Bernardo Soulier sindromas

Bernardo Soulier sindromas, taip pat kaip Hemoraginė trombocitų distrofija arba BSS žinoma, yra ypač reta kraujavimo liga. BSS yra paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Pats sindromas yra priskiriamas prie vadinamųjų trombocitopatijų. Iki šiol buvo užfiksuota tik šimtas atvejų; tačiau ligos eiga teigiama.

Kas yra Bernardo Soulier sindromas?

Bernardo-Soulier sindromas, dar trumpai vadinamas BSS, yra autosominė recesyvinė paveldima kraujavimo liga, kuri yra paveldima trombocitopatija. BSS taip pat dažnai vadinamas Milžiniško trombocitų sindromas paskirtas; Be kraujavimo, žmonės, kuriuos paveikė BSS, taip pat turi labai padidėjusių trombocitų.

Pavadinimas - Bernardo Soulier sindromas - kilęs iš dviejų prancūzų hematologų. Jean-Pierre Soulier ir Jean-Bernard sindromą atrado ir jau 1948 m. Parašė pirmuosius užrašus, kuriuose kartais aprašomi Bernardo Soulier sindromo simptomai. Tai daugiausia kalbama apie milžiniškus trombocitus ir užsitęsusį kraujavimą.

priežastys

LPS yra trombocitų distrofijos forma. Nežinoma, kokiame amžiuje atsiranda pirmieji simptomai. Visada yra skirtingos informacijos; Be to, Bernardo Soulier sindromu serga tiek nedaug žmonių, kad yra apie šimtas atvejų, kurie iš tikrųjų yra užfiksuoti. Bernardo-Soulier sindromo priežastis yra trombocitų adhezijos sutrikimas.

Tai yra paveldimas vadinamojo membraninio receptoriaus defektas, kuris vėliau sukelia sindromą. Dėl šios priežasties gydytojai kalba apie taškinę mutaciją, kuri taip pat gali būti vadinama nesąmoninga mutacija. Mutacija yra ant Ib glikoproteino arba jį koduojančio GPIb. Tačiau dėl trombocitų funkcionavimo sutrikimų atsiranda kraujavimas. Tai sutrikdo arba neleidžia trombocitams susikaupti.

Šis požiūris atsiranda dėl to, kad būtiniems receptoriams trūksta kraujo krešėjimo. Tačiau yra 30 žinomų ar skirtingų vadinamųjų glikoproteinų mutacijų, kurios vėliau sužadina Bernardo-Soulier sindromą. Tačiau visoms formoms būdingas faktas, kad yra trombocitų disfunkcija.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klasikiniai simptomai yra hemoraginė diatezė ir polinkis į mėlynes. Hemoraginės diatezės metu gydytojas apibūdina ypač stiprų polinkį kraujuoti. Kraujavimas gali pasireikšti taip stipriai ir ilgą laiką be jokios ypatingos priežasties. Dėl šios priežasties gydymas yra nukreiptas į reakciją į bet kokį kraujo netekimą (pvz., Operacijų metu) iš anksto.

Dėl to hematomos natūraliai susiformuoja palyginti greitai. Kiti Bernardo-Soulier sindromui būdingi simptomai ir ypatybės: kraujavimas iš nosies, purpura, kraujavimas iš virškinimo trakto, taip pat spontaniškas kraujavimas (daugiausia ant gleivinės) ir žymiai ilgesnis menstruacinis kraujavimas moterims.

Ligos diagnozė ir eiga

Gydytojas diagnozuoja Bernardo Soulier sindromą kaip anamnezės dalį, kraujo vertę iš laboratorijos ir vizualinį radinį. Pavyzdžiui, gydytojui svarbu, kaip dažnai susiformuoja hematomos arba kaip dažnai nukentėjęs asmuo kraujuoja be priežasties ir kiek ilgai trunka kraujavimas. Iš atitinkamo asmens laboratorijai paimamas kraujo tepinėlis.

Gydytojas daugiausia užtikrina, kad jis sutelktų dėmesį į makrotrombocitozę. Tai yra tie milžiniški trombocitai, kurie kartais suteikia aiškumo, kad nukentėjęs asmuo iš tikrųjų kenčia nuo Bernardo Soulier sindromo. Ekspertai taip pat patikrina trombocitų skaičių kraujyje kaip viso kraujo skaičiaus dalį. Nukentėjusiųjų skaičius žymiai sumažėjo. Žmonėms, sergantiems Bernardo Soulier sindromu, yra mažiau nei 30 000 trombocitų (matuojant vienam mikrolitrui); normalioji vertė yra nuo 150 000 iki 400 000 trombocitų.

Trombocitų dydis yra nuo keturių iki 10 mikrometrų; Tačiau normalūs ar sveiki trombocitai yra tik nuo vieno iki keturių mikrometrų dydžio. Be to, suinteresuotas asmuo taip pat nustato, kad kraujavimas trunka vėl ir vėl. Kita priežastis, dėl kurios medicinos specialistas gali būti tikras, kad tai yra Bernardo-Soulier sindromas.

Gydantis gydytojas naudoja krešėjimo diagnostiką, kad gautų patvirtinimą apie įtariamą diagnozę. Tačiau įvertinus visus ligos atvejus ir jų eigą, galima manyti, kad prognozė yra palanki.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų Bernardo-Soulier sindromas gali būti išgydomas palyginti gerai, kad pacientui nebebūtų jokių komplikacijų. Pacientui padidėjo kraujavimas, kurį daugeliu atvejų sunku sustabdyti. Dėl šios priežasties, įvykus avarijai ar operacijai, visada reikia atidžiai apsvarstyti Bernardo-Soulier sindromą ir prireikus sustabdyti kraujavimą.

Dažnai virškinimo trakte atsiranda netikėtas kraujavimas iš nosies ar kraujavimas. Moterys taip pat kenčia dėl ilgų ir sunkesnių menstruacijų dėl Bernardo-Soulier sindromo. Sunkus kraujavimas riboja paciento kasdienybę. Paprastai, jei kraujavimas atliekamas tinkamai ir laiku sustabdomas, ypatingų komplikacijų nėra.

Priežastinis gydymas neįmanomas sergant Bernardo-Soulier sindromu, nes sindromas vis dar nėra ištirtas. Jei yra didelis kraujo netekimas, tai turi būti kompensuojama. Kraujavimą taip pat galima apriboti vaistais.

Bernardo-Soulier sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Tačiau gydytojus reikia informuoti, jei yra Bernardo-Soulier sindromas, nes operacijos metu gali atsirasti sunkus ir netikėtas kraujavimas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei yra Bernardo Soulier sindromas, bet kuriuo atveju būtina pasitarti su gydytoju. Tokiu būdu galima žymiai sumažinti skundus ir kitas komplikacijas, o tai taip pat žymiai padidina paveikto žmogaus gyvenimo trukmę. Paprastai Bernardo Soulier sindromo atveju būtina pasitarti su gydytoju, jei suinteresuotas asmuo pastebi padidėjusį kraujavimo polinkį. Kraujavimas taip pat gali atsirasti spontaniškai. Net maži sužalojimai ar įpjovimai sukelia gausų kraujavimą, kurio neįmanoma lengvai sustabdyti.

Esant ūmioms situacijoms, būtina iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba aplankyti ligoninę. Tačiau prieš operaciją reikia informuoti gydytoją apie Bernardo Soulier sindromą, kad būtų išvengta šio kraujavimo. Dažnas kraujavimas iš nosies ar savaiminis kraujavimas moterims taip pat rodo Bernardo-Soulier sindromą, todėl tyrimą turi atlikti gydytojas.

Bernardo Soulier sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas. Sindromą galima nustatyti atlikus kraujo tyrimą. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba. Gydytojai turėtų būti įspėti apie chirurgines procedūras, kad būtų išvengta komplikacijų.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gydytojai paprastai siekia simptominės terapijos. Tai reiškia, kad gydytojai negali gydyti priežasties, o visų pirma tik simptomus. Tam tikrais atvejais gydytojai taip pat tiesiogiai įsikiš į paciento organizmą, naudodamiesi trombocitų koncentratais. Tačiau šie ūmūs atvejai ir intervencijos įvyksta tik tada, kai jau yra įmanomi arba neišvengiami dideli kraujo netekimai.

Pavyzdžiui, prieš chirurgines intervencijas. Čia pacientui atliekamas vadinamasis trombocitų perpylimas. Priešingu atveju gydytojai bando terapiją suprojektuoti taip, kad daugiausia nepagailėtų organizmas. Kartais gydytojai įsikiša specialiais vaistais, net jei tai yra intraoperacinė priemonė.

Tolesnis gydymas kartais gali būti atliekamas dalinai arba iš anksto. Tai reiškia, kad terapija atliekama prieš gimdymą. Tačiau kartais tai kartojasi ir vėl, kai čia taip pat būna ilgesnis ir sunkesnis kraujavimas. Menstruacinis kraujavimas (menstruacinis kraujavimas) ir sužeidimai yra klasikiniai pavyzdžiai, kodėl nukentėjusieji kraujavo ilgiau ir stipriau.

„Outlook“ ir prognozė

Neįmanoma išgydyti Bernardo Soulier sindromo. Liga grindžiama genetiniu defektu, kurio negalima ištaisyti atsižvelgiant į esamas medicinines ir terapines galimybes. Be to, trukdyti ir keisti žmogaus genetiką neleidžiama dėl teisinių priežasčių. Todėl liga iki šiol buvo laikoma nepagydoma.

Vykdydami medicininę priežiūrą, gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptomams palengvinti. Tai labai gerai veikia dauguma pacientų. Trombocitų koncentracija kraujyje matuojama reguliariai tikrinant. Jei jo per mažai, perpilant kraują padidėja trombocitų skaičius.

Šis procesas yra įprastas ir užbaigiamas vieno gydymo metu. Kadangi šis metodas nėra tvarus, naudojami reguliarūs perpylimai. Nenaudojant kraujo perpylimo, yra rizika, kad pacientas patirs gausų kraujavimą, kurio negalima sustabdyti. Sunkiais atvejais yra sunkaus kraujo netekimo rizika, kuri be medicininės priežiūros gali būti mirtina.

Atsargumo dėka žmonėms, sergantiems Bernardo Soulier sindromu, prieš operaciją reikia atlikti pakankamai kraujo perpylimo. Jei per operaciją netenkate per daug kraujo, nes negalima sustabdyti kraujavimo, padidėja komplikacijų rizika. Apskritai sergantys žmonės gali pasiekti gerą gyvenimo kokybę, naudodamiesi liga, išvengdami rizikingų situacijų.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Prevencijos nėra. Kadangi Bernardo Soulier sindromas yra paveldimas, negalima imtis jokių priemonių užkirsti kelią Bernardo Soulier sindromui. Tačiau iki šiol buvo užfiksuota tik apie 100 atvejų; todėl Bernardo Soulier sindromo išsivystymo tikimybė yra labai maža arba labai mažai tikėtina.

Priežiūra

Paveldimajam Bernardo-Soulier sindromui (BSS) būdinga trombocitų disfunkcija. Tam reikia nuolatinio gydymo, nes tai gali lengvai sukelti kraujavimą. Esant tokioms ligoms kaip hemoraginė trombocitų distrofija, būna krešėjimo sutrikimų.

Tai gali atsirasti dėl dažnių sumušimų ar polinkio kraujuoti net dėl ​​nereikšmingų priežasčių. Dėl ligos pobūdžio ūmus gydymas ir tolesnis gydymas paprastai susilieja. Paveldimo Bernardo Soulier sindromo komponento dėka simptomai neišgydomi.

Tolesnė priežiūra yra svarbi, nes pacientas turi vengti klaidų, kurios padidina polinkį kraujuoti. Pavyzdžiui, jam neleidžiama vartoti acetilsalicilo rūgšties preparatų ar skausmą malšinančių vaistų. Jis taip pat turėtų vengti tokių maisto produktų kaip česnakai. Tai skystina kraują ir gali labiau tikėtis kraujavimo. Todėl tolesnė priežiūra po diagnozės taip pat turėtų apimti mitybos patarimus.

Kraujavimo rizika, diagnozavus Bernardo Soulier sindromą, padidėja, jei kūnas patiria bukas smurto ar atsitiktinių traumų. Blogiausiu atveju toks poveikis gali sukelti didžiulį kraujo netekimą ir vėlesnį hipovoleminį šoką. Taigi nukentėję asmenys privalo užtikrinti, kad greitosios pagalbos medikai būtų nedelsiant informuojami apie Bernardo Soulier sindromo buvimą.

Palyginus su kitomis panašaus pobūdžio kraujo ligomis, Bernard Soulier sindromu sergantiems žmonėms tiesioginio mirtingumo pavojaus nėra. Sunkiai kraujavus po avarijos, galima skirti trombocitų preparatus.

Tai galite padaryti patys

Kadangi įrodyta, kad Bernardo-Soulier sindromas pagrįstas genetiniu defektu, išgydyti nėra jokios galimybės.Nepaisant to, nukentėjusiesiems, kuriems teikiama medicininė priežiūra, pavyksta pasiekti gerą gyvenimo kokybę ir normalią gyvenimo trukmę.

Atliekant reguliarius patikrinimus, svarbu išmatuoti trombocitų koncentraciją kraujyje. Jei to per mažai, jis padidinamas perpilant kraują. Prieš išvengiant komplikacijų, pacientai taip pat turėtų būti perpilami prieš artėjančias operacijas ar gimdymą.

Kasdieniniame gyvenime svarbu vengti rizikingų situacijų. Ekstremalios sporto šakos labai atgrasomos, nes jos kelia didelę traumų riziką. Bet komandinis ir kontaktinis sportas taip pat visada rizikuoja patirti nedidelius ir didelius sužalojimus, dėl kurių nukentėjusieji greitai gali sukelti gausų kraujavimą.

Moterims, kurioms dėl šios ligos padidėja menstruacinis kraujavimas, rinka siūlo pakankamai stiprias ir saugias įvairaus stiprumo higienos priemones.

Be to, reguliarūs medicininiai ir laboratoriniai tyrimai yra raktas į mažiau stresą keliantį Bernard Soulier sindromo įveikimo būdą kasdieniniame gyvenime. Tačiau pacientai, kuriems teikiama gera terapinė priežiūra, gali įprasta savo kasdienybe, laikydamiesi šių apribojimų ir elgesio taisyklių.