Alströmo sindromas

Prie Alströmo sindromas tai genetinė liga, pasireiškianti ankstyvoje vaikystėje. Tai paveikia visą organų sistemą ir yra susijusi su maža gyvenimo trukme.

Kas yra Alströmo sindromas?

Alströmo sindromas yra ypač reta paveldima liga, kuria serga tik keli šimtai vaikų ir suaugusiųjų visame pasaulyje.

Alströmo sindromas yra ypač reta paveldima liga, kuria serga tik keli šimtai vaikų ir suaugusiųjų visame pasaulyje. Sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir priklauso ciliopatijų grupei. Jis pasižymi daugybe simptomų, kurie paveikia įvairias organų sistemas ir su amžiumi tampa sunkesni ir sudėtingesni.

Ankstyvas fotofobijos ir nistagmo vystymasis yra klasikinis. Paprastai progresuojantis regėjimo sutrikimas lemia visišką aklumą prieš brendimą. Be medžiagų apykaitos ir endokrininės sistemos sutrikimų, liga taip pat veikia inkstus, kepenis ir širdį. Paciento pažintiniai gebėjimai nėra ribojami. Sindromas buvo pavadintas švedų gydytojo Carlo Henry Alströmo, kuris pirmą kartą aprašė ligą 1959 m., Vardu.

priežastys

Alströmo sindromas palikuonims perduodamas per autosominį recesyvinį paveldėjimą. Abu tėvai chromosomoje 2p31 turi ALMS1 geno mutaciją, kuri nėra išreikšta heterozigotine forma. Tik tada, kai genome yra homozigotinės formos genetinis defektas, formuojasi klasikinis klinikinis vaizdas.

ALMS1 genas koduoja didelį baltymą, kurį galima aptikti beveik visų kūno ląstelių centrosomoje ir kuris yra susijęs su blauzdos ar ląstelių, pernešančių juos, funkcija. Taigi Alströmo sindromas priklauso ciliopatijų grupei. Dėl daugybės ir įvairių ciliainių funkcijų tiksli ligos kilmė dar nėra išsiaiškinta. Tai vis dar yra pagrindinė daugelio tyrimų grupių tema.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugelis Alströmo sindromo simptomų atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir blogėja su amžiumi. Paveikti vaikai dažniausiai išsivysto fotofobija ir nistagmas netrukus po gimimo. Regėjimas blogėja vaikystėje, kol vaikai paprastai būna visiškai akli iki dvylikos metų.

Be regėjimo sutrikimų, taip pat yra klausos sutrikimų vaikystėje. Širdies problemos, tokios kaip išsiplėtusi kardiomiopatija (širdies raumens liga) ar staigus širdies nepakankamumas, dažnai pasireiškia vaikystėje, tačiau jos gali pasireikšti tik paauglystėje ar suaugus. Vaikai dažnai turi antsvorio, kenčia nuo atsparumo insulinui ar 2 tipo diabeto ir turi aukštą lipidų kiekį kraujyje.

Kiti simptomai yra įvairūs, pradedant nevaisingumu ir skydliaukės ligomis, baigiant tipiškais veido bruožais, plonais plaukais ar patamsėjusia oda. Neretai vaikai turi trumpą ūgį ar stuburo iškrypimą.

Diagnozė ir eiga

Dėl daugybės simptomų, kurie pasireiškia tik progresuojant ligai, sindromo diagnozė yra reta. Dažnai tik paauglystėje ar pilnametystėje sudėtingus simptomus galima suprasti kaip Alströmo sindromą, remiantis jų žvaigždynu. Jei įtarimas dėl šios ligos pasireiškia, diagnozę galima patvirtinti molekuline genetika.

Tačiau dažnai dėl nedidelio jautrumo genetinis tyrimas neatliekamas. Akies pokyčiai reikšmingai prisideda prie diagnozės nustatymo. Visiems pacientams labai anksti pasireiškia nistagmas ir fotofobija, o tai sukelia neuždegiminę tinklainės ligą ir galiausiai visišką aklumą iki paauglystės.

Širdies nepakankamumas dėl širdies raumens ligos dažnai gali būti diagnozuotas dar prieš pasireiškiant akių simptomams. Taigi širdies nepakankamumo rizika egzistuoja jau ankstyvoje vaikystėje ir išlieka iki pilnametystės. Nutukimas atsiranda anksti, po brendimo vaikai dažniausiai kenčia nuo atsparumo insulinui ir net 2 tipo diabeto.

Klausos praradimas nuo 10 metų taip pat yra klasikinis. Dėl didėjančio kepenų ir inkstų pažeidimo atsiranda inkstų nepakankamumas, ypač antrą – ketvirtą gyvenimo dešimtmečius.

Komplikacijos

Alströmo sindromui būdinga daugybė sutrikimų ir simptomų, kurių eiga pacientui senstant tampa vis sudėtingesnė. Patikima ligos eigos prognozė dar labiau apsunkinama, nes tai labai reta paveldima liga, kuria visame pasaulyje serga tik keli šimtai pacientų vaikystėje ir suaugus. Simptomai ir su jais susijusios sveikatos problemos atsiranda ankstyvoje vaikystėje ir pasunkėja kitais gyvenimo metais.

Būdingas šviesos jautrumas ir nekontroliuojamas akių drebulys. Paciento regėjimas blogėja iki 12 metų iki to laiko, kad jie tampa akli. Širdies problemos ir širdies nepakankamumas dažniausiai ištinka vaikystėje, tačiau jos gali būti pastebimos tik paauglystėje ar suaugus. Vaikai dažnai kenčia nuo nutukimo, atsparumo insulinui ir 2 tipo diabeto.

Kiti sutrikimai yra įvairūs - nuo skydliaukės ligų ir nevaisingumo iki plonų plaukų, būdingų veido bruožų ir tamsiai pakitusi odos spalva. Nuo 10 metų vaikai praranda klausą.Kreivas stuburas būdingas Alströmo sindromui. Inkstų nepakankamumas dažnai ištinka antrą – ketvirtą gyvenimo dešimtmečius.

Daugeliu atvejų diagnozė vėluoja, nes sudėtingi simptomai ir sutrikimai dažnai būna nesuprantami dėl mažo jautrumo šiai retai pasitaikančiai ciliopatijai. Dėl daugelio organų ligų gyvenimo trukmė yra trumpa, net ir tinkamai gydantis bei individualiai gydant, nes labai mažai pacientų sulaukia 40 metų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai Alströmo sindromas yra susijęs su staigiu paciento gyvenimo trukmės sutrumpėjimu. Taigi gydytojas gali tik palengvinti simptomus, bet ne visiškai jų išgydyti. Jei jaunam vaikui atsiranda ryškūs regėjimo sutrikimai, kurie vis dar progresuoja, reikia pasitarti su gydytoju. Neretai tai lemia visiškas aklumas. Taip pat reikia tinkamai gydyti visas esamas širdies problemas, kad būtų išvengta staigios širdies mirties.

Taip pat galima pasikonsultuoti su gydytoju, jei paciento atsparumas staigiai sumažėja be jokios ypatingos priežasties. Be to, sindromas dažnai sukelia psichologinius nusiskundimus, kurie gali atsirasti ne tik patiems pacientams, bet ir tėvams bei artimiesiems. Čia taip pat būtinas gydytojo psichologo gydymas, kad būtų išvengta depresijos ir tolesnių sutrikimų. Dažniausiai gyvenimo trukmė sumažėja maždaug iki 40 metų dėl Alströmo sindromo.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi Alströmo sindromas yra genetiškai nulemta paveldima liga, kurios patogenezė nebuvo aiškiai suprantama, gydymas gali būti tik simptominis. Paciento priežiūra specializuotame centre yra būtina, nes pasirinkus tinkamą terapinį pasiūlymą ir prevencinį gyvenimo būdą galima palengvinti daugelį simptomų ar net jų išvengti.

Širdį reikia reguliariai tikrinti atliekant širdies echokardiografiją, siekiant patikrinti širdies raumens funkcionalumą. Atlikus kraujo tyrimus, matuojant kraujospūdį ir sumažinus svorį, ankstyvoje stadijoje galima neutralizuoti atsparumą insulinui ar 2 tipo cukrinį diabetą arba laiku skirti intervenciją į vaistus. Ankstyvą aklumą galima atidėti dėvint specialius filtrų akinius ir judėjimo pratimus.

Brailio rašto mokymasis ankstyvoje stadijoje taip pat padidina paciento gyvenimo kokybę. Vaistai, skirti širdies, skydliaukės, kepenų ir inkstų sutrikimams gydyti, gali būti skiriami su sąlyga, kad bus atlikti išsamūs tyrimai. Organų transplantacija gali būti atlikta prireikus, tačiau į daugelio organų ligą ir ligos prognozę reikia žiūrėti kritiškai.

Nepaisant terapinių priemonių, palengvinančių ligos eigą ir gerinančių paciento gyvenimo kokybę, nedaugeliui pacientų gyvenimo trukmė yra didesnė nei 40 metų.

„Outlook“ ir prognozė

Daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja dėl Alströmo sindromo. Kadangi sindromas pasireiškia vaikystėje, jis taip pat gali turėti neigiamos psichologinės įtakos paciento tėvams ir artimiesiems. Tai gali kentėti nuo depresijos ir kitų psichologinių nusiskundimų.

Patys pacientai daugiausia kenčia nuo regėjimo ir klausos problemų. Blogiausiu atveju tai gali sukelti visišką paciento aklumą. Be to, nukentėjusieji taip pat kenčia nuo širdies problemų, kurios gali sukelti staigią širdies mirtį. Vaikai taip pat turi antsvorio ir kenčia nuo skydliaukės veiklos sutrikimų.

Dažnai Alströmo sindromas lemia trumpą ūgį ir kreivą stuburą. Šis skundas turi įtakos atitinkamo asmens laikysenai ir judėjimui.

Dažniausiai paciento gyvenimo trukmė sutrumpėja iki maždaug 40 metų dėl Alströmo sindromo. Priežastinis gydymas nėra įmanomas, todėl galima apriboti tik simptomus. Paprastai suinteresuotas asmuo yra priklausomas nuo reguliarių patikrinimų. Diabetas taip pat turi būti pripažintas ir gydomas ankstyvoje stadijoje.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Alströmo sindromo negalima išvengti dėl jo genetinės priežasties. Vis dėlto tinkamas gyvenimo būdas gali palengvinti ar išvengti daugelio simptomų. Rekomenduojamos lengvosios sporto šakos, tokios kaip plaukimas, važinėjimas dviračiu ar bėgimas.

Jei mutacija jau žinoma šeimoje, reikėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, ypač jei norite turėti vaikų. Gali būti įmanoma nustatyti prenatalinę diagnozę.

Priežiūra

Kadangi Alströmo sindromas yra genetinė liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu, bet tik simptomiškai, dažniausiai nėra jokių specialių tolesnių gydymo būdų, skirtų paveiktiems žmonėms. Dėl Alströmo sindromo paciento gyvenimo trukmė taip pat yra labai apribota ir sutrumpėjusi, todėl dauguma pacientų miršta jauname amžiuje.

Taigi, siekiant išvengti tolesnių komplikacijų ir depresinių nuotaikų, Alströmo sindromo atveju paciento tėvai ir artimieji yra priklausomi nuo psichologinio gydymo. Kontaktas su kitais sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali būti teigiamas ir naudingas, nes tai gali paskatinti keistis informacija.

Pažeistieji priklauso nuo nuolatinio gydymo ir daugelio reguliarių tyrimų, kad palengvintų simptomus. Judumą taip pat galima padidinti atliekant įvairius pratimus, nors šiuos pratimus dažnai galima atlikti ir savo namuose. Paties paciento depresijos atveju labai naudingos diskusijos su tėvais, šeima ar draugais. Sunkiais atvejais pacientams, sergantiems Alströmo sindromu, reikalinga išorinė pagalba kasdieniame gyvenime.

Tai galite padaryti patys

Alströmo sindromas yra laipsniškai progresuojanti liga, kuri sergantiesiems visada būna susijusi su rimtomis komplikacijomis. Todėl svarbiausia savipagalbos priemonė yra ankstyva terapija. Nukentėjusių vaikų tėvams geriausia pasikalbėti su savo bendrosios praktikos gydytoju, kad būtų galima susisiekti su tinkamu specialistu.

Be to, reikia gydyti atskirus simptomus. Didėjantį aklumą, kuris paprastai pasiekia piką nuo dešimties iki dvylikos metų, reikia kompensuoti akiniais ir kitomis priemonėmis, vėliau organizuojant šunį vedlį ar panašias pagalbos priemones.

Klausos klausai taip pat reikalingas išsamus gydymas, kuris turi būti reguliariai pritaikomas prie ligos progresavimo. Jei dėl Alströmo sindromo kyla psichologinių nusiskundimų, pavyzdžiui, depresinės nuotaikos, nerimo priepuoliai ar nepilnavertiškumo kompleksai, galima naudoti kitas gydymo priemones.

Liga gali būti lengviau priimama, jei yra kontaktas su kitais žmonėmis, kenčiančiais nuo tų pačių simptomų. Pacientui reikia skirtingų operacijų. Prieš ir po šių intervencijų būtina laikytis gydytojo nurodymų. Optimaliai prižiūrimas gydymas žymiai padidina tikimybės, kad santykinai be simptomų nebus.