Stiklo kaulų liga (osteogenesis imperfecta)

Stiklinių kaulų liga arba. Osteogenesis imperfecta yra genetinė liga, kurios metu sutrinka kolageno pusiausvyra, todėl kaulai lengvai lūžta ir deformuojasi. Stiklinių kaulų ligos eiga priklauso nuo genų pažeidimo rūšies.

Kas yra stiklo kaulų liga?

Stiklinių kaulų liga yra paveldima liga, kai sutrinka kolageno formavimasis organizme. Kolagenas yra svarbus formuojant kaulus. Jis taip pat randamas raiščiuose ir sausgyslėse, akies junginėje ir dantyse.

Osteogenesis imperfecta reiškia kažką panašaus į „neišsamų kaulų formavimąsi“. Paprastai žmogaus skeleto kaulus sudaro kolageno lazdelės, kurias savo ruožtu sudaro kolageno skaidulos, ir mineralai. Abu kartu užtikrina kaulų stabilumą ir elastingumą.

Stiklinių kaulų ligos atveju arba nepakanka kolageno, arba kolageno skaidulos sudaro nenormalios formos kolageno lazdeles. Tai keičia kaulų struktūrą; jie nebėra pakankamai stabilūs ir lūžta kaip stiklas, dėl kurio atsirado kalbinis terminas stiklo kaulų liga. Iš pradžių buvo manoma, kad yra keturios skirtingos ligos rūšys, tačiau dabar buvo aptikta dar trys, taigi šiandien yra 7 stiklakūnio kaulų ligos tipai.

priežastys

Stiklinių kaulų ligos priežastis yra geno, atsakingo už kolageno gamybą, mutacija (pasikeitimas). Dėl šio genetinio trūkumo kūno ląstelėms perduodama trūkumų sukelianti medžiaga, kuri vėliau gamina nepilnas ar modifikuotas kolageno skaidulas.

Dėl to deformuotos ar suskaidytos kolageno lazdelės, nesugebančios suteikti kaului reikiamo stabilumo. Ligos sunkumas priklauso nuo kolageno strypų defektų masto.

Taip pat yra stiklinių kaulų ligų rūšių, kai gaminami visiškai normalūs kolageno strypai, tačiau jų skaičius yra per mažas, kad būtų galima stabilizuoti kaulus. Šios stiklakūnio kaulų ligos simptomai yra lengvi.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Osteogenezės netobulumo simptomai labai priklauso nuo ligos rūšies. Sunkiausiai serga 2 tipo pacientai, kai liga dažniausiai būna mirtina jauname amžiuje. Populiarus terminas „stiklinių kaulų liga“ gana taikliai apibūdina paveiktų asmenų ypatybes. Dėl netinkamo kaulų formavimo atsiranda didelių lūžių.

Net lengvi įdubimai ar sunkūs kaulai gali sukelti lūžius. Šie lūžiai tada vadinami savaiminiais arba nuovargio lūžiais. Tai lemia kaukolės deformacijas, trumpą ūgį ir stuburo deformacijas (pavyzdžiui, skoliozė). Šis nepakankamas kaulų formavimasis taip pat gali būti parodytas rentgeno nuotraukoje.

Kaulai leidžia praeiti daugiau rentgeno spindulių, o kaulai rentgeno vaizde atrodo tamsesni. Gydytojai šį reiškinį vadina padidėjusiu kaulų radiacijos skaidrumu. Dantus taip pat gali paveikti padidėjęs trapumas. Kiti paveldimos ligos simptomai yra labai sudėtingi.

Tai apima klausos praradimą, silpnus raumenis ir padidėjusį sąnarių padidėjimą, spengimą ausyse, trumparegystę ir padidėjusį prakaitavimą. Išoriškai pastebima mėlynoji sklera, ypač 1 tipo osteogenezėje imperfecta. Paprastai matoma akies balta spalva yra vadinama sklera.

Diagnozė ir eiga

Stiklinio kaulo ligos eiga skiriasi priklausomai nuo pagrindinio genetinio defekto tipo. Paprastai diagnozė nustatoma remiantis simptomais ir patvirtinama rentgeno tyrimu.

Rentgeno spinduliuose sveikas kaulas atrodo baltas, o mažiau tankus kaulas atrodo permatomas. Stiklinio kaulo ligos sulenkti ir išgydyti seni lūžiai taip pat gali būti aiškiai matomi rentgeno spinduliu. Liga progresuoja skirtingai, priklausomai nuo rūšies.

1 tipas yra labiausiai paplitęs ir švelniausias, o 2 tipas yra sunkiausias. 2 tipo ligoniai neturi ilgos gyvenimo trukmės ir dažnai neišgyvena po gimdymo. Tipiški stiklakūnio kaulų ligos simptomai yra kaulų lūžiai ir deformacijos. Sklera (derma = akies balta spalva) gali būti tamsiai melsva, rausva arba pilka.

Kūno forma gali būti normali, kaip, pavyzdžiui, 1 tipo, tačiau taip pat gali atsirasti sunkių stuburo išlinkimų ar trumpas ūgis (4 tipas). Dantys dažnai būna trapūs, o klausa pablogėja paauglystėje. Nepakankamai išsivysčiusių plaučių ir su tuo susijusių kvėpavimo problemų taip pat randama dėl stiklakūnio ligos.

Komplikacijos

Esant netobulai osteogenezei, labai pablogėja paciento gyvenimo kokybė. Kasdienis paveikto žmogaus gyvenimas paprastai susijęs su stipriu skausmu ir apribojimais. Neretai tai lemia depresiją ir kitus psichinius sutrikimus, kuriuos gali gydyti psichologas. Kaulai lengvai lūžta ir lengvai deformuojasi.

Pacientai dažnai kenčia dėl trumpo ūgio ir labai dažnai dėl mėlynių ant odos. Stuburą taip pat gali paveikti osteogenesis imperfecta. Dauguma nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo kvėpavimo problemų, dėl kurių gali sumažėti deguonies tiekimas. Neretai vaikai dėl patyčių tampa patyčių ar erzinimo aukomis, kurios taip pat gali sukelti depresiją ar nepilnavertiškumo kompleksus.

Vaikų artimuosius ir tėvus taip pat gali paveikti depresinės nuotaikos. Priežastinis osteogenezės imperfektacijos gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties tik simptomai paprastai būna riboti. Tačiau suinteresuotas asmuo turi atsisakyti rizikos ir tam tikros sporto šakos, todėl patiria griežtus gyvenimo apribojimus. Skausmą taip pat galima apriboti terapijos pagalba. Daugiau jokių komplikacijų nėra.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Gydytojo vizitas yra būtinas, kai tik yra kūno struktūros pažeidimų. Jei yra deformacijų, neįprastos kaulų padėtys ar trumpas ūgis, būtina pasitarti su gydytoju. Vaikai, kurių augimas, palyginti su savo bendraamžiais, mažai auga, arba kurie gali nenatūraliai persistengti, turi būti pristatyti pas gydytoją apžiūrai. Jei yra matomų stuburo deformacijų, šį pastebėjimą reikia aptarti su gydytoju.

Jei žmogaus kaulai lūžta labai greitai, reikalingas gydytojas. Jei lūžiai įvyksta po nedidelio kritimo ar mėlynės, tai laikoma neįprasta. Procesus reikia atidžiai stebėti ir kuo greičiau išsiaiškinti su gydytoju, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų.

Jei atitinkamą asmenį kankina dažni kraujosruvos ar kraujosruvos, būtina pasitarti su gydytoju. Gydytojas reikalingas, jei yra kvėpavimo problemų, balta akių oda ir pastebimas jungiamojo audinio silpnumas. Jei diagnozuota stiklakūnio kaulo liga sukelia psichologinių problemų, būtinas ir gydytojo vizitas.

Pacientui reikalinga emocinė pagalba kasdieniame gyvenime, kad jis galėtų susidoroti su liga ir jos padariniais. Todėl, jei atsiranda elgesio problemų ar pasikeičia asmenybė, reikėtų apsilankyti pas gydytoją. Jei esate pasitraukę iš visuomenės, jaučiate melancholiją ar depresiją ar turite agresyvių polinkių, turėtumėte pasikalbėti su gydytoju.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Stiklo kaulų liga yra visą gyvenimą trunkanti liga. Kadangi jo priežastis yra genetinis defektas, jo negalima išgydyti. Kenčiantiems žmonėms patariama organizuoti savo gyvenimą taip, kad jų kaulai nebūtų papildomai apkrauti ir nepažeisti. Tai reiškia, kad jie turėtų sveikai maitintis, vartoti saikingai nikotiną ir alkoholį ir stebėti savo svorį.

Net jei nėra gydomosios terapijos, svarbu anksti atpažinti ligą tolimesniam kursui. Gydant simptomus ankstyvoje stadijoje, galima išvengti komplikacijų ir bent šiek tiek palengvinti simptomus. Šiuo metu yra trys įprasti gydymo būdai. Vienas iš būdų yra duoti bisfosfonatų. Tai medžiaga, kuri nusėda kaule ir stabdo kaulų medžiagos skilimą.

Kitas stiklakūnio kaulų ligos gydymo būdas yra intramedulinis nagų priauginimas. Metaliniai strypai įkišti į ilgio kaulų vidų chirurginės procedūros metu. Jie veikia kaip atplaišos, stabilizuoja kaulus ir apsaugo nuo lūžių ir deformacijų. Kitas gydymas yra kineziterapija, kurios tikslas - sustiprinti raumenis, kad jie galėtų palaikyti kaulus.

Treniruotės paprastai vyksta vandenyje, nes nėra pavojaus nukristi ir pacientai gali lengvai judėti. Gydymo sėkmė taip pat priklauso nuo stiklakūnio ligos rūšies.

„Outlook“ ir prognozė

Žmonės, turintys osteogenezę netobulą, turi genetinį defektą. Dėl šios priežasties nėra jokio gydymo. Medicininės intervencijos ir modernios terapijos galimybės žymiai pagerino nukentėjusiųjų gyvenimo sąlygas. Tačiau daugelis jų visą gyvenimą patiria fizinį skausmą ir psichinį diskomfortą.

Stiklinio kaulo ligos prognozė ir eiga priklauso nuo ligos rūšies ir agresyvumo. Sunkiais atvejais gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Pacientai, sergantys 1 tipo stiklakūnio kaulais, paprastai turi gerą prognozę. Juose kaulų lūžiai žymiai sumažėja po brendimo, nors jie dažnesni menopauzės metu paveiktoms moterims. Daugiausia įmanoma, kad jie galėtų reguliariai gyventi ir dirbti sėdimoje padėtyje.

Jei yra 2 arba 3 tipas, prognozė yra daug blogesnė. Žmonės, sergantys 3 tipo osteogeneze imperfecta, miršta labai anksti. Kai kurie iš jų neišgyvena gimimo ir miršta įsčiose. Daugelis nukentėjusių vaikų miršta dėl smegenų hemoragijos ar kvėpavimo sutrikimų dėl daugybės kaulų lūžių per pirmąsias gyvenimo dienas. 3 tipo prognozė bloga. Pacientai dažniausiai priklauso nuo neįgaliųjų vežimėlių. Daugeliui jų kyla kvėpavimo problemų.

prevencija

Šiuo metu nėra prevencinių veiksmų nuo stiklakūnio kaulų ligos, nes ji yra genetinė. Svarbu pradėti gydymą anksti, kad būtų išvengta komplikacijų ir sunkaus kurso.

Priežiūra

Ypač svarbu tęsti stiklakūnio ligos priežiūrą. Nukentėjęs asmuo turėtų įsitikinti, kad jis nekeliamas per sunkiai, ir vengti reiklios veiklos. Kaulai yra labai jautrūs ir ypač ankstyvose tolesnio gydymo stadijose reikia atsargiai. Svarbu griežtai laikytis gydančio gydytojo nurodymų.

Jei pagerėja būklė, vaistų vartojimo nutraukti nereikia. Kad išvengtumėte tolesnių lūžių, bet kuriuo atveju reikia laikytis šių nurodymų. Lengvi gimnastikos pratimai taip pat padeda sustiprinti kaulus. Taip pat plaukimas yra gera veikla silpnam kūnui stiprinti. Kitas svarbus veiksnys yra būtinų vitaminų ir mineralų suvartojimas.

Vitaminų, tokių kaip vitaminas B12, vitaminas C ar cinkas, vartojimas gali padėti sustiprinti kaulus. Pati dieta turėtų būti įvairi ir sveika. Daugelis nukentėjusiųjų nežino, kokia svarbi subalansuota mityba jų kaulams, ir to nepaiso, sukeldami mirtinas pasekmes. Jei nukentėjęs asmuo laikosi šių naudingų priežiūros priemonių, simptomai palengvės.

Tai galite padaryti patys

Stiklinių kaulų liga yra liga, kurią sukelia genetinis defektas. Ši liga nepagydoma, todėl savipagalbos priemonės yra atitinkamai apribotos.

Dėl labai didelės sužeidimo rizikos pacientams, kenčiantiems nuo šios ligos, būtina pasirūpinti kūno apsauga. Labai atgraso nuo fizinio krūvio. Nukentėjusieji taip pat privalo užtikrinti, kad kasdieniame gyvenime nesusižalotų. Įmušimas į baldą jau gali sulaužyti kaulą.

Daugeliui pacientų reikia šeimos narių ar slaugos personalo pagalbos, kad jie galėtų susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Tai taip pat svarbu, nes nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo neįgaliojo vežimėlio.

Nukentėjusiųjų gyvenimas yra labai ribotas. Tai gali sukelti psichologinių problemų, taip pat depresiją. Taigi psichologinis pacientų, sergančių stiklakūnio kaulais, gydymas yra labai svarbus, kad pacientai išmoktų spręsti savo situaciją.

Dalyvavimas stiklo kaulų ligos savipagalbos grupėje taip pat gali būti emocinė parama nukentėjusiesiems. Apsikeitimas su kitais paveiktais žmonėmis suteikia jiems jausmą, kad jie nėra vieniši šioje situacijoje ir gali sužinoti daugiau apie tai, kaip kiti susidoroja su savo kasdieniu gyvenimu.