De Toni Debre Fanconi sindromas

Kaip De Toni Debre Fanconi sindromas vadinama genetine liga. Tai lemia įvairių medžiagų reabsorbciją inkstuose.

Kas yra De Toni Debre Fanconi sindromas?

Tarp pavadinimų taip pat yra De Toni Debre Fanconi sindromas „De Toni Debre Fanconi“ kompleksas, De Toni Fanconi sindromas arba Gliukozės amino rūgšties diabetas žinomas. Turima omenyje proksimalinio kanalėlio, sudarančio inkstų kanalėlio skyrių, inkstų rezorbcijos sutrikimas. De Toni Debre Fanconi sindromas yra paveldima liga ir lemia įvairių medžiagų reabsorbciją.

Tai apima aminorūgštis, gliukozę ir neorganinį fosforą. Tai lemia patologinį gliukozės, fosfato ir amino rūgščių išsiskyrimą. De Toni Debre Fanconi sindromą pirmą kartą aprašė italų gydytojai Giovanni de Toni (1896–1973) ir šveicaras Guido Fanconi (1892–1979), kurie taip pat suteikė ligai savo pavadinimą.

De Toni Debre Fanconi sindromas yra viena iš retesnių ligų. Europoje žinoma apie 50 kūdikių tipo atvejų. Tačiau antrinės formos pasireiškia dažniau.

priežastys

De Toni Debre Fanconi sindromą galima suskirstyti į tris skirtingas formas. Tai yra pirminis idiopatinis Fanconi sindromas, paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tačiau gali pasireikšti ir spontaniškai. Suaugusiojo tipo Fanconi sindromas trunka ne taip sunkiai, kaip kūdikystės tipo Fanconi sindromas.

Trečioji forma yra antrinis Fanconi sindromas. Tai atsiranda lydint paveldimas medžiagų apykaitos ligas, tokias kaip cistinozė ar Lowe sindromas. Be to, jis yra antrinis dėl Sjögreno sindromo, amiloidozės, navikų, apsinuodijimo arba kaip nepageidaujamas vaistų šalutinis poveikis.

De Toni Debre Fanconi sindromas dažniausiai yra paveldima liga. Nors infantilus sindromo tipas paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas, suaugusiojo tipo paveldimumas yra dominuojantis autosominis požymis. De Toni Debre Fanconi sindromo atveju yra generalizuotas proksimalinio kanalėlio rezorbcijos sutrikimas. Sindromo patomechanizmas dar nevisiškai išaiškintas.

Manoma, kad yra su išemija susijęs ATP trūkumas arba Na + - / K + ATPazės nepakankamumas. Dėl to įvairios medžiagos, tokios kaip gliukozė, aminorūgštys ar jonai, pavyzdžiui, fosfatas, nebėra išskiriamos ir šalinamos iš šlapimo. Tai savo ruožtu sukelia aminoaciduriją, hiperkalciuriją, įskaitant hipokalemiją, hiperfosfaturiją, kuri yra susijusi su fosfatų pusiausvyros sutrikimu, ir gliukozuriją, įskaitant osmotozinę diurezę.

Be paveldimos De Toni Debre Fanconi sindromo formos, kuri yra genetinė, taip pat yra įgyta forma. Tai sukelia metabolinės ligos, tokios kaip fruktozės netoleravimas ar Wilsono liga, išemija ar nefrotoksinės medžiagos, tokios kaip sunkieji metalai ar vaistai.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

De Toni Debre Fanconi sindromo simptomai priklauso nuo to, ar tai kūdikio, ar suaugusiojo ligos forma. Kai idiopatinis pirminis sindromas pasireiškia vaikystėje, nuo 2 iki 3 metų atsiranda tokie simptomai kaip trumpas ūgis, karščiavimo priepuoliai ir vėmimas. Be to, sergantys vaikai kenčia nuo rahitų, kurie yra atsparūs vitaminui D.

Taip pat yra stiprus kaulų skausmas. Galimos yra net pertraukos. Jei inkstų nepakankamumas, kuris taip pat atsiranda, nėra gydomas plaunant kraują (dializę) ar persodinant inkstą, paveiktam vaikui gresia net mirtis.

Jei De Toni Debre Fanconi sindromo simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, paprastai nėra baiminamasi gyvybei pavojingų padarinių. Suaugusiesiems sindromo forma tampa pastebima dėl raumenų hipotonijos, polidipsijos (patologinis troškulys) ar kaulų minkštinimo (osteomaliacija).

Be to, dėl trūkumo yra komplikacijų rizika. Tai apima mažą cukraus kiekį kraujyje (hipoglikemiją), savaiminius lūžius, neurologinius sutrikimus ir hipokalemijos simptomus. Be to, gali atsirasti visuotinis inkstų nepakankamumas.

Diagnozė ir eiga

Norėdami diagnozuoti De Toni Debre Fanconi sindromą, tiriantis gydytojas pirmiausia apžvelgia paciento ligos istoriją. Jis taip pat atlieka fizinę apžiūrą ir medicininę laboratorinę apžiūrą. Remiantis šlapimo būkle, galima nustatyti aminoaciduriją ar gliukozuriją.

Išsėtinės mielomos atveju galima nustatyti proteinuriją. Sumažėjęs fosfato kiekis kraujo serume. Kartais taip pat galima nustatyti hipokalemiją. Norint diagnozuoti antrinį De Toni Debre Fanconi sindromo poveikį iš osteomaliacijos ar rachito, galima atlikti rentgeno spindulius. Kartais taip pat atliekama inksto biopsija (audinių pašalinimas).

De Toni Debre Fanconi sindromo eiga priklauso nuo jo formos. Kūdikio formos prognozė laikoma nepalanki, nes be inksto persodinimo mirtis įvyksta nuo dešimties iki dvylikos metų dėl inkstų nepakankamumo. Kita vertus, jei tai yra suaugusiojo forma, kuri pastebima tik suaugusiesiems, gyvenimo trukmė yra normali.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei pastebimi tokie simptomai kaip trumpas ūgis, karščiavimo priepuoliai ir vėmimas nuo dviejų iki trejų metų, tai gali būti De Toni Debre Fanconi sindromas. Rekomenduojama apsilankyti pas pediatrą, jei simptomai savaime nepraeina arba yra papildomų simptomų. Apskritai, jei turite kokių nors rimtų ligų požymių, visada turėtumėte kreiptis į gydytoją. Atsiradus stipriam kaulų skausmui ar net lūžiams, būtina įspėti greitosios pagalbos tarnybas arba nukentėjęs vaikas turi būti atvežtas į ligoninę.

Tas pats pasakytina ir apie inkstų nepakankamumo ar rahito požymius. Jei simptomai pasireiškia tik suaugus, dėl patologinio troškulio, kaulų problemų ir kitų būdingų požymių reikia kreiptis į gydytoją. Ne vėliau kaip medicininės konsultacijos reikia dėl tokių komplikacijų, kaip hipoglikemija, neurologiniai sutrikimai ar savaiminiai lūžiai.

Be šeimos gydytojo, taip pat gali būti iškviestas paveldimų ligų specialistas ar gydytojas internas. Atsiradus nepatikslintiems simptomams, geriausia pirmiausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Bet kuriuo atveju rekomenduojama medicininius paaiškinimus dėl paminėtų skundų.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Gydant De Toni Debre Fanconi sindromą, yra įmanoma tiek priežastinis, tiek simptominis gydymas. Jei pacientas serga antrine forma, gydoma pirminės ligos priežastis. Įprasta terapija apima vitamino D3 arba kalcitriolio skyrimą vitaminui D atsparioms rahkiui gydyti.

Taip pat skiriamas hidrochlorotiazidas, siekiant sumažinti elektrolitų praradimą per inkstus. Taip pat naudingi daug mažų patiekalų, kuriuose yra daug baltymų ir angliavandenių. Be to, pacientas turi išgerti nuo vieno iki trijų litrų skysčių per dieną. Tuo pat metu svarbu sumažinti valgomosios druskos suvartojimą. Taip pat svarbu kompensuoti fosfato, kalio ir natrio praradimą.

Acidozę savo ruožtu išlygina buferiniai tirpalai. Jei yra paveldimas proksimalinis sutrikimas, galima tik simptominė terapija, kurios metu pacientas gauna natrio bikarbonatą, fosfatą, gliukozę ir kalį. Taip pat svarbu reguliariai tikrinti inkstus ir kaulus.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi De Toni Debre Fanconi sindromas yra genetinė liga, jis negali būti gydomas priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Savarankiškas gydymas šio sindromo metu nevyksta.

Negydomas De Toni Debre Fanconi sindromas gali sukelti visišką inkstų nepakankamumą, kuris galiausiai baigiasi mirtimi. Tada pacientai priklauso nuo donoro inksto ar nuo dializės.

Sindromas taip pat gali sukelti trumpą ūgį, vėmimą ar įvairius trūkumo simptomus. Gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė žymiai pablogėja. Vaikams sindromas taip pat lemia sutrikdytą ir sulėtėjusį vystymąsi. Dažni kaulų lūžiai ir žaizdų gijimas.

De Toni Debre Fanconi sindromas paprastai gali būti gana gerai išgydomas medikamentų pagalba. Tai palengvina visus simptomus ir lemia teigiamą ligos eigą. Tačiau pacientai yra priklausomi nuo šių vaistų vartojimo visą gyvenimą, nes sindromas negali būti visiškai išgydomas. Be to, siekiant išvengti komplikacijų, būtina reguliariai tikrinti vidaus organus. Ankstyvos terapijos ir sėkmingo gydymo metu gyvenimo trukmė nesumažėja.

prevencija

De Toni Debre Fanconi sindromas priskiriamas genetinėms ligoms. Taigi prevencinių priemonių nėra.

Priežiūra

De Toni Debre Fanconi sindromo atveju daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo turi tik keletą tiesioginės priežiūros galimybių. Nukentėjęs asmuo turi anksti kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Kadangi tai yra genetinė liga, jos negalima visiškai išgydyti.

Jei norite turėti vaikų, genetinės konsultacijos ir tyrimai gali būti naudingi, kad liga nepasikartotų. Savarankiškas gydymas neįvyksta sergant De Toni Debre Fanconi sindromu. Daugeliu atvejų pacientams reikia vartoti vaistus nuo šios ligos. Visada svarbu vartoti reguliariai, tinkamai dozuojant.

Vaikams tėvai turi kontroliuoti suvartojimą. Nukentėjusieji taip pat turėtų gerti daug skysčių ir, jei įmanoma, vengti druskos, kad be reikalo nepakenktų inkstai. Kadangi De Toni Debre Fanconi sindromas gali sukelti sunkių inkstų sutrikimų, labai svarbu reguliariai tikrinti ir tikrinti vidaus organus. Ypač reikia patikrinti kaulus ir inkstus. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl sindromo paciento gyvenimo trukmė sutrumpės.

Tai galite padaryti patys

Be genetiškai nulemtos paveldimos De Toni Debre Fanconi sindromo formos, tai pasireiškia ir įgyta forma. Pats pacientas negali imtis jokių priemonių prieš priežastinį poveikį sukeliantį genetinį sutrikimo variantą.

Ypač sunki yra infantili ligos forma, paprastai pastebima tarp antrųjų ir trečiųjų gyvenimo metų. Tada tėvai turėtų reikalauti, kad jų vaiką gydytų gydytojas, kuris iš tikrųjų jau turi patirties su šia gana reta liga. Specialistus galite rasti per medicinos asociaciją arba padedant sveikatos draudimo kompanijai.

Gydymą, kuris pradedamas anksti, paprastai galima palengvinti kartu su dažnai pasitaikančiais trumpo ūgio simptomais, tokiais kaip įtampa, raumenų skausmas ar riboti motoriniai įgūdžiai. Kai tik vaikai pradeda emociškai kentėti dėl trumpo ūgio, turėtų būti pakviestas ir vaikų psichologas.

Jei liga yra įgyta, o ne genetinė, pirmiausia reikia nustatyti priežastį. Tai gali būti, pavyzdžiui, medžiagų apykaitos liga, fruktozės netoleravimas ar apsinuodijimas sunkiaisiais metalais. Vaistai taip pat gali būti atsakingi už įgytą De Toni Debre Fanconi sindromą.

Jei liga susijusi su paciento gyvenimo būdu, pavyzdžiui, dieta ar profesija, jis arba ji turi prisitaikyti prie gyvenimo būdo pokyčių.Jei reikia pakeisti dietą, būtina pasitarti su dietologu. Jei šia profesija nebegalima užsiimti, įdarbinimo agentūros karjeros konsultavimo tarnybos reikėtų ieškoti ankstyvame etape. Tokiais atvejais profesinės sąjungos taip pat konsultuoja nemokamai.