Refsumo sindromas

Pagal Refsumo sindromas gydytojas supranta paveldimą ir epizodinį medžiagų apykaitos sutrikimą. Simptomai turi įtakos vidaus organams, centrinei nervų sistemai, periferinei nervų sistemai ir skeletui, taip pat odai. Ligą dažniausiai sustabdo dieta, kurioje mažai fitano rūgšties ir plazmaferezė.

Kas yra Refsum sindromas?

Refsumo sindromas arba taip pat Refsum-Kahlke liga yra vadinamoji heredoataksija. Išvaizda taip pat vadinama Refsum-Thiébaut liga, as Heredopathia atactica polyneuritiformis arba Refsumo liga žinomas. Paveikslėliai yra genetinės centrinės nervų sistemos ligos. Pagrindinis šių ligų simptomas yra ataksija, tai yra raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai.

Refsumo sindromą sukelia peroksisominis medžiagų apykaitos sutrikimas. Peroksisomos organizme naudojamos skaidyti metabolitus. Šis suskirstymas sutrikdytas Refsumo ligos metu. Taigi fitaninė rūgštis kaupiasi ir ypač turi atakų. Norvegas Sigvaldas Refsumas pirmą kartą dokumentavo ligą XX amžiuje ir suteikė jai savo pavadinimą. Refsumo sindromas dažnai vadinamas paveldima ir motorinei jautriai neuropatijai.

priežastys

Biocheminė Refsumo ligos priežastis yra fitano rūgšties kaupimasis. Tai yra sočiosios ir šakotosios riebalų rūgštys, kurias žmonės praryja su maistu. Šiai riebalų rūgščiai suskaidyti naudojama peroksizominė α-oksidacija. Šį procesą reguliuoja fermentas fitanoil-CoA-hidroksilazė. Šio metabolinio fermento trūkumas pasireiškia kaip Refsum sindromas. Tačiau transportavimo baltymo peroksino-7 trūkumai taip pat gali būti Refsum ligos priežastis.

Baltymas peroksinas-7 yra atsakingas už fitanolio-CoA-hidroksilazės pernešimą, dėl kurio fitanino rūgštis gali suskaidyti. Refsumo liga yra tokia genetiškai nevienalytė liga. Dešimtosios chromosomos nesėkmė paprastai yra susijusi su transportavimo baltymo ar metabolinio fermento defektu. Liga perduodama kaip autosominis recesyvinis palikimas. Tai reiškia, kad abi homologinės chromosomos turi turėti defektą, kad jis išsiskirtų.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Regėjimo pojūtis, taip pat centrinė nervų sistema, skeleto ir organų sistema gali sukelti skundų dėl Refsum ligos. Naktinis aklumas yra labiausiai paplitęs ankstyvas simptomas. Dauguma pacientų kenčia nuo progresuojančios tinklainės pigmento. Tai yra, jų tinklainės ląstelės išsigimsta. Šis išsigimimas yra susijęs su regėjimo lauko trūkumu, o vėliau kartais ir su aklumu.

Taip pat gali atsirasti nekontroliuojami akių judesiai ir staigus lęšio užtemimas. Paciento oda dažnai kenčia nuo karnizacijos sutrikimų. Kai kurie pacientai taip pat praranda kvapo pojūtį, kenčia nuo netolygaus eisenos ar praranda savo erdvinės padėties pojūtį. Tremto troškimas ir klausos praradimas kartais lydi minėtus simptomus.

Taip pat būdingi metabolinio sutrikimo simptomai yra sausgyslių refleksų nesėkmės ar periferinės nervų sistemos pažeidimai. Skeleto sistemai kartais įtakos turi deformacijos, tokios kaip piršto deformacija ar nenormaliai išreikštos pėdos arkos. Taip pat gali atsirasti širdies aritmijos ar šlapimo pūslės defektai.

Ligos diagnozė ir eiga

Gydytojas nustato Refsum sindromo diagnozę, nustatydamas fitano rūgštį šlapime ir plazmoje. Liga progresuoja pakartotinai. Po recidyvo gali būti santykinio simptomiškumo fazė. Paprastai simptomai nevisiškai išnyksta. Galima įsivaizduoti tik dalinę remisiją. Ūmus ligos pablogėjimas pasireiškia, pavyzdžiui, esant metaboliniam stresui. Net esant infekcijai, sumažėjus kalorijų kiekiui ar nėštumo metu pastebimas pablogėjimas gali įvykti.

Komplikacijos

Refsumo ligos metu pasireiškia įvairios komplikacijos ir ilgalaikis poveikis. Tinklainės ląstelių degeneracija yra susijusi su regėjimo lauko trūkumu, regos sutrikimais ir, vėliau, taip pat dažnai su visišku aklumu. Odos srityje gali atsirasti kornifikacijos sutrikimų. Kai kuriuos pacientus vargina nestabili eisena ir koordinacijos sutrikimai - abu šie atvejai gali sukelti avarijas ir kritimą.

Be to, dėl to gali sumažėti uoslė ir klausa. Progresuojant metaboliniam sutrikimui, pažeidžiama periferinė nervų sistema ir sutrinka sausgyslių refleksai. Sunkiais atvejais atsiranda skeleto sistemos deformacija. Tada nukentėjęs asmuo kenčia nuo neįprastai ryškių pėdos arkų ar deformacijos kojos pirštuose.

Širdies aritmijos ir šlapimo pūslės defektai taip pat yra tipiškos komplikacijos. Gydant Refsumo sindromą, padidėja šalutinių poveikių ir vartojamų vaistų sąveikos rizika. Jei pacientą reikia gydyti plaunant kraują, tai gali lydėti infekcijos, kraujagyslių pažeidimai ir širdies ligos. Negalima atmesti ir inkstų pažeidimų.

Jei medžiagų apykaitos sutrikimas gydomas chirurginiu būdu, o tai ypač reikalinga esant apsigimimams, tai gali sukelti uždegimą, kraujavimą, antrinį kraujavimą ir nervų sužalojimus. Po operacijos gali išsivystyti žaizdų gijimo sutrikimai ar randai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Refsumo sindromą visada turi gydyti gydytojas. Ši liga savaime negyja ir daugeliu atvejų bendrojo atitinkamo asmens būklė pablogėja, jei gydymas nėra pradėtas. Savarankiškos pagalbos priemonės taip pat yra gana ribotos.

Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo įvairių regėjimo lauko defektų, būtina pasitarti su gydytoju dėl Refsum sindromo. Blogiausiu atveju tai gali sukelti aklumą. Klausos praradimas taip pat gali parodyti sindromą, todėl jį turėtų ištirti gydytojas, jei jis pasireiškia ilgą laiką ir nepraeina savaime. Kadangi Refsum sindromas taip pat susijęs su širdies problemomis, nukentėjęs asmuo turėjo pats reguliariai tikrintis.

Refsum sindromo diagnozę ir gydymą gali atlikti bendrosios praktikos gydytojas arba oftalmologas. Paprastai nėra jokių ypatingų komplikacijų.

Gydymas ir terapija

Ūminės fazės metu Refsum sindromas paprastai gydomas plazmafereze. Aparatas, panašus į dializės aparatą, filtruoja patologines medžiagas iš kraujo ir tada grąžina paties paciento kraują. Jei šiuo metu nėra atkryčio, dieta, kurios sudėtyje yra mažai fitaninės rūgšties, naudojama atidėti atkryčiui. Daugeliu atvejų ši dieta sustabdo ligą. Žmonės per dieną suvalgo vidutiniškai 100 miligramų fitano rūgšties.

Dietos metu pacientai, sergantys Refsumo sindromu, per dieną suvartoja tik apie 10 miligramų fitano rūgšties. Pieno produktai ir atrajotojų mėsa paprastai ištrinami, nes juose yra daugiausia fitano rūgšties. Norint blokuoti mobilizaciją iš riebalinio audinio, svarbu subalansuoti kalorijų kiekį. Dažnai speciali paciento dieta derinama su vitaminų A, C ir E skyrimu. Paprastai šios priemonės leidžia odos pokyčiams gyti, o neuropatijos iš dalies arba visiškai atsistato.

Regėjimo ir kvapo pokyčių dieta gali nesumažinti. Kita vertus, dietos laikymosi metu jie dažnai neprogresuoja. Gydytojas reguliariai tikrina fitano rūgšties koncentraciją kraujyje. Jei koncentracijos nepavyksta sumažinti minėtomis priemonėmis, plazmaferezė kartais gali būti rodoma net ne ūmiomis fazėmis.

Refsumo sindromas iki šiol neišgydomas, nes nėra prieinamų priežastinio gydymo būdų, tik simptominis gydymas. Priklausomai nuo simptomų, gydytojas gali atlikti papildomas terapines priemones. Pvz., Pakitus odai, dermatologiniai produktai gali palengvinti simptomus.

prevencija

Iki šiol negalima išvengti Refsum ligos. Arba žmogus turi genetinį defektą, arba jo neturi. Tačiau ne kiekvienas trūkumas turi sukelti ligos protrūkį. Bent jau sunkių recidyvų galima išvengti sergant Refsumo liga. Pavyzdžiui, defekto nešiotojai turėtų vengti medžiagų apykaitos streso.

Priežiūra

Asmenims, sergantiems Refsum sindromu, paprastai yra labai nedaug ir labai ribotos tiesioginės stebėjimo priemonės, todėl idealu, jei ankstyvoje stadijoje reikia pasitarti su gydytoju ir pradėti gydyti šią ligą. Kadangi tai yra genetinė liga, nepriklausomas gijimas negali įvykti.

Jei norite vėl susilaukti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat turėtų būti atliekami siekiant užkirsti kelią Refsum sindromo pasikartojimui palikuonims. Refsumo sindromas paprastai gydomas kineziterapijos ar kineziterapijos priemonėmis. Nukentėjusieji taip pat gali pakartoti daugelį pratimų namuose ir taip pagreitinti gijimo procesą.

Dauguma tų, kuriuos paveikė Refsum sindromas, priklauso nuo vaistų vartojimo. Reikia laikytis visų gydytojo nurodymų. Taip pat reikia laikytis nurodytos dozės ir reguliariai vartoti. Daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė labai sumažėja dėl ligos.

Tai galite padaryti patys

Refsumo sindromo atveju pirmiausia reikia laikytis nuoseklios dietos, kurioje mažai fitano rūgšties. Paveikti žmonės neturėtų suvartoti daugiau kaip 10 miligramų fitano rūgšties per dieną. Tai galima pasiekti laikantis dietos, kurioje mažai jautienos ir pieno produktų, o maisto produktuose gausu vitaminų ir skaidulų. Tuo pačiu metu reikia pasirūpinti pakankamu kalorijų suvartojimu. Taip išvengiama nekontroliuojamos fitano rūgšties mobilizacijos riebalų ląstelėse.

Be to, taikomos bendrosios priemonės, tokios kaip pakankamas mankštinimasis ir streso vengimas. Paveikti žmonės turi atkreipti dėmesį į fizinius įspėjamuosius signalus. Jei nepaisant dietos atsiranda neįprastų simptomų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Kadangi Refsum sindromas yra metabolinė liga, geriausias šios ligos gydymo būdas yra kontroliuojama dieta. Tačiau vaistus reikia vartoti visada. Gydytojas turi būti informuotas apie bet kokį paskirtų preparatų šalutinį poveikį.

Po plazmaferezės taikoma poilsio ir lovos poilsio tvarka. Kraujo plazmos pakeitimas yra didžiulė našta kūnui, todėl reikia gero priežiūros. Pacientai, turintys lengvų nusiskundimų, prireikus taip pat gali naudoti homeopatinius vaistus.