Paveldima paloplanarinė keratozė

Pagal pavadinimą paveldima palmoplantarinė keratozė vartojamas apibūdinti įvairius genetiškai sukeltus delnų ir pėdų padugnių sutrikimus. Tai yra difuzinė ar židinio delno galūnių hiperkeratozė. Paveldimos paloplantinės keratozės formos dažniausiai paveldimos autosominiu dominavimu ir dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje pirmaisiais ar antraisiais gyvenimo metais.

Kas yra paveldima palmoplantarinė keratozė?

Daugybė paveldimos palmoplantarinės keratozės (PKK) apibendrintai apibūdintos genetiškai sukeltos delnų ir pėdų hiperkeratozės, pasireiškiančios vienodai didele simptomų įvairove. Įsigytieji taip pat pristatomi su didele įvairove palmoplantarinė hiperkeratozė.

Jas sukelia infekcijos, teršalai arba kaip šalutinis vaistų poveikis. Svarbus, bet nepakankamas skiriamasis bruožas tarp šių dviejų formų yra laikas, per kurį sutrikimas atsirado. Dauguma genetinių hiperkeratozės formų pirmieji simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, vienerių ar dvejų metų amžiaus.

Įgytos ligos formos pasireiškia tik po kontakto su sukėlėja, t. Y. Paprastai tik suaugus. Paveldimos paloplanarinės keratozės dažnai būna susijusios su funkciniais kitų organų, tokių kaip akys ar ausys, sutrikimais arba su centrinės nervų sistemos vystymosi sutrikimais.

Kai kurias paveldimas delno plaučių keratozes sukelia ne tiesiogiai, o netiesiogiai dėl genetinio fermento trūkumo, pavyzdžiui, Richnerio-Hanharto sindromas. Sindromas yra identiškas II tipo tirozinemijai.Dėl genų mutacijos aminorūgštys tirozinas ir fenilalaninas yra ypač praturtintos, o tai, be kita ko, sukelia palmoplantarinės hiperkeratozės simptomus.

priežastys

Daugybė paveldimų delno plaučių keratozių apraiškų jau rodo, kad negali būti vieno genetinio defekto, sukeliančio ligą. Iš tikrųjų priežastinės mutacijos buvo užfiksuotos daugelyje skirtingų genų, kurie gali būti skirtingose ​​chromosomose. Paprastai tai yra genai, koduojantys tam tikrus keratino baltymus.

Genų mutacijos lemia neteisingą baltymų kodavimą, kuris paprastai susijęs su funkcijos praradimu. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, esant Richnerio-Hanharto sindromui, geno mutacija nelemia klaidingo keratino baltymo kodavimo, bet, pavyzdžiui, blokuoja tirozino aminotransferazę, kad tirozinas ir fenilalaninas gali ypač kauptis organizme. Taip sukelta delno plaučių keratozė taip pat atitinka įgytos hiperkeratozės požymius.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Viršutiniame žmogaus odos sluoksnyje, epidermyje ar epidermyje, nepertraukiamo proceso metu rūsio membranoje susidaro šviežios odos ląstelės, skiriančios epidermį nuo dermos. Tai raginės ląstelės, kurios palaipsniui migruoja į odos paviršių, prarasdamos savo ląstelių branduolį ir padidindamos karnifikaciją epidermyje.

Ląstelių migracija iš rūsio membranos į odos paviršių trunka 28 dienas. Patekę į raguotus dribsnius, jie nulupami mažais, vos matomais odos dribsniais. Esant paveldimai palmoplantarinei keratozei, sutrinka keratino turinčios odos ląstelės virsmo negyva ragine trombocitacija procesas.

Taip pat gali atsitikti taip, kad labai padidėja odos ląstelių dauginimosi greitis epidermio membranoje (hiperkeratozė). Daugelį paveldimos palmoplantarinės keratozės apraiškų jau galima atpažinti remiantis specifiniais ir tipiškais paveiktų odos sričių ypatumais. Pirmieji simptomai paprastai pasireiškia odos pakitimais ir per storu skauduliu.

Diagnozė ir eiga

Netiesioginiai paveldimo, t. Y. Paveldimo PKK buvimo rodikliai pasireiškia anksti sulaukus vienerių ar dvejų metų ir susiję su kitų organų ar organų sistemų funkciniais sutrikimais, tokiais kaip klausos ar regos sutrikimai, neurologiniai anomalijos, hiperhidrozė ir nuolatinis atsparumas terapijai.

Atidus šeimos anamnezė, atskleidžianti kitus šeimos narių delno plaučių keratozės atvejus, patvirtina diagnozę, kad tai paveldima ligos forma. Tam tikros kurso formos taip pat apima plaukus ir nagus, o progresuojant ligai paveiktos odos vietos gali išsiplėsti už pėdų ir delnų padų.

Genetinis PKK gali parodyti skirtingas apraiškas delnuose ir pėdų paduose. Pvz., Pėdų padus gali paveikti difuzinės sritys, o delnai pasižymi paryškintais, juostelėmis panašiais ar punkciniais kukurūzų sutrikimais.

Komplikacijos

Dėl šios ligos atsiranda pakitimų ir odos nusiskundimų, kurie dažniausiai atsiranda ant kojų. Tai veda prie storos ragenos. Kai kuriais atvejais tai gali sukelti sunkumų vaikščiojant ar skausmą ir taip žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Daugeliu atvejų delno plaučių keratozė taip pat sukelia diskomfortą ausims ir akims, o blogiausiu atveju - paveiktas asmuo gali visiškai aklas arba prarasti visą savo klausą.

Taip pat atsiranda neurologinių nusiskundimų, kurie kai kuriais atvejais taip pat gali sukelti paralyžių ir kitus jautrumo sutrikimus. Neretai simptomai plinta ant plaukų ir nagų. Tokiais atvejais dėl estetinių pokyčių pacientai kenčia dėl sumažėjusios savivertės ir nepilnavertiškumo kompleksų.

Gydymas visų pirma skirtas simptomams palengvinti ir daugiau komplikacijų nesukelia. Paprastai liga gali būti apribota keičiant dietą, kad simptomai visiškai išnyktų. Kai kuriais atvejais būtina chirurginė intervencija. Gyvenimo trukmė nėra apribota ar sutrumpinta delno plaučių keratoze.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi ši liga savaime negyja, o simptomai paprastai blogėja, gydymą visada turi atlikti gydytojas. Tuomet reikia pasitarti su gydytoju, jei pacientas kenčia nuo karnizo sutrikimo.

Tai gali atsirasti vaikystėje ir paveikti skirtingus odos regionus. Paprastai oda tampa labai keratinizuota ir pleiskanojanti. Jei šie simptomai atsiranda be tam tikros priežasties ir, svarbiausia, visam laikui, būtina pasitarti su gydytoju.

Dermatologas ir bendrosios praktikos gydytojas iš pradžių yra tinkami žmonės, su kuriais galima pasikalbėti. Kadangi dėl odos nusiskundimų dažnai gali kilti psichologinių nusiskundimų, patartina ir psichologinį gydymą. Dažnai vidaus organų ar akių sutrikimai taip pat rodo ligą ir turėtų būti ištirti. Šiuos sutrikimus gali nustatyti oftalmologas arba internistas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Šiuo metu nėra terapijos, kuri galėtų išgydyti paveldėtą PKK, todėl visos gydymo formos apsiriboja simptomų palengvinimu ir infekcijų prevencija. Išimtys yra tokios ligos formos, kurias galima atsekti tik netiesiogiai su vienu ar daugiau mutavusių genų, pavyzdžiui, aukščiau paminėtas Richnerio-Hanharto sindromas, kurio metu PKK vystosi kaip kartu pasireiškiantis reiškinys.

Keratozė regresuoja, kai atitinkamas asmuo keičia savo racioną į komponentus, kuriuose yra kuo mažiau tirozino, nelaikant šios ligos išgydyta. Atsižvelgiant į ligos pasireiškimą, gydymas susideda iš mechaninio rago struktūrų pertekliaus pašalinimo ar net chirurginės intervencijos. Kai kurie paveldimo PKK variantai reaguoja į acitretiną.

Tai kaip vitamino A darinys sulėtina ragenos ląstelių susidarymą ir pirmiausia yra naudojamas psoriazei (psoriazei) gydyti. Vaistas neturi šalutinio poveikio. Dažniausiai pranešama apie tokį šalutinį poveikį kaip kraujavimas iš nosies, neryškus matymas ir sausa oda, o ilgas vartojimas padidina cholesterolio kiekį kraujyje.

„Outlook“ ir prognozė

Paveldimos palmoplantarinės keratozės prognozė priklauso nuo konkrečios ligos. Tai yra genetiškai sukeltų rankų ir kojų odos karnizacijos sutrikimų grupė. Ligos yra įgimtos.

Pirmieji simptomai paprastai prasideda ankstyvoje vaikystėje. Dėl genetinės priežasties šios odos ligos negali būti išgydytos. Galimas tik simptominis gydymas, kuris gali šiek tiek palengvinti paveiktą pacientą.

Paveldimų palmoplantinių keratozių grupę sudaro tiek difuzinės, tiek židininės palmoplantarinės hiperkeratozės. Židinio delno ir delno arterijų hiperkeratozėse keratinizacijos procesai yra riboti, tuo tarpu difuzinės palmoplantarinėse hiperkeratozėse yra paveikti didesni plotai. Dažniausiai gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau yra ir ligų, kurių gyvenimo trukmė sutrumpinta, pavyzdžiui, keratodermos su stemplės karcinoma.

Labiausiai paplitusi paveldimos palmoplantarinės keratozės forma yra epidermolitinė palmoplantarinė keratozė, kuriai būdingi difuziniai, bet smarkiai atskirti korozijos sutrikimai ant plaštakų ir pėdų ekstensyvių paviršių laikrodiniais stikliniais nagais. Kai kurios ligos, be plačios hiperkeratozės, vis dar rodo ausų įsitraukimą į vidinės ausies klausos praradimą.

Pavyzdžiai yra keratoderma hereditarium mutilans ligos arba KID sindromas. Nors gyvenimo trukmė paprastai nėra ribojama, nukentėjęs pacientas dažnai kenčia nuo labai sumažėjusios gyvenimo kokybės. Tai, savo ruožtu, priklauso nuo sėkmingo kosmetinio gydymo keratolitikais, kurie prisideda prie pernelyg susiformavusios ragenos ištirpinimo ir pašalinimo.

prevencija

Prevencinių priemonių, užkertančių kelią genetiškai sukeltai palmoplantarinei keratozei, nėra. Jei paaiškėja ligos atvejų šeimoje, padidėja rizika naujagimiams susirgti vienu iš daugelio galimų PKK variantų. Molekulinis genetinis tyrimas yra efektyvus tik tada, kai yra žinoma, kuriam genui gali būti padarytas poveikis. Priešingu atveju genetinis testas gali būti neigiamas, net neįsitikinant, kad PKK negali atsirasti.

Priežiūra

Sergant šia paloplanarine keratoze, paveiktas asmuo daugeliu atvejų neturi arba neturi labai mažai tiesioginių priemonių ir galimybių tolesnei priežiūrai. Pajutęs pirmuosius ligos požymius ir simptomus, paveiktas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, kad simptomai neblogėtų. Apskritai ankstyvas simptomų nustatymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai ir taip pat gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms.

Daugeliu atvejų tinkama dieta gali palengvinti ir visiškai apriboti palmoplantarinės keratozės simptomus, kad nereikėtų vartoti vaistų. Gydytojas taip pat gali sudaryti tėvų mitybos planą, pagal kurį vaikas turi būti maitinamas. Sausą odą nuo šios ligos reikia gydyti kremais ir tepalais, kad odai nebūtų įtrūkimų ar kitokio diskomforto.

Daugeliu atvejų šie simptomai vėl išnyksta po gydymo, todėl nereikia jokių specialių tolesnių priemonių. Kadangi delno plaučių keratozė yra paveldima liga, jos negalima visiškai išgydyti. Jei norite turėti vaikų, genetinis tyrimas ir konsultacijos gali būti naudingi, kad liga nepasikartotų.

Tai galite padaryti patys

Paveldima paveldima palmoplantinė keratozė dar negali būti gydoma priežastiniu būdu. Simptomus galima sumažinti laikantis dietos.

Mes rekomenduojame laikytis dietos, kurioje būtų kuo mažiau tirozino, ir vengti kavos, alkoholio ir cigarečių. Be to, pacientai turėtų valgyti subalansuotą dietą, kurioje gausu vitaminų. Pratimai ir pakankamas miegas palaiko rago struktūrų gijimą ir padidina savijautą, kuri dažnai sumažėja, ypač sergant lėtinėmis ligomis. Galiausiai paveldimos palmoplantarinės keratozės atveju taikoma apsauga ir griežta asmens higiena.

Rago struktūrą kartais galima sumažinti naudojant pemzos akmenis ir panašias priemones. Norint, kad skausmingi karnizai neatsirastų pirmiausia, reikėtų vengti slėgio taškų. Tinkama avalynė ir drabužiai žymiai sumažina sudėtingų rago struktūrų riziką.

Moterys, sergančios šia liga, turėtų būti genetiškai patikrintos po gimdymo. Su ankstyva diagnoze paveldima liga gali būti gerai išgydoma ir geriausiu atveju nesusidaro jokie simptomai. Genetinis tyrimas taip pat rekomenduojamas, jei vaiko tėvas ar kitas šeimos narys turi PKK.