Alporto sindromas

Prie Alporto sindromas tai paveldima liga. Visų pirma pažeidžiami inkstai, akys ir vidinė ausis.

Kas yra Alporto sindromas?

Gydytojai taip pat nurodo Alporto sindromą kaip progresuojantį paveldimą nefritą. Tai reiškia paveldimą ligą, kai yra progresuojanti nefropatija, sukelianti inkstų nepakankamumą.

Gydytojai taip pat nurodo Alporto sindromą kaip progresuojantį paveldimą nefritą. Tai reiškia paveldimą ligą, kai yra progresuojanti nefropatija, sukelianti inkstų nepakankamumą.

Alporto sindromas buvo pavadintas Pietų Afrikos gydytojo Arthuro Cecilo Alporto (1880–1959), kuris pirmą kartą aprašė ligą 1927 m. 1961 m. Paveldima liga buvo pavadinta „Alporto sindromu“. Ši reta liga pirmiausia pastebima berniukams ir vyrams.

priežastys

Nepaisant reto atvejo, Alporto sindromas yra antra pagal dažnumą vaikų ir jaunų suaugusiųjų genetinė inkstų liga. IV tipo kolageno genetinės mutacijos yra paveldimos ligos priežastis. Kolagenai yra nepaprastai svarbi kollageno jungiamojo audinio dalis. Tai savo ruožtu užtikrina organų ir ląstelių struktūros sienų stabilumą. Jungiamojo audinio galima rasti beveik visame kūne.

Jis atsiranda ant odos, kraujagyslių, nervų, liaukų, gleivinių, sausgyslių ir raumenų. IV tipo kolagenas taip pat randamas inkstų kūnelių, akių ir vidinės ausies pagrindinėje membranoje. Dėl šios priežasties šioms kūno struktūroms įtakos turi ir Alporto sindromas. Progresuojantį paveldimą nefritą sukelia genetiniai defektai, jau egzistuojantys šeimoje.

Tačiau apie 15 procentų visų ligų atsiranda ir dėl naujų mutacijų. Kadangi genetinis defektas perduodamas su lytimi susijusioms X chromosomoms Alporto sindromo metu, daugiau nei 80 procentų visų sergančiųjų yra vyrai. Priešingai nei mergaitės, berniukai turi tik vieną X chromosomą.

Dėl šios priežasties berniukams negalima kompensuoti genetinio defekto. Mergaitėms dėl kompensacijos, priklausomai nuo paveldėjimo, Alporto sindromas nebūtinai pasireiškia. Tačiau liga gali būti perduota vėlesniems vaikams.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Alporto sindromas iš pradžių pastebimas inkstuose dėl kraujo atsiradimo šlapime (hematurija). Tolesniame kurse baltymai taip pat atsiranda šlapime (proteinurija). Infekcijos atveju šlapimas yra rausvas, tamsiai raudonas, juodas arba rudas, o tai, nepaisant bauginančios išvaizdos, nereiškia jokio pavojaus. Infekcijai išnykus, šlapimo spalva paprastai normalizuojasi.

Ausims taip pat turi įtakos paveldima liga - vidinės ausies klausos praradimas, atsirandantis iš abiejų pusių. Tai rodo maždaug 50 procentų sergančių žmonių nuo 9 iki 12 metų. Maždaug dešimt procentų pacientų taip pat kenčia nuo akių pokyčių. Tai yra akies dugno pokyčiai, katarakta ir kūgio formos išsipūtęs lęšis.

Retais atvejais taip pat randama leiomiotozė ir netinkamai suformuota stemplė. Taip pat galimi žarnyno ir trachėjos apsigimimai. Tai gali sukelti tokius simptomus kaip stemplės uždegimas, sunku ryti, lėtinis vidurių užkietėjimas ar maisto rijimas kūdikiams ar mažiems vaikams. Galiausiai atsiranda lėtinis progresuojantis inkstų nepakankamumas. Dėl šios priežasties inkstų pakaitinė terapija dažnai reikalinga nuo antrojo gyvenimo dešimtmečio.

Diagnozė ir eiga

Alporto sindromą dabar galima palyginti anksti diagnozuoti pasitelkiant įvairius metodus. Tai apima inksto sonografiją (ultragarsinį tyrimą), inksto biopsiją, kurios metu iš inkstų paimamas audinio mėginys, kraujo tyrimas kraujo vertėms nustatyti, taip pat šlapimo tyrimas, kuris naudojamas baltymų kiekiui nustatyti.

Be to, genetinius tyrimus galima atlikti laboratorijoje. Kitas diagnostikos metodas yra patikrinti vaiko regėjimą ir klausą. Taip pat svarbų vaidmenį vaidina išsami šeimos istorija. Alporto sindromo diagnozė paprastai prasideda tik tada, kai pasireiškia būdingi inkstų simptomai ar funkciniai sutrikimai. Alporto sindromo eiga gali būti labai skirtinga. Tačiau jauname suaugime dažnai reikia tikėtis inkstų nepakankamumo, dėl kurio reikia dializuoti (plauti kraują).

Komplikacijos

Dėl Alporto sindromo gali kilti įvairių komplikacijų. Tai visų pirma priklauso nuo to, ar Alporto sindromas buvo paveldimas, ar jį sukėlė infekcija. Paprastai šlapimo spalva keičiasi Alporto sindromu. Šlapimas yra raudonos spalvos, jame yra kraujo.

Ši spalva pacientui atrodo gana bauginanti, tačiau neturi jokio poveikio organizmui. Kai Alporto sindromas praeis, šlapimo spalva normalizuosis. Daugeliu atvejų Alporto sindromas lemia klausos praradimą. Ši komplikacija ypač paveikta vaikų.

Tai sumažina gyvenimo kokybę, o tai gali sukelti rimtų psichologinių problemų ir depresiją vaikams jauname amžiuje. Daugeliu atvejų šis klausos praradimas gali sukelti patyčias. Neretai Alporto sindromas paveikia ir akis, dėl kurių gali atsirasti katarakta ar pablogėti regėjimas.

Kai kuriais atvejais sindromas taip pat neigiamai veikia gerklę ir žarną, o tai gali sukelti rijimo sunkumus ar apsigimimus žarnyne. Mažiems vaikams, sergantiems Alporto sindromu, ryti gali dažniau. Gydymas gali būti skiriamas anksti ir stipriai apriboti simptomus.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Esant Alporto sindromui, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Paprastai paciento gyvenimo kokybė dėl sindromo labai pablogėja, todėl normalus kasdienis gyvenimas nebeįmanomas. Visų pirma klausą turi ištirti ir gydyti gydytojas. Atitinkamas asmuo gali būti priklausomas nuo klausos aparato. Kataraktą taip pat gali pašalinti oftalmologas, kad asmuo nebebūtų kenčia nuo regėjimo sutrikimų.

Gydymas taip pat būtinas, jei Alporto sindromas sukelia inkstų nepakankamumą. Tai gali sukelti paciento mirtį negydant. Tačiau paprastai paveiktas asmuo priklauso nuo dializės ar donoro inksto. Kūdikiams ir mažiems vaikams taip pat būtina medicininė Alporto sindromo apžiūra, kad būtų išvengta rijimo sunkumų, taigi, rijimo.

Sindromas pirmiausia pastebimas dėl tamsaus šlapimo, todėl taip pat reikia pasitarti su gydytoju. Sindromas paprastai pripažįstamas iškart po vaiko gimimo. Tačiau atitinkamus skundus specialistas gali tinkamai išnagrinėti.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Efektyvus Alporto sindromo gydymas dar neįmanomas. Nors šiuo metu vykdomi intensyvūs tyrimai, ateinančiais metais nėra galimybės išgydyti klastingą paveldimą ligą. Dėl šios priežasties terapija apsiriboja simptomų gydymu. Norėdami kuo ilgiau sustabdyti inkstų nepakankamumą, medicininę priežiūrą reikia pradėti nuo ankstyvos vaikystės.

Svarbi gydymo dalis yra AKF inhibitorių, tokių kaip Xanef ar Ramipril, skyrimas. Taip pat gali būti skiriami AT antagonistai. Remiantis tyrimais, šių vaistų vartojimas inkstų nepakankamumą atideda maždaug 10–15 metų. Dėl inkstų nepakankamumo padidėja kraujospūdis ir taip dar labiau pakenkiama sveikatai, svarbu pradėti tinkamą gydymą ankstyvoje stadijoje.

Nepaisant visų gydymo priemonių, galutinio inksto silpnumo negalima visiškai sustabdyti. Jei inkstų nepakankamumas progresuoja, būtina atlikti hemodializę. Inksto persodinimas taip pat gali būti atliekamas vėliau. Sergančiam vaikui gali būti skiriami klausos aparatai, skirti gydyti vidinės ausies klausą. Jei sutriko regėjimas, jiems duodami akiniai ar kontaktiniai lęšiai.

Kataraktos atveju galima atlikti operacinę korekciją. Svarbu, kad simptominį gydymą atliktų kelių sričių gydytojai. Tai apima vidaus ligų gydytoją, ausų, nosies ir gerklės gydytoją bei oftalmologą. Nukentėjusiųjų asmenų genetinės konsultacijos taip pat laikomos naudingomis.

„Outlook“ ir prognozė

Alporto sindromas pirmiausia sukelia diskomfortą ausims, akims ir inkstams. Ši liga smarkiai apsunkina kasdienį paveikto žmogaus gyvenimą. Tai sukelia klausos praradimą, dėl kurio nukentėjęs asmuo blogiausiu atveju gali patirti visišką klausos praradimą. Taip pat yra keletas regėjimo problemų. Pacientams gali išsivystyti katarakta, dėl kurios gali atsirasti didelių apribojimų.

Be to, Alporto sindromas taip pat lemia inkstų nepakankamumą. Jei negydomas, tai gali sukelti paciento mirtį. Po to nukentėjęs asmuo, norėdamas tęsti išgyvenimą, turi atlikti dializę arba transplantaciją. Paprastai Alporto sindromas taip pat žymiai sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Alporto sindromo gydymas visų pirma grindžiamas simptomais ir požymiais. Negalima visapusiškai numatyti, ar tai lems teigiamą ligos eigą. Dažnai nukentėjusiųjų tėvai taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų, todėl jiems reikalinga psichologinė pagalba.

prevencija

Alporto sindromas yra viena iš paveldimų ligų. Dėl šios priežasties neįmanoma veiksminga prevencija.

Priežiūra

Sergant Alporto sindromu, tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos. Tai paveldima liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Taigi visiško išgydymo neįmanoma.

Jei pacientas, sergantis Alporto sindromu, nori susilaukti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti teikiamos siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui ateities kartoms. Su Alporto sindromu sergantis asmuo yra priklausomas nuo vaistų vartojimo.Jų reikia vartoti reguliariai, kad būtų atidėtas inkstų nepakankamumas.

Tačiau nukentėjęs asmuo paprastai miršta nuo šio nepakankamumo, jei transplantacija neįvyksta. Taigi nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė yra labai sutrumpinta ir apribota sindromo. Norint išvengti aklumo, būtina reguliariai tikrinti akis. Neretai Alporto sindromas sukelia psichologinius nusiskundimus ar sunkią depresiją ir kitus sutrikimus.

Jei šie simptomai taip pat atsiranda, labai naudinga pasikalbėti su savo šeima, draugais ar kitais sindromu sergančiais žmonėmis. Tai taip pat gali paskatinti keistis informacija, taip palengvinant ir susijusio asmens kasdienį gyvenimą.

Tai galite padaryti patys

Jei įtariamas Alporto sindromas, pirmiausia reikia pasitarti su gydytoju. Liga turi būti išaiškinta ir gydoma mediciniškai. Be to, pacientas gali imtis kelių priemonių, kad palaikytų gijimo procesą.

Pirmiausia apsauga pasitvirtino. Kūnas paprastai būna labai nusilpęs pirmosiose ligos stadijose, todėl reikėtų vengti didesnio krūvio. Jei liga sukėlė klausos praradimą, būtina pasikonsultuoti su audiologu.

Gali būti nurodytos papildomos terapinės priemonės, siekiant sumažinti iki minimumo apribojimus sergančiam asmeniui. Natūralios priemonės, tokios kaip vaistažolių arbatos, pastilės, eteriniai aliejai ar įkvepiama stalo druska padeda nuo rijimo problemų. Bet kokias žarnyno problemas dažnai galima sumažinti pakeitus dietą.

Kadangi Alporto sindromas yra sunki liga, kuriai dažnai taikoma neigiama eiga, lydima terapija yra naudinga. Atitinkamas asmuo turėtų pasikalbėti su atsakingu gydytoju arba kreiptis tiesiai į paveldimų ligų kliniką. Norint išvengti rimtų komplikacijų, ligos eigą turi stebėti gydytojas. Minėtas savipagalbos priemones ir priemones geriausia naudoti pasitarus su gydytoju.