Chromosomų aberacijos

Chromosomų aberacijos pasižymi skaitmeniniais ar struktūriniais chromosomų pokyčiais. Tai yra genetiniai defektai, kurie gali būti matomi atliekant chromosomų tyrimus ir turintys įtakos keliems genams. Dėl didelių genetinių pokyčių daugelis chromosomų aberacijų nesuderinamos su gyvybe.

Kas yra chromosomų aberacijos?

Chromosomų aberacijos yra genetiniai pokyčiai, paveikiantys didelę genetinės medžiagos plotą. Viena vertus, tai yra skaitmeniniai ir, kita vertus, struktūriniai chromosomų pokyčiai. Skaitmeninėms chromosomų aberacijoms būdingas chromosomų praradimas arba perteklinis skaičius.

Žmogaus genomą sudaro 23 poros chromosomų, 22 porose chromosomų yra autosomos (chromosomos, kurios nenustato lyties). 23-oje chromosomų poroje yra lytinės chromosomos X ir Y. X chromosoma žymi moterišką, o Y chromosoma - vyriškos lyties chromosomas. Esant skaitmeninėms autosomų chromosomų aberacijoms, tik kelios trisomijos (3 vietoj 2 chromosomų) yra suderinamos su gyvenimu.

Monosomijos (viena chromosoma vietoj dviejų chromosomų) autosomose negali sukurti gyvybingo organizmo. Lyties chromosomų atveju, be trisomijų, gyvybinga ir monosomija su X chromosoma. Be skaitinių chromosomų aberacijų, taip pat yra struktūrinių chromosomų pokyčių. Pavyzdžiui, tai gali sukelti ištrynimus, inversijas ar perkėlimus.

Delecijos reiškia chromosomų sekcijų sutrumpėjimą ir genetinės informacijos praradimą. Inversijų atveju sugedusios chromosomos dalys sudedamos atvirkščiai. Translokacijoms būdingas chromosomų segmentų pasislinkimas į kitas genetinės medžiagos vietas. Tai gali nutikti ir tarp chromosomų.

priežastys

Yra daugybė chromosomų aberacijų priežasčių. Skaitmeninius chromosomų pokyčius sukelia klaidos ląstelių dalijimosi metu. Gali atsitikti taip, kad mejozės metu abi chromosomų rinkinio chromosomos išlieka kartu. Kadangi lytinės ląstelės susidaro mejozėje perpus sumažinant chromosomų rinkinį, jei neteisingas dalijimasis, vienoje lytinėje ląstelėje (gametoje) yra visa chromosomų pora, o kitoje nėra atitinkamo tipo chromosomų.

Jei apvaisinimo metu viena iš šių lytinių ląstelių (kiaušialąstelė ar spermatozoidas) susilieja su normalia lytiniu lytiniu organu, įvyksta trisomija arba monosomija. Išskyrus X monosomiją, visos monosomijos yra nesuderinamos su gyvenimu. Tačiau kai kurios trisomijos yra perspektyvios. Skaičiuojant chromosomų aberacijas, chromosomų rinkinyje teoriškai gali būti daugiau nei trys chromosomos.

Struktūrinius chromosomų aberacijas daugiausia sukelia chromosomų pertraukos, atsirandančios dėl cheminių medžiagų poveikio, radiacijos ir kitokio poveikio. Tada sugedę atskiri gabalėliai neteisingai sudedami, jei neteisingai veikia ir remonto sistema. Fragmentai prarandami, o atitinkama chromosoma sutrumpėja (išbraukta). Arba fragmentai sudėti neteisingai (atvirkščiai).

Fragmentai ar net ištisos chromosomos taip pat gali būti pritvirtintos prie kitų chromosomų. Jei visa paveldima informacija buvo išsaugota, tai yra subalansuotas perkėlimas. Paveiktas asmuo yra visiškai sveikas. Tačiau jo palikuonims tada gali ištikti vadinamoji translokacijos trisomija. Jie turi normalų chromosomų rinkinį ir taip pat pertvarkytą chromosomą. Translokacinės trisomijos simptomai yra panašūs į įprastos trisomijos simptomus.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Chromosomų aberacijos simptomai priklauso nuo sutrikimo tipo. Garsiausia trisomija yra vadinamasis Dauno sindromas. Dauno sindromo metu chromosoma 21 yra tris kartus. Nesvarbu, ar yra normali, ar translokacinė trisomija.

Dauno sindromui būdinga būdinga mongoloidinio dangčio ašies padėtis, širdies ydos ar raumenų hipotonija. Protiniam atsilikimui dažnai gali daryti įtaką intensyvi parama. Gyvenimo trukmė yra nuo 50 iki 60 metų. Taip pat žinomos 13-osios tromijos (Patau sindromas) ir 18-osios trisomijos (Edvardo sindromas). Abu sindromai sukelia mirtį ankstyvoje vaikystėje.

Išskyrus X monosomiją (Ullricho-Turnerio sindromas), skaitiniai gonosomų chromosomų aberacijos (lytinės chromosomos) dažnai atrandami atsitiktinai, nes simptomai yra lengvi. Klinefelterio sindromo metu su XXY žvaigždynu pastebimas aukštas ūgio ūgis, uždelstas brendimas, nevaisingumas ir moters įpročiai. IQ dažniausiai yra normalus.

XXX moterys ir XYY vyrai paprastai yra normalūs, todėl šios trisomijos beveik visada yra atsitiktinis atradimas. Labiausiai žinomos struktūrinės chromosomos aberacijos yra Cri-du-Cat sindromas (išbraukimas trumpojoje 5 chromosomos dalyje) ir Wolf-Hirschhorn sindromas (trynimas trumpojoje 4 chromosomos dalyje). Abu sindromai yra susiję su sunkia fizine ir psichine negalia.

diagnozė

Chromosomų aberacijos diagnozuojamos parodant ir įvertinant kariogramas. Kariogramos susidarymui ląstelės yra skatinamos dalintis ir tuo pat metu apdorojamos citotoksino kolchicinu, kad būtų galima išlaikyti suskaidytas chromosomas kartu.

Tokiu būdu nustatytos chromosomos apžiūrimos mikroskopu ir nufotografuojamos. Yra tipiškas juostos modelis, pagal kurį galima aiškiai atpažinti chromosomų pokyčius.

Komplikacijos

Chromosomos aberacijos gali sukelti skirtingus paciento genetinius defektus ir apsigimimus. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia nuo Dauno sindromo. Daugelis sindromų apkrauna pacientą sunkiais apsigimimais. Tai pirmiausia lemia širdies ydą ir protinį atsilikimą.

Paciento intelektas smarkiai sumažėja, nors tam įtakos gali turėti terapija ir kiti mokymosi metodai. Dėl širdies ydos gyvenimo trukmė sumažėja maždaug iki 60 metų. Dažnai pacientai kenčia nuo trumpo ūgio ir kitų apsigimimų, kurie gali paveikti veidą ar galūnes.

Nedažnai dėl apsigimimų gali kilti psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Dėl chromosomų aberacijų nukentėjusiųjų seksualinis vystymasis taip pat yra atidėtas arba tik labai ribotas. Priežastiniu būdu negalima gydyti chromosomų aberacijų. Pacientas visą savo gyvenimą turi gyventi su konkretaus sindromo simptomais.

Tačiau daugelį jų galima apriboti ir gydyti taip, kad pacientas kasdienį gyvenimą taptų nepakeliamas. Kokios priemonės yra būtinos gydymui ir ar gali kilti komplikacijų, labai priklauso nuo genetinio defekto ir atitinkamos priemonės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Chromosomų aberacijų atveju apsilankymai pas gydytoją labai priklauso nuo simptomų sunkumo ir pobūdžio. Deja, daugeliu atvejų su chromosomų aberacijomis pacientai negali išgyventi ir mirti netrukus po gimimo. Tokiu atveju, jei tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinių problemų, taip pat reikėtų kreiptis į psichologą. Paprastai pacientams, sergantiems šia liga, reikia reguliariai tikrinti visus organus ir kūno funkcijas.

Ypač reikia reguliariai tikrinti širdį. Apsilankymas pas gydytoją yra būtinas ir tuo atveju, jei dėl chromosomų aberacijų asmuo serga protiniu atsilikimu. Pacientas priklauso nuo specialios paramos.

Paprastai diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas priklauso nuo skundų masto ir paprastai vyksta pas atitinkamą specialistą. Jei vaikas taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, gydymas taip pat turėtų vykti pas psichologą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Ligų ir sindromų, kuriuos sukelia chromosomų aberacijos, gydymas visada yra simptominis. Priežastinis gydymas neįmanomas. Kai kuriuos sindromus galima tinkamai valdyti kartu su palaikoma pagalba. Tai apima Dauno sindromą.

Tiek psichinė raida, tiek gydymas fiziniais sutrikimais dažnai priklauso nuo įdiegtų palaikymo priemonių ir bendros gydymo koncepcijos.

„Outlook“ ir prognozė

Chromosomų aberacijų prognozė bloga, nes išgydyti neįmanoma. Tačiau jie iš esmės priklauso nuo esamų sutrikimų, kurie pasireiškia kiekvienam pacientui atskirai. Daugeliui pacientų chromosomų aberacijos yra susijusios su reikšmingu vidutinės gyvenimo trukmės sumažėjimu.

Kadangi kišimasis į žmogaus genetiką nėra teisiškai leidžiamas, priežastinis gydymas ir genetinių mutacijų pasikeitimas negali būti. Gydymas skirtas palengvinti esamus paciento simptomus. Be to, gydytojai stengiasi kuo ilgiau atidėti ligos progresavimą taikydami terapiją.

Chromosomos aberacijos yra susijusios su daugybe apsigimimų ar pažinimo praradimų. Be to, yra ir vystymosi bei seksualinių funkcijų apribojimai. Be fizinių anomalijų, chromosomų aberacijos gali sukelti daugybę psichinių ligų. Tai dar labiau sumažina paciento gyvenimo kokybę ir pablogina bendrą paciento sveikatą. Kai užauginama palikuonių, chromosomų aberacijos gali būti perduotos kitai kartai. Yra tikimybė, kad simptomai sumažės ar sustiprės.

Jei sindromai yra gerai ištirti, yra galimybė žymiai pagerinti gyvenimo sąlygas. Naudojamos palaikomosios priemonės ir individuali gydymo koncepcija, atspindinčios geresnes paciento tobulėjimo galimybes.

prevencija

Profilaktikai nuo ligų, kurias sukelia palikuonių chromosomų aberacijos, intensyvios genetinės konsultacijos turėtų būti vykdomos, jei ligos atvejai jau įvyko šeimoje ar giminaičiuose. Paprastai šie sindromai atsiranda spontaniškai. Tačiau translokacijos trisomija turi tam tikrą paveldėjimo tikimybę. Gali padaugėti šeimoje, o tai turėtų būti paaiškinta atsižvelgiant į žmogaus genetiką.

Priežiūra

Daugeliu atvejų paveiktas asmuo neturi jokių stebėjimo priemonių dėl chromosomos aberacijos arba jų nedaug. Kadangi tai yra genetinė liga, ji taip pat negali būti visiškai išgydyta. Todėl, jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos visada turėtų vykti taip, kad vaikams neatsirastų chromosomų aberacijų.

Tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslios ligos formos, todėl negalima prognozuoti bendros prognozės. Taip pat gali sutrumpėti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė.Daugeliu atvejų pats gydymas yra chirurginės intervencijos, skirtos palengvinti apsigimimus ir deformacijas. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną.

Bet kokiu atveju reikėtų vengti saiko ir stresinės ar fizinės veiklos. Dauguma tų, kuriuos paveikė chromosomų aberacijos, taip pat priklauso nuo savo šeimos pagalbos ir paramos, kad galėtų susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Tai darant, dažnai reikalingos intensyvios ir mylinčios diskusijos, kad nekiltų psichologinių nusiminimų ar depresijos.

Tai galite padaryti patys

Savarankiškos pagalbos galimybės chromosomų aberacijų atvejais yra gana ribotos. Paveiktas asmuo priklauso nuo simptominio gydymo, nes ligos negalima gydyti priežastiniu būdu. Chromosomų aberacijos dažnai sukelia priešlaikinę atitinkamo asmens mirtį.

Žmonėms, kenčiantiems nuo chromosomų aberacijų, reikalinga intensyvi priežiūra ir dažnai jie patys negali susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Pasirodo, kad savo šeimos ar draugų priežiūra yra labai naudinga ir daro teigiamą poveikį ligos eigai. Vaikams taip pat reikia specialaus išsilavinimo mokykloje, nes jie kenčia nuo sumažėjusio intelekto. Tačiau tikslus gydymas labai priklauso nuo tikslios ligos, todėl čia negalima prognozuoti bendros prognozės.

Dažnai kontaktas su kitais žmonėmis taip pat gali būti naudingas, nes tai gali paskatinti keistis informacija. Dėl psichologinių nusiskundimų ar depresijos gali padėti kalbėjimasis su draugais ir šeima. Tačiau jie nepakeičia psichologo, todėl, jei kyla rimtų nusiskundimų, būtina kreiptis į gydytoją. Paciento tėvai ir artimieji dažnai kenčia dėl psichologinių nusiskundimų dėl chromosomų aberacijos ir yra priklausomi nuo apsilankymo pas psichologą.