Jacobseno sindromas yra retas genetinis sutrikimas. Būklė yra susijusi su sulėtėjusiu augimu, intelekto negalia, širdies ydomis ir galūnių anomalijomis.
Kas yra Jacobseno sindromas?
© „tverdohlib“ - „stock.adobe.com“
Jacobseno sindromas yra ir bus retas chromosomų anomalija distalinis 11q trynimo sindromas paskambino. Nėra 11 chromosomos skyriaus. Liga yra labai reta. Apie sindromą, kurį atrado danų gydytoja Petra Jacobsen, mažai žinoma. Iki šiol užfiksuota apie 80 atvejų.
Dažnis nurodomas sergant viena liga 100 000 naujagimių. Mergaitės yra paveikiamos dažniau nei berniukai. Santykis yra maždaug 2: 1. Sutrikęs tiek fizinis, tiek psichinis vystymasis. Tie, kuriuos paveikė, gali būti vizualiai atpažįstami dėl išorinių apsigimimų. Be kita ko, yra Mongolijos raukšlė ant akių, trumpas kaklas, plati trumpa nosis, krentanti apatinė lūpa ir V formos burna.
Paveikti žmonės turi žemą (IQ mažesnį nei 80) ir vidutinį (IQ mažesnis nei 50) intelekto negalią. Šis intelekto sumažėjimas lemia kalbinius ir pažintinius trūkumus. Visų pirma žodinė išraiška yra daug mažesnė nei to paties amžiaus vaikų.
priežastys
Jacobseno sindromo priežastis yra vienuoliktosios chromosomos chromosomos skyriaus praradimas. 11 chromosomos q rankoje įvyko mutacija (delecija). Dėl to prarandama daug genetinės informacijos. Remiantis naujausiais moksliniais tyrimais, šis ištrynimas paveldimas iš tėvo 15 procentų pacientų.
Priežastis yra nesėkmingas tėvų genų perdavimas. Maždaug 85 proc. Atvejų genetinė mutacija įvyksta savaime, t. Y. Be paveldimo polinkio. Dėl šio genetinio pokyčio susidaro netinkamas baltymas. Vis dar neaišku, kodėl šie genetiniai pokyčiai gali įvykti.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Simptomai atsiranda nuo gimimo ir veikia visą organizmą. Būdingos galvos srities deformacijos, tokios kaip trumpas kaklas, aukštas gomurys ar žemėjantys vokai. Veido dismorfizmą galima atpažinti pagal mažą trikampę galvą su kyšančia kakta.
Paveikti žmonės retkarčiais turi akių anomalijas (pvz., Glaukoma, katarakta, strabismas). Širdies defektai pasireiškia maždaug pusei tų, kuriems yra pažeista. Sergančių žmonių kognityviniai rodikliai skiriasi. Paprastai klasifikuojama pagal lengvą ar vidutinį intelekto sutrikimą.
Vargu ar įmanoma rasti normalų protinį vystymąsi. Dažniausiai pažintiniai ir kalbos įgūdžiai yra riboti. Paveiktiems žmonėms sunku pasakyti žodžiu ir, palyginti, jie geriau supranta kalbą. Dažnai yra didelių ir bendrųjų motorinių įgūdžių apribojimai. Daugiau nei 90 procentų sumažėja trombocitų (trombocitų) kiekis kraujyje.
Sergantiems žmonėms yra padidėjęs kraujavimo polinkis. Galima pastebėti plaštakų ir kojų pakitimus, tokius kaip plaktuko pirštas, neišsivysčiusi nagai, pertekliniai pirštai ar diržas. Retai kenčia nuo sulėtėjusio augimo, lytinių organų anomalijų, išvaržų ir inkstų pokyčių.
Ligos diagnozė ir eiga
Dauguma paveiktų vaikų gimsta normaliai, o sindromas diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tokiais atvejais pirmiausia nustatomas širdies defektas ir kraujo skaičius su pakitusiais kraujo komponentais. Dėl chromosomos defektų retumo gydytojai dažnai būna suglumę.
Sergančių vaikų tėvai iki diagnozės nustatymo praneša, kad mėnesiai ar metai yra medicininiai išbandymai. Gyvenimo trukmė yra ribota. Apie penktadalis nukentėjusių vaikų miršta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus. Kraujavimas ar įgimtas širdies defektas yra lemiami ankstyvos mirties atveju.
Be to, polinkis pasikartoti infekcijoms daro neigiamą poveikį. Jei paveiktam vaikui operuojama širdis, reguliariai atliekamas kraujo perpylimas ir ankstyva intervencija, gyvenimo kokybė gali būti geresnė. Dėl Jacobseno sindromo retumo nežinoma, kokia išgyvenamų vaikų gyvenimo trukmė po dvejų metų.
Komplikacijos
Jacobseno sindromas sukelia daugybę skirtingų sutrikimų ir pacientų nusiskundimų, kurie paprastai apsunkina kasdienį gyvenimą ir žymiai pablogina gyvenimo kokybę. Dažniausiai nukentėjusieji kenčia nuo augimo sutrikimų ir intelekto sutrikimų. Neretai kasdieniniame gyvenime galite pasikliauti kitų žmonių pagalba.
Taip pat atsiranda širdies ydų. Jei negydoma, tai gali sukelti nukentėjusio asmens mirtį, jei įvyktų staigi širdies mirtis. Neretai pažeidžiamos galūnės, dėl kurių atsiranda įvairių apsigimimų ir anomalijų. Dėl to, ypač vaikams, Jacobseno sindromas gali sukelti erzinimą ar patyčias ir sukelti sunkią depresiją ar kitus psichologinius sutrikimus.
Neretai vaikų tėvai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų. Priežastiniu būdu negalima gydyti Jacobseno sindromo. Todėl gydymas visų pirma grindžiamas simptomais ir juo siekiama padidinti gyvenimo trukmę. Daugiau jokių papildomų komplikacijų nebūna. Tačiau nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo reguliarių tyrimų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų akušeriai ir vaikų ligų gydytojai naujagimius apžiūri iš karto po gimimo ir kitais mėnesiais. Kadangi šių apžiūrų metu jau galima nustatyti ir diagnozuoti galimus Jacobseno sindromo pažeidimus, vaiko tėvai nebūtinai turi imtis veiksmų, jei yra anomalijų ir pažeidimų. Jei neatliekamas automatinis tyrimas arba jei patikrinimų metu pirmieji simptomai nepastebimi, būtina apsilankyti pas gydytoją, kai tik pirmaisiais gyvenimo mėnesiais paaiškėja fiziniai ypatumai ar anomalijos.
Jei atsisakoma maitinti, kūdikis sunkiai reaguoja į išorinius dirgiklius arba jei akies padėtis yra neįprasta, būtina pasitarti su gydytoju. Stebėjimas ar nuolatinis gurkšnis yra būklė, kurią reikėtų diagnozuoti. Galvos deformacija, trumpas kaklas ar neįprasta kaktos išvaizda yra požymiai, kuriuos turėtų išsiaiškinti gydytojas. Jei psichiniai sutrikimai, kalbėjimo raidos vėlavimas ar sunkūs motoriniai judesiai paaiškėja tolimesnio vystymosi metu, patartina apsilankyti pas gydytoją.
Padidėjęs polinkis kraujuoti ir regimieji galūnių pokyčiai yra kiti Jacobseno sindromo požymiai, kuriuos reikia ištirti mediciniškai. Diagnozė nustatoma remiantis genetinių pokyčių įrodymais. Todėl, atsiradus tokiems simptomams kaip širdies ritmo sutrikimai ar nereguliarus širdies plakimas, norint išsiaiškinti priežastį, būtina atlikti papildomus tyrimus.
Gydymas ir terapija
Sindromas paprastai pripažįstamas jauname amžiuje. Kai kuriems pacientams reikalinga operacija. Intervencija sergančio vaiko širdžiai dažnai atliekama netrukus po gimimo. Visą gyvenimą būtina reguliariai tikrinti kraują ir perpilti.
Būtina dažnai lankytis pas gydytojus specialistus. Tie, kuriems pažeista optinė sistema, naudojasi glaudžiais oftalmologiniais gydymo būdais. Vidiniai tyrimai atliekami dėl organinės žalos. Dėl pėdų ir plaštakų pakrypimų konsultuojamasi su ortopedais chirurgais.
Gyvenimo kokybę galima pagerinti pasitelkiant logopedinę terapiją. Kalbos populiarinimas pagerina sergančių vaikų išraiškingumą. Prasminga kuo anksčiau pradėti ankstyvą intervenciją ir fizioterapiją. Ankstyva intervencija yra bendras neįgalių vaikų švietimo ir terapinių priemonių terminas.
Taikant žaismingus metodus, plėtra turėtų būti palaikoma jau pirmaisiais gyvenimo metais. Protinės negalios laipsnio negalima žymiai sumažinti, tačiau gyvenimo kokybę galima pagerinti. Mes taip pat dirbame su tėvais, kad jie galėtų gerai palaikyti vaiką namuose. Norint pagerinti smulkiąją ir bendrąją motoriką, rekomenduojama kineziterapija.
Vaikai, sergantys sindromu, greičiausiai negalės normaliai pradėti mokyklos. Palaikomosios priemonės yra tinkamos, kad būtų įmanoma kiek įmanoma normali mokyklos karjera. Jacobseno sindromo terapija ir gydymas gali pagerinti simptomus, bet jų neišgydyti. Sergantys žmonės visą likusį gyvenimą yra priklausomi nuo medicininės ir gydomosios pagalbos.
„Outlook“ ir prognozė
Jacobseno sindromo prognozė prasta. Tai genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti dabartinėmis medicininėmis ir teisinėmis galimybėmis. Dėl galiojančių įstatymų jokie žmogaus genetikos pokyčiai neleidžiami. Todėl atliekama simptominė atskirų skundų terapija.
Jei medicininė priežiūra nenaudojama, jau susilpnėjusi gyvenimo kokybė dar labiau apribojama. Be to, jau sutrumpintą gyvenimo trukmę žymiai sumažina dar viena. Dėl daugybės skundų būtina gydyti šią ligą. Paprastai, siekiant pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir pratęsti esamą gyvenimo trukmę, tuo pačiu metu siekiama skirtingų terapinių metodų. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo sėkmingesni rezultatai. Nepaisant visų pastangų, ši liga nėra visiškai išgydoma. Prireikus optiniai pokyčiai ar apsigimimai ištaisomi chirurginėmis priemonėmis. Intervencijų tikslas visada yra optimizuoti gerovę ir pagerinti sveikatos sutrikimus.
Per pirmuosius dvejus gyvenimo metus miršta daugybė pacientų. Liga lemia įgimtą širdies ydą. Daugeliui kūdikių tai yra negrįžtama arba dėl paprastai susilpnėjusios sveikatos būklės negalima atlikti chirurginės intervencijos, kad pacientas išgyventų.
prevencija
Jacobseno sindromas kartais pastebimas ultragarsu prieš gimimą. Nepaisant nėštumo be problemų, negimęs kūdikis gali būti mažas ir neturintis svorio. Motina gali sutikti su prenataliniais tyrimais. Kai tiriamas amniono skystis, paimama genetinė medžiaga.
Jei genetinio defekto tikimybė yra didelė, nėštumas gali būti nutrauktas. Yra galimybė, kad Jacobseno sindromas gali būti perduodamas kitiems vaikams. Nėra žinomų prevencinių priemonių prieš genų mutaciją. Bet kokio nėštumo metu svarbu skatinti vaiko sveikatą laikantis sveikos gyvensenos.
Priežiūra
Vaikai, sergantys Jacobseno sindromu, turi gauti medicininę priežiūrą ir priežiūrą iš daugiadalykio skyriaus tolesnio gydymo etape po diagnozės nustatymo. Komplikacijas ir gyvybei pavojingas situacijas sukelia sunkūs vaikų širdies defektai ir jie gali labai stipriai paveikti gyvybingumą.
Be to, kraujo skaičius keičiamas taip, kad kasdieniame gyvenime yra didelis ir gyvybei pavojingas jautrumas infekcijai. Įgimtas trombocitų gamybos deficitas visam laikui padidina kraujavimo riziką. Dėl protinių trūkumų vaikai yra nuolat priklausomi nuo palaikymo ir pagalbos kasdieniame gyvenime. Savarankiškas gyvenimo būdas paprastai nėra įmanomas.
Tačiau reguliarūs tolesni tyrimai gali reikšti, kad reikalingas tinkamas medicininis gydymas ir pagalba, kuri žymiai pagerina vaiko gyvenimo kokybę ir numatomą gyvenimo trukmę (pvz., Širdies operacijos, kraujo perpylimas). Kineziterapinė ir užimtumo terapija bei ankstyva intervencija gali palengvinti vaiko kančių kelią ir naudoti bei išsaugoti išteklius vystymosi stadijoje.
Vaiko jusles galima išspręsti aromaterapijos, garso terapijos, muzikos terapijos ir šviesos terapijos pagalba. Svarbus tolesnio vaikų, sergančių Jacobseno sindromu, gydymas yra šeimos darbas, patarimai ir parama susidorojant su sergančiu vaiku ir dirbant su juo. Tokiu būdu vaiko gebėjimai ir įgūdžiai gali būti pripažinti, naudojami, palaikomi ir palaikomi kartu.
Tai galite padaryti patys
Jei sergate Jacobseno sindromu, būtina reguliariai tikrinti šeimos gydytoją ir specialistus, tokius kaip kardiologai ar ortopedai. Jei liga paveikė akis, tėvai ir jų vaikas taip pat turėtų trumpai apsilankyti pas oftalmologą. Be to, nukentėję asmenys gali imtis tam tikrų priemonių savo vaiko gyvenimo kokybei pagerinti.
Tai apima, pavyzdžiui, vizitus pas logopedą. Tai gali veiksmingai skatinti vaiko sugebėjimą išreikšti save per specialius pratimus, kuriais siekiama skatinti kalbą. Kineziterapija taip pat naudinga norint padėti vaikui lavinti jų motorinius ir smulkiosios motorikos įgūdžius. Visos terapinės ir švietimo priemonės, skirtos vaikams, turintiems fizinę ir (arba) psichinę negalią, yra apibendrintos kaip terminas ankstyva intervencija. Kadangi Jacobseno sindromo simptomai yra labai skirtingi, tėvai turėtų pasikalbėti su savo pediatru ir išsiaiškinti, kurios terapijos formos yra labiausiai rekomenduojamos jų pačių vaikui.
Ypač pirmaisiais gyvenimo metais tėvai gali palaikyti savo vaiką žaismingais būdais. Nors tai nesumažina negalios laipsnio, vis tiek įmanoma pagerinti gyvenimo kokybę. Kadangi gyvenimas su vaiku, kenčiančiu nuo Jacobseno sindromo, yra didelė emocinė našta, tėvai neturėtų bijoti kreiptis pagalbos, jei kiltų abejonių - ar tai būtų gydytojas, psichologas ar pedagogas.
.jpg)
.jpg)
