Ektoderminė displazija

Viduje Ektoderminė displazija tai yra genetiškai nulemtų audinių ir kūno dalių apsigimimų, atsirandančių dėl ektodermos, grupė. Įprasta ektoderminės displazijos santrumpa yra ED. Šis terminas reiškia įvairias ligas ir patologinius sutrikimus, ypač nagus, plaukus, odą, prakaito liaukas ir dantis. Ektoderminė displazija atsiranda, pavyzdžiui, sergant Ellis-van-Creveld sindromu, Christ-Siemens-Touraine sindromu, Hay-Wells sindromu ir Goltz-Gorlin sindromu.

Kas yra ektoderminė displazija?

Dėl ektoderminės displazijos sergantys žmonės kenčia nuo įvairių struktūrų deformacijų, atsirandančių iš išorinio skydliaukės.
© „designua“ - sandėlyje.adobe.com

Ektoderminė displazija apibendrina įvairias ligas ir patologinius reiškinius, atsirandančius dėl ektodermos sutrikimo. Tai yra vadinama išorine skydliaukė. Ektoderma yra įvairių kūno komponentų ir audinių, tokių kaip plaukai, nagai ir dantys, kilmė.

Ektoderminė displazija skirstoma į dvi kategorijas. 1 tipo sergantis asmuo turi anomalijų bent dviejuose skirtinguose elementuose, atsirandančiuose dėl ektodermos. 2 tipo ektoderminė displazija pasireiškia dantų, nagų ar plaukų apsigimimais ir papildoma anomalija kitose kūno vietose, tokiose kaip lūpos, ausys ar pėdų padai.

Apskritai, ektoderminės displazijos priežastys yra genetinio pobūdžio, todėl liga nustatoma pacientui nuo pat gimimo. Paveldėjimo galimybės yra skirtingos ir kiekvienu atveju skiriasi. Galimas autosominis, x-chromosominis ir recesinis paveldėjimas.

Apskaičiuota, kad ektoderminė displazija yra maždaug 7 iš 10 000. Iki šiol žinoma daugiau kaip 150 skirtingų ligos apraiškų. Ektoderminė displazija yra susijusi su įvairiais patologiniais sindromais.

Tai apima, pavyzdžiui, galūnių ir žinduolių sindromą, Rosselli-Gulienetti sindromą, Ladda-Zonana-Ramer sindromą ir Rapp-Hodgkin sindromą. Ektoderminė displazija taip pat pasireiškia įvairių formų Zlotogora-Ogur sindromu, oligodontinio vėžio polinkio sindromu ir hipotrichozė su nepilnamečių geltonosios dėmės distrofija.

priežastys

Remiantis atsakingomis genetinėmis mutacijomis, ektoderminę displaziją galima suskirstyti į įvairias grupes. Pagal paveldėjimo modelį yra įvairių sindromų, kurių metu pasireiškia ektoderminė displazija.

X-paveldimo paveldimumo atveju atsiranda ektoderminė displazija, pavyzdžiui, esant Christ-Siemens-Touraine sindromui. Autosominis recesyvinis tipas yra, pavyzdžiui, sergant Clouston sindromu arba Halal-Setton-Wang sindromu.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl ektoderminės displazijos sergantys žmonės kenčia nuo įvairių struktūrų deformacijų, atsirandančių iš išorinio skydliaukės. Taigi terminas „ektoderminė displazija“ yra bendras terminas, apibūdinantis įvairias ligas, kurios yra genetinės ir pasireiškia įvairiais sindromais. Ektoderminė displazija pasireiškia skirtingais skundais, atsižvelgiant į ligos sindromą.

Tačiau dauguma sindromų turi bendrą požymių, kad jie turi nagų, plaukų, prakaito liaukų ar odos sutrikimus. Kartais anomalijos taip pat veikia pėdų ar lūpų padus, pavyzdžiui, esant lūpos ir gomurio plyšimui. Dėl ektoderminės displazijos pacientai turi įgimtą apsigimimą, pavyzdžiui, ant dantų ar nagų ir pirštų nagų.

Tipiškos ligos, kuriomis pasireiškia ektoderminė displazija, yra, pavyzdžiui, Hay-Wells sindromas, Pachyonychia congenita, Naegeli sindromas, AREDYLD sindromas, ANOTHER sindromas ir OLEDAID sindromas. Ektoderminė displazija taip pat pasireiškia Sensenbrennerio sindromu, Basano sindromu, CHIME sindromu ir Setleis sindromu.

Be tokių struktūrų, kaip nagai ar dantys, apsigimimų, dėl ektoderminės displazijos galimi ir kiti skundai. Pavyzdžiui, kai kuriuos žmones vargina klausa, aklumas ir intelekto įgūdžiai. Kartais pasitaiko centrinės nervų sistemos apsigimimų ar gimusių dantų.

Kai kuriems žmonėms ektoderminė displazija pasireiškia McGrath sindromo, EEM sindromo, Stoll-Alembik-Finck sindromo, dantų, plaukų, nagų-pirštų-Palmos sindromo ir Schöpf-Schulz-Passarge sindromo kontekste. . Be to, yra atitinkamų sutrikimų, susijusių su kaukolės ektoderminiu ir odonto-onichohidrohidrotiniu displazija su galvos odos apsigimimais. Tipiški ektoderminės displazijos sutrikimai taip pat išreiškiami triko-okulodermo-slankstelių sindromu, smegenėlių ataksija ir hipohidrotine ektodermine displazija su imunodeficitu.

diagnozė

Ektoderminę displaziją dažniausiai diagnozuoja skirtingi specialistai, dirbantys kartu. Nes paveiktos kūno dalys dažnai būna labai skirtingos, pavyzdžiui, tuo pat metu atsiranda odos ir dantų apsigimimai. Kadangi ektoderminė displazija yra daugelio sindromų apibūdinamasis terminas, dažnai sunku ją priskirti prie atitinkamo ligos sindromo.

Kadangi simptomai iš dalies yra panašūs, tačiau visada yra pakankamai skirtingi, kad suformuotų savarankiškus sindromus. Norint nustatyti esamas genų mutacijas, svarbu atlikti genetinę paciento DNR analizę. Atitinkamo paveldėjimo žinios taip pat palengvina priskyrimą atitinkamam sindromui.

Komplikacijos

Su ektodermine displazija ant kūno atsiranda labai įvairių apsigimimų, kurie apsunkina paciento kasdienį gyvenimą ir gali sukelti komplikacijų. Dažniausiai yra sutrikimų prakaito liaukose ir plaukuose. Taip pat gali atsirasti dantų ir nagų apsigimimai ir sukelti stiprų skausmą.

Be to, nukentėjęs asmuo kartais kenčia nuo sumažėjusios savivertės, nes apsigimimai yra vizualiai pastebimi. Dažniausiai aklumas ir klausos praradimas taip pat pasireiškia visą gyvenimą, todėl nukentėjęs asmuo priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir negali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Paprastai taip pat yra sumažėjęs intelektas ir todėl atsilikimas.

Dėl susilpnėjusio imuniteto labiau tikėtina, kad susirgs gripu ir kitomis infekcijomis. Neįmanoma atlikti priežastinio ligos gydymo. Jei atsiranda plaukų slinkimas, galima naudoti perukus. Kiti apsigimimai ištaisomi chirurginėmis intervencijomis ir kosmetinėmis procedūromis.

Tačiau negalima gydyti ar išvengti kurtumo ir aklumo. Gyvenimo kokybę labai sumažina liga. Be paties paciento, psichologinę problemų turi ir tėvai.

Kada turėtum kreiptis į gydytoją?

Esant ektoderminei displazijai, visada būtina atidžiai stebėti gydytoją. Jei deformacijos sukelia skausmą, deformacijas ir kitas problemas, būtina pasitarti su atsakingu gydytoju. Jei yra antrinės ligos požymių, su vaiku būtina pasitarti su specialistu, kuris galėtų išsiaiškinti ar paneigti įtarimą. Tokie negalavimai, kaip aklumas, klausos praradimas ar protinis neišsivystymas, turi būti pristatyti atitinkamam specialistui.

Jei dėl ektoderminės displazijos būklės įvyksta avarija, būtina nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos tarnybas. Dėl ne tokių rimtų komplikacijų pirmiausia galima paprašyti greitosios medicinos pagalbos tarnybos. Ilgainiui turėtumėte pasitarti su gydančiu gydytoju apie kosmetines ir chirurgines galimybes, leidžiančias ištaisyti apsigimimus.

Atsižvelgiant į simptomus, kyla abejonių dėl skirtingų kosmetinių ir chirurginių procedūrų. Ortodontinį gydymą galima atlikti esant didelėms dantų deformacijoms, o plaukų pažeidimus galima paslėpti perukais. Turėtumėte reguliariai pasikonsultuoti su gydytoju, kad aptartumėte tik šias priemones.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis ektoderminės displazijos gydymas šiuo metu nėra praktiškas. Kadangi įvairūs sindromai yra genetiškai nulemti defektai, kuriems medicina šiuo metu neturi jokios įtakos. Tačiau yra daugybė simptominių ektoderminės displazijos gydymo galimybių, atsižvelgiant į esamą sindromą.

Daugybę apsigimimų galima pašalinti arba palengvinti, pavyzdžiui, atliekant kosmetines ir chirurgines procedūras. Pavyzdžiui, esant didelėms dantų deformacijoms, atliekamas ortodontinis gydymas. Jei nagai nėra pažeisti, tai yra chirurginė intervencija. Galvos odos plaukų augimo sutrikimus paprastai galima nuslėpti perukais.

„Outlook“ ir prognozė

Visų formų ektoderminė displazija yra lėtinės ligos. Taigi neįmanoma išgydyti. Tolesnė prognozė pirmiausia priklauso nuo ektoderminės displazijos rūšies. Ligos eiga iš esmės priklauso nuo aplinkos poveikio, taip pat nuo tam tikrų genetinių veiksnių. Tačiau jei kūdikiai ir ankstyvoji vaikystėje paveikti ligoniai gydomi greitai ir tinkamai, bent jau dauguma ektoderminės displazijos formų gali išgyventi normalią gyvenimo trukmę.

Tačiau jei ankstyvoje vaikystėje pasireiškia sunkios kvėpavimo takų infekcijos, perkaitimo laikotarpiai ar kitos rimtos komplikacijos, gali atsirasti tam tikrų apribojimų ir vystymosi vilkinimas. Ankstyvas perkaitimo būsena, kai nepakankamai greitai buvo imtasi tinkamų atsakomųjų priemonių, gali sukelti smegenų pažeidimus, kurie vėliau gali sukelti psichinės ir (arba) motorinės raidos vėlavimą.

Atsižvelgiant į chirurgines intervencijas, kurios buvo daromos vaikystėje, gali prireikti papildomų burnos operacijų, kai yra dentomaksiliarinių anomalijų. Nepaisant to, nukentėjusiems asmenims nereikia gyventi su jokiais papildomais apribojimais suaugus.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo paraudimo ir egzemos

prevencija

Ektoderminės displazijos priežasties negalima išvengti atsižvelgiant į dabartines medicinos žinias. Taikant individualiam atvejui pritaikytas terapijos priemones, daugybė pacientų vis tiek pasiekia aukštą gyvenimo kokybę.

Priežiūra

Šios ligos atveju paskesnės priežiūros priemonės ar galimybės paprastai būna gana sunkios arba išvis neįmanomos. Visų pirma, būtina greitai ir, svarbiausia, anksti nustatyti ir diagnozuoti simptomus, kad būtų galima išvengti tolesnių komplikacijų ar dar labiau pabloginti simptomus. Savigyda taip pat negali įvykti, todėl ankstyva diagnozė visada daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai.

Kadangi ši liga taip pat yra genetinė priežastis, genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas, jei norite turėti vaikų. Tai gali užkirsti kelią ligos perdavimui vaikams. Šios ligos gydymas atliekamas chirurginių intervencijų pagalba.

Po tokių procedūrų suinteresuotas asmuo būtinai turėtų atsipalaiduoti ir prižiūrėti savo kūną. Reikėtų vengti saiko ir stresinės veiklos. Jei nagai ar plaukai nepatiria diskomforto, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, kad būtų galima greitai atlikti gydymą. Ši liga neturi neigiamos įtakos sergančio žmogaus gyvenimo trukmei.

Tai galite padaryti patys

Hipertermija sergantys pacientai turi pasirūpinti, kad nepatektų į tokias situacijas, kai kasdienėje aplinkoje juos veikia nekontroliuojamas karštis.

Todėl nukentėjusiesiems patartina ne tik dėvėti specialias aušinimo liemenes ir skrybėles, bet ir galvoti apie gyvenimą klimatui palankesniuose regionuose, kur ištisus metus nebūna šilumos piko. Reguliarus vėsių gėrimų hidratacija, taip pat dėvėti drėgnus drabužius vis tiek gali prisidėti prie mielo atvėsimo net šiltesnėse vietose.

Reguliarūs šalti dušai, vengimas sportuoti vaikystėje ir reguliarus drėkinamųjų akių lašų vartojimas yra tik kelios iš daugelio kasdienių priemonių, leidžiančių pastebimai palengvinti simptomus.

Didelius apsigimimus galima panaikinti naudojant tinkamas estetines reabilitacijos priemones protezų pagalba. Ištaisius dažnai su tuo susijusį žandikaulio nukrypimą, aiškiau tariama, pagerėja kramtymo elgesys ir vizualiai pagerėja išvaizda, o tai savo ruožtu padidina gyvenimo kokybę.

Logopedinė pagalba galima veiksmingai gydyti kalbos ir artikuliacijos sutrikimus, kurie dažnai atsiranda dėl ektoderminės displazijos, ir padėti padidinti savigarbą bei socialinius įgūdžius.

Kad psichologiškai stabilizuotųsi ir įgytų maksimalią gyvenimo kokybę, nepaisant visų varginančių ligos simptomų, kai kurios savipagalbos grupės siūlo pagalbą kasdien susidorojant su liga, taip pat keistis su tais, kurie taip pat kenčia.