Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas

Prie a Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas Tai paveldimas fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, vaidinančios svarbų vaidmenį cukraus apykaitoje, trūkumas. Trūkumo simptomai yra labai įvairūs, o sunkiais atvejais eritrocitai gali būti sunaikinti hemolizės forma. Liga lengvai valdoma vengiant tam tikrų maisto produktų ir vaistų.

Kas yra gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas?

Dėl trūkumo kūdikiams taip pat gali išsivystyti gelta. Jei gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą lemia vaistas ar maistas, suinteresuotas asmuo turi nustoti jį vartoti.
© „photo4passion.at“ - „stock.adobe.com“

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas rodo fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą ar netinkamą veikimą. Šio trūkumo pasekmės yra skirtingos. Simptomai skiriasi nuo simptomų trūkumo iki hemolizinių krizių. Kadangi liga paveldima per X chromosomą, moterys dažniausiai būna mažiau paveiktos nei vyrai. Šis fermento trūkumas ypač paplitęs maliarijos srityse.

Hemolizines krizes dažnai sukelia pupelės (fava pupelės) ir tam tikri vaistai, tokie kaip primaquinas, nitrofurantoinas ar sulfanilamidas. Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas, kurį sukelia fava pupelės, taip pat žinomas kaip favismas, kai pasireiškia simptomai.

Šis fermento trūkumas paveikė apie 400 milijonų žmonių visame pasaulyje.Daugeliui žmonių, daugiausia moterims, simptomai visai neatsiranda. Paprastai gyvenimo kokybė ir tikėtina gyvenimo trukmė nėra ribojama gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumu. Reikėtų vengti tik maisto produktų ir vaistų, kurie sukelia hemolizę.

priežastys

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo priežastis yra G6PD geno mutacija X chromosomoje. Šis genas yra atsakingas už fermento gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės kodavimą. Simptomų sunkumas priklauso nuo konkrečios žmogaus mutacijos ir lyties. Iki šiol žinoma apie 150 šio geno mutacijų. Fermento funkcija nėra vienodai ribojama su kiekviena mutacija.

Merginos ir moterys turi du G6PD alelius. Paprastai sugedęs genas perduodamas heterozigotiškai. Taigi vis dar yra pakankamai sveikų G6PD genų iš kito tėvo. Vyrams trūksta antrojo geno, todėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas yra ryškesnis. Be to, esamos mutacijos lemia fermento likutinį aktyvumą.

Fermentas gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė vaidina lemiamą vaidmenį angliavandenių apykaitoje. Ji yra atsakinga už oksiduoto NADP + pavertimą redukuotu NADPH. NADH savo ruožtu yra fermento glutationo reduktazės kofaktorius.Glutationo reduktazė redukuoja dimerinį oksiduotą glutationą iki dviejų redukuoto glutationo monomerų. Sumažinta forma glutationas yra galingas antioksidantas ir šalina laisvuosius radikalus.

Jei trūksta redukuoto glutationo, dažnai nepakanka laisvųjų radikalų sunaikinti. Tai ypač aktualu, kai pridedant išorinių medžiagų susidaro daug radikalių tarpinių junginių. Fava pupelėse, žirniuose ar serbentuose yra tam tikrų alkaloidų, kurie sukelia radikalų skilimo produktus. Tas pats pasakytina ir apie tam tikrus vaistus. Jei per mažai redukuoto glutationo, laisvieji radikalai yra nepakankamai suskaidomi.

Jų koncentracija gali pakilti iki tos vietos, kur jie sunaikina eritrocitus, sukeldami hemolizę. Sumažėjusio glutationo trūkumas savo ruožtu yra NADH trūkumo rezultatas. Kadangi NADH susidarymą katalizuoja gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė, nepakankamas šio fermento aktyvumas taip pat lemia nepakankamą NADH regeneraciją iš NAD +.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas pasireiškia skirtingai. Apytiksliai išskiriamos trys skirtingos išraiškos formos. Taigi yra simptomų neturinti fermento trūkumo forma. Tokiais atvejais vis dar yra pakankamai aktyvių fermentų, kurie galėtų kompensuoti trūkumą.

Antra forma yra ūminė hemolizinė anemija, kurią sukelia fava pupelės, sulfonamidai, vitaminas K, naftalenas arba acetilsalicilo rūgštis. Lėtinė hemolizinė anemija, kurios metu raudonieji kraujo kūneliai visam laikui miršta, yra rečiausia. Naujų kraujo ląstelių susidarymas negali visiškai kompensuoti jų skilimo čia. Jei simptomai ryškūs, be kita ko, atsiranda šaltkrėtis, karščiavimas, silpnumas, šokas, nugaros ar pilvo skausmai.

Šlapimas pasidaro juodas. Taip pat atsiranda gelta. Naujagimiams, kuriems trūksta gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, gali būti naujagimių gelta. Retais atvejais inkstai gali net visiškai sugesti. Paprastai organizme vyksta kompensaciniai procesai, todėl hemolizinė krizė greitai praeina. Ligos prognozė gera. Tačiau retais atvejais įmanoma ir mirtina baigtis.

diagnozė

Norėdami diagnozuoti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą, gydytojas pirmiausia imsis anamnezės ligos istorijoje. Jei atsiranda tokių simptomų kaip anemija, gelta ir hemoliziniai požymiai, galima įtarti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą tam tikrose etninėse grupėse ir žmonėms, kurie jau turėjo ligos atvejų savo artimiesiems.

Be to, atliekami kepenų fermentų, retikulocitų skaičiaus, laktato dehidrogenazės, haptoglobino ir neatidėliotino antiglobino tyrimo (Coombs test) tyrimai. Jei atliekant Kombso testą imunologinė hemolizės priežastis neatsiranda, įtarimas dėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo sustiprėja.

NADH galima tiesiogiai nustatyti vadinamuoju Beutlerio testu. Jei kraujo ląstelių fluorescencija nepastebėta, tai reiškia teigiamą Beutler testą. Tokiu būdu galima patvirtinti gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo diagnozę.

Komplikacijos

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas ne visada turi sukelti komplikacijų ar simptomų. Taigi trūkumas atsiranda net jei yra aktyvių fermentų. Tačiau jei taip nėra, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas taip pat gali lemti raudonųjų kraujo kūnelių mirtį. Ši mirtis sukelia palyginti rimtas pasekmes ir simptomus, panašius į įprastą karščiavimo ligą.

Tai sukelia karščiavimą, kūno skausmus ir šaltkrėtis. Pilvą ir nugarą taip pat gali paveikti skausmas, todėl paciento kasdienis gyvenimas yra stipriai apribotas. Gyvenimo kokybė drastiškai blogėja dėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo. Blogiausiu atveju gali atsirasti inkstų nepakankamumas, kuris netgi gali baigtis mirtimi.

Dėl trūkumo kūdikiams taip pat gali išsivystyti gelta. Jei gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą lemia vaistas ar maistas, suinteresuotas asmuo turi nustoti jį vartoti. Daugeliu atvejų tolesnių komplikacijų nėra. Priežastinis gydymas neįmanomas. Jei trūkumą galima ištaisyti, gyvenimo trukmė nesumažėja.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonėms, kurių šeimoje yra giminaičių, kuriems trūksta gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės, turėtų būti atliktas genetinis tyrimas, kad būtų galima išsiaiškinti. Jei atsiranda tokie simptomai kaip šaltkrėtis, kūno skausmai ar karščiavimas, yra susirūpinimo priežastis.

Į gripą panašius simptomus turi kontroliuoti gydytojas. Jei simptomai išlieka keletą dienų, būtina pasitarti su gydytoju. Reikia įvertinti ir gydyti bendrą silpnumą, nugaros ar pilvo skausmus.

Gydytojas turėtų išsiaiškinti padidėjusį nuovargį, išsekimą ar neramumą. Jei ištinka šokas, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Sunkiais atvejais būtina informuoti greitosios pagalbos tarnybą. Kol jis atvyks, turi būti laikomasi avarinės pagalbos personalo nurodymų. Šlapimo spalvos pokyčiai laikomi neįprastais. Jei pasidaro juoda, būtina kuo greičiau kreiptis į gydytoją.

Gydytojo vizitas taip pat būtinas, jei oda yra geltona. Jei turite inkstų problemų, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei yra inkstų funkciniai sutrikimai, skausmas ar sumažėjęs darbingumas, reikalingas gydytojas. Jei dėl simptomų atsisakoma vartoti skysčių, būtina apsilankyti pas gydytoją, nes yra dehidratacijos pavojus. Inkstų nepakankamumo atveju būtina iškviesti greitosios pagalbos gydytoją. Atitinkamam asmeniui gresia mirtingumas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Šiuo metu nėra priežastinio gydymo dėl gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo. Esant ūminei hemolizinei anemijai, gali prireikti perpilti kraują. Kitu atveju terapija yra vengimas maisto ir aktyviųjų medžiagų, kurios gali sukelti favismą.

Tai apima pupeles (daugiausia fava pupeles), žirnius, serbentus, vitaminą K, acetilsalicilo rūgštį, sulfonamidus, naftaleną ir anilino darinius. Jei šių suveikimų bus išvengta, simptomų nebus. Gyvenimo trukmė nesumažėja, kai trūksta gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės.

„Outlook“ ir prognozė

Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas yra genetinė liga. Žmogaus genetika negali būti pakeista dėl teisinių priežasčių, todėl nėra galimybės išgydyti šį sutrikimą. Taigi terapija yra skirta palengvinti simptomus.

Nepaisant diagnozuotos ligos, dideliam skaičiui pacientų funkcijos sutrikimas nepasireiškia. Jų metu nepatirsi jokių anomalijų ar nusiskundimų. Todėl prognozė jiems yra labai palanki ir gydymas nėra būtinas.

Tačiau nukentėjęs asmuo turėtų būti reguliariai tikrinamas, kad į pokyčius ar ypatumus būtų galima reaguoti kuo greičiau. Paprastai medicininės priežiūros tikslas yra sumažinti simptomus, atsirandančius dėl trūkumo.

Prognozė yra palanki, jei pacientas laikosi tam tikrų nurodymų. Gerai parengtu gydymo ir terapijos planu siekiama pagerinti sveikatą. Jei pacientas laikosi specialaus dietos plano, simptomai žymiai palengvėja. Pirmiausia reikėtų vengti vartoti tam tikrus maisto produktus.

Visų pirma pupelės, žirniai ar serbentai turėtų būti pašalinti iš dietos, kad būtų gera prognozė. Jei jie suvartojami, pažeidimai vėl padidėja per trumpą laiką. Dietos reikia laikytis visą gyvenimą, kad padidėtų paciento savijauta ir būtų skatinama paciento sveikata.

prevencija

Kadangi gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas yra paveldimas, jo išvengti negalima. Vengiant sukelti medžiagas, galima išvengti tik hemolizinės anemijos simptomų.

Priežiūra

Esant gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės deficitui, specialūs tolesnio gydymo būdai paprastai yra neįmanomi ir taip pat nebūtini. Suinteresuotas asmuo pirmiausia priklauso nuo tiesioginio šio skundo gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Ankstyva diagnozė ypač teigiamai veikia tolimesnę eigą ir gali padėti palengvinti simptomus.

Ši liga dažnai neturi neigiamos įtakos gyvenimo trukmei. Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo atveju pacientas turi remtis vaistais ir kitais papildais, kad palengvintų simptomus. Taip pat reikėtų kiek įmanoma vengti aktyvių ingredientų, sukeliančių simptomus, siekiant apsaugoti kūną. Vartodami vaistą, įsitikinkite, kad jo vartojate reguliariai.

Taip pat reikia atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais, kai gydytojo taip pat galima paprašyti patarimo. Gydytojas taip pat gali pateikti asmeniui mitybos planą, kad būtų užtikrinta tinkama dieta.

Jei gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo simptomai tampa sunkūs, geriau kviesti greitosios pagalbos gydytoją arba kreiptis tiesiai į ligoninę. Taip pat gali būti naudingas kontaktas su kitais žmonėmis, paveiktais gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo, nes tai keičiasi informacija, kuri gali būti naudinga kasdieniame gyvenime.

Tai galite padaryti patys

Daugeliu atvejų gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumą galima palyginti gerai išgydyti vengiant tam tikrų maisto produktų. Tai gali apriboti daugumą skundų, todėl tiesioginis gydymas ne visada yra būtinas. Tačiau mitybos planas, kurį taip pat galima sudaryti pas dietologą, visada tinka.

Esant ūmiai situacijai, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas paprastai kompensuojamas perpilant kraują. Tolesniame kurse nukentėjęs asmuo turėtų vengti pupelių ir žirnių maiste. Serbentai ar vitaminas K taip pat turi neigiamą poveikį ir gali skatinti ligą. Pacientas taip pat neturėtų vartoti aspirino ar anilino darinių. Jei šių ingredientų ir maisto nebus išvengta, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumo simptomus galima visiškai išgydyti.

Daugeliu atvejų kontaktas su kitais šia liga sergančiais pacientais taip pat daro labai teigiamą poveikį tolimesnei eigai, todėl gali keistis informacija. Laikantis griežtos dietos, simptomai nepasikartoja, todėl kraujo perpylimas nėra būtinas. Paprastai vengimas sukelti maistą neturi ypač neigiamo poveikio paciento gyvenimo kokybei.