Toksiška krūtinės ląstos displazija

uždusinanti gerklės displazija yra trumpojo šonkaulio polidaktilinis sindromas. Siaura paciento krūtinė dažniausiai sukelia krūtinės ląstos kvėpavimo nepakankamumą. Jei nukentėjusieji išgyvens pirmuosius dvejus metus, mirties rizika ateityje labai sumažės.

Kas yra uždusanti krūtinės ląstos displazija?

Žmonėms, sergantiems Jeune sindromu, yra ilga ir siaura krūtinės ląsta. Stulbinantis yra ir jos baseino horizontalus stogas. Paprastai nuo gimimo jie kenčia nuo dusulio, nes jų plaučiuose vargu ar yra vietos displazijos krūtinėje.
© „eveleen007“ - „stock.adobe.com“

Asfiksuojanti krūtinės ląstos displazija yra ir yra skeleto displazija iš trumpųjų šonkaulių poliaktilinių sindromų grupės Jeune sindromas paskambino. Šis vardas grįžta į pediatrą M. Jeune, kuris pirmą kartą aprašė šį reiškinį 1954 m. Įgimtas krūtinės ląstos apsigimimas yra viena iš ciliopatijų. Kaip dažnio santykis nurodomas nuo vieno iki penkių paveiktų 500 000 naujagimių.

Liga yra paveldima ir paprastai pasižymi ypač trumpais šonkauliais ir ypatingai siaura krūtinės ląsta. Gali būti keli organai, tokie kaip kepenys ir kasa. Nors liga dažniausiai siejama su nepalankiu kursu, yra ir šios taisyklės išimčių. Po dvejų metų blogiausia baigėsi.

priežastys

Skeleto displazija Jeune sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad paveiktas genas yra autosomoje. Dominuojantis alelis visada turi viršenybę prieš recesyvinį alelį genetikoje. Kad liga iš tikrųjų prasidėtų recesyviniu autosomu, abu partneriai turi turėti bent vieną recesyvinį alelį kaip ligos nešiotoją. Džeuno sindromas gali atsirasti dėl skirtingų genų mutacijų.

Ne visi genai yra žinomi iki šiol. Vienas iš pavyzdžių yra IFT80 genas (3q25.33). Tas pats pasakytina apie geną DYNC2H1 (11q22.3) ir WDR19 geną (4p14). TTC21B (2q24.3) geno mutacija dabar pripažįstama kaip galima Jeune sindromo priežastis. Kiekvienas iš paminėtų genų koduoja vieną flagella transportavimo baltymą. Dėl šios priežasties liga taip pat priskiriama prie vadinamųjų kiliopatijų.

Savo vaistus galite rasti čia

Vaistai nuo dusulio ir plaučių problemų

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Žmonėms, sergantiems Jeune sindromu, yra ilga ir siaura krūtinės ląsta. Stulbinantis yra ir jos baseino horizontalus stogas. Paprastai jie kenčia nuo dusulio nuo pat gimimo, nes jų plaučiuose vargu ar yra vietos displazinėje krūtinėje. Mes kalbame apie šlaunies kvėpavimo nepakankamumą. Tai reiškia, kad dusulį sukelia vietos trūkumas krūtinėje. Dažnai paciento plaučiai yra net neišsivystę, nes yra mažai vietos.

Kaip ir visos kitos ligos, priskiriamos trumpojo šonkaulio polidaktilinio sindromo grupei, daugelis sergančiųjų turi poliaktiliją, t. Y. Kelis pirštus. Gali atsirasti kitų skeleto anomalijų. Trumpos galūnės ir trumpas ūgis yra dažni reiškiniai. Inkstų nepakankamumas dėl nephronophthisis dažnai atsiranda vėliau. Be to, gali atsirasti retinopatija, t.y tinklainės liga. Geležis ir fibrocitiniai kepenų bei kasos pokyčiai taip pat dažni kaip ligos dalis.

Diagnozė ir eiga

Kol vaisius vis dar gimdoje, Jeune sindromą galima diagnozuoti atliekant kruopščius ultragarsinius tyrimus. Kalbant apie dažniausią ligos formą, taip pat yra galimybė prenatališkai diagnozuoti atsižvelgiant į molekulinę genetiką. Jei šia galimybe nepasinaudojama, diagnozė nustatoma iškart po gimimo, atliekant vaizdinę diagnozę ir radiologinius radinius.

Džeuno sindromas daugeliu atvejų yra mirtinas, tačiau prognozė yra palankesnė, tuo mažiau vidaus organus veikia funkciniai sutrikimai. Atsižvelgiant į visų kremzlių sistemų osifikacijos tipą, yra dvi skirtingos ligos formos, kurios dar vadinamos I ir II tipais. Galų gale plaučių funkcijos sutrikimas lemia, ar perspektyvus yra asfiksuojančios throaksinės displazijos gydymas. Po dvejų metų infekcijų rizika žymiai sumažėja.

Komplikacijos

Uždusinanti krūtinės ląstos displazija yra retas chromosomos pažeidimas. Nuo gimimo nukentėjusieji turi siaurą, ilgai veikiantį krūtinės ląstą su trumpais šonkauliais. Dėl fizinės krūtinės ribos plaučiai yra nepakankamai išsivystę, o tai lemia ūminį kraujotakos silpnumą ir kvėpavimo slopinimą.

Paveikti asmenys yra trumpi, turi trumpas galūnes ir ilgus kaulus. Skeleto displazija paprastai turi daugybę komplikacijų ir neprogresuoja teigiamai, pacientui senstant. Ypač naujagimiams sunku kvėpuoti, nes krūtinė yra per siaura. Inkstų nepakankamumas gali išsivystyti jauname amžiuje. Taip pat yra kasos ir kepenų fibrozės rizika.

Per ankšti plaučiai yra jautrūs infekcijai ir gali sukelti kvėpavimo paralyžių bei savaiminį kvėpavimo nepakankamumą. Yra širdies ir kraujagyslių nepakankamumo rizika. Vaikui augant, didėja komplikacijos ir gali prasidėti diabetas kartu su blogu regėjimu. Simptomą jau galima nustatyti gimdoje atrankos metu.

Sunkumo laipsnis ir gydymo metodas priklauso nuo konkretaus atvejo. Kaip pirmasis terapinis metodas svarstomas ventiliacijos parametrų normalizavimas, kai šonkaulio krūtinės ląsta chirurgiškai ištempiama. Chirurginė rizika nusveria vaiko galimybes išgyventi. Pacientams, kuriems yra toksiška krūtinės ląstos displazija, visą likusį gyvenimą reikalinga medicininė priežiūra dėl organų funkcijos ir fizioterapinių priemonių, kad sutrikusi raumenų ir kaulų sistema išliktų mobili.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai užuomina apie krūtinės ląstos displaziją iškart po gimimo. Liga pasireiškia dėl aiškių fizinių savybių (įskaitant trumpus horizontaliai einančius šonkaulius, nenupjautus vamzdinius kaulus), kurias pastebi atsakingas gydytojas, akušeris ar patys tėvai. Tada diagnozė užtikrinama rentgeno vaizdo pagalba.

Kurie galimi tolesni gydymo etapai, be kita ko, priklauso nuo displazijos sunkumo. Ne tokiais sunkiais atvejais pakanka gydyti atsiradusias infekcijas ir reguliariai tikrinti inkstų ir kepenų veiklą. Kartais reikia kreiptis dėl naujų gydymo būdų, tokių kaip VEPTR (vertikaliai plečiami protezai iš titano), dėl kurių reikia ilgesnės buvimo ligoninėje.

Atsakingas gydytojas pasiūlys tinkamą gydymą ir, pasitaręs su atitinkamo vaiko tėvais, paskirs gydymą. Net sėkmingai gydantis asmuo turi būti reguliariai tikrinamas. Jei staigiai pablogėja sveikata, asfiksuojančią krūtinės ląstos displaziją reikia nedelsiant vežti į ligoninę.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gydydamas uždususią gerklės displaziją, gydytojas pirmiausia turi stengtis, kad viršutiniai kvėpavimo takai neužsikrėstų. Priklausomai nuo to, kokie papildomi simptomai sudaro ligą konkrečiu atveju, jis taip pat turi imtis priemonių prieš inkstų nepakankamumą ir kepenų bei kasos fibrozę. Jei pacientas atskirai tinka šiai procedūrai, gali būti naudojama VEPTR procedūra.

Šia chirurgine technika siekiama visam laikui išplėsti krūtinę. Pacientui įdedamas vertikaliai išplečiamas šonkaulio protezas, pagamintas iš titano, kad būtų galima atspausti krūtinę. Pažeistam asmeniui taikoma bendroji nejautra su titano šonkauliu. Titano šonkaulis turi išlenktą formą ir keletą skylių, kad būtų galima pritvirtinti reikiamu ilgiu. Titano lazdelė yra pleišta tarp dviejų šonkaulių arba pritvirtinta tarp šonkaulio ir dubens. Nugara tiesinama netiesiogiai. Krūtinės ląstos tūris padidėja, o plaučiai turi daugiau vietos.

Norint išplėsti krūtinę iki norimo tūrio, gali prireikti kelių operacijų. Pacientai atrenkami šiai procedūrai tik tuo atveju, jei galima tikėtis, kad operacija duos perspektyvių rezultatų jų individualiu atveju. Kol nėra kvėpavimo takų infekcijų, tokios operacijos bet kokiu atveju atlikti negalima. Todėl būtina kovoti su kvėpavimo takų infekcijomis ir stabilizuoti pacientą prieš operaciją.

„Outlook“ ir prognozė

Krūtinės ląstos displazijos prognozė yra labai prasta. Daugelis sergančių žmonių miršta pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ar metais po gimimo. Atsižvelgiant į dabartines mokslo ir medicinos galimybes, liga laikoma nepagydoma. Yra genetinis polinkis, kurio neįmanoma ištaisyti.

Dėl teisinių priežasčių žmogaus genetikos tyrimai ir gydymas yra ribojami ir draudžiami. Dėl to nėra pakankamai gydymo būdų, kad būtų galima pakeisti skeleto sistemą taip, kad ji galėtų išgydyti ar bent palengvinti simptomus.

Vidaus organai krūtinėje neturi tokios vietos, kokia reikalinga jiems atlikti savo veiklą. Tai sukelia funkcinius sutrikimus ir ypač stiprų dusulį. Dirbtiniu kvėpavimu taip pat yra didelė mirties rizika. Didėjant kūno augimo ir vystymosi procesui, erdvė organams, kraujagyslėms ir aplinkiniams audiniams labai siaurėja. Negalima užkirsti kelio procesui.

Jei vaikai išgyvena augimo procesą, jų gyvenimo trukmė vis tiek nėra labai ilga. Mirties procentas yra nepaprastai didelis suaugusiesiems, kuriems yra asfiksuojanti krūtinės ląstos displazija. Žymiai sutrumpėjusi gyvenimo trukmė lemia blogas prognozės galimybes. Ši būklė yra skirta palengvinti skausmą ir sumažinti paciento kančias.

Savo vaistus galite rasti čia

Vaistai nuo dusulio ir plaučių problemų

prevencija

Kadangi asfiksuojanti gerklės displazija atitinka genų mutaciją, šios ligos išvengti negalima. Tėvams, kurie jau pagimdė vaiką su asfiksine gerklės displazija, antrojo vaiko, sergančio šia liga, tikimybė yra 25 procentai.

Priežiūra

Šia liga sergantis asmuo paprastai neturi arba neturi labai mažai priemonių ir galimybių tolesnei priežiūrai. Visų pirma, norint išvengti tolesnių komplikacijų, turi būti atlikta išsami diagnozė ir tolesnis gydymas. Taip pat negalima savaime pasveikti, todėl būtinai turi atlikti gydytojas.

Kuo anksčiau dėl šios ligos bus konsultuojamasi su gydytoju, tuo geresnė tolimesnė ligos eiga. Visiškai išgydyti neįmanoma, nes tai yra paveldima liga. Jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, gali būti naudingi paveldimi patarimai, kad sindromas nebūtų perduodamas palikuonims.

Šia liga sergantis asmuo dažniausiai priklauso nuo priežiūros ir paramos savo šeimai. Mylimi ir intensyvūs pokalbiai taip pat daro teigiamą poveikį ligos eigai ir taip pat gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai. Ši liga taip pat gali sutrumpinti paciento gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Asfiksinė krūtinės ląstos displazija, dar vadinama Jeune sindromu, yra paveldima liga. Nukentėjusieji neturi galimybės ištaisyti sutrikimo priežasties.

Asfiksinė krūtinės ląstos displazija jau pastebima vaisiui ir gali būti nustatyta atliekant ultragarsinį tyrimą. Jei įtariamas šis sutrikimas, galimi papildomi prenatalinės diagnozės metodai. Džeuno sindromas yra susijęs su labai rimtomis sveikatos problemomis ir dažniausiai yra mirtinas. Todėl mediciniškai nurodytas nėštumo nutraukimas yra įmanomas iki 24-osios nėštumo savaitės.

Moterys, vis dėlto nusprendusios nešti nėštumą, turi tikėtis, kad vaikas mirs per pirmuosius dvejus metus. Tai yra didžiulė psichologinė našta jauniems tėvams, todėl ankstyvoje stadijoje turėtumėte kreiptis patarimo ir pagalbos iš kitų paveiktų asmenų ir nebijokite kreiptis pagalbos į psichologą.

Kadangi pirmieji dveji gyvenimo metai yra ypač svarbūs Jeune sindromu sergantiems pacientams, nukentėjusių vaikų šeimos šiuo metu susiduria su nuolatiniais vizitais pas gydytoją, buvimu ligoninėje ir slauga namuose.

Kaip šią papildomą organizacinę naštą galima integruoti į kasdienį (profesinį) gyvenimą, reikėtų išsiaiškinti nėštumo metu. Savipagalbos grupės ir sveikatos draudimo bendrovės teikia informaciją apie finansinės ir organizacinės paramos galimybes.