Dubowitzo sindromas

Dubowitzo sindromas yra reta paveldima liga, susijusi su tokiais simptomais kaip trumpas ūgis ir veido apsigimimai. Liga buvo pavadinta britų vaikų neurologo Viktoro Dubowitzo vardu.

Kas yra Dubowitzo sindromas?

Kai kuriais atvejais taip pat atsiranda hipofizės hipoplazija. Tai gali pakenkti hormonų gamybai hipofizėje.
© vecton - stock.adobe.com

Viktoras Dubowitzas pirmą kartą aprašė Dubowitzo sindromą 1965 m. Liga yra autosominė recesyvinė [[Paveldima liga Paveldima liga [[kuri pasitaiko gana retai. Šiuo metu visame pasaulyje žinoma tik 150 atvejų. Taigi Dubowitzo sindromas yra viena iš vadinamųjų našlaičių ligų. Retosios ligos yra ligos, kurios pasitaiko taip retai, kad įprastoje gydytojo įstaigoje jos atsiranda ne dažniau kaip kartą per metus. Dubowitzo sindromas turi daugybę skirtingų simptomų.

Remiantis Masato Sukaharos ir Johno M. Opitzo pastebėjimais, ne visi simptomai turi pasireikšti. Mokslininkai nustatė, kad veido anomalijos yra pagrindinis Dubowitzo sindromo diagnostinis požymis. Tai įvyko 112 iš 141 ligos atvejų. Pastebima, kad nepaisant aiškios mikrocefalijos, sunkus intelekto sutrikimas daugeliui pacientų pasireiškia retai. Dauguma žmonių, sergančių Dubowitzo sindromu, vystosi paprastai kognityviai.

priežastys

Dubowitzo sindromo kilmė vis dar neaiški. Tačiau manoma, kad liga paveldima per autosominį recesyvinį paveldėjimą. Autosominiu recesyviniu paveldėjimu alelio trūkumas yra abiejose homologinėse autosomose. Taigi liga paveldima nepriklausomai nuo lyties. Su autosominiu recesyviniu palikimu abu tėvai paprastai yra sveiki ir heterozigotiniai.

Heterozigotinis reiškia, kad ląstelės genomas turi dvi skirtingas genų kopijas abiejose autosomose arba chromosomose. Vaikas gali susirgti tik tuo atveju, jei abu tėvai yra geno trūkumų nešėjai. Sugedusios alelinės nešiotojai vadinami laidininkais. Statistinė tikimybė, kad vaikas suserga iš dviejų laidininkų, yra 25 proc.

Jei vienas iš tėvų serga, o kitas iš tėvų turi šią savybę, rizika padidėja iki 50 procentų. Kaip vystosi Dubowitzo sindromo simptomai, taip pat nežinoma.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Liga gali pasireikšti įvairių simptomų forma. Pagrindinis simptomas yra fizinis atsilikimas. Nukentėjusieji dažnai kenčia nuo trumpo ūgio. Trumpas ūgis yra kūno ilgis, neatitinkantis normos. Be pogumburio, dažnai atsiranda mikrocefalija. Esant mikrocefalijai, galva yra maža.

Tai yra trys standartiniai nuokrypiai, mažesni už to paties amžiaus ir lyties žmonių vidurkį. Mikrocefalija iš tikrųjų vis labiau siejama su intelekto sutrikimais. Tačiau sergant Dubowitzo sindromu, negalia yra tik lengva ar vidutinė. Pusė visų pacientų neturi pažinimo apribojimų ir tinkamai vystosi.

Kita vertus, kai kuriuos pacientus vargina egzema, kurią lydi niežėjimas ir odos paraudimas. Hiperaktyvumas taip pat būdingas Dubowitzo sindromui. Tai apibūdina nenormalus psichologinis per didelis jaudulys. Nukentėjusieji kenčia nuo motorinio neramumo ir jiems sunku susikaupti.

Daugumai pacientų, sergančių Dubowitzo sindromu, yra veido deformacijos, vadinamos kaukolės ir veido dismorfizmu. Tai apima, pavyzdžiui, susiaurėjusį akių vokų tarpą (blefarofimozę), trūkstamą nosies balną, per didelį akių reljefą ar per mažą ausį. Taip pat gali atsirasti akių ar dantų apsigimimai.Virškinamojo trakto apsigimimai gali sukelti tokius simptomus kaip rėmuo ar vidurių užkietėjimas.

Kai kuriems pacientams dėl išangės stenozės atsiranda įgimtas vidurių užkietėjimas. Be to, Dubowitzo sindromu gali pasireikšti centrinės nervų sistemos apsigimimai. Būdinga geltonkūnio aplazija. Ši struktūra yra pluošto jungtis, einanti tarp dviejų smegenų pusių. Corpus callosum užtikrina, kad informacija galėtų keistis tarp dviejų smegenų pusrutulių. Kai kuriais atvejais taip pat atsiranda hipofizės hipoplazija.

Tai gali pakenkti hormonų gamybai hipofizėje. Yra įvairių raumenų ir kaulų sistemos apsigimimų, kuriuos gali sukelti Dubowitzo sindromas. Ant pirštų gali atsirasti nagų hipoplazija ar atskirų pirštų sutrumpėjimas. Nagų aplazija ar nagų hipoplazija taip pat įmanoma ant kojų. Be to, kaimyniniai pirštai ar kojų pirštai auga kartu.

Dubowitzo sindromu sergantiems pacientams dažnai pasireiškia klubo sąnario displazija. Taip pat atskirais atvejais pastebėta vadinamoji Coxa valga. Esant šiam šlaunikaulio kaklo ašiniam poslinkiui, susidaro stati padėtis. Žmonių, sergančių Dubowitzo sindromu, sąnariai dažnai būna mobilūs. Kai kurie sergantys vaikai gimsta su spina bifida ar skolioze. Spina bifida yra embrioninis okliuzinis nugaros sutrikimas stuburo srityje.

Jis populiariai žinomas kaip atvira nugara. Skoliozėje stuburas nukrypsta į šoną nuo išilginės ašies. Dubowitzo sindromu sergantys pacientai vis dažniau kenčia nuo infekcijų, tokių kaip vidurinės ausies uždegimas, pneumonija, sinusų infekcijos, kokliušas ar smegenų infekcijos. Taip pat gali atsirasti neurologiniai simptomai, tokie kaip migrena, mėšlungis, šlapimo pūslės ir išangės paralyžius ar sutrikdyti refleksai.

diagnozė

Diagnozė nustatoma atlikus išsamų klinikinį tyrimą. Veido deformacijos ir trumpas ūgis liudija apie ligą. Kol kas nėra specialios molekulinės genetinės ar citogenetinės diagnozės, susijusios su Dubowitzo sindromu.

Komplikacijos

Dėl Dubowitzo sindromo pacientus veikia įvairūs apsigimimai, kurie gali išsivystyti visame kūne. Daugeliu atvejų taip pat yra trumpas ūgis. Be mažesnio kūno dydžio, paciento galva taip pat yra daug mažesnė nei įprasta. Dažnai odoje yra ir nepatogumų.

Tai gali sukelti paraudimą ir niežėjimą. Intelektas ir pažintiniai gebėjimai nėra ribojami, kad pacientas galėtų vystytis įprastu būdu. Rėmuo gali atsirasti dėl skrandžio ar virškinamojo trakto apsigimimų. Neretai atsiranda pirštų ir kojų pirštų adhezijos.

Infekcijos, galinčios paveikti plaučius ar nosį, taip pat dažnesnės. Sunkiais atvejais taip pat atsiranda smegenų uždegimas. Dėl apsigimimų nukentėjusieji gali sukelti nesaugumą ir abejoti savimi, o tai sukelia psichologinius nusiskundimus. Dėl deformacijų vaikai yra erzinami ir tyčiojamii.

Priežastinis Dubowitzo sindromo gydymas neįmanomas, todėl palengvinami tik simptomai. Atitinkamas asmuo turi atlikti įvairius tyrimus, kad diagnozuotų navikus ir prireikus juos pašalintų. Paprastai sutrumpinta gyvenimo trukmė nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dubowitzo sindromas paprastai diagnozuojamas iškart po gimimo. Gydytojas gali atpažinti ligą dėl trumpo ūgio ir tipiškų veido deformacijų ir nedelsdamas pradėti gydymą. Jei vienas iš tėvų serga, medicininė apžiūra turėtų būti atlikta prieš gimdymą. Tada kartu su gydytoju galite nuspręsti, kaip elgtis toliau. Dermatologas gali būti iškviestas, jei nukentėjusieji kenčia nuo egzemos, niežėjimo ir odos paraudimo.

Terapeutas gali padėti dėl dažnai pasitaikančio hiperaktyvumo. Tėvai, pastebintys vaiko elgesio problemas, turėtų pasikalbėti ir su ligos specialistu. Jis gali duoti papildomų patarimų ir pagalbos, jei reikia, nukreipti nukentėjusius asmenis į specialią kliniką.

Esant didelėms komplikacijoms, tokioms kaip plaučių, smegenų ar sinusų infekcija, turėtų būti iškviestas skubios pagalbos gydytojas. Kadangi Dubowitzo sindromas gali būti įvairių formų, būtinas platus bendradarbiavimas su gydytojų komanda. Jie turėtų būti informuojami apie visus nusiskundimus ir anomalijas, kad minėtos komplikacijos kiltų ne pirmiausia.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Dubowitzo sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu. Galimus apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu. Gydytojas reguliariai turėtų tikrinti augimą, bendrą sveikatą, kalbos vystymąsi, dantų būklę ir pažinimo raidą. Kadangi piktybiniai navikai dažnai atsiranda dėl imuninės sistemos nepakankamumo ligos metu, būtina reguliariai tikslingai ieškoti navikų.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai Dubowitzo sindromas negali būti gydomas priežastiniu ryšiu, nes tai genetinė liga. Taigi nukentėjusieji priklauso tik nuo simptominio gydymo, kuris gali sumažinti apsigimimus ir taip pagerinti gyvenimo kokybę. Savarankiškas gydymas šio sindromo metu nevyksta.

Jei Dubowitzo sindromas negydomas, nukentėjusieji dažnai kenčia nuo stipraus niežėjimo ar rėmuo. Tai taip pat gali sukelti vaikų hiperaktyvumą ar vystymosi sutrikimus, o tai taip pat apsunkina kasdienį gyvenimą suaugus. Be to, pacientai labiau kenčia nuo įvairių rūšių uždegimų ir blogiausiu atveju nuo jų gali mirti, jei negydomi. Dėl šio sindromo taip pat būdingi paralyžius ir refleksai.

Pats gydymas gali tik apriboti simptomus, o tai reiškia didelę reikšmę normaliam vaiko vystymuisi. Be to, paveiktiems pacientams reikia reguliarių tyrimų, kad būtų galima nustatyti ir gydyti navikus ankstyvoje stadijoje. Daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmę sumažina sindromas. Sindromas gali sukelti ne tik nukentėjusiesiems, bet ir artimiesiems bei tėvams, sukelti sunkių psichinių sutrikimų ar depresiją.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Dubowitzo sindromo neįmanoma išvengti.

Priežiūra

Dubowitzo sindromu sergantiems asmenims daugeliu atvejų yra labai mažai tolesnių priemonių. Visų pirma, liga turėtų būti atpažinta ankstyvoje stadijoje, kad simptomai dar labiau nepablogėtų, o tai gali apriboti paveikto žmogaus gyvenimą. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti, todėl ją galima gydyti tik simptomiškai.

Jei pacientas nori susilaukti vaikų vėliau, genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas su vėlesne konsultacija, siekiant užkirsti kelią Dubowitzo sindromo perdavimui palikuonims. Daugeliu atvejų nukentėję vaikai dėl sindromo yra priklausomi nuo intensyvios ir specialios pagalbos, todėl vystymosi metu nėra skundų.

Tėvai gali reikšmingai skatinti šį vystymąsi atlikdami įvairius pratimus. Kadangi sindromas gali skatinti navikų atsiradimą, reguliarūs gydytojo tyrimai yra labai naudingi. Daugeliu atvejų pacientai kasdieniniame gyvenime taip pat remiasi draugų ir šeimos palaikymu.

Tai galite padaryti patys

Dubowitzo sindromas yra labai reta paveldima liga, kuriai ypač būdingas trumpas ūgis ir veido apsigimimai. Ligos negalima gydyti priežastiniu ryšiu. Pats pacientas gali tik imtis priemonių simptomams palengvinti.

Trumpas ūgis dažnai susijęs su motorinių įgūdžių sumažėjimu. Dėl to nukentėję asmenys turėtų kuo anksčiau pradėti kineziterapiją, kurios tikslas - pagerinti jų judumą. Jei paaiškėja, kad vaikui vėliau prireiks pagalbininkų, tėvai turėtų paskatinti juos išmokti jais naudotis anksti.

Vaikai, kenčiantys nuo Dubowitzo sindromo, paprastai neturi arba turi tik lengvą intelekto sutrikimą. Bet jie labai dažnai būna hiperaktyvūs. Be to, jūsų vystymąsi slopina trumpas ūgis. Todėl tėvai turėtų kuo anksčiau konsultuotis su ekspertais, kad užtikrintų optimalią auklėjamąją ir psichologinę paramą savo vaikui. Taip pat reikia laiku rasti tinkamą mokyklą.

Vaikų pažintiniai gebėjimai paprastai leidžia jiems dalyvauti įprastose pamokose. Tačiau daugelis mokyklų nesugeba tinkamai pasirūpinti moksleiviais, kurių fizinis atsilikimas yra didelis. Tai ypač pasakytina apie tai, kad nukentėjusieji dėl veido deformacijų dažnai erzinami ar netgi tyčiojasi iš savo bendraamžių, o mokytojai paprastai neturi reikiamo socialinio pedagoginio pasirengimo, kad galėtų susidoroti su tokiomis situacijomis.