Melorheostozė

Viduje Melorheostozė Galūnių kaulai visiškai ar iš dalies sutirštėja, pacientui to nepastebėjus. Raumenų edema, sulėtėjęs augimas ar apribotas judrumas nustatomi tik retais atvejais. Simptominis gydymas skiriamas tik tiems pacientams, kuriems būdingi tikri simptomai.

Kas yra melorheostozė?

Ligos su nurodytais kaulų tankio ar struktūros pokyčiais yra plati grupė, apimanti daugybę atskirų ligų ir galinti parodyti labai įvairias klinikines apraiškas. Vienas iš tokių pasireiškimų yra Melorheostozė. Liga taip pat vadinama Lerio sindromas buvo žinomas ir pirmą kartą aprašytas XX a.

Paryžiaus neurologas André Léri laikomas pirmuoju, kuris jį apibūdino, o jo garbei buvo įvestas terminas Léri sindromas. Melorheostozė pasireiškia sustorėjimu skeletu, kuris dažniausiai būna galūnėse. Sindromas kartais vadinamas mezenchiminiu displazija ir todėl susijęs su embriono mezenchiminio audinio anomalijomis.

Manifestacija gali vykti bet kuriame amžiuje. Melorheostozė yra labai reta liga, kuria paplitęs mažiau nei vienas atvejis iš 1 000 000 žmonių. Klinikiniai terminai Žvakių vaško liga ir Vaško kaulų liga dažnai vartojami melonheostozės sinonimu ir vaizdingai apibūdina struktūrinius kaulų pokyčius.

priežastys

Vaško kaulų liga greičiausiai pasireiškia sporadiškai. Šeimos grupių dar nebuvo pastebėta. Taigi palikimas iki šiol negalėjo būti identifikuotas ir nėra laikomas galiojančiu remiantis ankstesniais atvejais. Nepaisant to, liga, atrodo, grindžiama genetiniais veiksniais, kurie lemia struktūrinius pokyčius ir pablogėjusią kaulinio audinio funkciją.

Kaulų pokyčiai pirmą kartą buvo susiję tik su nesena praeitimi. Šiuo metu medicina įtaria, kad LEMD3 / MAN1 geno mutacija yra ligos priežastis. DNR šis genas koduoja baltymų elementus vidinėje branduolio membranoje. Tai yra vidinė dvigubo sluoksnio membranos dalis, nes ji uždaro ląstelių branduolių vidų ir kontroliuoja medžiagų pernešimą tarp plazmos ir citoplazmos.

Minėto geno mutacijos sumažina branduolinių membranų funkciją ir taip apsunkina medžiagų mainus tarp branduolinės plazmos ir citoplazmos. Dar nebuvo išaiškinta, kurie veiksniai sukelia mutaciją. Pavyzdžiui, galimas toksinų poveikis ar netinkama mityba nėštumo metu.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Nors tai yra įgimtas sutrikimas, daugumai pacientų, sergančių melorheostoze, vėlyvoje pilnametystėje simptomų nėra. Jie dažnai išlieka besimptomiai visą gyvenimą ir yra diagnozuojami atsitiktinai. Kitais atvejais simptomų kompleksas pasireiškia anksti per odos pokyčius.

Odos audinio fibrozė gali išsivystyti ant pakitusių kaulų struktūrų. Be to, kai kuriems pacientams pasireiškia pažeistų kaulų sričių raumenų edema, kurią lydi raumenų, sausgyslių ar sąnarių sustorėjimas ir pažeidimas. Visų pirma, tokiu būdu paveikti sąnariai kartais sukelia skausmą ar nevalingus raumenų susitraukimus.

Pacientams, sergantiems melorheostoze, augimo sutrikimai pasireiškia šiek tiek rečiau, nes, pavyzdžiui, kaulų pokyčiai užverčia augimo plokšteles. Visi melorheostozės pokyčiai pasireiškia pirmiausia ant galūnių. Tik išimtiniais atvejais odos ir griaučių ligos simptomai pasireiškia kitose vietose. Kai kurie pacientai simptomiškai pastebi ir galūnių ilgio ar deformacijos skirtumus.

Ligos diagnozė ir eiga

Melorheostozei paprastai nebūna simptomų, todėl pacientai retai veda pas gydytoją. Daugeliu atvejų liga pripažįstama atsitiktiniu rentgeno vaizdo radiniu, pavyzdžiui, rentgeno nuotraukomis kaip lūžusio kaulo dalimi ar įvykus avarijai. Rentgeno nuotraukoje matoma į dermatomą panaši ir dryžuota sklerotizacija ir kondensacija, primenanti išpūstus vaško lašelius.

Radiologiškai gydytojas turi atmesti tokias ligas kaip osteomielitas, osteopetrozė, osteopoikilia ar Buschke-Ollendorff sindromas bei sklerodermija. Ši pašalinimas gali vykti, pavyzdžiui, atliekant molekulinę genetinę analizę. Jei yra LEMD3 / MAN1 geno mutacijų įrodymų, laikoma, kad melorheostozės diagnozė patvirtinta.

Komplikacijos

Melorheostozė ne visada sukelia skundų ar komplikacijų. Daugeliu atvejų melorheostozė nesukelia simptomų, todėl sergantieji visą gyvenimą gyvena su šia liga. Net ir atsitiktinai diagnozavus, gydymas nebūtinai turi būti pradėtas visais atvejais, jei nukentėjusieji nesiskundžia skundais.

Be to, melorheostozė gali iškreipti odą ar kaulus. Dėl to ypač kenčia raumenys ir sąnariai, o tai gali sukelti paciento judėjimo sutrikimus. Tai taip pat žymiai riboja kasdienį gyvenimą. Vaikams melorheostozė gali sukelti augimo sutrikimus, taigi ir vystymosi sutrikimus.

Tai dažnai lemia galūnių deformacijas ar skirtingą galūnių ilgį. Tačiau ši liga nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Melorheostozės simptomus galima gerai sumažinti įvairiais gydymo būdais ir terapinėmis priemonėmis.

Tačiau kai kuriais atvejais nukentėjusieji visą gyvenimą turi gyventi su ribotu judrumu. Apskritai negalima numatyti, ar liga progresuos teigiamai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Melorheostozės simptomai daugeliui pacientų nepasireiškia iki vėlyvojo pilnametystės. Kadangi ligai ilgą laiką būdingas simptomų nebuvimas, nukentėjusiesiems nėra jokių požymių ar įspėjamųjų signalų, dėl kurių būtina apsilankyti pas gydytoją. Jei įgimta liga pasireiškia pirmaisiais motorikos sutrikimo požymiais, būtina kreiptis į gydytoją. Jei dėl to kenčia raumenų jėgos sumažėjimas, vidinis silpnumas ar patinimas šalia kaulų, būtina pasitarti su gydytoju. Jei rankos ir kojos negali būti įtemptos ar sulenktos kaip įprasta, kyla susirūpinimas.

Jei nustatomi bendri judesių apribojimai ar judesių seka netaisyklinga, apie stebėjimus reikia pranešti gydytojui. Jei skauda kaulus, sąnarius ar sausgysles, reikia išsiaiškinti priežastį. Reikia ištirti ir gydyti edemos susidarymą ar savanoriško raumenų susitraukimo sutrikimus.

Jei dėl skundų padidėja bendra avarijų ir sužeidimų rizika, kasdienis gyvenimas turėtų būti pertvarkytas. Kartu su gydytoju sudaromas gydymo planas. Be to, lankydamasis pas gydytoją, suinteresuotas asmuo gauna svarbios informacijos apie prevenciją ir būtinas priemones. Kaulų deformacijas, skeleto sistemos anomalijas ir galūnių ilgio skirtumus turi ištirti gydytojas.

Gydymas ir terapija

Priežastinio gydymo metodų pacientams, sergantiems melorheostoze, šiuo metu nėra. Šiuo metu liga vis dar laikoma nepagydoma. Genų terapijos metodai šiuo metu yra tiriami kaip priežastiniai terapiniai žingsniai sergant genetiškai nulemtomis ligomis, tačiau jie dar nepasiekė klinikinės fazės. Taigi genetinės ligos, tokios kaip melorheostozė, šiuo metu gali būti gydomos tik simptomiškai.

Su melorheostoze kyla klausimas, kokia tokios terapijos nauda. Kadangi dauguma pacientų visą likusį gyvenimą nesiskundžia simptomais, dažniausiai gydymo nereikia. Tačiau jei yra simptomų, yra įvairių gydymo būdų. Pvz., Judėjimo apribojimai ir augimo sutrikimai dažnai gydomi naudojant kontraktūras ir kaulinius breketus.

Odos simptomus ir fibrozę nebūtinai reikia gydyti. Daugeliu atvejų jie neturi papildomos įtakos pacientui ir beveik niekada nevirsta rimtais reiškiniais. Kol jungiamojo audinio dauginimasis paciento nevargina, terapija paprastai netaikoma. Kita vertus, tokius simptomus, kaip raumenų edema, reikia gydyti labai gerai. Šis gydymas visada yra vaistų terapija ir, pavyzdžiui, gali atitikti diuretikų skyrimą.

„Outlook“ ir prognozė

Liga melorheostosis iki šiol buvo laikoma nepagydoma. Manoma, kad genetinės priežastys sukelia kaulų deformaciją. Daugeliu atvejų vis dar yra teigiama prognozė ligoniams. Visą gyvenimą liks be simptomų. Pasirodo, kad problemos yra nedidelės. Kai kurie mokslininkai mano, kad būdingi požymiai retai atsiranda po 20 metų. Tai reiškia, kad berniukai ir mergaitės vystymosi stadijoje yra laikomi rizikos grupe.

Jei simptomai atsiranda, juos paprastai galima sėkmingai pašalinti naudojant kineziterapiją ar chirurginę intervenciją. Gydytojai amputaciją atlieka tik išimtiniais atvejais. Melorheostozė gyvenimo trukmės nesutrumpina. Tačiau pacientams gali tekti susidurti su nedideliu ar sunkiu ribotu judrumu. Tai reiškia, kad profesiniai ir privatūs tikslai ne visada gali būti visiškai įgyvendinti. Gali kilti psichologinis stresas.

Jei nėra terapijos, paprastai nėra ir trūkumų. Taip yra todėl, kad dauguma nukentėjusiųjų pastebi mažai simptomų arba jų visai neturi. Tačiau, jei atsiranda komplikacijų, nurodomas medikamentinis gydymas. Tokių pagalbos pasiūlymų atmetimas gali paskatinti negalėjimą judėti.

prevencija

Sukeliantys LEMD3 / MAN1 geno mutacijos veiksniai dar nežinomi: net pati mutacija tik neseniai buvo susieta su šia liga. Kol priežastiniai veiksniai nenustatyti, melorheostozės išvengti negalima.

Priežiūra

Kadangi iki šiol melorheostozė buvo laikoma nepagydoma, tolesnė priežiūra daugiausia dėmesio skiriama gyvenimo kokybės stabilizavimui. Kartais nukentėjusiems žmonėms visą likusį gyvenimą simptomai netaikomi. Pasirodo, kad problemos yra nedidelės. Kai kurie mokslininkai mano, kad būdingi požymiai retai atsiranda po 20 metų. Tai reiškia, kad berniukai ir mergaitės vystymosi stadijoje yra laikomi rizikos grupe.

Apskritai nukentėjusiems žmonėms ir jų artimiesiems patariama laikytis sveikos gyvensenos laikantis subalansuotos mitybos, palaikant imuninę sistemą. Jis taip pat pasiūlys tam tikrų atsipalaidavimo ir psichinių metodų stabilizavimui ir patars kaip įmanoma daugiau laisvalaikio praleidimo būdų, kurie nukentėjusiai šeimai turėtų suteikti daug malonių valandų kartu.

Jei tėvai, kurie jau buvo paveikti, nori vėl susilaukti vaikų, rekomenduojama atlikti išsamų genetinį tyrimą, kad būtų galima iš anksto nustatyti kito sergančio vaiko tikimybę.

Tai galite padaryti patys

Be medicininės terapijos, paveikti asmenys gali palengvinti melorheostozės simptomus naudodamiesi keliomis priemonėmis ir namų gynimo priemonėmis.

Visų pirma, taikomi bendrieji patarimai, kaip rūpintis savimi ir išvengti streso. Kadangi sulėtėjęs augimas ir ribotas judumas dažnai būna susiję su prasta savijauta, reikėtų imtis tinkamų atsakomųjų priemonių. Tai gali būti ne tik pomėgis, bet ir sveika mityba, mankšta ar pokalbis su draugais. Kurios strategijos turi prasmę išsamiau, nustatomos kartu su terapeutu. Apskritai pacientai, sergantys melorheostoze, visada turėtų pasitarti su psichologu, kuris gali pateikti papildomų patarimų, kaip kovoti su kaulų ligos psichologinėmis komplikacijomis.

Fizinius simptomus galima išgydyti natūralių preparatų pagalba. Skausmą galima pašalinti natūraliomis priemonėmis, tokiomis kaip priešuždegiminė velnio letena ar raminanti gluosnio žievė. Arnica ir atitinkami homeopatijos preparatai padeda nuo stipraus skausmo. Esant edemai, pažeistą vietą reikia atvėsinti ir laikyti aukštyn. Kartais taip pat padeda kompresinės kojinės, kurios, jei įmanoma, turėtų būti pagamintos pagal užsakymą ir turi būti nešiojamos nuosekliai. Žolelių ekstraktai iš raudonųjų vynuogių lapų arba arklio kaštonų sėklų padeda sumažinti vandens susilaikymą. Taip pat aescrinas, rutosidas ir mėsininko šluotos šaknis.