Osteoonichodisplazija

Osteoonichodisplazija yra su mutacijomis susijęs apsigimimo sindromas, kuriame vyrauja galūnės. Be skeleto anomalijų, dažnai būna inkstų ir akių. Pagrindinis simptominio gydymo tikslas yra atidėti inkstų nepakankamumą paskutinės stadijos metu.

Kas yra osteoonychodysplasia?

Osteoonychodysplasia pacientai kenčia nuo deformuotos skeleto struktūros su laidumo simptomais. Jų kaulų ir sąnarių apsigimimai rentgeno spinduliuose išryškėja kaip nepakankamai išsivysčiusi girnelė.
© „inegvin“ - sandėlyje.adobe.com

Malformacijos sindromams būdinga įvairių anatomijos struktūrų displazija. Medicinoje displazija yra audinių ar organų deformacija. Displastinės apraiškos, pavyzdžiui, yra neišsivysčiusios arba per mažai išsivysčiusios. Osteoonichodisplazija yra įgimtas apsigimimo sindromas, kuriame vyrauja galūnės. Tai siejama su įvairiais apsigimimais ir įvairių organų funkciniais sutrikimais.

Plačiai žinoma šios grupės liga yra, pavyzdžiui, nagų girnelės sindromas, susijęs su nagų ir kaulų deformacijomis. Nagų ir girnelės sindromas, kaip pogrupis osteoonchiodisplazijų, pasireiškia maždaug vienu atveju 50 000 naujagimių visame pasaulyje. Merginos paveikiamos lygiai taip pat dažnai kaip berniukai. Manoma, kad pasireiškimo amžius yra mažylis.

Taip pat vadinama osteoonychodysplazija Turnerio-Kieserio sindromas ir yra susijęs su paveldimumu. Paveldima liga pirmą kartą buvo užfiksuota 20–30-aisiais. Manoma, kad pirmieji tai apibūdina amerikietis Turneris, vokietis Kieseris ir austrai Trauneris bei Riegeris.

priežastys

Osteoonychodysplasia yra paveldima liga. Simptomų kompleksas paveldimas esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimo būdui. Dėl to sergančio tėvo sutikimas sudaro 50 procentų apsigimimo sindromo riziką. Todėl daugeliu atvejų buvo stebimas šeiminis susikaupimas. Tačiau taip pat pastebėta sporadinių atvejų.

Pagrindinė abiejų variantų priežastis yra genetinė mutacija, kuri atitinka naują mutaciją, jei ji atsiranda sporadiškai. Akivaizdu, kad mutacija paveikia LMX1B geną ilgesnėje 9 chromosomos dalyje. Geno lokusas yra 9q34. Ankstesni osteoonichodisplazijos tyrimai rodo daugiau kaip 80 skirtingų to paties geno, kuris yra ligos priežastis, mutacijų. LMX1B genas yra galūnių transkripcijos veiksnys, gaunamas iš LIM homeodomeno baltymų grupės.

Šie baltymai dalyvauja galūnių vystymuisi, taip pat inkstų ir akių vystymuisi. Atsižvelgiant į inkstų veiklą, nagų ir girnelės sindromas yra priežastiniu ryšiu susijęs su skirtingais aleliais. Dėl LMX1B geno mutacijos prarandama transkripcijos faktoriaus funkcija, todėl vystymasis yra susilpnėjęs. Liga yra susijusi su kraujo grupių AB0 sistema.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Osteoonychodysplasia pacientai kenčia nuo deformuotos skeleto struktūros su laidumo simptomais. Jų kaulų ir sąnarių apsigimimai rentgeno spinduliuose išryškėja kaip nepakankamai išsivysčiusi girnelė. Dešiniajame akies kaklelio kaklelyje arba dubens užpakaliniame kaklelyje dažnai būna kaulinė egzostozė. Gimdos raiščių pažeidimas paveikia daugiau nei 90 procentų pacientų.

Visiškas struktūros gedimas įvyksta beveik ketvirtadaliu visų atvejų. Dėl nepakankamai išsivysčiusio ir iš dalies išnirusio girnelės paciento keliai iš dalies nestabilūs, todėl motorinė raida vėluoja ir labiau nukrinta. Alkūnės pacientui gali ribotą pronaciją ar supinaciją sukelti tik priverstinai. Stipino galva dažnai subluksuojama. Daugeliu atvejų liga yra susijusi su alkūnių artrodisplazija.

Galūnių sąnariai paprastai sugeba hiperextension. Kiti atvejai užfiksuoti kaulų pokyčiai, tokie kaip skoliozė, kaklo šonkaulių pritvirtinimas ir nepakankamas nagų sindromas. Atskirais atvejais šie simptomai gali būti siejami su inkstų ligomis, kurios gali sukelti proteinuriją ar nefritą.

Kiti lydintys simptomai gali būti hipotireozė, dirgliosios žarnos sindromas, dėmesio stokos sutrikimas ar plonas dantų emalis. Akių simptomai ir jutimo-neuroninis klausos praradimas dažnai apvalina simptominį vaizdą.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirmasis įtariamas osteoonichodisplazijos diagnozę gydytojas nustato rentgeno spinduliais, parodantis būdingus skeleto pokyčius. Būdingas glomerulų pagrindinės membranos pokyčius taip pat dažnai galima aptikti elektronine optika.

Molekulinė genetinė analizė daugeliu atvejų nėra būtina, nes vien tipinis klinikinis vaizdas patvirtina pirmą įtariamą diagnozę. Paciento prognozė priklauso nuo konkretaus atvejo sunkumo. Jei organai yra labai įtraukti, sindromas gali būti mirtinas.

Komplikacijos

Kadangi osteoonichodisplazija yra įvairių paveldimų ligų simptomų kompleksas, paveiktų pacientų komplikacijų rizika yra skirtinga. Gyvenimo trukmė esant vadinamajam nagų-girnelių sindromui, kuriam būdingos pirštų ir kaulų deformacijos, nesumažėja. Vidaus organai dažnai dalyvauja kitose osteoonichodisplazijos formose.

Daugiau kaip 50 procentų pacientų kenčia nuo inkstų nepakankamumo. Inkstų ligos eiga ypač lemia ligos prognozę. Inkstų nepakankamumas dažnai progresuoja ir tai lemia tai, kad pacientas yra dializuojamas. Tokiais atvejais gydomoji terapija įmanoma tik persodinus inkstą. Tai ypač aktualu, jei yra visiško inkstų nepakankamumo rizika.

Kitos osteoonichodisplazijos komplikacijos yra skoliozės, klubo pėdos, egzotinės ligos (perdengimai) arba deformuoti alkūnės sąnariai. Tokiais atvejais būtina atlikti ortopedinį gydymą. Kartais širdies aritmijos ar glaukoma atsiranda kaip komplikacijos. Širdies aritmijų prognozė kiekvienam asmeniui skiriasi.

Norint išvengti ilgalaikių širdies ligų, svarbu gydytis pas kardiologą. Glaukomos atveju aklumas gali atsirasti vėliau, jei nesumažėja akispūdis. Pačių kaulų ir nagų deformacija gali turėti psichologinį poveikį pacientui, jei jo išvaizda suteikia jam jausmą būti socialiai atskirtam.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei iškart po gimimo pastebimi regos pažeidimai ar skeleto sistemos anomalijos, sveikatos patikrinimas turėtų būti atliekamas nedelsiant. Jei gimdymas vyksta su akušerių komanda, tėvams paprastai nereikia imtis jokių papildomų veiksmų. Akušerės ir gydytojai savarankiškai registruoja kūdikio sveikatos būklę ir dokumentuoja anomalijas. Vaizdo atvaizdavimas ir kiti tyrimai nustato visus nukrypimus ir nustatoma diagnozė.

Jei tolesniame vystymosi ir augimo procese yra sveikatos sutrikimų, vėlavimų ar nepakankamo vystymosi, pastebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Gydytojas reikalingas esant klausos praradimui, galimybei per daug įtempti sąnarius ar optiškai pažeisti nago formą.

Dažnai kasdieniame gyvenime vyksta nenormali judesių seka, kuri gali būti suprantama kaip ligos požymis. Gydytojui turi būti suteiktas plonas emalis, sutrikęs dėmesys arba silpnas fizinis ir psichinis atsparumas. Netaisyklingą šlapinimąsi ar inkstų funkciją taip pat turi ištirti ir gydyti gydytojas.

Jei trūkumo simptomai atsiranda nepaisant tinkamos ir subalansuotos dietos, tai gali būti įspėjamasis signalas organizmui. Vizitas pas gydytoją yra būtinas, kad būtų nustatyta simptomų priežastis. Osteoonychodysplazijoje pastebimi alkūnės veiklos sutrikimai ir regos pokyčiai sąnaryje.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems osteoonychodysplasia, šiuo metu nėra prieinamas. Ligos negalima išgydyti tol, kol genų terapijos metodai nepasieks klinikinės fazės. Genų terapija gali paversti simptomų kompleksą pagydoma liga ateityje, tačiau šiuo metu pacientai gydomi tik simptomiškai.

Jei yra inkstų, pagrindinis dėmesys skiriamas proteinurijai. Šis simptomas gali sukelti inkstų nepakankamumą. Todėl gydant nefropatiją reikia sumažinti proteinuriją. Daugeliui pacientų vis dar pasireiškia inkstų nepakankamumas maždaug 30 metų. Šiame etape pasirinktas gydymas inkstais.

Osteoonichodisplazijos skeleto displazijos taip pat gali būti pataisytos rekonstrukcinėmis operacijomis. Tai taikoma, pavyzdžiui, pažeidus girnelę. Norint stabilizuoti griaučius, gali prireikti fizioterapijos. Tikslinis raumenų auginimas palaiko kaulus ir sąnarius, dažniausiai hipoplastinius.

Be to, kineziterapija skatina normalų motorikos vystymąsi. Tokie simptomai kaip nagų hipoplazija yra labiau kosmetinė problema ir nebūtinai turi būti nedelsiant taisomi. Jei vis dėlto norima gydyti nagų hipoplaziją, paprastai atliekamas nagų guolio persodinimas.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai rekomenduojama pasikonsultuoti su gydytoju, kai tik atsiranda pirmieji osteoonichodisplazijos simptomai, nes tai gali pakenkti tolesnei ligos eigai. Kadangi šios genetinės ligos negalima išgydyti, nukentėjusieji priklauso nuo vien simptominio gydymo, kurio tikslas - sumažinti proteinuriją ir taip atidėti galutinį inkstų nepakankamumą.

Ypač svarbu griežtai laikytis gydytojo nurodymų. Paprastai tai apima diuretikų ir kortikosteroidų vartojimą, vengimą vartoti alkoholį, reguliarų inkstų funkcijos stebėjimą, subalansuotą mitybą ir sveiką gyvenimo būdą. Taip pat patartina namuose lankyti kineziterapiją kartu su lydinčiaisiais pratimais, nes skeletas ir motoriniai įgūdžiai gali būti naudingi stipresniems raumenims ir tokiu būdu gali daryti teigiamą įtaką ligos eigai.

Jei visų šių medicinos rekomendacijų bus laikomasi nuosekliai, trečdalio pacientų inkstų nepakankamumas gali būti atidėtas iki maksimalaus 30 metų amžiaus. Kadangi pacientai dažnai jaučiasi palikti nuošalyje dėl aiškiai matomų deformacijų, psichoterapinis gydymas ar apsilankymas savipagalbos grupėse gali labai padėti pagerinti gyvenimo kokybę.

Tačiau dažnai dėl inkstų nepakankamumo paciento gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Tai gali neutralizuoti tik persodinus inkstą kaip galutinę gydymo galimybę, kuri paprastai atliekama prieš pat 30 metų. Tai gali visiškai atmesti ligą, kuri vėl išplis po transplantacijos, ir tokiu būdu suteikti labai gerą būsimų gyvenimo sąlygų perspektyvą. Jei pacientas nori turėti vaikų, būtų rekomenduojami genetiniai tyrimai ir konsultacijos, kurie gali atmesti paveldimą ligos pasireiškimą.

prevencija

Osteoonichodisplazijos galima išvengti tik teikiant genetinius patarimus šeimos planavimo etape.

Priežiūra

Daugeliu atvejų osteoonychodysplasia paveiktas asmuo neturi jokių specialių ar tiesioginių tolesnių stebėjimo priemonių, todėl nukentėjęs asmuo šios ligos atveju turėtų labai anksti pasikonsultuoti su gydytoju. Kuo anksčiau bus konsultuojamasi su gydytoju, tuo geriau bus tolimesnė ligos eiga. Dėl pirmųjų simptomų ir simptomų reikia kreiptis į gydytoją.

Kadangi tai yra genetinė liga, jei norite turėti vaikų, būtinai turėtumėte atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad liga nepasikartotų. Daugelis sergančiųjų priklauso nuo nuolatinio inksto tyrimo.

Jei įmanoma, taip pat reikėtų vengti vartoti alkoholį. Apskritai sveikas gyvenimo būdas subalansuota mityba daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Be to, labai svarbios yra ir kineziterapijos priemonės, kurias atlikęs asmuo daugelį pratimų gali atlikti ir savo namuose.Tačiau nėra reta, kai osteoonychodysplasia sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę, nes tai dažnai lemia inkstų nepakankamumą.

Tai galite padaryti patys

Neįmanoma išgydyti osteoonichodisplazijos, tačiau tam tikri metodai gali būti naudojami neigiamam jos poveikiui palengvinti. Atliekant simptominę terapiją, svarbu griežtai laikytis gydytojo rekomendacijų. Gydymas apima reguliarų kortikosteroidų ir diuretikų vartojimą. Atsižvelgiant į genetinio defekto sunkumą, dializės terapija dažnai būna dar kūdikystėje.

Reikia daug kantrybės, ypač sunkiais atvejais, kai sutrinka stuburas ar galūnės. Padedant kasdieniame gyvenime, judėjimo ir įvairios veiklos problemos gali būti sumažintos. Jei pėda deformuota, naudojami specialūs vidpadžiai ar batai, kad nukentėjusiesiems būtų lengviau. Jei dubens kaulas taip pat pažeistas, gali prireikti papildomų pagalbos priemonių.

Labai svarbų vaidmenį vaidina psichologinės pasekmės pacientui. Jie dažnai jaučiasi atstumti, ypač jei turi aiškiai matomų apsigimimų. Norint geresnės gyvenimo kokybės, rekomenduojama lankyti savipagalbos grupes. Šeimoje taip pat prasminga kalbėti apie problemą ir ieškoti praktinių sprendimų.

Inkstų nepakankamumu gali padėti speciali dieta. Be to, griaučius stiprina stipresni raumenys. Reguliariai atliekant kineziterapiją, kūnas įgauna daugiau jėgų, o motoriniai įgūdžiai vystosi normaliai.