijime. Esant De Barsy sindromui, genas yra sugedęs, o tai sutrikdo minėtus procesus. Ligos, lemiančios genetinės struktūros pasikeitimą, yra visiškai atsitiktinės ir paprastai vyksta be išankstinės tėvų ligos.

Ši savaiminė mutacija labai apsunkina gydymą ir prevenciją. Dėl De Barsy sindromo įvairovės simptomų nustatymas taip pat yra varginantis uždavinys.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

De Barsy sindromas yra susijęs su daugybe skirtingų simptomų. Tai gali sukelti įvairius odos simptomus, tokius kaip odos niežėjimas ir odos pažeidimas. Be to, daugeliu atvejų vystosi kaukolės pūslė, ty skysčio kaupimasis po odos sluoksniais. Taip pat gali atsirasti egzema, bėrimai ir spuogai.

Akių srityje gali atsirasti miglotas regėjimas, neryškus matymas ar net visiškas regėjimo praradimas. Klubo išnirimai be atpažįstamų priežasčių, trumpas ūgis ar išsikišusios ausys yra retesni.

Išoriniai De Barsy sindromo požymiai yra žemyn linkę vokai, maža burna ir platus, palyginti plokščias nosies tiltelis. Be to, yra padidėjusių sąnarių, padidėję sausgyslių refleksai ir augimo sulėtėjimas. Šie simptomai jau atsiranda gimdoje ir dažnai yra susiję su sumažėjusiu psichiniu vystymusi.

Vaikystėje šią ligą galima atpažinti dėl didelių šriftų, ragenos drumstumų ir kataraktos. Dėl galimų simptomų ir nusiskundimų įvairovės aiškiai priskirti ligą galima tik atlikus išsamią diagnozę.

Diagnozė ir eiga

De Barsy sindromas diagnozuojamas atliekant įvairius tyrimus. Pirmiausia susipažinus su pacientais ar tėvais, atsižvelgiama į ligos istoriją. Be kita ko, nustatoma, kokie simptomai atsiranda ir nuo kada jie atsirado, taip pat nustatoma bendra paciento proto būsena.

Šio pokalbio metu taip pat nustatomos ligos ar genetiniai šeimos defektai ir įtraukiami į tyrimą. Jei gydytojas jau turi konkrečių įtarimų, pagrįstų anamneze, paprastai atliekama odos biopsija. Čia paimamas audinio mėginys iš odos ir įvertinamas dermatopatologiškai.

Priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo, galima atlikti paprastą perforatorinę biopsiją arba sudėtingesnę įbrėžimo biopsiją. Nuo to laiko galima atlikti kraujo tyrimus ir atlikti kompiuterinę tomografiją, viena vertus, siekiant atmesti kitas ligas, kita vertus, nustatyti De Barsy sindromo sunkumą.

Ligos eiga De Barsy sindromu paprastai būna neigiama.Jei liga nustatoma anksti, defektams ištaisyti gali būti atliekamos akių operacijos ir fizioterapinės priemonės. Nepaisant to, nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė paprastai būna prastesnė dėl riboto judrumo ir silpnaregėjimo.

Tačiau tuo metu yra keletas vaistų, kurie buvo specialiai sukurti De Barsy sindromui gydyti ir skirti žinomiems simptomams, tokiems kaip susiaurėjusios kraujagyslės ir silpni kaulai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus tokius simptomus kaip odos niežėjimas, bėrimas ir kiti De Barsy sindromo požymiai, rekomenduojama kreiptis į gydytoją. Vaikystėje liga taip pat pastebima dėl didelių šriftų, ragenos drumstų ir kataraktos.

Tėvai, pastebėję vaiko simptomus, turėtų nedelsdami pasitarti su savo pediatru ar šeimos gydytoju. Atsižvelgiant į simptomus, taip pat gali būti konsultuojamasi dėl paveldimų ligų specialisto, oftalmologo ar ortopedo. Nelaimingo atsitikimo ar kritimo metu dėl aplaidumo geriausia susisiekti su greitosios medicinos pagalbos tarnyba.

Geriausiu atveju nukentėjęs vaikas išvežamas tiesiai į artimiausią ligoninę. De Barsy sindromą visada turi išsiaiškinti gydytojas ir prireikus gydyti. Paprastai vaikui reikia palaikymo atliekant kasdienes užduotis nuo ankstyvo amžiaus. Jei yra emocinio kančios požymių, pavyzdžiui, jei vaikas tyčiojasi darželyje ar mokykloje, taip pat turėtų būti kviečiamas psichologas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gydant De Barsy sindromą, daugiausia dėmesio skiriama simptomams. Pavyzdžiui, siekiant išvengti kontraktūrų, imamasi gimnastikos ir fizioterapinių priemonių. Regėjimą taip pat galima sustiprinti įvairiomis priemonėmis, tokiomis kaip operacijos, arba, pažengusia stadija, vaizdine pagalba. Be to, naudojami specialūs vaistai, vadinamieji bisfosfonatai.

Jie stiprina kaulus ir sąnarius ir taip apsaugo nuo minėtų lūžių ir susitraukimų. Atsižvelgiant į ligos sunkumą, taip pat gali būti skiriama acetilsalicilo rūgštis. Priemonė apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo ir taip apsaugo nuo širdies priepuolių ir insulto, o tai gali žymiai pailginti gyvenimo trukmę.

Dabartinė De Barsy sindromo priežastis dar negali būti išgydyta. Tačiau ligą įmanoma sustabdyti ankstyvu gydymu ir keliomis prevencinėmis priemonėmis.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai De Barsy sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, nes tai yra įgimta liga. Taigi pacientai visada yra priklausomi nuo simptominio gydymo, kad palengvintų simptomus ir taip pagerintų gyvenimo kokybę.

Jei De Barsy sindromas nebus gydomas, žmonės kentės nuo įvairių odos ligų. Daugeliu atvejų tai sukelia nepilnavertiškumo kompleksus ar sumažintą savęs vertinimą, dėl kurio vaikai taip pat gali nukentėti nuo patyčių ar erzinimo. Dažnai tai taip pat sukelia psichologinį nusiminimą ar depresiją. Taip pat akivaizdžiai uždelstas paciento vystymasis ir protinis atsilikimas.

Taigi De Barsy sindromo gydymas visų pirma grindžiamas odos skundais ir uždelstu vystymusi. Naudojant tepalus ir kremus, odos problemas paprastai galima palengvinti. Protinę raidą taip pat gali palengvinti intensyvi parama. Tačiau visiškas išgydymas čia neįvyksta, todėl nukentėjusieji visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Paprastai De Barsy sindromas nesumažina gyvenimo trukmės.

prevencija

Kadangi De Barsy sindromas yra įgimtas, ligos atsiradimo neįmanoma išvengti. Tačiau įmanoma sužinoti apie sindromą atliekant prenatalinį patikrinimą ir paruošti reikiamas priemones. Tada kūdikis gali būti operuojamas palyginti greitai po gimimo ir vartoti įvairius vaistus.

Tai taip pat apima vaistus, kurių sudėtyje yra specialus farnezilo transferazės inhibitorius, dėl kurio kraujagyslės tampa elastingesnės. Tai gali pailginti sergančio žmogaus gyvenimo trukmę.

Priežiūra

De Barsy sindromo atveju dažniausiai yra labai mažai tęstinių priemonių, kuriomis serga nukentėjusieji. Kadangi ši liga yra įgimta liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl tolesnė priežiūra visada reiškia grynai simptominį gydymą. Vis dėlto, kai pasireiškia pirmieji šio sindromo požymiai ir simptomai, būtina kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių simptomų.

Jei atitinkamas asmuo nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti naudingos, kad liga nepasikartotų. Daugeliu atvejų De Barsy sindromas gydomas vaistais. Paveiktas asmuo turėtų užtikrinti, kad jie būtų vartojami reguliariai ir kad vaistai būtų skiriami teisingai. Jei turite klausimų ar neaiškumų, pirmiausia turite kreiptis į gydytoją.

Kadangi liga taip pat žymiai padidina širdies priepuolio tikimybę, širdį turi reguliariai tikrinti gydytojas. Apskritai sveikas gyvenimo būdas su sveika mityba daro labai teigiamą poveikį tolimesnei šios ligos eigai. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl De Barsy sindromo sumažės sergančio žmogaus gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

De Barsy sindromas yra įgimta liga, kurios priežastys dar nėra iki galo išsiaiškintos. Sergantis asmuo negali imtis priemonių priežastiniam gydymui.

Išorinius ligos požymius, įskaitant žemyn nukreiptus akių vokus, kyšančias ausis, mažą ar deformuotą burną ir dažnai labai platų bei plokščią nosies tiltą, paprastai galima ištaisyti plastinės chirurgijos pagalba.

Trumpas ūgis, kurį dažnai galima pastebėti, dažnai susijęs su padidėjusiais sąnarių padidėjimais ir padidėjusiais sausgyslių refleksais. Anksti pradėta kineziterapija gali padėti tikslingai kaupti raumenis, kad būtų palaikomi pažeisti sąnariai. Tokiu būdu paciento mobilumas nuolat gerinamas ir palaikomas. Jei judumas išlieka ribotas, pacientas turėtų išmokti naudotis vaikščiojimo priemonėmis ankstyvoje stadijoje.

Sumažėjusį regėjimą ne visada galima visiškai ištaisyti vaizdinėmis priemonėmis. Atsižvelgiant į regėjimo sutrikimo laipsnį, gali būti naudinga, jei pacientas laiku įpranta naudoti baltą cukranendrę ar kitas priemones.

Tačiau De Barsy sindromas daro įtaką ne tik fiziniam vystymuisi. Labai dažnai nukentėjusieji taip pat yra psichiškai neįgalūs, nors negalios mastas gali būti labai įvairus. Bet kokiu atveju tėvai turėtų atkreipti dėmesį į optimalią ankstyvą intervenciją, kad jų vaikui būtų teikiama kuo geresnė švietimo pagalba.