Kostmanno sindromas yra įgimta ir sunki neutropenija, kuriai būdingas neutrofilų granulocitų nebuvimas. Be šių imuninės sistemos komponentų sindromu sergantys pacientai yra daug jautresni infekcijai nei vidutiniškai. Ilgalaikis G-KSF vartojimas yra galima terapinė priemonė.
Kas yra Kostmanno sindromas?
© didesnisign - stock.adobe.com
Baltųjų kraujo ląstelių pogrupis yra žinomas kaip neutrofilai. Šie leukocitai yra neapibrėžtos ir įgimtos imuninės sistemos dalis ir dalyvauja tiek granulių fagocitozėje, tiek egzocitozėje. Taigi neutrofilų granulocitai pasiima didesnes tarpląstelines daleles ir jas pašalina.
Jie taip pat išmeta pašalines medžiagas ir teršalus, todėl imasi svarbių imunologinės gynybos nuo patogenų užduočių. Kostmanno sindromas yra simptomų kompleksas, kurį sukelia neutrofilų granulocitų trūkumas. Liga egzistuoja nuo gimimo ir turi genetinę priežastį. Pirmą kartą sindromą aprašė švedų gydytojas Kostmannas XX a.
Pirmojo aprašymo atvejis atitiko šeimą, kurioje liga paveikė šešis vaikus. Tuo metu Kostmannas sindromą vadino infantiline genetine agranulocitozė. Kostmanno sindromo terminas buvo naudojamas tik vėliau asmens, kuris pirmą kartą jį apibūdino, garbei. Kostmanno sindromas yra viena iš neutropenijų.
Neutrofilų granulocitų sumažėjimas yra apibendrintas. Neutrapenijos metu Kostmanno sindromas yra sunki ir įgimta forma, susijusi su sumažinta gynyba nuo infekcijų.
priežastys
Kaip įgimta neutropenija, Kostmanno sindromas turi genetinį paveldimą pagrindą. Kiekvienam 300 000 naujagimių yra mažiau nei vienas atvejis. Todėl simptomų kompleksas vadinamas ypač retu. Tačiau pats Kostmannas sugebėjo apibendrinti tirtų atvejų veiksnius, kurie kalba apie paveldimumą.
Ryškiausias faktorius šiame kontekste yra tai, kad Kostmanno tiriama šeima turėjo šešis vaikus su simptomų kompleksu. Vėlesni sindromo atvejai taip pat parodė, kad ligos paveldėjimas dažnai sukelia kelis atvejus toje pačioje šeimoje. Tik keliais atvejais buvo pavienės sporadinės ligos. Vokiečių pediatras Kleinas nustatė priežastinį Kostmanno sindromo geną ilgai po pirmojo Kostmanno aprašymo.
Šis genas yra HAX 1, kuriam įtakos turi mutacija pacientams, sergantiems sindromu, todėl sutrikdomas apibrėžtas procesas ląstelėse. Identifikuotas genas reguliuoja apoptozę ir taip užprogramuoja ląstelių mirtį. Dėl šios priežasties geno mutacija sukuria griežtą apribojimą dėl mielopoezės ir dėl to baltųjų kraujo kūnelių brendimo.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Dėl neutrofilų trūkumo pacientai, sergantys Kostmanno sindromu, daug dažniau nei vidutiniškai kenčia nuo infekcijų. Dėl šio imuniteto nepakankamumo Kostmanno sindromas daugeliu atvejų gali būti atpažįstamas netrukus po gimimo.
Praėjus kelioms dienoms po gimimo, infekcijos bakteriniais patogenais dažnai plinta greitai ir yra ypač sunkios. Daugeliu atvejų susidaro ir abscesai. Po dvejų metų paciento burnos ertmėje dažnai išsivysto lydimieji simptomai, tokie kaip erozinis gingivitas ar agresyvus periodontitas. Karščiavimas yra dažnas šių procesų šalutinis poveikis.
Kai kurie nukentėję asmenys taip pat kenčia nuo osteoporozės. Kol kas nėra galutinai išsiaiškinta, koks yra šių dviejų ligų ryšys. Paciento imuninės sistemos silpnumas taip pat gali pasireikšti kaip bendras silpnumas ir išsekimas, kurį vainikuoja tik minėtas jautrumas infekcijoms.
Ligos diagnozė ir eiga
Kostmanno sindromas diagnozuojamas laboratoriniais tyrimais. Atliekant laboratorinę diagnostiką, Kostmanno sindromas pasireiškia kaip sunki neutropenija. Norint patvirtinti sindromo įtarimą, gali būti atliekamas molekulinis genetinis tyrimas, kuris pateikia HAX 1 geno mutacijos įrodymus ir taip patvirtina įtariamą diagnozę.
Kostmanno sindromu sergantiems pacientams dabar galioja palanki diagnozė. Tačiau šis ryšys galiojo tik nuo antibiotikų terapijos atradimo. Iki šio lūžio sindromas buvo susijęs su nepalankiomis prognozėmis ir dažniausiai mirtinais.
Komplikacijos
Dėl Kostmanno sindromo dažniausiai kenčia nuo stipriai susilpnėjusios imuninės sistemos. Infekcijos ir uždegimai pasitaiko dažniau, todėl nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Kostmanno sindromas taip pat riboja ir atideda paciento žaizdų gijimą. Nedažnai sindromu gali išsivystyti abscesai.
Nukentėjusieji labai dažnai kenčia nuo karščiavimo, todėl jų kasdienis gyvenimas yra ribotas. Ypač vaikams Kostmanno sindromas gali sukelti vystymosi apribojimus ir jį žymiai atidėti. Dažniausiai taip pat yra bendras silpnumas ir žymiai sumažėjęs atsparumas. Nukentėjusieji dažnai būna pavargę ir išsekę ir nebedalyvauja kasdieniniame gyvenime.
Kostmanno sindromo gydymas vyksta antibiotikų ir kitų vaistų pagalba. Ypatingų komplikacijų ar nusiskundimų nėra. Tačiau žmonėms taip pat reikia kaulų čiulpų transplantacijos, kad gydymas būtų visiškai baigtas. Sėkmingo gydymo metu paciento gyvenimo trukmė nesikeičia. Neretai nukentėjusiųjų tėvai taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos, jiems taip pat reikalinga psichologinė pagalba.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kostmanno sindromas dar negali būti gydomas priežastiniu būdu. Nepaisant to, liga turi būti išaiškinta ir gydoma ankstyvoje stadijoje, kad būtų išvengta bet kokio vėlyvojo poveikio. Tėvams, kurie pastebi abscesą, pasikartojantį karščiavimą ir kitus Kostmanno sindromo požymius savo vaikui, patariama nedelsiant kreiptis į pediatrą. Jei yra papildomų simptomų, tokių kaip gingivitas ar periodontitas, taip pat būtina kreiptis į gydytoją. Jei yra osteoporozės požymių, būtina pasikonsultuoti su specialistu. Kadangi liga yra didžiulė našta vaikams, fizioterapinis gydymas visada būtinas.
Šeimos gydytojas gali nukreipti tėvus pas specialistą ir prireikus paskambinti pas psichologą. Tai ypač reikalinga sunkioms ligoms, nes jos taip pat reikalauja daug jėgų iš artimųjų. Jei vaikas praranda sąmonę arba sunkiai užsikrečia, reikia kviesti greitąją pagalbą. Tas pats pasakytina apie kritimus dėl silpnumo. Kostmanno sindromą visada reikia nedelsiant išsiaiškinti ir gydyti gydytojui. Bet kokią depresiją ir asmenybės pokyčius turi gydyti terapeutas.
Gydymas ir terapija
Priežastinio Kostmanno sindromo gydymo kol kas nėra. Tačiau priežastinis terapinis požiūris į genetines mutacijas dabar yra medicinos tyrimų objektas. Tokiu būdu ateityje gali egzistuoti genų terapijos gydymo galimybės. Iki šiol sindromas daugiausia buvo gydomas simptomiškai. Esant ūminei infekcijai, gydymas antibiotikais atliekamas siekiant pašalinti ligos sukėlėją.
Gydymas G-KSF yra ilgalaikio gydymo būdas pacientams, sergantiems Kostmanno sindromu. Tai yra granulocitų kolonijas stimuliuojantis faktorius. Šis peptidinis hormonas yra vienas iš citokinų ir jį gamina skirtingi žmogaus kūno audiniai. Svarbiausia, kad G-CSF stimuliuoja granulocitų susidarymą, kuris vyksta kaulų čiulpuose.
Ilgainiui kaulų čiulpų transplantacija gali būti laikoma terapine galimybe tiems, kuriuos paveikė Kostmanno sindromas. Šis persodinimas atliekamas atimant kamienines ląsteles iš kaulų čiulpų, periferinio kraujo kamieninių ląstelių donorystės būdu arba aukojant virkštelės kraują. Kaulų čiulpų transplantacija pacientams, kurių susilpnėjęs imunitetas, kelia didelę infekcijos riziką, pavyzdžiui, užsikrėsti citomegalovirusu, pneumokokų ar virškinimo trakto infekcijomis.
Be to, gali atsirasti atmetimo reakcijų. Dėl šių priežasčių gydytojas kiekvienu atskiru atveju turi atidžiai įvertinti transplantacijos riziką ir naudą. Jei, pavyzdžiui, paciento padėtis stabili dėl ilgalaikio gydymo G-KSF, transplantacijos rizika yra didesnė už naudą, kurią atitinkamas asmuo gautų iš jos.
Savo vaistus galite rasti čia
➔ Vaistai gynybai ir imuninei sistemai stiprinti„Outlook“ ir prognozė
Kostmanno sindromas yra genetinė liga. Kadangi gydytojams ir medicinos specialistams neleidžiama pakeisti žmogaus genetikos dėl teisinių reikalavimų, teikiant sveikatos priežiūros paslaugas atitinkamam asmeniui, jie gali veikti ribotai. Pacientai, norėdami pakeisti savo sveikatos būklę, visą gyvenimą turi kreiptis į gydytoją.
Jei paskirti vaistai nutraukiami per gyvenimą ir nepasikonsultavus su gydytoju arba keičiant jų dozę, galima tikėtis, kad bendra savijauta iškart pablogės ir padidės simptomai. Bendradarbiaujant su gydančiu gydytoju, nusilpusią imuninę sistemą galima stabilizuoti. Nors gijimas nevyksta, įvairius negalavimus galima sumažinti iki minimumo.
Tolesni simptomai simptomiškai gydomi visą gyvenimą. Tai gali sukelti komplikacijų. Be to, vaistų paskyrimas yra susijęs su šalutiniu poveikiu ir rizika. Jei gydytojas ir pacientas, atsižvelgdami į bendrą situaciją, nuspręstų atlikti kaulų čiulpų transplantaciją, vėliau pagerėtų sveikatos raida. Nepaisant to, procedūra yra sunki ir susijusi su daugybe komplikacijų. Be organizmo atmetimo reakcijų ir ilgesnio tinkamo donoro laukimo laiko, gali atsirasti dar daugiau reikšmingų gyvenimo kokybės ir gerovės sutrikimų.
prevencija
Kadangi Kostmanno sindromas yra įgimta liga, o tikroji priežastinio mutacijos priežastis HAX 1 dar nėra išsiaiškinta, simptomų komplekso negalima išvengti.
Priežiūra
Paprastai tolesnės Kostmanno sindromo priežiūros galimybės yra gana sunkios, nes tai genetinė liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Tačiau reikia kreiptis į gydytoją labai anksti, kad nekiltų jokių papildomų komplikacijų ar nusiskundimų, nes ši liga paprastai negali išgydyti.
Jei norima turėti vaikų, atitinkamam asmeniui turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacija, kad pats sindromas negalėtų pasikartoti palikuonims. Daugeliu atvejų kenčiantiems nuo Kostmanno sindromo reikia vartoti antibiotikus. Visada reikia laikytis gydytojo nurodymų, tuo pačiu užtikrinant teisingą dozę ir reguliarų vartojimą.
Reguliarūs gydytojo patikrinimai ir apžiūros taip pat yra svarbūs siekiant nustatyti tolesnį vidaus organų pažeidimą ankstyvoje stadijoje. Nukentėjusieji turėtų ypač gerai apsisaugoti nuo infekcijų ir kitų skundų, susijusių su Kostmanno sindromu. Kai kuriais atvejais šia liga sergančio žmogaus gyvenimo trukmė sutrumpėja, nepaisant gydymo.
Tai galite padaryti patys
Daugeliu atvejų kenčiantieji nuo Kostmanno sindromo yra priklausomi nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo, todėl pagalbos sau paprastai nereikia.
Vaistais susilpnėjusios imuninės sistemos simptomus galima palyginti gerai apriboti, kad ligos ir infekcijos būtų retesnės. Tačiau šių nusiskundimų galima išvengti ir naudojant paprastas higienos priemones. Dėvint šiltus drabužius žiemą taip pat galima išvengti įprastų ligų. Kadangi nukentėjusieji dažnai kenčia nuovargį ar bendrą silpnumą, vaikams ypač reikia daug gultis ir rūpintis savo kūnu. Tokiu būdu galima išvengti ligų ir komplikacijų, ypač vaikystėje.
Diskusijos su kitais sindromo pacientais taip pat gali padėti apsisaugoti nuo psichologinių skundų ar depresijos. Paaugliams ar vaikams liga gali sukelti patyčias ar erzinimą, todėl terapija taip pat gali būti atliekama. Paprastai simptomus galima labai gerai apriboti vaistais, kad paciento gyvenimo trukmė taip pat nesumažėtų. Deja, Kostmanno sindromo neįmanoma išvengti.
.jpg)
.jpg)
