Kostello sindromas

Kostello sindromas yra autosominis dominuojantis paveldimas nepageidaujamas vystymasis. Būdingi bruožai yra vystymosi vilkinimas, intelekto negalia, širdies anomalijos ir dideli veido bruožai.

Kas yra Costello sindromas?

Kostello sindromu sergantiems vaikams pastebimas vystymosi vėlavimas, nepakankamas talentas, širdies ydos, šiurkštūs veido bruožai ir įvairios odos anomalijos.
© Sergejus Nivensas - „stock.adobe.com“

Kostello sindromą sukelia HRAS geno mutacija. Genetinis defektas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, tai reiškia, kad ligai perduoti būtina tik viena defekto geno kopija. Genetinis defektas yra paveldimas tik iš vieno iš tėvų. Nukentėję vaikai kenčia nuo rimtų pogimdyvinės raidos vėlavimų ir struktūrinių širdies defektų.

Bet taip pat neįprastai lankstūs sąnariai, didelis veidas, taip pat minkšta ir perteklinė oda su ryškiais padų ir delnų įdubimais ant ulnarinių metatarsofalangealinių sąnarių. Dėl per didelio ląstelių augimo yra polinkis į naviko formavimąsi. Kostello sindromas pasireiškia tik retai, visame pasaulyje užfiksuota apie 150 ligų.

priežastys

Kostello sindromą sukelia HRAS geno mutacija, kuri vaidina svarbų vaidmenį augime ir protiniame vystymesi. Šis genas priklauso monomerinių GTPazių (baltymų) grupei, kuri ląstelėse veikia kaip molekuliniai jungikliai. HRAS genas gamina baltymus, sukeliančius ląstelių mutaciją, galinčią sukelti piktybinius ar gerybinius navikus.

Kol kas nėra galutinai nustatyta, kaip vystosi šis apsigimimo sindromas. Būdingas trumpas ūgis, protinis atsilikimas, dermatologiniai, kaukolės ir veido, kardiologiniai bei išoriniai anomalijos. Dėl dominuojančio autosominio paveldėjimo, dauguma ligų yra naujos mutacijos, kurių nėra naujo nėštumo metu.

Sudėtingas klinikinis vaizdas su lėtiniu kursu yra susijęs su negalia ir ribota gyvenimo trukme. Yra vaikų, kurie gana gerai gyvena su savo liga ir tik be fizinių apribojimų rodo vystymosi vėlavimą. Sunkūs atvejai yra susiję su fizinėmis ligomis, tokiomis kaip širdies struktūros defektai ir intelekto sutrikimai.

Dažnai trūksta deguonies. Daugelis nukentėjusių vaikų negali valgyti ir praryti, todėl indikuojamas dirbtinis maitinimas. Dažnai galutinė diagnozė nustatoma tik atlikus daugybę tyrimų ir atlikus keletą chirurginių intervencijų, kurios vaikui sukelia didžiulį stresą.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kostello sindromu sergantiems vaikams pastebimas vystymosi vėlavimas, nepakankamas talentas, širdies ydos, šiurkštūs veido bruožai ir įvairios odos anomalijos. Dėl vystymosi vėlavimo atsiranda trumpalaikis augimas, o vėlesniais gyvenimo metais dažnai pastebimi pastebimi svorio padidėjimai.

Daugelis jaunų pacientų kenčia nuo kardiomiopatijos, nors kiti vidaus organai yra mažiau pažeidžiami. Nepageidaujamą raidos sindromą lydi protinio vystymosi vėlavimas, turintis bendraujantį ir draugišką pobūdį. Dažnai pirštai būna per daug įtempti, o kojos - netaisyklingai. Odos perteklius ant rankų, kojų ir kaklo yra dermatologiškai pastebimas. Mažieji pacientai yra labiau linkę į naviko susidarymą, ypač rabdomiosarkomos (minkštųjų audinių navikai).

Kostello sindromą taip pat lydi širdies sutrikimai, tokie kaip hipertrofinė kardiomiopatija (širdies raumens liga) ir padidėjęs širdies ritmas (tachikardija). „Costello“ vaikų augimas pirmaisiais gyvenimo metais gali būti visiškai normalus, o vėlavimas gali įvykti tik vėliau. Dėl būtinų augimo hormonų trūkumo pacientams būna sutrumpėjęs ūgis. Šis sudėtingas klinikinis vaizdas sukelia sunkią diagnozę.

diagnozė

Retų ligų, turinčių sudėtingų apsigimimų, atveju būtina keistis gydančiu gydytoju ir ekspertais. Tarpdisciplininio bendradarbiavimo galimybė yra svarbi siekiant nustatyti galutinę diagnozę. Nukentėjusiems vaikams reikalinga pagalba visose ligos srityse - tai vienintelis būdas bent šiek tiek pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Gydymo galimybės apima kineziterapiją, skirtą palaikyti bendruosius ir smulkiuosius motorinius įgūdžius, taip pat logopedinę terapiją ir gydomąjį lavinimą, kad būtų palaikoma bendra kalba ir savarankiškumas. Iššūkis lydėti vaikus, sergančius „Costello“ sindromu, į jų kelionę per gyvenimą gali būti išspręstas tik optimaliai suderinus visus specialistus.

Daugelis gydytojų šiuo atžvilgiu peržengia savo ribas ir kritikuoja specialistų, terapeutų, nuolatinių pediatrų ir klinikų tinklo trūkumą, kuris leistų greičiau diagnozuoti. Be vaikų ir terapeutų, būtina naudoti vystymosi neurologus ir vaikų kardiologus.

Diagnozė grindžiama klinikiniais atradimais, kai papiloma yra būdingas požymis. Šiurkštus veidas ir hiperpigmentuota oda leidžia anksti diagnozuoti Costello sindromą. Taikydami diferencinę diagnozę, gydytojai išsiaiškina, ar gali būti kardiofazinis-odos sindromas ar Noonano sindromas. Jei išvados paneigia šias ligas, atliekamas kardiologinis tyrimas, siekiant nustatyti, ar nėra širdies.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kostello sindromo gydymas turėtų būti pradėtas anksti. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo aukštesnė gali būti nukentėjusio žmogaus gyvenimo kokybė suaugus. Paprastai pacientą reikia pasikonsultuoti su gydytoju, jei pacientas turi sunkų trumpą ūgį ir taip pat turi antsvorio. Bendrojo vystymosi vėlavimas paprastai nurodo Costello sindromą ir turi būti ištirtas. Čia taip pat reikia remti psichinę vaiko raidą, kad komplikacijos neatsirastų suaugus.

Kadangi Costello sindromas dažnai gali sukelti širdies ligas, pacientai priklauso nuo reguliarių tyrimų, kad padidintų gyvenimo trukmę. Paprastai diagnozė gali būti nustatyta po gimimo. Pediatras gali diagnozuoti Costello sindromą ir pradėti gydymą. Tačiau daugeliu atvejų reikalinga ir kitų specialistų parama. Be to, psichologinis gydymas turėtų būti atliekamas ir tuo atveju, jei tėvai ar artimieji kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Šiuo metu nėra individualių gydymo galimybių, nes „Costello“ sindromas buvo sunkiai ištirtas ir visame pasaulyje pasireiškia tik retai. Tam tikrais atvejais atskiri simptomai turi būti gydomi vaistais, kad būtų palengvinti simptomai. Tačiau šis apsigimimo sindromas neišgydomas. Kartu su širdies vaistais galima palengvinti lydinčius struktūrinius širdies sutrikimus.

Vaikai, sergantys širdies vožtuvo plaučių stenoze, kenčia nuo sumažėjusios kraujotakos ir gali išsivystyti poodinis bakterinis endokarditas. Jums bus paskirti profilaktiniai antibiotikai, kad išvengtumėte širdies vidinės infekcijos. Dermatologinius anomalijas galima gydyti atskirai. Augimo sulėtėjimas ir protinis atsilikimas yra negrįžtami.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi Costello sindromas paveldimas dėl genetinės apsigimimo, priežastinis gydymas neįmanomas. Taigi nukentėjusieji visada yra priklausomi nuo simptominio gydymo, kuris gali tik apriboti individualius skundus. Taigi Costello sindromas nėra visiškai išgydomas.

Atskiri skundai gali būti gydomi vaistais, tačiau daugeliu atvejų taip pat būtina chirurginė intervencija. Odos simptomai taip pat dažnai gali būti riboti. Tačiau protinio atsilikimo ir augimo bei vystymosi vilkinimo atveju gydymas negali būti atliekamas, todėl pacientų gyvenimas yra sunkiai apribotas, todėl kasdieniame gyvenime jie paprastai būna priklausomi nuo pašalinių pagalbos.

Jei Costello sindromas negydomas, dažniausiai miršta, nes širdies deformacijos nepataisomos. Savisauga čia nevyksta. Apskritai negalima numatyti, ar gydantis taip pat sumažės gyvenimo trukmė. Dažnai „Costello“ sindromas sukelia rimtų psichologinių nusiskundimų, kurie gali atsirasti ne tik pacientui, bet ir tėvams ar artimiesiems.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

prevencija

Dėl ekonominių ir struktūrinių priežasčių medicininė pacientų priežiūra yra įmanoma tik labai ribotai, nes didelės farmacijos kompanijos nesidomi tolesniais tyrimais. Tikslinė grupė tinkamų vaistų yra per maža ir nėra pelno maržos. Dėl šių ekonominių priežasčių patobulintos terapijos galimybės nėra tikėtinos.

Kadangi tai yra genetinė liga, prevencija neįmanoma. Jei šis sudėtingas apsigimimo sindromas diagnozuojamas nėštumo metu, gydytojai gali pritaikyti medicininę priežiūrą tik prie šios naujos situacijos. „Costello“ vaikai gali mokytis protingų ir fizinių užsiėmimų, kurie yra natūralūs sveikiems žmonėms, tik jiems suteikiama individuali terapija ir ideali socialinė aplinka.

Tai galite padaryti patys

Žmonėms, sergantiems Kostello sindromu, pirmiausia reikalingas gydymas. Medicininę terapiją galima paremti įvairiomis gamtos priemonėmis ir priemonėmis.

Visų pirma, svarbu atidžiai stebėti paveiktą vaiką. Tėvai turėtų atkreipti dėmesį į neįprastus simptomus ir, jei kyla abejonių, nuvežti vaiką pas pediatrą. Gydymas nuo narkotikų geriausiai palaikomas poilsiu ir lovos šiluma.

Ypač maži vaikai dažnai yra jautrūs paskirtiems vaistams ir jiems išgėrus reikia pakankamai miego. Nepaisant visų priemonių augimo sulėtėjimas yra negrįžtamas, tėvai turi ieškoti profesionalios pagalbos ilgalaikėje perspektyvoje. Vaikui reikalingas globėjas ir vėlesniame gyvenime apmokytas specialistas, kuris gali stebėti vaiką ir imtis reikiamų veiksmų įvykus incidentui.

Klasikinės priemonės namuose padeda nuo dermatologinių anomalijų, t. Y. Padidintos asmens higienos, raminančios vonios ir galbūt losjonai, pagaminti iš natūralių produktų. Norint išvengti problemų, pirmiausia reikėtų aptarti šių vaistų vartojimą. Be to, visada nurodomos gydytojo patikros. Tinkama medicininė priežiūra yra ypač svarbi pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir metais, nes šiuo laikotarpiu gali atsirasti didžiausi augimo sutrikimai ir apsigimimai.