Malformacijos sindromas

Pagal a Malformacijos sindromas suprantami įvairūs įgimti apsigimimai. Paveiktos kelios organų sistemos, kurios išsiskiria dėl daugybinių funkcinių sutrikimų. Diagnozė dažnai gali būti nustatyta gimdoje.

Kas yra apsigimimo sindromas?

Kadangi yra nesuskaičiuojama daugybė sindromų, kurie taip pat gali atsirasti kartu, simptomai, skundai ir požymiai paciente yra labai individualūs ir labai įvairūs.
© „Olesia Bilkei“ - „stock.adobe.com“

Malformacijos sindromas yra labai reta liga. Nepaisant to, ji turi įvairialypę išvaizdą. Sindromas yra kelių apsigimimų derinys. Tuo pačiu metu pažeidžiami keli paciento organai. Europoje 3 procentai visų naujagimių kenčia nuo embrioninio apsigimimo sindromo.

Remiantis skaičiavimais, nuo 50 iki 70 procentų embrionų miršta gimdoje. Netinkamą sindromą gali sukelti genų mutacija arba virusai. Yra apie 500 įvairių apsigimimų sindromų, pažeidžiančių inkstus ar šlapimo takus. Kiti sukelia skundus kituose organuose, tokiuose kaip širdis ar kepenys. Labiausiai žinomi apsigimimų sindromai, pavyzdžiui, yra šie:

• Edinburgo sindromas

• Triploidija

Acrocephalosyndactyly sindromai, tokie kaip:

• Dailidės sindromas
• Aperto sindromas
• Aperto-Crouzono sindromas
• Pfeifferio sindromas
• Saethre-Chotzen sindromas
• Vaisiaus alkoholinis sindromas
• Sidabro-Raselio sindromas
• Patau sindromas
• Cri du chat sindromas
• Klippel-Trenaunay-Weber sindromas
• Raudonukės embriono fetopatija
• Dzierzynsky sindromas
• Arnoldo Chiari sindromas
• Ullricho-Turnerio sindromas
• Freizerio sindromas
• Smito-Lemli-Opitzo sindromas
• Edvardso sindromas
• Noonano sindromas
• Sotos sindromas
• DiGeorge sindromas
• Holto-Oramo sindromas

Malformacijos sindromas yra įvairių organų ir kūno sričių anomalijos. Pastebima, kad anomalijos atsiranda lygiagrečiai. Diagnostikos procese sindromas paprastai nustatomas dėl konkrečios priežasties.

priežastys

Malformacijos sindromai endogeniniu būdu gali atsirasti dėl genetinės dispozicijos. Be to, jie taip pat gali turėti įvairių egzogeninių priežasčių. Tarp jų yra virusai, infekcijos ir toksinai. Daugelis apsigimimų sindromų, diagnozuotų prenatališkai, yra pagrįsti chromosomų priežastimis.

Galų gale kiekvienas paciento organo sutrikimas gali būti atsektas jo priežastimi. Tai leidžia apsigimimo sindromą aiškiai atskirti nuo kitų organų sutrikimų. Jie neturi vienodos etiologijos. Daugelis apsigimimų sindromų, kuriuos sukelia genetiniai defektai, yra paveldimi kaip autosominis dominuojantis bruožas.

Dominuojantis paveldimumas reiškia, kad bent vieno iš tėvų genetinis defektas automatiškai perduodamas vaikui. Ligos protrūkio negalima užkirsti kelio, nes vyraujantis alelis, kuriam būdinga embriono raiška, vyrauja prieš recesyvinį alelį.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Malformacijos sindromas visada veikia keletą paciento kūno sričių ir organų. Kadangi yra nesuskaičiuojama daugybė sindromų, kurie taip pat gali atsirasti kartu, simptomai, skundai ir požymiai paciente yra labai individualūs ir labai įvairūs. Atsižvelgiant į esamą sindromą, pasireiškia labai skirtingi simptomai.

Galimos veido deformacijos, vystymosi sutrikimai, apaugę pirštai ar kojų pirštai ir kraujagyslių deformacijos. Taip pat pasitaiko augimo sutrikimų, vidurinės smegenų dalies vystymosi sutrikimų, akių apsigimimų ar vidinės ausies kurtumo. Kai kuriais apsigimimo sindromais taip pat diagnozuojami dantų pokyčiai, pernelyg ilga aorta, dubens polinkis ar protinio ar fizinio vystymosi uždelsimas.

Dažniausiai regos anomalijos veide netrukus po gimimo jau pastebimos naujagimiams. Tolesniame vystymosi etape pacientui aiškiai atsiranda įvairių organų sutrikimų. Nėra savaiminio išgijimo ar simptomų palengvėjimo. Simptomų skaičius yra toks įvairus, kad negalima nepastebėti įvairių skausmų ir sutrikimų.

Diagnozė ir eiga

Paprastai diagnozė nustatoma prieš gimdymą. Jei taip nėra, diagnozė nustatoma vėliausiai ankstyvoje vaikystėje. Organų nepakankamumas lemia įvairius tyrimus, kurių metu gaunama išsamesnės informacijos, naudojant tokius metodus kaip rentgeno spinduliai, hormonų ir kraujo vertės. Diagnozės metu atliekamas genetinis tyrimas, siekiant susiaurinti chromosomų priežastis.

Kai simptomai išlieka ir blogėja augant vaikui, būtina pasitarti su gydytoju. Negydomas sindromas gali sukelti mirtį dėl daugelio organų sutrikimų.

Komplikacijos

Malformacijos sindromo komplikacijos negali būti visuotinai prognozuojamos, nes jos labai priklauso nuo apsigimimų ir jų plitimo. Tačiau daugeliu atvejų pacientas turi rimtų apribojimų kasdieniame gyvenime ir jo gyvenime. Gyvenimo kokybė staigiai blogėja.

Malformacijos sindromas dažniausiai paveikia skirtingus organus ir gali pasireikšti atskirai arba skirtinguose organuose tuo pačiu metu. Tai gali sukelti klausos ir matymo sutrikimus, kurie apsunkina paciento kasdienį gyvenimą. Kai kuriais atvejais vystymosi sutrikimai atsiranda dėl apsigimimo sindromo.

Šis sutrikimas gali būti tiek psichologinis, tiek fizinis, todėl pacientus dažnai vargina trumpas ūgis ir kiti augimo sutrikimai. Taip pat gali atsirasti protinis atsilikimas. Paskatintas gijimas vyksta tik labai retais atvejais. Ligos sutrikimo pacientai dažnai kenčia nuo patyčių ir priklauso nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime.

Daugeliu atvejų gydymas gali palengvinti simptomus, o ne kovoti su pagrindine liga. Vaikų, turinčių apsigimimo sindromą, tėvai dažnai būna stipriai paveikti psichologiškai ir jiems reikalinga psichologo pagalba.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo apsigimimo sindromo, tai būtinai turi ištirti gydytojas ir toliau gydyti. Ši liga paprastai negydo savęs ir daugeliu atvejų paciento gyvenimo trukmė yra ribota.

Norint pailginti gyvenimo trukmę, nukentėjusieji priklauso nuo gydytojo gydymo. Daugeliu atvejų apsigimimų sindromas diagnozuojamas prieš gimstant arba iškart po vaiko gimimo. Tėvai visada turėtų pasikonsultuoti su gydytoju su savo vaikais, jei apsigimimai sukelia apribojimus kasdieniame gyvenime ar sutrikdo vaiko vystymąsi.

Daugeliu atvejų reguliarūs patikrinimai taip pat yra būtini, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir skundų. Jei tėvai negali susidoroti su apsigimimo sindromo našta, kai kuriais atvejais galima atlikti abortą. Kadangi sindromas dažnai gali sukelti psichologinį nusiminimą ar depresiją, gydymas pas psichologą visada turėtų vykti lygiagrečiai. Nuo šio gydymo priklauso giminaičiai ir tėvai.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Malforminio sindromo gydymas ir terapija priklauso nuo to, kuris sindromas diagnozuojamas. Turi būti išaiškinta, kurie organai paveikti. Tada ligos sunkumas klasifikuojamas taip, kad būtų galima sudaryti individualų gydymo ir terapijos planą.

Individualus gydymas apima chirurgines intervencijas ir vaistų terapiją. Tikslas visada yra palengvinti simptomus. Malforminio sindromo liga negali būti visiškai išgydoma. Daugeliu atvejų atliekamos chirurginės intervencijos, siekiant užtikrinti organų aprūpinimą ir tinkamą funkcionavimą.

Tai gali paveikti širdį, inkstus ar, pavyzdžiui, šlapimo pūslę. Kai kuriems sindromams atliekama kaulų čiulpų transplantacija. Tai turėtų sustiprinti imuninę sistemą. Įterpdamos organizme naujas veikiančias imunines ląsteles, jos yra integruotos ir pacientas gali patirti nuolatinį palengvėjimą.

Laivus galima pašalinti. Taip pat galima nuspręsti, kad galūnės turėtų būti išlygintos. Vaistų ar hormonų skyrimas nėra retas atvejis. Kraujo vertės kraujyje yra reguliariai tikrinamos, norint aprūpinti organizmą trūkstamomis medžiagomis arba patikrinti cukraus kiekį kraujyje. Sergantys vaikai dažniausiai dalyvauja įvairiose ankstyvosios intervencijos programose, kad gerai paremtų jų vystymąsi.

Norint įveikti simptomus, dažnai rekomenduojama psichoterapija. Artimiesiems taip pat patariama kreiptis į psichologinę pagalbą, kad jie galėtų geriau susidoroti su kasdienio gyvenimo iššūkiais.

„Outlook“ ir prognozė

Malforminio sindromo prognozė priklauso nuo individualių sutrikimų ir ligos sunkumo. Apskritai, nepaisant visų pastangų, jis laikomas nepalankiu. Mirštamumas yra ypač didelis per pirmąsias embriono vystymosi savaites. Daugiau nei pusė paveikto vaisiaus vis dar miršta gimdoje dėl esančių organinių sutrikimų sunkumo. Be nuolatinės medicininės priežiūros pacientai dažnai nesugeba išgyventi net po gimimo.

Esant ne tokiems sunkiems apsigimimams, mokslinės ir medicininės galimybės gali palengvinti simptomus tolimesniame vystymosi etape. Gydymas priklauso nuo atitinkamų simptomų ir yra specialiai sukurtas atsižvelgiant į paciento poreikius.

Ankstyvos intervencijos programos, gera priežiūra ir terapija padeda vaikui vystytis optimaliai. Kiek įmanoma, chirurginės intervencijos metu ištaisomos susidariusios mutacijos. Kiti anomalijos gali būti gydomos persodinant organus ar dirbtinėmis priemonėmis.

Iki šiol nebuvo įmanoma išgydyti diagnozuoto sindromo. Tačiau simptominis gydymas gali būti labai efektyvus daugeliui pacientų. Paveiktas asmuo vis tiek turės sutrikimų visą gyvenimą ir turi būti reguliariai tikrinamas. Padidėja pažeidžiamumas plėtojant kitas ligas. Gyvenimo laikas sutrumpėja daugelio tipų apsigimimų atvejais.

prevencija

Vokietijoje diagnozė gali būti nustatyta nėštumo metu. Tai laikoma galima aborto indikacija (StGB §218a). Būsimi tėvai yra informuojami apie teorinę gyvenimo trukmę ir sužino daugiau apie problemas, kurių gali tikėtis išgyvenęs vaikas.

Priežiūra

Paprastai malformacijos sindromo tolesnės priežiūros galimybės yra labai ribotos. Visiškas išgydymas taip pat neįmanomas, nes apsigimimai dažniausiai yra paveldimi. Todėl galima naudoti tik visiškai simptominį, o ne priežastinį gydymą. Be to, jei suinteresuotas asmuo nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos taip pat gali būti teikiamos siekiant užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims.

Tačiau savęs išgydyti negalima. Negalima visapusiškai numatyti, ar nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę sutrumpina apsigimimo sindromas. Daugeliu atvejų nukentėjusieji yra priklausomi nuo intensyvios priežiūros ir nuolatinės tėvų ir šeimos paramos.

Svarbiausia, kad mylinti ir intensyvi priežiūra teigiamai veikia kursą ir gali užkirsti kelią komplikacijoms. Be to, norint nustatyti ir gydyti kūno ir vidaus organų pažeidimus ankstyvoje stadijoje, būtina reguliariai tikrintis gydytojus. Kalbėjimasis su draugais ar šeima taip pat labai padeda palengvinti šiuos simptomus psichologinio sutrikimo ar depresijos atveju. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais sindromo kamuojamaisiais.

Tai galite padaryti patys

Savarankiškos pagalbos galimybės apsigimimo sindromo atveju yra labai ribotos. Manoma, kad sindromai nepagydomi atsižvelgiant į dabartines medicinos galimybes. Kasdieniniame gyvenime emocinis paciento ir artimųjų stabilizavimas yra būtinas, norint įveikti apsigimimo sindromą.

Dėl ligos ir daugybės skundų psichologinis stresas yra labai didelis. Bendra veikla ir individualus laisvalaikio užsiėmimas yra svarbūs skatinant gerovę. Sveiką gyvenimo būdą, subalansuotą mitybą ir pakankamą mankštą galima pagerinti paciento gyvenimo kokybę.

Galimos galimybės turi būti pritaikytos prie atitinkamo apsigimimo sindromo ir turėtų būti nukreiptos į paveikto asmens savivertės skatinimą. Jei reikia padengti optinius trūkumus, tai galima padaryti su drabužiais ar aksesuarais. Naudinga atvirai kovoti su liga ir pasakyti artimiausiems žmonėms apie apsigimimo sindromo simptomus ir padarinius.

Artimieji ir sergantys žmonės gali naudoti atsipalaidavimo metodus, kad sustiprintų savo psichinę jėgą kasdienio gyvenimo iššūkiams. Tokie metodai kaip joga ar meditacija padeda sukurti vidinę pusiausvyrą. Diskusijos ir mainai su kitais sergančiaisiais taip pat padeda. Patarimais ir patarimais galima keistis savipagalbos grupėse ar forumuose. Aptariamos esamos baimės ar išgyvenimai gali padėti sumažinti spaudimą.