Elschnigo sindromas

Prie Elschnigo sindromas tai labai reta paveldima liga su įgimtomis akių vokų apsigimimais. Tačiau simptomų sunkumas dažnai būna labai skirtingas. Gydymas yra simptominis ir priklauso nuo atsirandančių apsigimimų.

Kas yra Elschnigo sindromas?

Elschnigo sindromui daugiausia būdingi apatinių vokų netinkami pažeidimai. Retesniais atvejais atsiranda ir kiti simptomai, tokie kaip lūpų ir gomurio plyšimas bei kiti apsigimimai. Elschnigo sindromą pirmą kartą aprašė 1912 m. Austrų gydytojas Anton Elschnig.

Yra keletas ligos sinonimų, tokių kaip Blepharo-cheilodontic sindromas (BCD sindromas), Ektropionas, prastesnis - lūpos plyšys ir (arba) gomurys, Lagophthalmus - plyšusi lūpa ir gomurys arba Gomurys - ectropion - kūginiai dantys. Šie sinonimai, be pagrindinio akių vokų pagrindinio simptomų, jau nurodo galimus antrinius simptomus.

Būklė yra labai reta ir ja serga tik 1 iš milijono žmonių. Visos ligos savybės yra nuo gimimo. Tačiau tai nėra gyvybei pavojinga liga.

priežastys

Elschnigo sindromo priežastis yra P63 geno mutacija. P63 genas yra 3 chromosomoje. Paveldimumas yra dominuojantis autosomoje. Dvi kitas paveldimas ligas, turinčias panašius simptomus, taip pat sukelia šio geno mutacijos.

Tai yra, viena vertus, Hay-Wells sindromas ir, kita vertus, EEB sindromas. Sergant šiomis ligomis didesnį vaidmenį vaidina ektoderminiai defektai, lūpos ir gomurio plyšiai. P63 genas yra atsakingas už epitelio ir mezenchimo sąveiką embriogenezėje.

Tai yra vienas iš transkripcijos veiksnių, užtikrinančių sklandų organų vystymąsi (morfogenezė). Jei šis genas yra mutavęs, šios užduoties nebegalima atlikti tobulai. Pasitaiko įvairių apsigimimų. Elschnigo sindromas daugiausia paveikia akis. Dėl dominuojančio autosominio paveldėjimo liga tiesiogiai perduodama iš paveikto tėvo palikuonims. Vaikai turi 50 procentų tikimybę patirti šį sindromą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kaip jau minėta, Elschnigo sindromui daugiausia būdingi akių vokų apsigimimai. Pastebimas apatinio voko plyšio šoninis pailgėjimas ir apatinių vokų pasisukimas žemyn. Šis reiškinys taip pat žinomas kaip ectropion. Apatinių vokų ektropionas yra pagrindinis Elschnigo sindromo simptomas.

Kai kuriais atvejais ektropija taip pat pasireiškia lūpų ir gomurio plyšiais. Iki šiol ši asociacija buvo aprašyta beveik 50 pacientų. Taip pat stebimas hipertelorizmas, sindaktiškai, kūginiai dantys ar išangės imperforatus.

Hipertelorizmui būdingas per didelis akių reljefas. Sindaktiškai - tai pirštų ar kojų pirštų galūnių apsigimimai, dėl kurių atskiri pirštai ar kojų pirštai gali išaugti kartu. Dantys taip pat gali būti kūgio formos. Išangės angos anomalija vadinama išangės išange.

Akių vokai taip pat gali būti labai plačiai atverti, vadinamu euryblepharon. Taip pat įmanoma vadinamoji lagoftalmos. Akys negali būti užmerktos. Retesniais atvejais distichiazė (antroji plaukų eilė) taip pat atsiranda ant viršutinio voko.

diagnozė

Įtariama Elschnigo sindromo diagnozė nustatoma tada, kai simptomai yra tinkami. Tačiau jis turi būti atskirtas nuo įvairių kitų ligų, tokių kaip Gero sindromas, Franceschetti sindromas, Aperto sindromas, Goldenharo sindromas, EEB sindromas, Hay-Wells sindromas ar Van der Woude sindromas. tapti.

Van der Woude sindromas yra labai panašus į Elschnigo sindromą. Norint atskirti dvi ligas, reikia ištirti genų P63, sukeliančius Elschnigo sindromą, ir IRF6, mutavusių Van der Woude sindromą. Hay-Wells sindromą ir EEB sindromą, kaip ir Elschnigo sindromą, sukelia P63 geno mutacija.

Kadangi paveiktos skirtingos geno sritys, tai taip pat yra ligos, kurias galima lengvai atskirti viena nuo kitos. Sergant kitomis ligomis, atskiri simptomai sutampa. Be genetinės analizės, galima aiškiai diagnozuoti ir Elschnigo sindromą, jei yra šeimos istorija.

Komplikacijos

Esant Elschnigo sindromui, pacientą daugiausia kamuoja diskomfortas ir vokų anomalijos. Akių vokai turi neįprastą formą ir ilgį ir gali sukelti neįprastą išvaizdą. Tai dažnai sukelia patyčias ir erzinimą, kurie ypač gali pasireikšti vaikams.

Nukentėjusieji kenčia nuo sumažėjusios savivertės ir jaučiasi nepatrauklūs. Tai taip pat gali sukelti kitų psichologinių nusiskundimų. Kai kuriais atvejais taip pat yra lūpų apsigimimų, tačiau jie yra labai reti. Dantus taip pat gali paveikti netinkami poslinkiai ir neįprastas polinkis.

Be to, tiems, kuriuos paveikė Elschnigo sindromas, kenčia nuo kartu užaugusių pirštų ar kojų pirštų. Tai taip pat lemia, kad pacientas neatrodo gražus. Blogiausiu atveju dėl vokų deformacijos nukentėjęs asmuo negalės visiškai uždaryti akių. Tai gali sukelti miego sutrikimus.

Tiesioginis Elschnigo sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau įvairius apsigimimus galima ištaisyti taip, kad pacientas būtų patenkintas savo išvaizda. Tokiu būdu taip pat galima išvengti konjunktyvito, kuris gali atsirasti, jei akis nėra visiškai užmerkta. Gydymas daugiau jokių komplikacijų nesukelia. Paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja dėl Elschnigo sindromo.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai vizitas pas gydytoją Elschnigo sindromo metu priklauso nuo apsigimimų ir deformacijų sunkumo. Visada reikia pasitarti su gydytoju, jei dėl apsigimimų paciento kasdienis gyvenimas tampa žymiai sunkesnis. Tačiau daugeliu atvejų sindromas diagnozuojamas prieš gimdymą arba iškart po jo, todėl papildoma diagnozė paprastai nebereikalinga. Vizitas pas gydytoją vyksta tuo atveju, jei pacientas kenčia nuo diskomforto vokų srityje.

Kojų pirštų ar pirštų anomalijos taip pat gali rodyti Elschnigo sindromą. Jei vaikas dėl netinkamo vystymosi turi problemų kasdieniame gyvenime, būtina apsilankyti pas gydytoją. Tyrimas taip pat turi būti atliekamas, jei pacientas dėl sindromo negali visiškai užmerkti akių.

Paprastai sindromą gali diagnozuoti pediatras. Vėliau gydymas atliekamas chirurginėmis intervencijomis. Kadangi apsigimimai taip pat gali sukelti psichologinius nusiskundimus ar depresiją, Elschnigo sindromo atveju taip pat reikia pasikonsultuoti su psichologu.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Elschnigo sindromo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, nes jis yra genetinis. Tačiau prireikus galima vartoti simptominį gydymą. Galima chirurginė ektropijos korekcija. Apatinio voko atveju turi būti įtrauktas akies voko kraštas.

Tuomet dažnai reikia atlikti keletą operacijų, kad teisingai pakeltų vokų padėtį. Lūpos ir gomurio plyšiai taip pat gali būti pataisyti chirurginiu būdu. Netinkamai sureguliuoti dantys yra gydomi tuo pačiu metu. Po tokios operacijos turėtų būti taikoma logopedinė terapija (logopedinė terapija).

Euryblepharon (platus vokų angos atidarymas) taip pat gali būti visiškai pašalintas chirurgine procedūra. Tai būtina, nes „Euryblepharon“ gali sukelti lagoftalmas (akis, kurių negalima visiškai uždaryti), kurios gali būti nuolat pasikartojančio konjunktyvito priežastis.

Jei hipertelorizmas, kuris gali atsirasti, labai kenkia pacientui, chirurginė intervencija taip pat gali sumažinti akių reljefą. Sindaktiškai reikia taisyti iki trejų metų amžiaus. Tai apsaugo nuo neteisingo kulkšnies ar riešo augimo ir deformacijos. Gali tekti sukurti dirbtinę išangę, kad neperforuota išangė. Jei Elschnigo sindromas yra lengvas, chirurginės intervencijos nereikia.

„Outlook“ ir prognozė

Elschnigo sindromas susijęs su daugybe galūnių ir akių apsigimimų. Prognozė dėl visiško pasveikimo nepateikta. Net ir anksti gydant, ilgalaikė žala paprastai išlieka, o regėjimas paprastai visam laikui pablogėja. Be to, išoriniai anomalijos sukelia ir psichologinius nusiskundimus, kurie padidėja nesant terapijos ir gali išsivystyti į sunkią depresiją.

Jei Elschnigo sindromas gydomas visapusiškai, apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu ir pataisyti akių pažeidimus. Jei yra sindaktiškai, jis turi būti chirurginiu būdu ištaisytas iki trejų metų amžiaus. Priešingu atveju jis išliks visą gyvenimą ir tai reiškia nuolatinį paciento sutrikimą.

Jei pažeidžiamas virškinimo traktas, dažnai reikia pakloti dirbtinę išangę, o tai taip pat reiškia nuolatinį stresą ir labai sumažina gyvenimo kokybę. Paveiktiems asmenims reikalinga atidi medicininė priežiūra. Sindromas nebūtinai sumažina gyvenimo trukmę. Tačiau tam tikrais atvejais apsigimimai gali sukelti dar daugiau ligų, kurios galiausiai sumažina ir paciento gyvenimo trukmę.

prevencija

Elschnigo sindromas yra genetiškai nulemtas ir yra paveldimas autosominiu būdu. Jei liga susikaupia šeimoje, genetinės konsultacijos yra naudingos, kad būtų galima įvertinti riziką palikuonims, jei vaikas nori turėti vaikų. Taip pat gali būti atliekamas genetinis tyrimas.

Priežiūra

Sergantiems Elschnigo sindromu beveik nėra galimybių tęsti priežiūros paslaugas tiems, kuriems tai padaryta. Paprastai liga taip pat negali būti visiškai išgydoma, nes šis sindromas yra paveldima liga. Todėl gydymas yra įmanomas tik be simptomų ir be priežastinio gydymo, todėl daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą.

Jei pacientas nori turėti vaikų, taip pat gali būti atliekamas genetinis tyrimas ir konsultacijos. Tai gali užkirsti kelią sindromo perdavimui palikuonims. Daugelį nusiskundimų ir apsigimimų išgydo atitinkamas specialistas, todėl juos galima palyginti palengvinti. Kadangi tam paprastai reikalinga operacija, pacientas po tokios operacijos būtinai turėtų pailsėti ir pasirūpinti savo kūnu.

Reikia vengti pertekliaus ar įtemptos veiklos, kad be reikalo neapsunkintumėte ir netemptumėte kūno. Jūsų šeimos parama ir pagalba taip pat gali būti naudinga ir teigiamai paveikti Elschnigo sindromo eigą. Negalima apskritai numatyti, ar sindromas sumažins paveikto žmogaus gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Kadangi Elschnigo sindromas ar su juo susiję simptomai negali būti išgydyti savo jėgomis ir savigyda.

Pacientas gali atitraukti nuo akių vokų regėjimo trūkumų kasdieniniame gyvenime, naudodamas aksesuarus ir savo mados stilių. Galima būtų nešioti akinius su langų stiklais, šukuoseną su ilgais kirpčiukais ar stilių, atkreipiantį dėmesį į kitą kūno dalį.

Turėdamas stiprų pasitikėjimą savimi ir pasitikėdamas savimi, sergantis asmuo yra mažiau linkęs būti patyčių ar erzinimo auka. Teigiamas požiūris į gyvenimą ir atviras požiūris į ligą didžiąja dalimi padeda pacientui.

Be to, atsipalaidavimo būdai gali padėti sumažinti kasdienį stresą. Vykdydamas autogeninę treniruotę, jogą ar meditaciją, pacientas galvoja apie jam svarbius gyvenimo dalykus. Sąmonė plečiasi, kai optinė yda užima galinę vietą.

Be to, galite mokyti, kaip elgtis dėl netinkamo formavimo. Seminaruose vykdomos tikslinės savipagalbos pratybos ir modeliuojamos kasdienės konfrontacijos situacijos. Tokiu būdu pacientas gali optimizuoti ir išbandyti savo elgesį. Daugiausia dėmesio turėtų būti skiriama žmonių stipriosioms pusėms. Dėl to liga gyvenime nėra tokia svarbi.