Freizerio sindromas

Prie Freizerio sindromas tai labai reta genetinė liga, kuriai būdingi keli fiziniai apsigimimai. Atskirų apsigimimų mastas nėra vienodas, todėl šalia negyvų kūdikių ir vaikų, kurie miršta iškart po gimimo, taip pat yra normalios gyvenimo trukmės. Terapija priklauso nuo apsigimimų rūšies.

Kas yra Freizerio sindromas?

Freizerio sindromą pirmą kartą aprašė 1962 m. Britų genetikas George'as Fraseris. Dėl vieno iš pagrindinių jos simptomų - uždaro akių vokų įtrūkimo, ši liga iš pradžių buvo vadinama kriptophthalmos sindromu. Vėliau buvo diagnozuota daugiau atvejų.

Daugeliu atvejų, be šifravimo, buvo rasta ir kaimyninių pirštų ar kojų pirštų adhezija (sindaktiškai). Todėl dažnai buvo vartojamas sinonimiškas terminas cryptophthalmos syndactilia sindromas. Kiti ligos sinonimai yra Mejerio-Schwickeratho sindromas, Ullricho-Feichtigerio sindromas arba Fraserio-Fransua sindromas.

Pagrindiniu terminu tapo terminas Fraserio sindromas, pavadintas Amerikos žmogaus genetiko Viktoro Almono McKusicko vardu. Iš viso yra apie 150 šio sindromo atvejų. Buvo pripažinta, kad yra įvairių pavienių apsigimimų formų. Kai kurie kenčiantys nuo kriptoftalmos kenčia tik be jokių papildomų fizinių deformacijų.

Kitais atvejais atsiranda įvairių dismorfizmų. Liga turi skirtingus pagrindinius ir šalutinius simptomus, taip pat skiriasi ir atskirų pacientų gyvenimo trukmė. 25 procentai nukentėjusių vaikų yra negyvi. Dar 20 procentų pacientų pirmaisiais gyvenimo metais miršta nuo inkstų ar gerklų apsigimimų. Tačiau daugumos žmonių gyvenimo trukmė yra normali.

priežastys

Autosominė recesyvi genų mutacija yra galima Fraserio sindromo priežastis. Daugeliu atvejų yra genetinis FRAS1 geno, esančio 4 chromosomoje, defektas. Kiti galimi paveikti genai yra GRIP1 12 chromosomoje arba FREM2 13 chromosomoje.

FRAS1 genas koduoja baltymą, priklausantį tarpląstelinei matricai. Tam tikrų baltymų trūkumas tarpląstelinėje matricoje lemia augimo procesų disbalansą embriogenezės metu. Visų paveiktų genų paveldėjimas yra autosominis recesyvinis. Tai reiškia, kad sergantis asmuo turi būti homozigotas dviem genų trūkumais.

Jei mutavusio geno yra tik vieną kartą, liga neišnyks. Sindromas gali būti paveldimas tik tuo atveju, jei abu tėvai turi bent vieną geną su trūkumais. Todėl šis sindromas kaupiasi susijusių tėvų, turinčių šį ypatingą genetinį defektą, palikuonims.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Freizerio sindromui būdingas įvairių pagrindinių ir nedidelių simptomų pasireiškimas. Patikima diagnozė gali būti daroma, jei atsiranda du pagrindiniai simptomai ir vienas antrinis simptomas arba vienas pagrindinis simptomas ir keturi antriniai simptomai.

Pagrindiniai simptomai yra akių vokų plyšimų (kriptoftalmos) trūkumas, urogenitalinio trakto organų, tokių kaip inkstai ar lytiniai organai, apsigimimai, kaimyninių pirštų ar kojų pirštų sukibimai (sindaktiškai) ir netinkami ar trūksta ašarų latakų.

Antriniai simptomai yra galvos svaigimas (mikrocefalija), platus akių reljefas (hipertelorizmas), gerklų susiaurėjimas ar nebuvimas, nesubrendę vaisiaus plaučiai (plaučių hipoplazija), gaktos simfizės padidėjimas ir skeleto anomalijos. Taip pat stebimas ausų, lūpų ar gomurio apsigimimas, taip pat bambos ar spenelio poslinkis.

Anksčiau buvo manoma, kad pažinimo sutrikimas yra kitas simptomas. Tačiau tai nebuvo patvirtinta. Ligos prognozė priklauso nuo inkstų, gerklų ar plaučių apsigimimų. Tai lemia didelį negyvų kūdikių ir kūdikių mirtingumą. Priešingu atveju gyvenimo trukmė nėra ribojama.

Diagnozė ir eiga

Be ligos istorijos, diagnozė daugiausia susijusi su pagrindinių ir antrinių simptomų deriniu. Pagrindinis dėmesys skiriamas akių, inkstų, gerklų ir plaučių tyrimui. Freizerio sindromą galima diagnozuoti iš anksto, atlikus ultragarsinius tyrimus. Galima aptikti echogeninius plaučius, kurie rodo gerklų susiaurėjimą ar uždarymą.

Nuolat besiformuojantis skystis nebegali tekėti atgal į plaučius dėl gerklų susiaurėjimo, todėl susidaro spūstis, dar vadinama vaisiaus CHAOS (Įgimtas aukštų kvėpavimo takų obstrukcijos sindromas). "Įgimtas aukštų kvėpavimo takų obstrukcijos sindromas" reiškia "viršutinių kvėpavimo takų susiaurėjimą".

Ši būklė gali sukelti negyvą gimdymą ir laikoma medicinine indikacija galimam nėštumo nutraukimui. Į prenatalinę diagnozę taip pat įeina žmogaus genetiniai tyrimai, naudojant chorioninį villus mėginį arba amniocentezę.

Komplikacijos

Freizerio sindromas grindžiamas genetiniu defektu, todėl priežastinis, gydantis gydymas negalimas. Dėl sindromo retumo ir didelio nukentėjusiųjų mirštamumo (beveik ketvirtadalis sergančiųjų miršta prieš gimimą, dar ketvirtadalis pirmaisiais gyvenimo metais) terapiniai metodai ir komplikacijos nėra tinkamai aprašyti.

Ligoniai dažniausiai gydomi chirurginiu būdu, atsižvelgiant į tai, kaip jie paveikti. Todėl dažniausios komplikacijos gydant Freizerio sindromą yra bendros su operacija susijusios rizikos. Tai apima, pavyzdžiui, kojų venų trombozes (kraujo krešulius kojose, plaučių kraujagyslių užkimšimą (plaučių embolija), nervų sužalojimus ir infekcijas.) Pooperaciniu laikotarpiu padidėja žaizdų gijimo sutrikimų, įskaitant gangreną, rizika.

Jei jie negydomi, dažni Freizerio sindromo simptomai gali rimtai paveikti bendrą paveiktų asmenų gyvenimą. Negydoma mikroftalmija (arba anoftalmija) sukelia visišką regėjimo praradimą, kuris gali būti silpnas. Jei kosmetinė akių korekcija nėra atliekama (pvz., Įdedamas akies protezas arba taisomas stiprus gyslotas), pagrindinės pasekmės yra psichologiniai sutrikimai iki depresijos sunkumo.

Jei sindaktiškai (pirštais ir (arba) pirštais), kurie sudygo, neišgydoma, motoriniai įgūdžiai labai sutrinka - priklausomai nuo sunkumo, sunkiai įmanoma sugriebti, laikyti rašiklį ar vaikščioti. Inkstų agenezė, dažnai susijusi su Fraserio sindromu, jei negydoma, sukelia paciento mirtį.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Fizinius sutrikimus, kurie nukrypsta nuo normos, visada turėtų išsiaiškinti gydytojas. Žmogaus kūnas turi pagrindinę struktūrą, kurios nukrypimas yra ligos požymis. Adhezijos, apsigimimai ar įaugimai laikomi neįprastais, todėl juos turi ištirti gydytojas. Jei yra žmogaus skeleto sistemos pakitimų, būtina apsilankyti pas gydytoją, net jei daugiau jokių skundų nėra.

Netinkamą formaciją, osifikaciją ar judesio srities apribojimus turi įvertinti gydytojas. Jei kojų pirštų ir pirštų negalima judinti atskirai, jei jie pasikeitė dėl kitokios formos arba nukentėjęs asmuo apdėjo rankas ir kojas, patartina pasitarti su gydytoju.

Jei tarpląstelinis atstumas neįprastas, trūksta gerklų arba gerklėje susiaurėja, reikia gydytojo. Veido, ypač ausų, akių, nosies ar lūpų, deformacijos turėtų būti tiriamos mediciniškai. Jei gomurys pasikeičia, reikalingas ir gydytojas, nes tai gali sukelti problemų dėl maisto vartojimo.

Jei bamba ar speneliai yra skirtingose ​​kūno vietose, šias savybes reikia pateikti gydytojui. Galimų sąnarių judesių nukrypimai ar regos pokyčiai sąnariuose laikomi neįprastais ir juos turėtų ištirti gydytojas. Jei dėl esamų deformacijų atskiros sistemos veikia netinkamai, būtina kreiptis į gydytoją.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Inkstų ir gerklų apsigimimai yra pagrindinės mirties priežastys sergant Freizerio sindromu. Todėl, jei po gimimo yra gerklų anomalijos, reikia nedelsiant atlikti vadinamąją tracheotomiją. Tracheotomijos metu sukuriama chirurginė prieiga prie vamzdžio, kad būtų užtikrintas paciento vėdinimas.

Vėlesniais metais, atsižvelgiant į esamą situaciją, funkcijos atkūrimas gali būti peržiūrėtas. Deja, abiejų inkstų nebuvimas nesuderinamas su gyvenimu. Tokiu atveju gydymas nebeįmanoma. Tačiau vykstant vienašališkai inkstų funkcijai, vieno inksto funkcija išlieka. Be to, siekiama chirurginio vokų įtrūkimų atidarymo. Tačiau ši operacija turi prasmę tik tuo atveju, jei yra akies obuoliai.

„Outlook“ ir prognozė

Freizerio sindromas yra ypač retai diagnozuojama liga visame pasaulyje. Yra beveik daugiau nei 150 dokumentais patvirtintų atvejų, kai diagnozė buvo nustatyta. Daugumos pacientų gyvenimo trukmė iki šiol yra trumpa. Dėl rimtų apsigimimų jie miršta gimdoje, iškart gimus ar iškart po gimdymo. Šie vaikai patyrė sunkias gerklų ar inkstų anomalijas.

Kadangi fiziniai apsigimimai įvyksta individualiai, yra ir sergančių žmonių, kuriems nepavyksta pastebimai sutrumpinti gyvenimo trukmės. Daugelį mutacijų galima optimizuoti atliekant chirurgines intervencijas po gimimo, kad būtų galima pagerinti gyvenimo kokybę.

Pacientas gerai įvertina akių vokų įtrūkimų, ašarų kanalų ar pirštų ir kojų pirštų pleistrų formavimosi sutrikimus. Pataisomųjų priemonių jau galima imtis pirmaisiais gyvenimo metais augimo ir vystymosi procese. Norimi pokyčiai bus padaryti vėliausiai pasibaigus fiziniam augimui.

Visiškai išgydyti genetinę ligą neįmanoma. Žmogaus DNR negali ir neturi būti keičiama. Nepaisant to, simptomus galima tinkamai ir tinkamai išgydyti naudojant turimą terapiją ir gydymo galimybes. Lytinių organų ar urogenitalinio trakto organų apsigimimai gali sukelti antrines ligas. Kai kuriais atvejais pacientas priklauso nuo donoro organų.

prevencija

Freizerio sindromas yra genetinis ir dažnai pasireiškia giminingose ​​santuokose. Jei yra šeimos istorija, jei norite turėti vaikų, turėtų būti naudojamas genetinis patarimas ir prireikus DNR tyrimas. Be to, yra prieinamų prenatalinių tyrimų metodų, kurie gali būti naudojami diagnozuojant Freizerio sindromą prieš gimdymą.

Priežiūra

Paprastai Fraserio sindromu sergantiems asmenims nėra prieinamų specialių tolesnių variantų, nes tai yra genetinė liga. Todėl pacientas yra priklausomas nuo grynai simptominio šios ligos gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir išvengta sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Freserio sindromo metu savęs gydymo nereikia tikėtis.

Gydant simptominį gydymą, paprastai galima išlaikyti normalią gyvenimo trukmę. Daugeliu atvejų šio skundo gydymas išsprendžiamas chirurgijos būdu. Ypatingų komplikacijų nėra ir vėl galima užtikrinti ventiliaciją. Po šios varginančios procedūros nukentėjęs asmuo turi pailsėti ir prižiūrėti kūną.

Čia nereikėtų atlikti jokių sunkių ar stresą keliančių veiklų. Būtina griežtai laikytis lovos poilsio. Kadangi Freizerio sindromas taip pat gali pažeisti inkstus, norint išvengti šios žalos, labai naudingi reguliarūs vidaus ligų gydytojo tyrimai.

Akys taip pat turi būti reguliariai tikrinamos ir gydomos. Kadangi Freizerio sindromas taip pat gali neigiamai paveikti nukentėjusio žmogaus psichiką, draugų ir šeimos narių palaikymas ir pagalba yra labai naudinga norint išvengti komplikacijų.

Tai galite padaryti patys

Sutrumpėjusi gyvenimo trukmė, dažnai susijusi su Fraserio sindromu, kelia ypatingą iššūkį ligoniams ir jų artimiesiems. Kadangi psichologinė įtampa, kurią sukelia ši prognozė, yra labai didelė, be įprastinės medicinos pagalbos, kasdieniniame gyvenime reikėtų rasti savarankišką būdą. kad būtų galima gerai susidoroti su kroviniu.

Atviras bendravimas su šeimos nariais ir draugais padeda išsiaiškinti abipusius rūpesčius ir baimes. Daugeliu atvejų reikia ieškoti terapinės paramos, kad dėl psichologinio spaudimo nebebūtų daugiau ligų.

Pasikeitimas savipagalbos grupėmis ar forumais gali padėti gauti informacijos ir patarimų, kaip kovoti su liga kasdieniame gyvenime. Patirtis ir išgyvenimai aptariami su kitais paveiktais žmonėmis. Tai padeda apdoroti įvykius ir stiprina psichiką.

Be to, atsipalaidavimo procesai gali būti naudojami vidinei pusiausvyrai atkurti. Naudojant „Qi Gong“, autogeninius treniruotes, meditacijas ir jogą, galima sumažinti stresą ir sustiprinti psichinę jėgą. Individualūs apsigimimai reiškia, kad pacientas yra priklausomas nuo kasdienės pagalbos. Dėl to įvyksta pertvarka, daranti įtaką kitiems šeimos nariams. Nepaisant to, reikėtų išlaikyti teigiamą požiūrį ir leisti laiką kartu maloniai veiklai.