Adrenoleukodistrofija

Kaip Adrenoleukodistrofija yra retas paveldimas metabolinis sutrikimas. Tai sukelia įvairius neurologinius nusiskundimus.

Kas yra adrenoleukodistrofija?

Adrenoleukodistrofija (ALD) medicinoje taip pat vadinama Adisono-Schilderio sindromu. Jis pasireiškia vaikystėje ir yra priskiriamas paveldimoms ligoms.

Adrenoleukodistrofija (ALD) taip pat vadinamas medicinoje Adisono-Schilderio sindromas. Jis pasireiškia vaikystėje ir yra priskiriamas paveldimoms ligoms. Jam būdingas greitai progresuojantis neurologinis pablogėjimas, kurio paskutinėje fazėje yra demencija ir gyvybinių kūno funkcijų praradimas.

Liga, kuri dažnai būna mirtina, beveik visada pasireiškia tik vyrams. Moterys, priešingai, paprastai perduoda tik x susietą recesyvinę ligą. Tik retais atvejais yra abiejų moterų X chromosomų defektas, dėl kurio prasideda adrenoleukodistrofija. Vyrams ALD dažnis yra nuo 1: 20 000 iki 1: 50 000.

priežastys

Dėl genetinio defekto kai kurios riebiosios rūgštys organizme negali būti suskaidomos. Tai paveikia tiek smegenis, tiek nugaros smegenis. Tai taip pat daro žalą antinksčiams.

Genetiniai tyrimai parodė, kad ABC pernešėjo geno mutacijos įvyko visiems pacientams. Šis genas yra X chromosomoje, geno lokusas q28. Jos užduotis yra užkoduoti baltymą, esantį peroksisomų membranoje.

Vis dėlto medicinos specialistai ginčijasi dėl jos tiesioginio dalyvavimo ypač ilgų grandinių riebalų rūgščių pernešime peroksisomų kryptimi. Paprastai riebalai skaidomi peroksisomos viduje. Tačiau adrenoleukodistrofijos metu riebalinės rūgštys kaupiasi smegenų baltojoje medžiagoje ir antinksčių žievėje.

Ypač ilgos grandinės riebalų rūgštys taip pat kaupiamos ląstelių membranose. Todėl kai kurie tyrėjai mano, kad mielino membranos struktūra keičiasi ALD sergantiems pacientams, o tai paaiškina demielinizaciją. Tokiu būdu neleidžiama perduoti impulsų, o tai galiausiai pastebima dėl nukentėjusiųjų motorinės ir psichinės būklės.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ar adrenoleukodistrofija sukelia simptomus, priklauso nuo paciento lyties. Pakeistas genas visada yra X chromosomoje, kuri vyrams būna tik vieną kartą. Dėl šios priežasties ši liga pasireiškia beveik vien tik vyrams.

Kadangi moterys turi dvi X chromosomas, tačiau netinkamas genas dažniausiai būna tik vienoje iš jų, jos dažnai net nepastebi, kad serga paveldima liga. Tačiau jų patinų palikuonys turi 50 procentų riziką susirgti adrenoleukodistrofija. Simptomai beveik visada pasireiškia tik vyrams.

Kita vertus, sutrikimai moterims atsiranda tik retai ir vėlesniais gyvenimo metais. Vyrams pacientams antinksčiai nebegamina pakankamai hormonų. Todėl jie kenčia nuo žemo kraujo spaudimo, svorio kritimo, silpnumo ir vėmimo.

Taip pat yra rudos spalvos odos spalvos. Kai kuriems pacientams metų nėra jokių kitų simptomų, išskyrus antinksčių silpnumą. Gydytojai išskiria dvi adrenoleukodistrofijos formas. Tai yra adrenomieloneuropatija (AMN) ir ALD su smegenų dalyvavimu. AMN yra laikomas švelnesne ALD forma ir randamas beveik visiems suaugusiems vyrams, kuriems yra ALD genetinis pagrindas.

Tipiški požymiai yra koordinavimo problemos, raumenų silpnumas, dėl kurio atsiranda eisenos sutrikimai, ir kojų skausmas. Vėliau galimas šlapimo ir išmatų netekimas, erekcijos sutrikimai ir paralyžius. Daugeliui pacientų progresuojant ligai reikia neįgaliojo vežimėlio.

ALD kartu su smegenimis pasireiškia kiekvienam trečiam berniukui, sergančiam nuo trejų iki dvylikos metų. Tai rodo stiprų smegenų uždegimą, kuris tęsiasi. Nukentėję vaikai, kurie anksčiau vystėsi normaliai, staiga pasireiškia elgesio pokyčiais, pavyzdžiui, neramumu ir prasta koncentracija. Galiausiai atsirado rijimo sutrikimai, paralyžius, kurtumas ir aklumas. Neretai liga baigiasi mirtimi.

Diagnozė ir eiga

Diagnozuojama adrenoleukodistrofija yra sunki, nes simptomus gali sukelti ir kitos ligos. Kartais gali prireikti keleto metų, kol bus nustatyta teisinga diagnozė. Saugiausias metodas yra kraujo tyrimas pakitusiam genetiniam makiažui nustatyti.

Be to, gali būti atliekami vaizdavimo metodai, tokie kaip kaukolės magnetinio rezonanso tomografija (MRT), kurių pagalba gydytojas gali nustatyti demielinizuotas ir atrofines smegenų sritis. Adrenoleukodistrofijos prognozė priklauso nuo konkretaus kurso. Gyvenimo trukmė sergant AMN laikoma normalia, o kai smegenys yra įtraukiamos po dvejų ar ketverių metų, yra sunki negalia ir reikalinga priežiūra.

Komplikacijos

Adrenoleukodistrofija, kaip genetinė metabolinė liga, kuri neskaido organizme nepakeičiamų riebiųjų rūgščių, sukelia rimtus neurologinius pažeidimus. Kartais liga ištinka dar kūdikystėje. Protinis ir sensorimotorinis vystymasis rodo didelius trūkumus. Paveiktų vaikų gyvenimo trukmė yra nuo 10 iki 14 metų.

Adrenoleukodistrofija nusėda X chromosomoje. Todėl vyrai labiau rizikuoja nei moterys. Kai suaugusiesiems kyla diskomfortas, jo neįmanoma numatyti. Kita vertus, moterys priklauso rizikos grupei tik vėlesniais gyvenimo metais. Tie, kurie linkę į adrenoleukodistrofiją dėl šeiminio polinkio į savo genomą, turėtų nedelsdami kreiptis į gydytoją, jei atsiranda tokių požymių: antinksčių liga, išsekimo būsenos, svorio kritimas, pykinimas, rusvos odos spalvos pasikeitimas.

Priešingu atveju neišvengiamai atsiras drastiškų komplikacijų, turinčių neigiamos įtakos gyvenimo kokybei ir gyvenimo trukmei. Galinę stadiją gali lydėti lovos poilsis, visiška nervų sistemos degeneracija ir organų nepakankamumas. Kartais tai lemia mirtį. Diagnozavus adrenoleukodistrofiją, simptomus galima palengvinti, bet neišgydyti.

Terapija ir vaistai yra pritaikyti paveiktam asmeniui, nes liga turi skirtingas specifikacijas. Vaistas palengvina spazminius raumenų spazmus ir gali padaryti labiau neurologinį šalutinį poveikį ir uždegiminius procesus smegenyse. Mitybos požiūriu Lorenzo aliejus skiriamas padidėjusiai riebalų rūgščių koncentracijai sumažinti. Kaulų čiulpų transplantacija gali būti atliekama priklausomai nuo paciento būklės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai adrenoleukodistrofija neturi jokių ypatingų nusiskundimų ar simptomų, kurie galėtų tiesiogiai nurodyti ligą. Dėl šios priežasties gydytojo apžiūrą visada būtina atlikti, kad būtų išvengta galimos pasekmės, kuri gali atsirasti, jei liga nustatoma per vėlai.Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo svorio ir mažo kraujospūdžio, būtina pasitarti su gydytoju.

Neretai būna ir sąmonės praradimas. Paprastai pirmiausia galima apsilankyti bendrosios praktikos gydytojui, kuris diagnozės atveju nukreipia pacientą pas specialistą. Jei koordinacijos ar eisenos sutrikimai išlieka, patartina skubiai apsilankyti pas gydytoją. Klausos problemos taip pat gali rodyti adrenoleukodistrofiją.

Jei adrenoleukodistrofija progresuoja toliau, atsiranda ir paralyžius ar šlapimo netekimas. Jei atsiranda šie simptomai, būtina skubiai gydyti pacientą. Neretai, be kurtumo, taip pat yra staigių regėjimo problemų arba, blogiausiu atveju, visiško aklumo.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Išgydyti adrenoleukodistrofiją neįmanoma. Taigi gydymas apsiriboja simptomų palengvinimu. Antinksčių nepakankamumas gali būti lengvai išgydomas skiriant trūkstamus hormonus. Pacientui taip pat skiriami vaistai nuo spazminių raumenų mėšlungio.

Kai kurie pacientai taip pat gauna tai, kas vadinama Lorenzo aliejumi. Tai yra glicerino trierukato ir glicerino trioleato mišinys. Santykis yra 4: 1. Vartojimas skirtas sumažinti ilgų grandinių riebalų rūgščių koncentraciją iki palankesnės.

Taip pat gali būti atliekami kineziterapiniai pratimai arba ergoterapija, kurie naudojami raumenims atpalaiduoti. Esant rijimo sutrikimams, įmanoma dirbtinė mityba. Taip pat gali būti naudinga psichoterapinė pagalba.

„Outlook“ ir prognozė

Dėl adrenoleukodistrofijos nukentėjęs asmuo paprastai jaučiasi blogai ir silpnai, o paciento atsparumas ligai labai sumažėja. Atsiranda žemas kraujospūdis, o veidas tampa blyškus. Be to, dėl žemo kraujospūdžio gali prarasti sąmonę. Paveiktas asmuo dažnai numeta svorio, taip pat kenčia nuo viduriavimo ir vėmimo.

Oda gali paruduoti. Taip pat skauda raumenis ir kojas. Sumažėja koordinacija ir dažnai pasitaiko eisenos sutrikimų, tokių kaip šlubavimas ar lobimas. Adrenoleukodistrofijos simptomai žymiai apriboja ir pablogina gyvenimo kokybę.

Dažnai pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos arba nuo to, ar neįgaliųjų vežimėlis gali būti naudojamas ligos eigoje. Taip pat mažėja koncentracija ir atsiranda vidinis neramumas. Negydant pacientas miršta. Pats gydymas gali būti atliekamas skiriant trūkstamus hormonus, be jokių ypatingų komplikacijų.

prevencija

Jei žinoma, kad šeimoje yra adrenoleukodistrofija, rekomenduojama ištirti visus vyro giminaičius. Tai leidžia anksti gydyti, jei reikia.

Priežiūra

Paprastai tolesnės adrenoleukodistrofijos priežiūros galimybės yra gana ribotos. Dėl šio sutrikimo nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo nuolatinio gydymo, kad palengvintų simptomus ir išvengtų tolesnių komplikacijų. Ankstyva diagnozė ir gydymas daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Daugeliu atvejų adrenoleukodistrofija gydoma paėmus hormonus, kurių žmogui trūksta. Pacientas turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai, taip pat reikia atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais. Vaikų atveju tėvai turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai, kad nekiltų jokių sutrikimų ar komplikacijų.

Daugeliui pacientų taip pat reikia kineziterapijos, kad palengvintų diskomfortą raumenyse. Daugelį šios terapijos pratimų taip pat galite atlikti savo namuose, kad padidintumėte atitinkamo asmens mobilumą. Ši liga neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Kadangi adrenoleukodistrofija kai kuriais atvejais taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją, diskusijos su draugais ar šeima yra labai naudingos.

Tai galite padaryti patys

Adrenoleukodistrofija (ALD) yra paveldimas metabolinis sutrikimas, kurį vyrai patiria labiau nei moterys.

Nėra savipagalbos priemonių, tinkamų gydyti ligos priežastį. Tačiau paveikti asmenys gali padėti suvaldyti riziką ir palengvinti ligos eigą. Nors daugelį ligos simptomų galima išgydyti gerai, nukentėjusieji dažnai nėra tinkamai gydomi per vėlai, nes liga, kuri yra labai reta, nebuvo tinkamai diagnozuota.

Jei šeimoje jau buvo ALD, pacientai turėtų informuoti gydytoją apie šį faktą ir reikalauti, kad būtų pakviestas specialistas, kad išsiaiškintų įtarimą dėl ALD.

Moterys, kurios yra genų su trūkumais nešiotojos, turi žinoti, kad nors jos arba šia liga nesirgs arba pasireikš tik lengvi simptomai, tikimybė, kad jų vyriškos lyties palikuonys patirs sunkią ALD, yra labai didelė. Į tai reikėtų atsižvelgti planuojant šeimą. Yra paveldimų ligų nešiotojų konsultavimo centrai, kurie jiems teikia klausimus apie šeimos planavimą.

Sergantieji, kurie jau serga, turėtų valgyti mažai riebalų turinčią dietą, kad kenksmingų riebalų rūgščių koncentracija kraujyje būtų maža. Jei sutrinka raumenys ar motoriniai įgūdžiai, kineziterapiją reikia pradėti kuo anksčiau, kad būtų galima užkirsti kelią degeneraciniam vystymuisi.