Angelmano sindromas

Angelmano sindromas (AS) pasižymi fizinio ir psichinio vystymosi vėlavimu. Žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu, reikalinga nuolatinė priežiūra visą gyvenimą, nes jie negali nei savimi pasirūpinti, nei teisingai įvertinti pavojų. Retą genetinę ligą savo vardą gavo britų pediatras Harry Angelmanas, kuris pirmasis moksliniu požiūriu aprašė ligą 1965 m.

Kas yra Angelmano sindromas?

Išoriškai žmonės, sergantys Angelmano sindromu, turi plokščią galvos nugarą, didelę burną su išsikišusiu apatiniu žandikauliu ir plačią koją nesuderintą eiseną.

Kitos Angelmano sindromo savybės yra prastai pigmentuota oda bei mažos rankos ir kojos. Skoliozė, S formos stuburo išlinkimas, dažnai pasireiškia brendimo metu. 90 procentų žmonių, sergančių Angelmano sindromu, serga epilepsija. Elgesio ypatumai, be kita ko, išreiškiami džiugia nuotaika, dažnai šypsenomis ir juoku, pastebimu vandens entuziazmu ir intensyviu fizinio artumo ieškojimu.

Angelmano sindromui taip pat būdingi sunkumai susikaupti, nesugebėjimas kalbėti ir didesnė nei vidutinė oralinės fazės trukmė.

priežastys

Angelmano sindromo priežastys yra paveldimos. Dažniausias yra anomalija, paveldėta iš motinos 15-oje chromosomoje. Dažniausiai dėl šio anomalijos trūksta mažų chromosomos skyrių.

Priešingai, dešimt procentų anomalijų yra genų mutacija. Šiais atvejais angelmano sindromu sergančio vaiko motinai nebuvo rasta 15 chromosomos defektų. Todėl įmanoma, kad anomalija atsirado kiaušinio ląstelės vystymosi metu.

Atskirais atvejais Angelmano sindromo priežastis taip pat gali būti ta, kad abi 15 chromosomos yra vien tik tėvo. Apie dešimt procentų žmonių, sergančių Angelmano sindromu, 15-osios chromosomų poros anomalijų nebuvo. Genetinės struktūros pokytis gali būti per mažas ir to negalima nustatyti naudojant šiuo metu turimas technologijas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Angelmano sindromas pasireiškia per įvairius fizinius simptomus ir elgesį. Paprastai būdingi požymiai atsiranda tik sulaukus trejų metų ir veikia visą kūną. Visų pirma, paveikti vaikai kenčia nuo judėjimo ar pusiausvyros sutrikimų, kurie gali skirtis pagal sunkumą. Paprastai tai yra nekoordinuotas eisena ir trūkčiojantys rankų ir kojų judesiai.

Be to, gali būti nustatytas hipermotorinis ir hiperaktyvus elgesys - nukentėjusieji neramūs ir juda nepertraukiamai. Paprastai sutrinka kalbos raida. Nukentėjusieji supranta, kas jiems sakoma, tačiau dažniausiai jie patys nemoka kalbėti.

Apskritai, fizinis ir psichinis vystymasis yra atidėtas, o tai pasireiškia ligos eigoje didėjant atsilikimui ir įvairiems fiziniams apribojimams. Be to, Angelmano sindromas gali sukelti daugybę kitų simptomų. Paveikti vaikai dažnai patiria epilepsijos priepuolius arba kenčia nuo vadinamosios mikrocefalijos, per mažos galvos.

Kiti išoriniai požymiai yra ryškus žandikaulis ir plati burna, plačiai išdėstyti dantys, strabismas ir vaikščiojimas plačiomis kojomis į išorę. Paveikti vaikai taip pat žavisi vandeniu, pleiskanojančiu popieriumi ir plastiku ir turi neįprastus valgymo įpročius. Taip pat būdinga prastai pigmentuota oda, sujungta su šviesiais plaukais ir šviesia akių spalva.

Diagnozė ir eiga

Iki šiol yra žinomi du metodai diagnozuoti Angelmano sindromą. Nuo trejų iki septynerių metų vaikų neurologai pastebi nenormalias EEG reikšmes.

Teigiamas genetinis testas suteikia tikrumo, ar vaikas gimė su Angelmano sindromu. Kūdikystėje ir ankstyvoje kūdikystės stadijoje egzistuojančios Angelmano sindromo vystymosi problemos sunkiai pastebimos. Diagnozės nustatomos vidutiniškai nuo 1: 15 000 iki 1: 20 000.

Gali būti dar keli šio ypatumo atvejai. Angelmano sindromas dažnai visai nėra diagnozuojamas. Manoma, kad tai autizmas. Tiek berniukai, tiek mergaitės turi tokią pačią galimybę gimti su Angelmano sindromu. Žmonių, sergančių Angelmano sindromu, gyvenimo trukmė yra normali. Ankstyvoji taisomoji pagalba gali žymiai pagerinti jų savarankiškumą.

Komplikacijos

Angelmano sindromas daugiausia susijęs su psichine ir fizine raida. Susijęs asmuo dažnai juokiasi be jokios priežasties. Daugeliui žmonių tai gali atrodyti atstumiančiai ir keistai, kad jie izoliuotų juos socialiai. Be to, stebimas hiperaktyvus ir hipermotorinis elgesys, todėl didelė sužeidimo rizika.

Angelmano sindromas labiau linkęs į epilepsijos priepuolius, kurie gali sukelti sužalojimus. Be to, gali atsirasti gyvybei pavojingas būsenos epilepsija. Šis ypač ilgalaikis priepuolis gali pasireikšti kelis kartus iš eilės ir yra sunkiai išgydomas, todėl reikia nedelsiant kviesti greitosios pagalbos gydytoją ir skirti intensyvią medicinos pagalbą.

Be to, pacientas turi dilgčiojimą (žvairumas). Ankstyvaisiais metais tai turėtų būti kuo greičiau pašalinta, nes mokyklinio amžiaus jo nebegalima pakeisti ir dėl to gali pablogėti regėjimas (ambliopija). Po operacijos visada yra rizika, kad gurkšnis grįš, todėl būtina atlikti dar vieną akių raumenų operaciją.

Kita Angelmano sindromo komplikacija yra stuburo iškrypimas (skoliozė). Metams bėgant, slankstelių kūnai ir jų tarpslanksteliniai diskai vis labiau susidėvi, sukeldami stiprų skausmą. Krūtinė taip pat tampa mažesnė, organai susiaurėja ir jų funkcija yra apribota, pavyzdžiui, širdis ar plaučiai.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei įtariamas Angelmano sindromas, tėvai turėtų pasikalbėti su savo pediatru ar vaikų neurologu. Norint nustatyti, ar tai būklė, galima naudoti įvairius fizinius simptomus ir elgesį. Pastebėjus šį klinikinį vaizdą (uždelstą protinį ir fizinį vystymąsi, judesio ir pusiausvyros sutrikimus ir kt.), Rekomenduojama kreiptis į gydytoją.

Visų pirma, dėl pagrindinės savybės, labai dažnos ir nepagrįstos šypsenos, turėtų būti atliktas medicininis įvertinimas. Paprastai simptomai pasireiškia nuo 3 iki 7 metų ir juos galima suskirstyti naudojant informacines brošiūras ir forumus. Vis dėlto medicininė diagnozė turėtų būti atlikta, kad būtų galima greitai pradėti tinkamas terapines priemones.

Diskusijos su psichologais ir kitais paveiktais tėvais visada turėtų būti gydymo dalis. Tėvai taip pat turėtų apsvarstyti galimybę lankyti specialias vaikų, sergančių Angelmano sindromu, diskusijų grupes. Kai kuriais atvejais, kai yra Angelmano sindromas, reikia kviesti greitosios pagalbos gydytoją. Tada, pavyzdžiui, kai atsiranda traukuliai arba įvyksta avarija dėl judėjimo ir pusiausvyros sutrikimų.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Angelmano sindromas šiuo metu nėra išgydomas. Tačiau tinkamos fizinių skundų gydymo priemonės yra mediciniškai svarbios. Kineziterapija yra tinkama stuburui stabilizuoti, kad būtų galima atsikratyti galimo skoliozės sukeltos žalos, kuri atsiranda daugeliui žmonių, sergančių Angelmano sindromu.

Gali prireikti skirti tinkamus vaistus, kad būtų išvengta epilepsijos priepuolių. Žmonės su Angelmano sindromu gali sutrikdyti kalbos vystymąsi ir beveik niekada nekalba patys, nepaisant to, jie gerai supranta kalbą. Gavę profesionalų palaikymą, paveikti asmenys gana geba išmokti alternatyvių komunikacijos formų, tokių kaip ženklų palaikoma komunikacija ar vaizdinė komunikacija.

Terapinis jojimas suteikia galimybę vaikams, sergantiems Angelmano sindromu, pagerinti pusiausvyros jausmą ir tokiu būdu saugiau bėgioti. Kitos terapinės priemonės, tobulinančios smulkiąją motoriką, savarankiškumą ir kūno sąmoningumą, yra ergoterapija, logopedinė ir sensorinės integracijos terapija.

Be to, dėmesingas rūpinimasis, meilus dėmesys ir intensyvi švietimo pagalba daro teigiamą poveikį žmonėms, sergantiems Angelmano sindromu.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai Angelmano sindromas daro labai neigiamą poveikį paciento raidai ir gali smarkiai jį atidėti. Ribojamas ne tik psichinis, bet ir fizinis bei motorinis paciento vystymasis, todėl suaugus yra rimtų apribojimų ir sunkumų. Neretai nukentėję asmenys yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Dėl to sutrinka koordinacija ir koncentracija. Skaitymas ir rašymas dažniausiai būna sunkūs tiems, kuriuos paveikė Angelmano sindromas, ir atsiranda kalbos sutrikimai.

Be to, pacientai taip pat gali patirti epilepsijos priepuolius, kurie blogiausiu atveju gali baigtis mirtimi. Nukentėjusiųjų elgesys yra hiperaktyvus, todėl tėvai ir artimieji dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Tiesioginis priežastinis šios ligos gydymas paprastai nėra įmanomas. Nukentėjusieji visą gyvenimą yra priklausomi nuo gydymo būdų ir kitų žmonių pagalbos. Paprastai negalima visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos taip pat sumažės gyvenimo trukmė.

prevencija

Angelmano sindromo neįmanoma išvengti. Genetiniai tyrimai nėštumo metu leidžia nustatyti negimusio vaiko Angelmano sindromą. Tačiau tokia procedūra kelia daugybę pavojų ir turėtų būti atliekama tik atidžiai apsvarsčius pasikonsultavus su gydančiu gydytoju. Ultragarsinis skenavimas negali nustatyti Angelmano sindromo.

Priežiūra

Sergant Angelmano sindromu, tolesnės priežiūros galimybės paprastai yra labai ribotos. Kadangi tai yra paveldima liga, jos negalima gydyti visiškai ir net tik simptomiškai. Paveiktas asmuo daugiausia priklauso nuo terapijos visą gyvenimą.

Jei vis dar norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti vykdomos siekiant išvengti Angelmano sindromo perdavimo vaikams. Sindromas paprastai gydomas fizine terapija ir įvairiais pratimais. Tai taip pat galima atlikti savo namuose, o tai žymiai padidina atitinkamo asmens mobilumą.

Daugeliu atvejų intensyvi ir mylinti artimųjų ir šeimos priežiūra taip pat daro labai teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Tačiau sergant Angelmano sindromu pacientui visada reikia palaikymo kasdieniame gyvenime ir dažnai jis negali pats su tuo susidoroti. Intensyvi pagalba taip pat gali palengvinti intelektualinius nusiskundimus. Angelmano sindromas paprastai neriboja sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Kadangi nukentėjusiems pacientams trūksta fizinio ir psichinio vystymosi, jie paprastai negali savarankiškai imtis savipagalbos priemonių. Be to, ši genetinė liga pasireiškia nuo gimimo. Taigi pirmiausia iššūkį patiria paciento šeimos nariai.

Angelmanno sindromas yra gana reta liga. Todėl tėvai turėtų užtikrinti, kad jų vaiką prižiūrėtų gydytojas, turintis ankstesnę šio sutrikimo patirtį. Kalbos raida yra labai atidėta daugumai vaikų, sergančių Angelmano sindromu. Tikslinė logopedinė pagalba vaikui negali pašalinti šio deficito, tačiau kai kuriais atvejais tai gali bent jau sumažinti.

Tačiau dažnai nukentėję asmenys vis dar negali susisiekti su savo aplinka, naudodamiesi kalba. Tačiau daugelis Angelmann pacientų gerai supranta kalbą, todėl geba išmokti gestų kalbos. Šis gebėjimas turėtų būti suteiktas paveiktiems asmenims kuo anksčiau, nes bendravimas su aplinkiniais daro teigiamą poveikį intelekto vystymuisi.

Fizioterapinės priemonės padeda kovoti su fiziniais sutrikimais, ypač skolioze, kuri dažnai pasireiškia prasidėjus brendimui. Be to, balanso jausmą ir motorinius įgūdžius galima skatinti ergoterapijos pagalba. Be to, nukentėjusių vaikų tėvai turėtų laiku ieškoti tinkamos specialiosios mokyklos, kurioje mokymai būtų teikiami ir gestų kalba.