Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas yra netinkamo lytinių chromosomų pasiskirstymo pavadinimas. Tai pasireiškia tik vyrams ir pasižymi papildoma X chromosoma. Simptomų sunkumas yra labai įvairus. Todėl gydyti nebūtina visais atvejais, kai pasireiškia Klinefelterio sindromas.

Kas yra Klinefelterio sindromas?

Jei paauglystėje įtariamas Klinefelterio sindromas, gydytojas paskiria chromosomų skaičių naudodamas šviesos mikroskopą. Taip pat paaiškės, ar yra vienas iš retų „mozaikos atvejų“, kurių priežastys nežinomos.
© „Alila Medical Media“ - stock.adobe.com

Klinefelterio sindromas yra paveldima konstitucija, pagrįsta chromosomų pasiskirstymu, kai pacientai yra tik vyrai. Paveiktų asmenų ląstelių branduoliai turi nereikalingą X chromosomą, t.y., jie turi 2, o ne vieną X chromosomą. Taip pat literatūroje aprašomi atvejai, kai 3 ar 4 X chromosomos yra nežinomos priežasties.

X chromosoma yra moteriškas lyties nustatymo elementas. Klinefelterio sindromas priklauso chromosomų aberacijos ar aneuploidijos reiškiniui, nes taip pat vadinami nukrypimai nuo vidutinio žvaigždyno.

Šios genetinės variacijos, kartais dar vadinamos paveldima liga, terminas kilęs iš amerikiečių gydytojo Harry Fitcho Klinefelterio (1912–1990), kuris buvo Baltimorės medicinos docentas. 1942 m. Jis pirmasis aprašė Klinefelterio sindromą, kuris vėliau buvo pavadintas jo vardu.

priežastys

Klinefelterio sindromas kyla iš lytinių ląstelių vystymosi metu. Klaidos atsiradimo momentas yra mejozė, kurios metu dvigubas chromosomų rinkinys sumažėja perpus.

Gali atsitikti taip, kad X chromosoma fiziologiškai „teisingu“ būdu nepasiekia tikslinės ląstelės, bet išlieka. Rezultatas yra lytinė ląstelė su pertekline X chromosoma. Y chromosoma gali paveikti tiek kiaušialąstes, tiek spermą, kurios prisideda prie vyro lyties nustatymo.

Normogenetinės kiaušinių ląstelės turi 1 X chromosomą, normogenetinės spermos - 1 X arba 1 Y chromosomą. „Klinefelterio kiaušinių ląstelės“ turi XX žvaigždyną, retai - XXX ar XXXX. „Klinefelter sperma“ turi šį lytinių chromosomų rinkinį: XY, XXY arba XXXY. Kai kiaušialąstelė ir sperma susilieja, rezultatas yra XXY (retai taip pat XXXY arba XXXXY) kompozicija ir lemia Klinefelterio sindromą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Klinefelterio sindromo simptomus dažnai galima pastebėti tik nuo brendimo. Prieš tai jie dažniausiai būna labai silpni. Pagrindiniai ligos simptomai yra neišsivysčiusios sėklidės ir pastebimai žemas testosterono lygis. Lytinis hormonas testosteronas sukelia brendimą sveikiems berniukams ir užtikrina antrinių lytinių savybių vystymąsi.

Jei yra trūkumų, šie pokyčiai neįvyksta arba vyksta daug lėčiau nei to paties amžiaus jaunuoliams. Kitas ryškus simptomas yra nesugebėjimas pastoti. Atsižvelgiant į sunkumą, brendimo pradžia gali būti labai atidėta. Nukentėjusieji paprastai neturi arba turi visai mažai vyro kūno plaukų. Barzda neauga.

Klinefelterio sindromu sergančių paauglių balsai yra aukšti ir vargu ar keičiasi. Per didelis krūties vystymasis gali pasireikšti vėlyvuoju brendimo laikotarpiu. Varpa pastebimai maža. Kartais yra nenusileidusi sėklidė. Paprastai žmonės linkę į žemą libido. Dažnai pasireiškia tokie simptomai kaip aukštas ūgis, osteoporozė, sumažėjęs kaulų tankis, skoliozė, žemas raumenų tonusas, nuovargis, nuovargis ar anemija (anemija).

Vaikystėje kai kurie žmonės turi kognityvinius sutrikimus, uždelstą kalbos vystymąsi ar motorikos sutrikimus. Vėliau tai gali sukelti mokymosi sunkumų. Be to, nukentėjusieji dažnai susiduria su dantų problemomis, tokiomis kaip pakitimai ar kariesas.

Diagnozė ir eiga

Prie Klinefelterio sindromas sėklidės neišsivysto įprastu mastu. Tai, vadinamasis „hipogonadizmas“, taip pat lemia nepakankamą hormonų, lemiančių vyriškumą, išsiskyrimą.

Tai paprastai lemia antrinių seksualinių savybių, kurios paprastai priskiriamos moterims, išsivystymą. Padidėjęs krūtų augimas, platesnis dubens plotas ir maži kūno plaukai yra paveiktų vyrų savybės. Dažniausiai jie taip pat nesugeba daugintis, nors jų lytiniame gyvenime netrukdoma. Simptomai kartais būna daugiau, kartais ne tokie ryškūs, kartais tokie diskretiški, kad diagnozė ar gydymas niekada nebūtini.

Jei paauglystėje įtariamas Klinefelterio sindromas, gydytojas paskiria chromosomų skaičių naudodamas šviesos mikroskopą. Taip pat paaiškės, ar yra vienas iš retų „mozaikos atvejų“, kurių priežastys nežinomos. Šie variantai vadinami „mozaikiniais tipais“, nes chromosomų anomalija paveikia tik kūno dalis. Rezultatas yra nepilnai išreikštas Klinefelterio sindromas.

Komplikacijos

Klinefelterio sindromas pacientui gali sukelti įvairių nusiskundimų ir komplikacijų. Tačiau daugeliu atvejų tai yra stiprus ūgis, kuris daugiausia veikia kojas ir rankas. Nukentėjusio žmogaus raumenys taip pat yra susilpnėję, todėl paciento atsparumas yra mažesnis. Tai taip pat gali neigiamai paveikti vaiko vystymąsi.

Motorinis vystymasis taip pat yra atidėtas, todėl suinteresuotam asmeniui gali tekti pasikliauti kitų žmonių pagalba kasdieniame gyvenime. Neretai pacientai būna irzlūs ir kenčia nuo stiprių nuotaikų svyravimų. Tai gali neigiamai paveikti socialinę aplinką ir sukelti rimtų skundų. Taip pat atsiranda nevaisingumas ir vyras yra nepajėgus reprodukcijai.

Vyrai taip pat kenčia nuo labai nedidelio barzdos augimo, dėl kurio gali atsirasti nepilnavertiškumo kompleksai arba sumažėti savivertė. Klinefelterio sindromas dažnai susijęs su psichologiniais skundais. Klinefelterio sindromas gydomas įvairiais gydymo būdais, nors ne visus simptomus galima apriboti. Daugeliu atvejų negalima numatyti, ar sumažės gyvenimo trukmė.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei įtariama, kad vaikas serga Klinefelterio sindromu, būtina pasitarti su gydytoju. Tokie simptomai kaip aukštas ūgis, raumenų silpnumas ir mažos sėklidės rodo rimtą būklę, kurią reikia diagnozuoti. Gydytojas gali nustatyti, ar simptomai atsirado dėl Klinefelterio sindromo, ir prireikus nedelsdamas pradėti gydymą. Ankstyvas gydymas yra būtinas, kad būtų išvengta sunkaus kurso, turinčio nuolatinę žalą.

Dėl šios priežasties visi anomalijos turėtų būti greitai išaiškintos, ypač matomų apsigimimų ar elgesio anomalijų. Vaikams, kurie pasitraukia iš socialinio gyvenimo arba kurie yra nepaprastai dirglūs, reikalingas medikamentinis ir terapinis gydymas. Atskiri simptomai paprastai gali būti gydomi gerai, jei jie atpažįstami ir gydomi ankstyvoje stadijoje. Jei psichologiniai skundai jau nustatyti, nurodomas gydymas pas psichologą. Terapinė pagalba taip pat naudinga tėvams, nes liga ilgainiui gali būti didžiulė našta. Tinkamas kontaktinis asmuo yra šeimos gydytojas arba genetinių ligų klinika.

Gydymas ir terapija

Iš Klinefelterio sindromas Paveikti vyrai dažniausiai kenčia nuo testosterono trūkumo padarinių. Todėl kai kuriems pacientams „vyriškasis“ hormonas papildomas vaistais. Gydytojas taip pat turi atsižvelgti į tai, kad Klinefelterio sindromas taip pat sukelia cukrinį diabetą.

Prireikus jis surengs tinkamą dietą arba tęs vaistus. Osteoporozė yra dar viena Klinefelterio sindromo komplikacija. Ortopedijos chirurgas turi spręsti „kaulų suminkštėjimo“ pasekmes. Kai kuriems nukentėjusiesiems diagnozuotas uždelstas kalbos vystymasis gali būti kompensuojamas ankstyvomis taisomosiomis klasėmis.

Klinefelterio sindromo atžvilgiu taip pat svarbūs psichologiniai klausimai. Dėl kai kurių nukentėjusiųjų dėl sutrikdyto tapatumo jausmo atsižvelgiant į jų lytį. Čia tinkamą pagalbą siūlo psichoterapeutas.

Socialinė diskriminacija išreiškiama, pavyzdžiui, kai kuriose reprezentacijose net specialioje literatūroje. Ten Klinefelterio sindromui vis dar priskiriama intelekto negalia, o tai rodo naujausi tyrimai. Norint sumažinti išankstinį nusistatymą dėl Klinefelterio sindromo, reikalingas švietimo darbas.

„Outlook“ ir prognozė

Klinefelterio sindromas pasireiškia tik vyriškos lyties žmonėms. Ligos negalima išgydyti, nes tai yra chromosomų sutrikimas. Ligoniai mato vienas kitą

Ilgalaikė terapija, skirta palengvinti simptomus. Atitinkamam asmeniui nustatomas hormono testosterono trūkumas. Tai turi būti subalansuota per visą gyvenimą, kad simptomai būtų palengvinti. Kai tik hormonų terapija bus nutraukta savarankiškai, tikėtina, kad simptomai pasikartos. Jei hormono vartojimas gali būti sėkmingai įgyvendintas per ilgą laiką, pacientai dažnai praneša, kad jiems nėra simptomų.

Antrinė liga paprastai diagnozuojama remiantis sindromu. Paprastai tai turi lėtinę formą. Prognozuojant reikia atsižvelgti į vėlesnius trikdžius. Jie pablogina bendrą būklę ir padidina stresą atitinkamam asmeniui. Be fizinių sutrikimų, taip pat laukiama emocinės ir psichinės įtampos. Tai gali neigiamai paveikti bendrą savijautą ir taip dar labiau pabloginti paciento sveikatą.

Sunkiais atvejais psichiniai sutrikimai išsivysto dėl Klinefelterio sindromo. Jei taikoma terapija, gyvenimo kokybė dažniausiai pagerėja. Nepaisant to, daugelis pacientų atsisako psichoterapijos.

prevencija

Klinefelterio sindromas negali būti veiksmingai užkirstas kelias dėl savo genetinio priežastingumo. Geriausiu atveju poros, norinčios turėti vaikų, turėtų nepamiršti, kad aneuploidijos didėja su motinos amžiumi. Tai galima pastebėti ir esant Klinefelterio sindromui.

Priežiūra

Paprastai pacientas, sergantis Klinefelterio sindromu, neturi jokių specialių ar tiesioginių stebėjimo galimybių, todėl pirmiausia reikia anksti diagnozuoti ir vėliau gydyti šią ligą. Savarankiškas gydymas negali įvykti, o ir visiškas išgydymas paprastai neįmanomas.

Jei norite turėti vaikų, pirmiausia reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad sindromas nepasikartotų. Patys simptomai paprastai palengvinami vaistais. Svarbu įsitikinti, kad dozavimas yra teisingas ir reguliarus. Vaikai, tėvai, turėtų patikrinti, ar narkotikai vartojami teisingai.

Gydytojas taip pat gali sudaryti mitybos planą, kad galėtų neutralizuoti Klinefelterio sindromo simptomus. Reikėtų laikytis šio plano, nes sveika gyvensena su subalansuota mityba teigiamai veikia tolimesnę ligos eigą.

Daugeliui nukentėjusiųjų taip pat reikalinga psichologinė pagalba. Mylimos ir intensyvios diskusijos su tėvais ir artimaisiais taip pat daro teigiamą poveikį atitinkamo asmens psichologinei būklei. Paprastai Klinefelterio sindromas nesumažina sergančiųjų gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Su Klinefelterio sindromu savęs gydymo galimybės yra labai ribotos. Dėl šios priežasties nukentėjusieji pirmiausia yra priklausomi nuo gydymo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ir nusiskundimų.

Kadangi liga daugeliu atvejų labai padidina diabeto riziką, reikėtų laikytis sveikos gyvensenos, laikantis sveikos mitybos ir daug mankštinantis. Atitinkamą dietą gali nustatyti gydytojas arba dietologas. Kai atsiranda osteoporozė, mankštą reikia daryti saikingai ir atsargiai. Lėtą kalbos vystymąsi taip pat galima palengvinti vykdant įvairius mokymo kursus. Pirmiausia, tėvai turi parodyti iniciatyvą ir gali skatinti šį vystymąsi atlikdami įvairius pratimus namuose.

Klinefelterio sindromo psichologinius nusiskundimus ne visada turi nedelsdamas gydyti psichologas.Dažnai padeda pokalbiai su kitais paveiktais žmonėmis arba su artimiausiais draugais ar šeima. Taip pat galima palengvinti nepilnavertiškumo kompleksus. Dėl intelekto negalios nukentėjusieji yra priklausomi nuo intensyvios ir mylinčios priežiūros. Ypač artimųjų rūpestis daro labai teigiamą poveikį ligos eigai.