Okihiro sindromas

Okihiro sindromas yra apsigimimų, daugiausia veikiančių viršutines galūnes, kompleksas. Šie apsigimimai yra susiję su vadinamąja Duane anomalija, kurios pacientas nemato iš išorės. Gydymas yra visiškai simptominis ir paprastai susideda iš chirurginių atskirų simptomų pataisymų.

Kas yra Okihiro sindromas?

Malformacijos sindromai yra įgimtos ligos, pasireiškiančios įvairių kūno dalių deformacijų kompleksu. Okihiro sindromas yra vienas iš tokių apsigimimų sindromų. Angliškai kalbančiame pasaulyje vadinamas apsigimimų kompleksas Duane radialinio spindulio sindromas paskirtas.

Sindromo simptomai pirmiausia paveikia viršutines galūnes ir yra būdingi Duane akių anomalijai. Tikslus sindromo paplitimas nežinomas. Tačiau apskaičiuota, kad tai gana reta liga, apytiksliai paplitusi daugiausia 100 000 žmonių.

Netinkamos formos pasireiškia iškart po gimimo ir turi paveldimą pagrindą. Paveldimumas atitinka autosominį dominuojantį palikimą. Paveldėjimo nebuvo galima atsekti visais atvejais. Nepaisant bendro paveldimumo, simptomų kompleksas, kaip įtariama, daugeliu atvejų yra pagrįstas genetine nauja mutacija.

priežastys

Okihiro sindromą sukelia genetinės SALL4 geno mutacijos 20 chromosomoje geno lokuse nuo q13.13 iki 13.2. Talidomido talidomido embriopatija atsiranda dėl genetinių to paties geno defektų. Daugeliu atvejų genetiniai Okihiro sindromo defektai atitinka naują geno mutaciją, tačiau jie gali atsirasti ir šeimose.

SALL4 genas koduoja to paties pavadinimo transkripcijos faktorių, kuriame pateikiamos baltymų biosintezės instrukcijos. Transkripcijos veiksniai suriša tam tikras DNR sritis ir kontroliuoja atitinkamų genų funkciją bei aktyvumą. SALL4 geno mutacijos neleidžia vienai genų kopijai, esančiai kiekvienoje kūno ląstelėje, biosintetinti baltymus.

Priežastinis ryšys su konkrečiais Okihiro sindromo simptomais kol kas nėra aiškus. Išorinių veiksnių įtaka priežastinei geno mutacijai dar nėra išaiškinta.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Pacientai, sergantys Okihiro sindromu, kenčia nuo daugybės klinikinių simptomų, kurie dažniausiai pasireiškia kaip viršutinių galūnių apsigimimai. Šie apsigimimai dažnai painiojami su Holto-Oramo sindromu. Daugybiniai Okihiro sindromo apsigimimai yra siejami su vadinamąja Duane anomalija.

Tai yra ypatingas žvairumo simptomų tipas. Pacientai negali žiūrėti į išorę. Galūnių apsigimimai sindromu pirmiausia paveikia nykščius. Galimas pasireiškimas yra, pavyzdžiui, triguba nykščio struktūra, tačiau taip pat galima įsivaizduoti neišsivysčiusį nykštį.

Priešingai nei Holto-Oramo sindromas, Okihiro sindromo nykščiai taip pat gali būti perteklinės formos ir tokiu būdu atitikti preaksialinę poliaktiliją. Paprastai pacientų nykščio malformacija yra susijusi su spinduliu. Viršutinės galūnės daugeliu atvejų yra sutrumpintos. Kai kuriais atvejais šis sutrumpinimas tęsiasi iki focomelijos.

Be šių apsigimimų dažnai būna inkstų apsigimimų ar neįprastų šio organo padėčių. Klausos sutrikimai ir ausų apsigimimai atsiranda maždaug penktadaliui pacientų. Taip pat pasitaiko pėdų apsigimimų. Širdies defektai dažniausiai paveikia prieširdžių pertvarą arba atitinka skilvelio pertvaros defektą. Augimo hormonų trūkumas, trumpas ūgis ir analinė atrezija pacientui buvo stebimi rečiau.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirmiausia gydytojas įtaria Okihiro sindromą vizualiai diagnozuodamas dėl būdingų viršutinių galūnių apsigimimų. Inkstų ir širdies vaizdiniai gali dar labiau sustiprinti įtarimą. Į diferencinę diagnozę gali būti neįtraukti tokie sindromai kaip talidomido (talidomido) embriopatija, Holto-Oramo sindromas ir Towneso-Brockso sindromas.

Be to, atliekant diferencinę diagnozę, Okihiro sindromas turi būti atskirtas nuo trombocitopenijos, kurios spindulys nėra. Kai kuriuose iš minėtų sindromų šis diferenciacija įmanoma tik dėl vieno simptomo. Okihiro sindromu sergančių pacientų gyvenimo trukmė nebemažėja. Organinių apsigimimų sunkumas lemia kiekvieno konkretaus atvejo prognozę.

Komplikacijos

Dėl Okihiro sindromo pacientai kenčia nuo įvairių apsigimimų ir apsigimimų. Tai labai riboja nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą ir jo kokybę, todėl gali atsirasti ir psichinių sutrikimų ar depresija. Tai gali sukelti erzinimą ar patyčias, ypač tarp vaikų ir jaunimo. Okihiro sindromo apsigimimai pirmiausia paveikia galūnes ir gali sukelti rimtus judėjimo apribojimus.

Taip pat pažeidžiami pirštai, kad vaikai būtų riboti.Be to, pacientai dėl sindromo turi ausų apsigimimus, taip pat įvairias klausos problemas. Dėl šio sindromo taip pat gali atsirasti trumpas ūgis arba paprastai uždelstas vystymasis.

Todėl vaikai dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Net ir suaugus, tai gali sukelti įvairių komplikacijų ar nusiskundimų. Priežastinis Okihiro sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau daugumą apsigimimų galima ištaisyti chirurginiu būdu. Paprastai nėra jokių komplikacijų. Be to, sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Okihiro sindromas paprastai diagnozuojamas iškart gimus vaikui ir visada reikalauja gydymo. Įvairias apsigimimus ir regėjimo problemas turi ištirti ir gydyti atitinkamas specialistas. Šiuo tikslu tėvai turėtų pasikalbėti su savo šeimos gydytoju ar pediatru, kuris gali rekomenduoti tinkamus gydytojus. Gydant Okihiro sindromą, taip pat būtina atidžiai konsultuotis su gydytojais, kad į visus nusiskundimus ir šalutinį poveikį būtų galima greitai reaguoti. Jei vaikas turi sunkių galūnių apsigimimų, būtina pasikonsultuoti su ortopedu - chirurgu. Tada nurodoma reguliari kineziterapija.

Atsižvelgiant į ligos sunkumą, reikia papildomų fizioterapinių priemonių, pavyzdžiui, pagerinti laikyseną ar motorinius įgūdžius. Vaikams, kenčiantiems nuo simptomų, visą gyvenimą reikalinga gydytojo pagalba. Pavyzdžiui, inkstų funkcija turi būti nuolat stebima.

Gyvenimo metu taip pat gali kilti ausų ir akių nusiskundimų, kurie turi būti diagnozuojami ir gydomi ankstyvoje stadijoje. Kiekvienas, kuris yra paveiktas patys arba turi ligos atvejų savo šeimose, nėštumo metu turėtų būti patikrintas anksti. Tokiu būdu galima nustatyti, ar palikuonys taip pat kenčia nuo Okihiro sindromo.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas šiuo metu negalimas žmonėms, sergantiems Okihiro sindromu. Dėl šios priežasties sindromas iki šiol buvo laikomas nepagydoma liga. Genų terapijos metodai būtų vieninteliai įsivaizduojami priežastinio gydymo variantai, nes jie galėtų pašalinti genetinę priežastį. Tačiau šie požiūriai dar nėra klinikinėje stadijoje. Todėl Okihiro sindromą reikia gydyti tik simptomiškai.

Terapija priklauso nuo simptomų ir jų sunkumo konkrečiu atveju. Terapijos srityje pagrindinis dėmesys pirmiausia skiriamas širdies defekto ištaisymui. Ši korekcija yra invazinė. Kadangi tai dažniausiai yra lengvas širdies defektas, galima atlikti daugybę standartinių korekcijos procedūrų. Reikia dažnai tikrinti paciento inkstų funkciją.

Jei inkstų funkcinis sutrikimas atsiranda dėl netinkamo padėties nustatymo, šį sindromą taip pat galima pašalinti chirurgine procedūra, kurios metu inkstai perstatomi. Inkstų pažeidimai dėl formos gali būti pašalinti tik persodinus. Be organinių apsigimimų, galūnių apsigimimai taip pat gydomi chirurginiu būdu.

Be to, Duano anomalijai pašalinti paprastai atliekama šliaužiančioji operacija. Jei klausos tyrimas atskleidžia klausos suvokimo sutrikimą, implantai gali pagerinti šiuos simptomus. Ypač lengvos Okihiro sindromo formos gali nereikalauti invazinių intervencijų.

„Outlook“ ir prognozė

Net jei genetiškai sukeltas Okihiro sindromas gali sukelti įvairius apsigimimus, nukentėjusiųjų prognozė yra gera. Daugelį apsigimimų, kuriuos sukelia spontaniškos mutacijos, galima ištaisyti chirurginiu arba terapiniu būdu. Sergančiųjų Okihiro sindromu gyvenimo trukmė yra vidutiniškai tokia pati kaip ir visų kitų žmonių.

Vis dėlto būtina išsami diagnozė. Tai turi atsižvelgti į galimą panašių ligų simptomų atitikimą. Neteisinga diagnozė gali pabloginti prognozę. Jei klausos problemų kyla dėl Okihiro sindromo, tai turėtų būti pripažinta ankstyvoje stadijoje. Širdies defektus ar susiraukšlėjusias akis paprastai galima ištaisyti chirurginiu būdu. Kažkas panašaus yra ir tuo atveju, jei dėl mutacijos atsirado pirštų ar galūnių apsigimimai.

Kadangi individualūs apsigimimai gali būti skirtingo sunkumo, tai turi įtakos chirurginės korekcijos galimybėms. Kartais yra nuolatiniai judėjimo apribojimai, trumpas ūgis ar trūksta pirštų. Nepaisant šiuolaikinių medicinos galimybių, tokios žalos negalima ištaisyti. Nukentėjusiesiems dažnai reikalinga parama visą gyvenimą.

Kita problema yra ta, kad patyčios mokykloje gali kilti dėl skirtingos atitinkamų vaikų išvaizdos. Tokiais atvejais retkarčiais atsiranda psichinė liga, nepilnavertiškumo jausmas ar depresija. Kuo geresni simptominio gydymo ir chirurginių priemonių rezultatai, tuo teigiama prognozė bus paveiktiems.

prevencija

Išoriniai veiksniai, turintys įtakos Okihiro sindromo vystymuisi, dar nežinomi. Dėl šios priežasties sindromą sunku išvengti. Kol kas vienintelė prevencinė priemonė buvo genetinės konsultacijos.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sergantieji Okihiro sindromu turi labai mažai specialių stebėjimo priemonių arba jų nėra. Kadangi tai yra genetiškai nustatyta liga, paveiktas asmuo idealiu atveju turėtų pradėti gydymą labai anksti, kad būtų išvengta simptomų pablogėjimo ar kitų komplikacijų.

Jei norite turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali būti naudingi, kad sindromas nepasikartotų. Paprastai savęs gydymas negali įvykti. Dauguma nukentėjusiųjų priklauso nuo reguliaraus gydytojo tikrinimo. Visų pirma, reikia reguliariai tikrinti vidaus organus, nes Okihiro sindromas gali neigiamai paveikti širdį ir inkstus.

Klausos aparatai taip pat gali būti naudojami esant klausos problemoms. Vaikams, sergantiems Okihiro sindromu, reikia suteikti ypatingą pagalbą jų gyvenime, kad jie kuo geriau susidorotų su kasdieniu gyvenimu. Čia, norint užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar depresijai, dažnai reikalingi meilūs pokalbiai. Ši liga gali sutrumpinti sergančio asmens gyvenimo trukmę, nors paprastai neįmanoma numatyti tolesnio kurso.

Tai galite padaryti patys

Okihiro sindromo atveju pagrindinis dėmesys skiriamas atskirų apsigimimų gydymui chirurginiu būdu ir terapinės pagalbos teikimui nukentėjusiems asmenims. Sergantis asmuo gali prisidėti prie greito pasveikimo stebėdamas gerą asmens higieną po chirurginių intervencijų ir laikydamasis gydytojo nurodymų dėl fizinio aktyvumo ir mitybos priemonių.

Apskritai, rekomenduojama baltymų turinti dieta, kurioje būtų pakankamai vitaminų ir mineralų, nes šios medžiagos skatina žaizdų gijimą ir taip užtikrina greitą gijimą. Pirmosiomis dienomis ar savaitėmis po procedūros reikėtų vengti kofeino, alkoholio ir aštraus maisto. Žmonės, kurie jau turėjo keletą apsigimimų chirurginiu būdu, paprastai labai kenčia nuo matomų randų. Pokalbis su psichologu padeda ištaisyti ligos pasekmes ir išvengti rimtų emocinių nusiskundimų.

Vėlesniame gyvenime gali būti naudinga kreiptis į genetikus. Visų pirma būsimieji tėvai turėtų sužinoti apie pavojų vaikui ankstyvoje stadijoje ir, jei reikia, atlikti genetinį tyrimą, kad būtų galima atlikti reikiamus parengiamuosius veiksmus prieš vaikui gimus.