Favizmas

Favizmas atsiranda dėl G6PD geno, koduojančio svarbų fermentą žmogaus organizme, defekto. Fermento trūkumas sukelia anemiją ir hemolizę, todėl jo negalima gydyti priežastiniu ryšiu. Prognozė yra labai gera, jei nukentėjusieji vengia suaktyvinti medžiagas visam gyvenimui.

Kas yra favizmas?

Favismas yra patologinė fermento trūkumo eiga. Paveikti žmonės turi G6PD geno mutaciją, dėl kurios organizme trūksta gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės. Pasekmės yra anemija, per maža hemoglobino koncentracija kraujyje, taip pat pasikartojanti hemolizė, kurios metu sunaikinami eritrocitai.

Apskritai šiek tiek mažiau nei 8 procentai visų žmonių turi G6PD geno mutacijas; tačiau tik 25 proc. Žmonės su šia genų mutacija, kuriems jau yra simptomų, turėtų vengti bet kokio kontakto su jiems pavojingomis medžiagomis. Tai apima, pavyzdžiui, Vicia faba pupeles ir jų žiedadulkes.

Favizmas vyrauja Viduržemio jūros regione, Afrikos dalyse, Viduriniuose Rytuose ir kai kuriose Azijos šalyse, tokiose kaip Tailandas ar Indija. Nuostabu, kad maliarijos protrūkio nėra tiems, kuriuos paveikė favizmas, nes maliarijos sukėlėjai vargiai gali daugintis dėl fermentų trūkumo.

priežastys

Favismas yra paveldima liga, paveldima kaip su X susijęs recesyvinis bruožas. Paveldėjimas susijęs su X, todėl moterys paveikiamos žymiai rečiau nei vyrai. Moterys gali kompensuoti genetinį vienos X chromosomos defektą su kita. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, todėl ten esančio geno mutacija negali būti kompensuojama. G6PD geno mutacija ypač paplitusi tarp etninių grupių, gyvenančių maliarijos sukėlėjo paplitimo vietoje.

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė vaidina svarbų vaidmenį žmogaus metabolizme. Trūkumas reiškia, kad reaktyvūs cheminiai junginiai, būtent peroksidai, netrukdomai gali pulti eritrocitų komponentus. Tai sukelia lėtinę anemiją ir hemolizę. Iš esmės simptomai pasireiškia tik tada, kai paveikti asmenys liečiasi su sukėlėjais. Šios medžiagos randamos plačiosiose pupelėse (Vicia faba), serbentuose ir žirniuose.

Ligą taip pat gali sukelti įvairios kitos medžiagos, tokios kaip acetilsalicilo rūgštis ar vaistai nuo maliarijos. Stresas ir infekcija taip pat gali sukelti favismą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Paprastai simptomai ir skundai pasireiškia tik praėjus tam tikram laikui po kontakto su suaktyvinančiomis medžiagomis. Pirmuosius požymius paprastai galima pastebėti po kelių valandų. Tačiau simptomai gali pasireikšti ir keletą dienų. Ne visiems, turintiems G6PD geno defektą, savaime išsivystys favismas. Kodėl kai kuriems žmonėms liga pasireiškia mutacija, o ne kitiems, dar nėra visiškai suprantama.

Favismas dažnai nėra susijęs su rimtais ir potencialiai pavojingais gyvybei simptomais. Pirmieji atkryčio požymiai yra skrandžio ir nugaros skausmai, karščiavimas, šaltkrėtis ir bendras silpnumo jausmas. Sergant sunkia hemolizine anemija, pacientai paprastai būna gyvybei pavojingo šoko būsenoje. Jei kursas yra sunkus, paūmėjimas gali sukelti ūmų inkstų nepakankamumą.

diagnozė

Kaip diagnozės dalis pirmiausia imama išsami anamnezė. Gydantis gydytojas klausia apie vartojamus vaistus ir apie kontaktą su tokiais maisto produktais kaip lauko pupos. Siekdamas nustatyti galutinę diagnozę, gydytojas paima kraują, kuris tiriamas laboratorijoje. Esant G6PDH trūkumui, randamas sumažėjęs fermentų aktyvumas.

Kad tyrimo rezultatai nebūtų suklastoti, tiriamas fermento aktyvumas retikulocituose, eritrocitų pirmtakuose. Taip pat prasminga nustatyti retikulocitų skaičių. Ligos eiga daugeliu atvejų yra silpna, jei išvengiama suaktyvinančių medžiagų. Tačiau jei paveikti asmenys nieko nežino apie savo ligą, gali atsirasti didelis fermentų trūkumas, o tai žymiai sumažina gyvenimo trukmę.

Komplikacijos

Paprastai favismui komplikacijų nėra, jei pacientas visiškai vengia kontakto su atitinkama medžiaga ar medžiagomis. Tai gali apriboti kasdienį gyvenimą ir pabloginti gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų favismą sunku nustatyti, nes simptomai pasireiškia tik praėjus kelioms dienoms po suaktyvinančios medžiagos poveikio.

Jei apsieisite be šios medžiagos, favismo bus galima išvengti. Dažniausiai nukentėjusieji jaučia stiprų pilvo, pilvo ir nugaros skausmą. Taip pat yra karščiavimas ir šaltkrėtis, todėl favizmo simptomus dažnai klaidingai supranta dėl peršalimo ar gripo. Be to, jaučiamas silpnumas, galvos svaigimas ir dažnai vėmimas.

Tačiau pacientą taip pat ištinka šokas, kuris gali atskirti favismą nuo gripo. Jei favismas negydomas tiesiogiai, jis gali pažeisti inkstą. Daugeliu atvejų gydymas neįmanomas. Visą gyvenimą pacientas turi vengti tam tikrų ingredientų. Tai nesumažina gyvenimo trukmės.

Sunkūs priepuoliai gydomi intensyviosios terapijos skyriuje ir, jei greitai ir anksti išgydomi, daugiau skundų nesukelia. Dėl nepakankamos higienos ir medicininės priežiūros tose šalyse, kuriose dažniausiai pasireiškia fatalizmas, tai gali sukelti rimtų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Favizmas negali būti traktuojamas tiesiogiai ir priežastingai. Taigi nukentėję asmenys ne visada priklauso nuo gydytojo. Svarbiausia, vengiant suaktyvinančių medžiagų, simptomų galima visiškai išvengti. Jei simptomai sukelia staigią avarinę situaciją, būtina pasitarti su gydytoju. Tai yra pvz. tai yra tas atvejis, kai asmuo turi aukštą karščiavimą ir stiprų pilvo ar nugaros skausmą.

Bendras silpnumo ir nuovargio jausmas taip pat gali rodyti ligą, todėl ją tikrai reikia ištirti. Liga taip pat gali sukelti šoką. Jei pacientas praranda sąmonę dėl simptomų, reikia kviesti greitosios pagalbos gydytoją arba pasirinkti ligoninę. Dažniausiai ligą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas arba tiesiogiai ligoninėje. Kadangi priežastinis ligos gydymas nėra atliekamas, pacientai visą savo gyvenimą turi vengti sukėlėjo. Daugeliu atvejų liga neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Iki šiol nėra jokio gydymo, kuris padėtų panaikinti pagrindinę priežastį. Genų mutacija egzistuoja nuo apvaisinimo momento ir negali būti gydoma. Žmonės, kuriuos paveikė favizmas, visą savo gyvenimą turi vengti kontakto su medžiagomis, kurios sukelia ligą. Tai taikoma tokiems maisto produktams kaip pupelės ir žirniai, taip pat tam tikriems vaistams. Jei tai pavyks, gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su nepaveiktais gyventojais.

Favismas yra ypač problematiškas, jei liga ilgą laiką nenustatyta ir tada yra kontaktas su sukėlėja. Tai lemia sunkų epizodą, kuris turi būti gydomas intensyvios terapijos metu. Dėl sunkios hemolizinės anemijos, kuri gali lydėti favismą, kyla rimtų komplikacijų rizika.

Atskirais atvejais haptoglobinas yra naudojamas terapijai. Tai yra kraujo plazmoje randamas baltymas, kuris perneša hemoglobiną. Atlikus hemolizę, haptoglobino kiekis kraujyje yra žemas. Šis gydymas netinka visiems pacientams ir yra naudojamas tik kritiniais atvejais.

„Outlook“ ir prognozė

Favismas yra genetinė liga, todėl šiuo metu laikoma nepagydoma. Atsižvelgiant į dabartinius medicinos ir ypač teisinius reikalavimus, negalima keisti žmogaus genetikos. Tačiau ne visiems genų mutacijų nešiotojams pasireiškia fermentų trūkumo simptomai.

Pacientams, kuriems pasireiškia simptomai, tam tikromis sąlygomis yra gera prognozė. Laikantis medicininių reikalavimų, visą gyvenimą gali būti išvengta simptomų. Fermentų trūkumo sveikatos sutrikimai atsiranda paveiktiems pacientams, kai tik jie suvalgo pasirinktų medžiagų per maistą.

Visam laikui atsisakius suaktyvėjusių maistinių medžiagų, atsigaunama. Jei atitinkama medžiaga vartojama tolesniame gyvenimo etape, simptomai atsiranda nedelsiant. Nepaisant to, savaiminis gijimas įvyksta, kai tik medžiagos pašalinamos iš organizmo. Išimtiniais atvejais absorbuojamos medžiagos negrįžtamai pažeidžia organizmą.

Esant ūminei būklei dėl fermento trūkumo, ūmus inkstų nepakankamumas gali sukelti inkstų funkcijos sutrikimą. Tokiais atvejais pacientui reikalingas donoro inksto persodinimas, kad būtų galimybė pasveikti. Priešingu atveju būtina gydyti visą gyvenimą trunkančią dializę arba pacientas miršta per anksti.

prevencija

Negalima užkirsti kelio genetiniam defektui, kuris yra favizmo priežastis, nes jis jau egzistuoja iki gimimo. Norėdami išvengti paūmėjimų, nukentėję asmenys turi būti atsargūs ir nesiliesti su suveikiančiomis medžiagomis, tokiomis kaip lauko pupelės. Gydydamas bakterines ar virusines infekcijas, gydytojas turi būti informuotas apie fermento trūkumą, nes kai kuriuose vaistuose yra medžiagų, pavojingų tiems, kurie kenčia. Pavyzdžiui, negalima vartoti vaistų su sulfonamidais arba acetilsalicilo rūgštimi.

Priežiūra

Favismu daugeliu atvejų nukentėjusiam asmeniui nėra prieinamos arba yra tik keletas tolesnės priežiūros priemonių ir galimybių. Paveiktas asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo ligos nustatymo ir tolesnio gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Tik iš anksto pastebėjus fašizmą, bus galima išvengti papildomų skundų.

Nepriklausomas gydymas negali įvykti. Favismas yra genetinė liga, todėl ji taip pat gali būti perduodama. Taigi, jei norite turėti vaikų, taip pat reikėtų atlikti genetinius patarimus, kad to išvengtumėte. Bet kokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų vengti kontakto su suveikiančiomis medžiagomis.

Gydytojas turėtų paaiškinti, kurios medžiagos yra susijusios. Be to, nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo pažįstamų ir draugų pagalbos ar netgi šeimos kasdieniniame gyvenime, kad tai būtų lengviau.Pokalbiai taip pat naudingi siekiant užkirsti kelią psichologiniams sukrėtimams ar depresijai, kurie gali kilti dėl favizmo. Negalima visapusiškai numatyti, ar liga sumažins gyvenimo trukmę. Dėl šios ligos taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais paveiktais asmenimis.

Tai galite padaryti patys

Savarankiškų priemonių nepakanka esant ūmiai hemolizinei krizei. Jai reikia nedelsiant gydyti. Pagrindinis fermento defektas yra nepagydomas. Tačiau nukentėjusieji gali užkirsti kelią jos padariniams - anemijai ir ūmiems priepuoliams - vengdami suaktyvinančių medžiagų ir produktų.

Tai apima pupeles, ypač plačiavilnių pupelių augalą ir jo žiedadulkes, taip pat žirnius, sojos produktus ir serbentus. Daugelis vaistų gali sukelti hemolizę žmonėms, turintiems G6PD trūkumą, įskaitant įprastus skausmą malšinančius vaistus, tokius kaip acetilsalicilo rūgštis (ASA), taip pat tam tikrus antibiotikus (pvz., Sulfonamidus ir ciprofloksaciną) bei vaistus nuo maliarijos, pvz., Chlorokiną.

Todėl pacientai turėtų informuoti gydytoją apie savo fermento trūkumą, kad jis neišrašytų nė vieno iš šių preparatų. Hennos gaminiuose, kandžiose ir tualetiniuose dezodorantuose dažnai yra naftaleno. Tai dar viena medžiaga, galinti sukelti hemolizinę krizę.

Infekcijos taip pat gali kritiškai padidinti oksidacinį stresą. Todėl būtina jį gydyti ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta atkryčio. Pacientai, linkę į dideles krizes, turėtų nešioti pagalbos kortelę. Lėtinės hemolizės atveju kasdien vartojamas folio rūgšties preparatas palengvina anemiją. Kadangi G6PD trūkumas yra paveldimas, nukentėjusieji taip pat turėtų būti ištirti dėl defektų.