Pfeifferio sindromas

Kuriame Pfeifferio sindromas tai yra autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai labai reta atvejis ir parodo veido ir kaukolės kaulų formavimosi anomalijas. Pfeifferio sindromą sukelia tam tikrų baltymų, atsakingų už kaulų ląstelių brendimą, mutacija.

Kas yra Pfeifferio sindromas?

Pfeifferio sindromas yra retai pasitaikanti paveldima liga, kuri yra viena iš kraniosintozių. Kadangi tai paveldima autosominiu vyraujančiu būdu, žmonės, sergantys šia liga, turi penkiasdešimt procentų tikimybės perduoti ją savo vaikams. Pfeifferio sindromas sutrikdo normalų kaukolės ir veido kaulų augimą, dėl to atsiranda kaukolės ir veido anomalijos. Kaulai susilieja anksti ir veikia formą. Nenormalus augimas taip pat turi įtakos abiejų rankų ir kojų kaulams.

Dėl nesėkmingo veido kaulų suliejimo atsiranda išsipūtusios ir plačiai atmerktos akys, aukšta kakta, plokščias nosies tiltelis ir neišvystytas viršutinis žandikaulis. Kliniškai skiriami trys tipai. Trys tipai pasižymi skirtingai išreiškiamomis savybėmis. Pacientai, sergantys 2 ir 3 tipais, yra sunkesni, o gyvenimo trukmė pastebimai sutrumpėja. Tikslus Pfeifferio sindromo paplitimas nėra žinomas ir manoma, kad 1 iš 100 000 žmonių visame pasaulyje. Šią ligą sukelia genų FGFR-1 ir FGFR-2 mutacija.

priežastys

Pfeifferio sindromas atsiranda dėl genų FGFR-1 ir FGFR-2 mutacijos. Ši mutacija yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Jei ši mutacija paveikė bet kurį iš tėvų, yra tikimybė, kad jie perduos vaikui penkiasdešimt procentų. Šie genai yra atsakingi už svarbių baltymų, 1 ir 2 fibroblastų augimo receptorių (fibroblastų augimo faktoriaus receptorių), gamybą. 1 tipo Pfeifferio sindromą gali sukelti mutacija viename iš dviejų receptorių. 2 ir 3 tipus sukelia FGFR-2 geno mutacija ir jie nėra siejami su FGFR-2 geno pokyčiais.

Baltymai atlieka daug svarbių funkcijų. Embriono vystymosi metu jie signalizuoja, kad nesubrendusios ląstelės išsivysto į subrendusias kaulų ląsteles. Vieno iš šių genų mutacija keičia baltymo funkciją ir sukelia ilgalaikį signalizavimą. Šis prailginimas skatina priešlaikinį kaukolės ir veido kaulų suliejimą. Taip pat pažeidžiamas normalus rankų ir kojų kaulų vystymasis. Tai lemia pagrindinius būdingus Pfeifferio sindromo požymius.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Priešlaikinis tam tikrų kaukolės kaulų susiliejimas sukelia Pfeifferio sindromui būdingas veido deformacijas: akys yra išsipūtusios ir plačiai atmerktos, o atstumas tarp jų padidėja. Kakta aiškiai apibrėžta, ausys gilios, o vidurys neišvystytas. Kaukolė plokščia ir trumpa. Daugiau nei pusė visų pacientų skundžiasi klausos praradimu ir dantų problemomis.

Didžiąją laiko dalį kojų pirštai ir pirštai yra neįprastai trumpi, tarp jų yra keletas susiliejimų. Didžioji kojos pirštai ir nykščiai yra ryškiai trumpi, trikampio formos ir lenkti nuo kitų kojų pirštų ir pirštų. Priklausomai nuo klinikinio tipo, simptomai skiriasi sunkumu. 1 tipas yra klasikinė Pfeifferio sindromo forma. Tai švelnesnė nei kitos dvi rūšys. Paveiktas asmuo turi normalų intelektą, šiek tiek deformuoja pirštus ir kojų pirštus bei šiek tiek parodo vidurio hipoplaziją.

2 tipas turi sunkesnių klinikinių simptomų. Kaukolė yra kaip šalikėlis ir akies obuoliai pastebimai išsikiša iš akių lizdų. Anomalijos pirštuose ir kojų pirštuose yra labai ryškios. Taip pat deformuokite alkūnes. Kaulai dažnai atsibunda ir savaime sutvirtėja. Taip pat pasitaiko neurologinių komplikacijų. Paveikto vaiko vystymasis yra atidėtas. 3 tipo Pfeifferio sindromas pasireiškia tais pačiais simptomais kaip ir 2 tipo, tačiau be dobilo kaukolės.

Ligos diagnozė ir eiga

Pfeifferio sindromą galima diagnozuoti jau trečiąjį nėštumo mėnesį embriono vystymosi metu. Prenataliniame tyrime gali būti naudojamas tikslus ultragarsas, kad būtų parodytas neįprastai didelis atstumas tarp dviejų akių. Taip pat galima nustatyti patologinį akių obuolių išsikišimą iš akių lizdų, kaukolės ir veido srities deformacijas. Po gimimo tiksli diagnozė garantuojama atlikus genetinį tyrimą.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė Pfeifferio sindromas, kenčia nuo įvairių apsigimimų ir deformacijų. Tai pirmiausia daro labai neigiamą poveikį nukentėjusiųjų estetikai, todėl dauguma pacientų jaučiasi nepatogiai su jais ir kenčia dėl nepilnavertiškumo kompleksų ar sumažėjusios savivertės. Depresija taip pat gali atsirasti dėl Pfeifferio sindromo ir žymiai pabloginti paciento gyvenimo kokybę.

Pfeifferio sindromas taip pat lemia laipsnišką klausos praradimą. Taip pat gali kilti dantų problemos ar prarasti dantys, todėl gali būti sunku vartoti maistą ir skysčius. Be to, pacientai kenčia nuo pirštų ir pirštų anomalijų, todėl kasdieniniame gyvenime gali būti apribojimų ir apribotas paciento mobilumas.

Vaiko psichinė raida taip pat smarkiai vėluoja dėl Pfeifferio sindromo, todėl suaugęs pacientas yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Chirurginės procedūros gali pašalinti kai kuriuos anomalijas. Nėra jokių komplikacijų. Tačiau pacientas vis dar priklauso nuo įvairių gydymo būdų ir palaikymo priemonių, kad galėtų susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Vaikams, kenčiantiems nuo Pfeifferio sindromo, reikalinga intensyvi medicininė priežiūra nuo pat gimimo. Galvos ir galūnių apsigimimai turi būti ištaisyti chirurginiu būdu. Be to, nukentėjusiems vaikams dažniausiai reikia skausmą malšinančių vaistų, priešuždegiminių vaistų ir kitų vaistų. Tėvai turėtų nedelsdami kreiptis į specialistą po gimdymo, kad būtų galima atlikti išsamią diagnozę. Tikrasis gydymas vyksta specializuotuose centruose.

Atsako burnos ir žandikaulių chirurgijos sričių specialistai, neurochirurgai ir plastikos chirurgai. Be to, turi būti atidžiai konsultuojamasi su pediatru. Po pradinės terapijos gydytoją reikia reguliariai lankyti, kad būtų galima nutraukti vaistus ir ištirti įvairias chirurgines žaizdas dėl komplikacijų. Kadangi Pfeifferio sindromas sukelia didelių regėjimo trūkumų, kurie dažnai taip pat sukelia psichinę įtaką vaikui, terapiniai patarimai taip pat gali būti naudingi. Tačiau jei rezultatas yra teigiamas, pagrindinės ligos savybės gali sumažėti tiek, kad normalus gyvenimas įmanomas be terapijos ir reguliarių gydytojo vizitų.

Terapija ir gydymas

Atsižvelgiant į Pfeifferio sindromo sunkumą, gali būti atlikta veido ir kaukolės chirurginė korekcija. Tai įmanoma atliekant veido, burnos ir žandikaulių operacijas, taip pat plastines ir neurochirurgines operacijas. Išplečiant priekinės-orbitinės kaukolės plotą, kaukolė gali tinkamai augti, o akių lizdai gali būti padidinami.

Žandikaulis ir vidurys taip pat gali būti pataisyti chirurgine procedūra. Sąžiningai gydant ligonius, gali išsivystyti normalus intelektas ir gyventi sveiką gyvenimą. Gydymo planai sudaromi etapais. Tinkamas laikas atlikti kaulų struktūros rekonstrukciją yra labai svarbus. Atitinkamai išvengiama žalingo Pfeifferio sindromo poveikio gebėjimui kvėpuoti, kalbėti ir ryti.

Dėl neišsivysčiusio vidurio vaikai dažnai kenčia nuo obstrukcinės miego apnėjos. Dėl lengvos miego apnėjos gydymas narkotikais gali pagerinti kvėpavimą. Tačiau sunkų kvėpavimo sutrikimą turėtų stebėti specialistai. Chirurginis tonzilių pašalinimas arba nuolatinė oro slėgio kaukė (CPAP) gali palengvinti simptomus.

„Outlook“ ir prognozė

Norint patikslinti prognozę, reikia nustatyti esamo Pfeifferio sindromo tipą. Deformacijų, susijusių su Pfeifferio sindromu, sunkumas lėmė skirstymą į tris tipus su skirtingomis prognozėmis. Esant klasikiniam Pfeifferio sindromui, deformacijos būna tik lengvos. Intelektas nemažėja. Prognozė yra gera, ypač todėl, kad esamas deformacijas galima sumažinti chirurginiu būdu.

Pfeifferio sindromo prognozė nėra tokia optimistiška. Deformacijos yra daug rimtesnės. Būdinga vadinamoji šamoto kaukolė. Skeleto deformacijos iš dalies veikia, tačiau dažniausiai jų negalima ištaisyti. Psichikos raida vėluoja. Galima tikėtis neurologinių komplikacijų.

Trečiojo Pfeifferio sindromo simptomai yra panašiai sunkūs, trūksta tik dobilų lapų kaukolės. Čia taip pat prognozė nėra ypač gera dėl genetinės priežasties. Svyruojantys perėjimai tarp trijų Pfeifferio sindromo formų apsunkina aiškią demarkaciją ir prognozę.

Tačiau naudinga tai, kad Pfeiffer sindromo buvimą galima nustatyti iš anksto. Tipiškos deformacijos išryškėja jau sonografijos metu. Be to, padidėja šių genetiškai paveldimų mutacijų, žinomų atskirais atvejais, rizika. Ar teisinis abortas vis dar yra įmanomas, ar šeima jį vertina skirtingai. Gimus vaikui, paprastai jiems daromos kelios operacijos.

prevencija

Kadangi Pfeifferio sindromas yra autosominė dominuojanti paveldima liga, jo negalima išvengti. Tačiau jis gali būti diagnozuotas dar iki gimimo.

Priežiūra

Daugeliu atvejų nukentėjusieji turi mažai arba net neturi specialių Pfeifferio sindromo stebėjimo galimybių. Pirmiausia svarbu labai greitai ir, svarbiausia, anksti diagnozuoti ligą, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų. Savarankiškas gydymas neįvyksta, todėl paveiktas asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei pasireiškia pirmieji ligos simptomai ar požymiai.

Kadangi tai taip pat yra genetiškai nustatyta liga, jei pacientas nori turėti vaikų, jis būtinai turėtų atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad būtų išvengta Pfeifferio sindromo pasikartojimo. Daugelis pacientų paprastai yra priklausomi nuo chirurginių intervencijų, kurios gali palengvinti simptomus.

Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų būtinai pailsėti ir pasirūpinti savo kūnu. Bet kokiu atveju reikėtų vengti saiko ir fizinės bei stresinės veiklos, kad nereikėtų be reikalo apkrauti kūną. Panašiai dauguma asmenų, kenčiančių nuo Pfeifferio sindromo, kasdieniame gyvenime yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir palaikymo, o tai gali turėti teigiamos įtakos tolimesnei ligos eigai.

Tai galite padaryti patys

Pfeifferio sindromas traktuojamas kaip sudėtinės terapijos dalis, kurios tikslas - palengvinti fizinius simptomus ir psichinį bei emocinį šalutinį poveikį. Sergančių vaikų tėvai gali palaikyti terapiją skatindami ir palaikydami vaiką.

Kadangi apsigimimai gali sukelti patyčias ir erzinti, o dėl to socialinėse baimėse gali nukentėti asmenys, dar svarbiau stiprinti vaiko pasitikėjimą savimi. Tėvai taip pat turėtų stengtis ankstyvoje stadijoje susirasti tinkamą darželio ir mokyklos vietą. Specialių vaikų priežiūros įstaigoje vaikas, sergantis Pfeifferio sindromu, gali išsivystyti optimaliai, o tėvai gali sutelkti dėmesį į gydymą dėl fizinių nusiskundimų. Kadangi neįmanoma visiškai ištaisyti apsigimimų, butas turi būti pritaikytas neįgaliesiems. Vaikams taip pat reikalingos tokios priemonės kaip vaikščiojimo priemonės ar vežimėlis. Teisėti globėjai turėtų kuo anksčiau susisiekti su atitinkamais specialistais ir imtis reikiamų priemonių.

Be to, gali būti naudingi terapiniai patarimai tėvams ir vaikams. Vėliau gyvenime taip pat rekomenduojama apsilankyti paveldimų ligų klinikoje, nes vaikas anksčiau ar vėliau užduos klausimus apie savo ligą. Tuomet artimiesiems turėtų būti patarimai ir veiksmai.