Viduje Ekodaktiškai tai yra skeleto deformacija ant rankų ar kojų. Liga dažnai būna genetinė ir sergama nuo gimimo. Ekodaktiniu požiūriu sergantiems pacientams yra pirštų ar pėdų žalojimas. Daugeliu atvejų trūksta pirštų ar atskirų kojų pirštų. Tai dažnai suteikia vadinamosios suskaidytos rankos ar suskaidytos pėdos išvaizdą.
Kas yra ekodaktiškai?
Tuo tarpu © apple - stock.adobe.com
Daugeliu atvejų ekodaktiškai sukelia genetiškai ir yra susijęs su įvairiais sindromais. Tai rodo, pavyzdžiui, asociacijas su akių apsigimimais, nistatizmu ir Karscho-Neugebauerio sindromu. Taip pat įmanoma, kad ekolodaktiškai kartu pasireiškia Gollop-Wolfgang sindromas, kai šlaunikaulio bifurkacija ir plaštaka ektrodaktiškai parodyta iš vienos pusės.
Taip pat yra ryšio su Jancaro sindromu ir vadinamuoju ADULT sindromu. Tai yra gana retas pėdų ar rankų skeleto anatomijos anomalija. Ekodaktiškai paplitimas svyruoja nuo 1: 1 000 000 iki 9: 1 000 000. Yra skirtingi ligos paveldėjimo tipai ir skirtingos ekodaktilinės formos, nesusijusios su sindromais.
Ekodaktiškai kartais pasireiškia kaip vienas simptomas. Kai kurie medicinos specialistai yra ekologiški kaip sinonimai Padalintas plaštakos plyšimas rankomis paskirtas. Deformacijai pirmiausia turi įtakos vadinamieji centriniai rankų ir kojų spinduliai.
priežastys
Ektrodaktiškai susiformuoja dėl įvairių suveikimų. Priklausomai nuo paciento, anomalijos vystymąsi lemia skirtingi veiksniai. Paprastai ekologinė liga yra genetinė liga. Tai reiškia, kad specialių genų mutacijos yra atsakingos už ligos genezę.
Tokiais atvejais simptomai išlieka nuo pat gimimo. Pagal dabartinę medicininių tyrimų būklę yra žinomos penki genų lokalizacijos, kurių mutacijos sukelia ekologiją. Paveldimumas yra dominuojantis autosominiu būdu arba susietas su X.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Ektrodaktiškai pasireiškia įvairūs simptomai, tačiau visi jie yra labai būdingi ligai. Daugeliu atvejų paveikti pacientai turi sindaktišką ir oligodaktišką derinį, kai pėdos ar rankos yra su centrine plyšiu. Dėl šios priežasties nukentėjusių žmonių sergančios rankos ar kojos savo išvaizda primena krabų nagus.
Dvi dalys, esančios šalia vidurinio stulpelio, gali būti priešingos viena kitai. Tipiški apsigimimai kartais pasireiškia tik viena ranka ar viena koja. Tačiau kai kuriais atvejais apsigimimai turi įtakos visoms galūnėms.
Dėl to, kas vadinama oligodaktiškai, sintaktiškai gaunama krabų letena. Ant pažeistų rankų ar kojų yra aiškus centrinis plyšys.Kai kuriais atvejais ekstrodaktiškai yra susijęs su aniridija, klausos praradimu ir Alporto sindromu.
diagnozė
Jei dėl būdingų ligos požymių įtariama ekodaktika, būtina gydytojo konsultacija. Paveikti žmonės pirmiausia kreipiasi į bendrosios praktikos gydytoją. Prireikus jis nukreipia pacientą pas gydytoją specialistą.
Pirmasis diagnozės nustatymo žingsnis visada yra sąžininga anamnezė, kurią gydantis gydytojas atlieka kartu su sergančiu asmeniu. Paciento prašoma kuo tiksliau apibūdinti jo simptomus, taip pat aplinkybes ir laiką, nuo kurio simptomai prasidėjo. Be to, gydytojas analizuoja kiekvieno žmogaus gyvenimo būdą, kad susidarytų supratimą apie galimus rizikos veiksnius.
Esant genetinėms ligoms, tokioms kaip ekologinė liga, šeimos istorija taip pat vaidina lemiamą vaidmenį. Jei šeimoje jau atsirado ligos atvejų, įtarimas dėl ligos sustiprėja. Kai tik paciento apklausa yra baigta, gydantis gydytojas atlieka klinikinių tyrimų seriją.
Kadangi ektrodaktiškai yra skeleto deformacija, pirmiausia naudojami diagnostiniai vaizdavimo metodai. Paprastai gydytojas atliks paveiktų rankų ir kojų rentgeno tyrimus. Būdingi kaulų anatomijos apsigimimai paprastai jau yra aiškiai atpažįstami. Ekodaktiškai diagnozuoti galima gana tiksliai, atlikus sergančio žmogaus genetinę analizę. Nes tokiu būdu galima nustatyti žinomų genų lokusų mutacijas.
Komplikacijos
Ekodaktiškai pacientai dažniausiai kenčia nuo įvairių pėdų ir pirštų apsigimimų. Dėl šio apsigimimo, ypač vaikai, yra erzinami ar tyčiojamii. Paciento mobilumas yra labai apribotas, daugeliu atvejų neįmanoma normaliai naudoti pirštų, o tai lemia kasdienio gyvenimo apribojimus.
Gyvenimo kokybę taip pat smarkiai sumažina ekodaktika. Tačiau negalima numatyti, ar apsigimimai paveiks visas galūnes. Dažnai nukentėjusieji taip pat kenčia dėl klausos praradimo, todėl kasdieniame gyvenime jie yra priklausomi nuo klausos aparato. Esant sunkiems apsigimimams, pacientui dažnai neįmanoma susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu, todėl jis turi pasikliauti kitų žmonių pagalba.
Ribota judėjimo laisvė daugeliui žmonių gali sukelti depresiją. Daugybę apsigimimų galima ištaisyti chirurgijos būdu. Taip pat galima naudoti protezus. Tai reiškia, kad daugiau jokių komplikacijų nėra, o nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė vėl pagerėja. Terapija taip pat gali atkurti motorinius įgūdžius.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Paprastai ekologiškai diagnozuojama prieš gimdymą arba iškart po jo. Dėl šios priežasties papildoma diagnozė daugeliu atvejų nebereikalinga. Tačiau nukentėjęs asmuo turėtų pasikonsultuoti su gydytoju, jei dėl skeleto anomalijų pacientas kasdien susiduria su įvairiais skundais ir apribojimais. Jei simptomai gydomi ankstyvoje stadijoje, jie paprastai gali būti riboti.
Apsilankymas pas gydytoją ypač reikalingas, jei vaiko raida yra sutrikdyta ar labai atitolinta dėl ekodaktikos. Deja, ši liga dažnai sukelia erzinimą ar patyčias, todėl patartina apsilankyti pas psichologą. Be to, jei pacientas turi klausą, reikia pasitarti su gydytoju.
Paprastai simptomus palengvina chirurginė intervencija. Jie vyksta ligoninėje. Klausos praradimą ENT gydytojas paprastai gali išgydyti klausos aparato pagalba. Tačiau pacientai vis dar priklauso nuo reguliaraus medicininio patikrinimo.
Jūsų srities gydytojai ir terapeutai
Gydymas ir terapija
Ekodaktiškai terapijai yra įvairių variantų, kurie naudojami priklausomai nuo konkretaus atvejo. Tipiški rankų ar kojų apsigimimai gali būti ištaisyti atliekant chirurgines intervencijas. Protezai taip pat gali būti naudojami rankoms ir kojoms pagerinti.
Tačiau daugeliu atvejų nėra reikalo gydyti ar taisyti ekologiniu požiūriu iš funkcinės perspektyvos. Nes, nepaisant ektrodaktiškai, daugelis pacientų turi didelį rankų ir kojų judrumą, taip pat turi pakankamai motorinių įgūdžių, kad galėtų savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Iš esmės medicininė apžiūra yra prasminga.
„Outlook“ ir prognozė
Ektrodaktiškai paprastai galima gydyti operacija. Pasveikimo tikimybė yra gera, jei pacientas anksti atliks reikiamas chirurgines intervencijas. Jei liga gydoma tik paauglystėje ar pilnametystėje, pakitimai, sąnarių nusidėvėjimas ir kitos komplikacijos paprastai jau išsivystė.
Jie gali būti gydomi simptomiškai, pavyzdžiui, skausmą malšinančiais vaistais ir kitomis chirurginėmis priemonėmis. Tačiau jei gydymas atidėtas, visada yra skundų, kurie visam laikui riboja atitinkamo asmens gyvenimo kokybę ir gerovę.
Tikėtina, kad gyvenimo trukmė nesumažėja nė vienu ekologiniu požiūriu. Tačiau apsigimimai padidina kraujagyslių, sąnarių ir kaulų ligų, pavyzdžiui, kraujotakos sutrikimų ar infekcijų, riziką. Paveikslėliai taip pat suvokiami kaip regėjimo trūkumai ir gali sukelti psichologinių nusiskundimų. Terapija gali sumažinti depresinę nuotaiką ir kitus psichinius negalavimus ir taip pagerinti prognozę.
Jei liga pasireiškia kartu su kitais apsigimimų sindromais, tokiais kaip Karsch-Neugebauer sindromas ar šlaunikaulio bifurkacija, prognozė yra blogesnė. Dažnai yra papildomų organų ar sąnarių nusiskundimų, kurie palaipsniui progresuoja ir sumažina gyvenimo trukmę. Atsakingas gydytojas gali pateikti galutinę prognozę, kuri atsižvelgs į ligos eigą ir visus rizikos veiksnius.
prevencija
Daugeliu atvejų ekodaktiškai yra įgimta liga, kurią sukelia genų mutacijos. Iš esmės ligos negalima veiksmingai užkirsti kelią. Daugybė medicinos tyrimų šiuo metu yra susiję su praktinių genetinių ligų prevencijos būdų tyrimais.
Priežiūra
Daugeliu atvejų ekodaktiškai reikia tinkamo gydytojo gydymo. Kadangi tai yra paveldima liga, tolesnės priežiūros priemonės ar galimybės yra labai ribotos. Taigi suinteresuotas asmuo pirmiausia priklauso nuo to, kaip greitai nustatyti ir gydyti ligą, kad daugiau nebeliktų skundų ar komplikacijų.
Dėl pirmųjų ekodaktilijos požymių reikia pasitarti su gydytoju. Jei pacientas nori susilaukti vaikų, genetinės konsultacijos ar diagnozė taip pat gali būti atliekami siekiant užkirsti kelią ektrodaktiškumui perduoti palikuonims. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl šios ligos sutrumpės sergančio žmogaus gyvenimo trukmė.
Apskritai, mylimas rūpinimasis ir palaikymas nukentėjusiam asmeniui daro teigiamą poveikį ligos eigai. Daugelis pacientų kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo pagalbos iš kitų žmonių. Kontaktas su kitais paveiktais žmonėmis taip pat gali būti naudingas ir paskatinti keistis informacija. Be to, kineziterapija gali būti naudinga dar kartą padidinant sąnarių judrumą.
Tai galite padaryti patys
Ekodaktika yra įgimta liga daugeliu atvejų. Pacientai negali imtis jokių veiksmų, kad pašalintų priežastį. Nukentėjusieji turėtų užtikrinti, kad juos ar jų vaikus prižiūrėtų specialistas.
Labai dažnai nukentėjusieji neturi problemų susidoroti su kasdieniu gyvenimu, net jei jie kenčia nuo rankų ir kojų deformacijų. Tačiau šie apsigimimai daro žlugdantį poveikį, todėl sukelia psichologinių ir socialinių problemų. Be to, daugelis pacientų turi ribotą judrumą ar sugebėjimą sugriebti, todėl negalima atlikti kasdienių judesių ar išmokti rašyti.
Tokiais atvejais nukentėję asmenys turėtų būtinai išsiaiškinti su specialistu, ar apsigimimus galima ištaisyti ar bent jau pagerinti chirurgine intervencija. Net jei motoriniai įgūdžiai nėra susilpnėję, gali būti patartina atlikti tik kosmetinę intervenciją, jei atitinkamas asmuo labai kenčia nuo psichikos deformacijos ir su tuo susijusios deformacijos.
Psichoterapija taip pat gali būti naudinga šiais atvejais. Nukentėjusių vaikų tėvai, kuriuos dažnai erzina arba tyčiojasi iš savo bendraamžių, turėtų laiku kreiptis į psichologinę pagalbą, kad būtų išvengta pavėluotos žalos.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
