Pagal visiškas atsparumas androgenams Gydytojai supranta mutaciją, dėl kurios moteriški fenotipai sukuriami iš vyriškų karotipų. Pacientai turi aklią makštį, o jų sėklides paveikė sėklidžių distopija. Sėklidės pašalinamos iki 20 metų, kad sumažėtų degeneracijos rizika.
Kas yra visiškas atsparumas androgenams?
© „MQ-Illustrations“ - sandėlyje.adobe.com
visiškas atsparumas androgenams taip pat žinomas kaip Goldbergo-Maxwello-Morriso sindromas ir yra tarpseksualumo forma, kurią sukelia periferinių hormonų receptorių sutrikimas. Receptoriaus defektas yra genetinis ir atitinka visišką androgenų receptorių atsparumą. Taigi testosteronas neturi jokio poveikio organizmui.
Šis reiškinys pasireiškia absoliučiai moteriška figūra, nors genetinis deimantas atitinka vyro. Pacientai turi neryškias vaginas, o jų sėklides dažniausiai pažeidžia sėklidžių distopija. Beveik visais atvejais nukentėjusiųjų lytis yra moteris. Maždaug vienas iš 20 000 žmonių gimsta visiškai atsparus androgenams.
priežastys
Visiško atsparumo androgenams atveju defektas yra lokalizuotas ant atitinkamos X chromosomos ilgosios rankos (Xq11). Šis defektas atitinka androgenų receptorius koduojančio geno mutaciją. Paprastai mutacija atitinka taškinę mutaciją, pakeičiančią aminorūgščių seką. Tai keičia androgenų receptorių molekulinę struktūrą, todėl nebeįmanoma prisijungti prie hormonų. Dėl to, kad trūksta testosterono, vystosi pseudo-moters fenotipas.
Kai kuriems pacientams vietoj taškinės mutacijos tai taip pat yra mozaikinė mutacija, todėl paveiktas asmuo turi ląstelių populiacijas, turinčias mutavusių ir nepriekaištingų androgenų receptorius. Aplinkos toksinai, tokie kaip bisfenolis A, šiuo metu aptariami kaip mutacijos priežastis. Defektą galima perduoti kaip su X susietą recesyvinį palikimą.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Daugelis pacientų, turinčių visišką atsparumą androgenams, neabejotinai bus vertinami kaip mergaitės gimimo metu. Kartais gimdami pacientai būna aukštesni nei vidutiniai. Sėklidės dažnai yra pilvo viduje arba kirkšnies srityje. Tai reiškia sėklidžių distopiją, kurią prireikus galima aptikti palpuojant netrukus po gimimo. Susidariusi makštis lieka sutrumpėjusi ir turi aklą galą.
Nei paciento gimda, nei kiaušintakiai gyvenimo metu neišsivysto. Priešingu atveju moters raida nėra sutrikdyta. Krūtys vystosi. Tačiau pažastų ir gaktos plaukai išlieka, todėl nukentėjusiosios dažnai vadinamos be plaukų. Lytinio brendimo metu visiškai atspari androgenams žmonės neturi menstruacinio kraujavimo, nes trūksta lytinių organų.
Ligos diagnozė ir eiga
Visiško atsparumo androgenams diagnozė dažnai nėra nustatoma prieš brendimą. Paprastai tik menstruacijų nebuvimas sukelia pradinį įtarimą. Kartais nukentėjęs asmuo kreipiasi į gydytoją tik tuo atveju, jei nenorėjo turėti vaikų. Jei diagnozė nustatoma iškart po gimimo, dažniausiai tai įvyksta dėl pūslelinės kirkšnyje ar labia majora.
Šis išsikišimas atitinka nenusileidusią sėklidę ir gali būti atpažįstamas ultragarsu. Norėdami patvirtinti diagnozę, laboratorija iš paciento serumo sukuria kariogramą. Atlikdamas diagnozę, gydytojas turi būti jautrus ir prireikus suteikti atitinkamam asmeniui psichoterapinę pagalbą.
Komplikacijos
Dėl visiško atsparumo androgenams yra įvairių skundų.Paprastai yra ne tik fizinių, bet ir sunkių psichologinių nusiskundimų. Pacientai jaučiasi labai nepatogiai dėl savo kūno ir gali dėl jo gėdytis. Neretai depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai ištinka.
Yra stiprios moters savybės, dėl kurių vyre gali svyruoti nuotaikos ir atsirasti nepilnavertiškumo kompleksai. Taip pat nėra neįprasta, kad lytinių organų nėra ir lytinis brendimas arba neįvyksta, arba įvyksta labai vėluojant. Paciento gyvenimo kokybę labai apriboja ir sumažina visiškas atsparumas androgenams. Sėklidžių vėžio rizika taip pat nepaprastai padidėja, todėl gali sumažėti paciento gyvenimo trukmė.
Visiško atsparumo androgenams gydymas paprastai nesukelia ypatingų komplikacijų ar skundų. Sėklidės gali būti pašalintos operacijos pagalba. Taip pat galima sukurti makštį, kad atitinkamas asmuo taip pat galėtų dalyvauti lytiniuose santykiuose. Neretai pacientas yra gydomas psichologiškai, nors šia liga gali susirgti ir tėvai ar artimieji.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei įtariamas visiškas atsparumas androgenams, būtina pasitarti su ginekologu ar urologu. Jaunos moterys, kurioms brendimo pradžioje nėra mėnesinių arba kurių mėnesinės vėluoja, turėtų kreiptis į gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie jaunus vyrus, kuriems neišsivysto sėklidės arba augimo fazėje išsivysto mažos sėklidės. Visiškas atsparumas androgenams ne visada turi sukelti simptomus ar komplikacijas, todėl medicininė apžiūra nėra būtina visais atvejais.
Tačiau paprastai yra fizinių ir psichologinių nusiskundimų, kuriuos reikia gydyti. Visavertis lytinis gyvenimas gali būti pasiektas tik ankstyva ir dažniausiai užsitęsusia terapija. Geriausiu atveju liga pripažįstama dar neprasidėjus brendimui. Tuomet galima laiku pradėti hormonų terapiją ir optimaliai skatinti moters vystymąsi. Gydymo metu gali pasireikšti įvairus šalutinis poveikis, todėl pacientas turi atidžiai pasitarti su gydytoju. Medicinos specialistas turi būti informuotas apie visus neįprastus simptomus. Net po pirminio gydymo būtina reguliariai tikrintis ginekologą.
Gydymas ir terapija
Nenuleistos sėklidės yra susijusios su degeneracijos rizika. Sergantiems piktybiniu sėklidžių vėžiu rizika paprastai būna 32 kartus didesnė nei sveikiems žmonėms. Todėl sėklidžių distopiją daugeliu atvejų reikia ištaisyti chirurginiu būdu. Ypač pilvo srityje esančios sėklidės, nes dažniausiai randamos androgenams atspariems žmonėms, išsigimsta su 25 procentų tikimybe, nes aplinkos temperatūra šiuo metu skatina degeneraciją.
Paprastai neteisingai uždėtos sėklidės pašalinamos arba dedamos į reikiamą vietą pirmaisiais gyvenimo metais. Paprastai tai netaikoma tiems, kurie yra visiškai atsparūs androgenams. Kastracija ir kartu su ja sėklidžių pašalinimas paprastai nevyksta prieš brendimą. Vis dėlto mediciniškai rekomenduojama jį pašalinti iki 20 metų. Tik tuo atveju, jei sėklidės išsaugomos kuo ilgiau, brendimas neturi būti dirbtinai sukeltas.
Gaminamas testosteronas virsta estrogenu brendimo metu, o moters vystymasis gali vykti natūraliai. Be to, palaikomasis estrogenų paskyrimas dažnai naudojamas terapiniu būdu. Tai užtikrina aiškų moterų vystymąsi. Pašalinus sėklides, dažnai patariama skirti estradiolio, kuris taip pat sumažina osteoporozės riziką ir apsaugo plaukus bei odą bei skatina moterišką išvaizdą.
Kai kuriems žmonėms, turintiems visišką atsparumą androgenams, tam tikru gyvenimo momentu sutrumpinta makštis turi būti padidinta. Chirurginis makšties padidinimas yra vienintelis būdas kai kuriems pacientams neskausmingų lytinių santykių metu.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai nuo potencijos ir erekcijos problemų„Outlook“ ir prognozė
Prognozuoti retą, paveldimą visišką atsparumą androgenams - dar vadinamą Goldbergo-Maxwello-Morriso sindromu - yra sunku. Nukentėjusios moterys iš esmės yra dviejų lyčių. Bet iš išorės galima pamatyti tik vieną dalyką.
Priešingos lyties seksualinės savybės yra paslėptos. tai yra potencialiai pavojinga. Todėl vyriškos lyties ypatybės dažnai chirurginiu būdu pašalinamos jauname amžiuje. Jei taip neatsitiks, daugelis medicinos specialistų mato blogesnę prognozę. Teigiama, kad kūno viduje esančios sėklidės ar vyro lytinės savybės linkusios degeneruoti kaitinant virš tam tikros tolerancijos ribos.
Ar moterys, turinčios visišką atsparumą androgenams, jaučiasi vyriškesnės dėl vyriškos lyties požymių, nežinoma. Todėl nebūtinai prastesnė yra laimingo moters gyvenimo prognozė. Tačiau kai kurioms moterims gimdos trūkumas sukelia didelį stresą. Noras turėti vaikų neišsipildys. Kai kurios moterys, turinčios visišką atsparumą androgenams, kenčia nuo hormonų terapijos su estrogenais. Testosterono preparatus vartoti draudžiama.
Šeši medicinos centrai šiuo metu ieško geresnio hormonų gydymo ir gydymo būdų, kad būtų visiškai atsparūs androgenams. Šio dvigubai aklo tyrimo rezultatai turėtų pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Šiomis dienomis medicininė prognozė yra gera, tačiau socialinė - ne. „Intersex“ žmonės ir toliau jaučiasi diskriminuojami, net jei dabar įvesta trečioji lytis.
prevencija
Visiško atsparumo androgenams negalima išvengti, nes ši liga yra mutacija. Prevencija yra sunki, nes dar nėra galutinai ištirta, kurie veiksniai yra svarbūs šiai mutacijai. Vis dėlto būsimiems tėvams gali būti įmanoma sužinoti tikrumą apie vaisiaus mutaciją atliekant prenatalinę molekulinę genetinę diagnozę.
Priežiūra
Šios ligos stebėjimo priemonės yra labai ribotos. Daugeliu atvejų jie dažniausiai neprieinami paveiktam asmeniui, todėl pirmiausia reikia tinkamai gydyti pačią ligą. Tolesnių nusiskundimų ir komplikacijų galima išvengti tik tinkamai gydant ir anksti diagnozavus, kad nukentėjęs asmuo turėtų pamatyti gydytoją, jei pasireiškia pirmieji ligos požymiai ir simptomai.
Kadangi ligą dažniausiai sukelia navikas, pirmiausia reikia ją visiškai pašalinti. Net po sėkmingo pašalinimo atitinkamą asmenį turi reguliariai tikrinti gydytojas, kad būtų išvengta degeneracijos ir navikų pasikartojimo.
Panašiai, sergant šia liga, dažniausiai reikia vartoti įvairius vaistus, todėl reikia pasirūpinti, kad būtų užtikrintas teisingas vaisto dozavimas ir vartojimas. Jei kas neaišku ar turite klausimų, pirmiausia visada reikia pasitarti su gydytoju. Tėvai turi tinkamai stebėti vaistų vartojimą ir gydymo eigą, todėl reguliariai turi būti konsultuojamasi su gydytoju, ypač brendimo metu.
Tai galite padaryti patys
Pacientai, kuriems yra visiškas atsparumas androgenams, nuo ankstyvo amžiaus gali būti nuolat prižiūrimi, jiems buvo atlikta viena ar kelios lyties pakeitimo operacijos ir (arba) jie turi nuolat vartoti hormonus. Visa tai reikalauja ne tik puikaus terapijos laikymosi, bet ir psichologinio stabilumo. Nuolatinis „kitoniškumo“ jausmas ilgainiui gali sugesti. Dažnai dėl to kyla depresija ir nerimas.
Todėl šiems pacientams psichologinė pagalba reikalinga net labiau nei medicininė priežiūra. Taip pat naudinga prisijungti prie savipagalbos grupių ir tokiu būdu užmegzti kontaktą su moterimis, kurių likimas toks pats. Pavyzdžiui, rekomenduojama savipagalbos grupė „XY moterys“ su atitinkamais pogrupiais „SHG XY moterys“ ir „SHG tėvai XY moterys“. Tik asmeninės istorijos, kurios skelbiamos svetainėje, gali sumažinti galimą baimę dėl slenksčio. Skėtinė organizacija „Intersexuelle Menschen e.V.“ taip pat siūlo vadinamąsias kolegų konsultacijas. Tai reiškia, kad „tie patys žmonės pataria“, tai yra nukentėjusieji padeda kitiems nukentėjusiems. Ši paslauga nemokama. Asociacijos nariai netgi siūlo apsilankyti ieškantiems pagalbos savo gyvenamojoje vietoje ir patarti jiems vietoje.
Kai kurioms moterims tai padeda pasidaryti makiažą ar apsirengti ypač moteriškai, kad jos nebeturėtų jausti, kad skiriasi nuo kitų. Taip pat patartina mažas gerovės salas įtraukti į kasdienį gyvenimą.
