kretinizmas yra hormonų trūkumo sutrikimas, susijęs su naujagimių kūno augimu ir psichine raida. Ankstyvas kūdikio tyrimas gali lengvai nustatyti trūkumą. Gydomi vaikai vystosi visiškai normaliai.
Kas yra kretinizmas?
© bilderzwerg - „stock.adobe.com“
kretinizmas yra vaikų vystymosi sutrikimas, kurį sukelia skydliaukės hormonų trūkumas. Terminas kildinamas iš prancūzų žodžio crétin = idiot.
Šis vardas atsirado todėl, kad dėl hormonų trūkumo sergančio žmogaus smegenyse padaroma negrįžtama žala ir dėl to blogas protinis darbas. Yra du kretinizmo tipai. Endeminė (lokaliai ribota) forma pasireiškia tik tam tikrose vietose ir ją sukelia motinos jodo trūkumas nėštumo metu vaikui. Jodo trūkumas atsiranda dėl vietinių sąlygų regionuose, kuriuose dirvožemyje ir ore nėra arba jo yra labai mažai.
Endeminis kretinizmas yra labiausiai paplitusi forma. Sporinis (sporadinis) kretinizmas yra daug retesnis ir jį sukelia genetinis skydliaukės sutrikimas. Šiandien ši liga nebepasireiškia Vakarų šalyse, nes naujagimių hormonų lygis yra reguliariai tikrinamas, o kretinizmo galima išvengti vartojant hormonus.
priežastys
kretinizmas sukelia skydliaukės hormonų trūkumas. Esant endeminiam kretinizmui, jodo trūkumas motinai yra atsakingas už tai, kad negimęs vaikas atsilieka tiek fiziškai, tiek psichiškai.
Organizmui reikia jodo, kad skydliaukė galėtų gaminti hormonus. Šie hormonai reikalingi kūno augimui ir protinių sugebėjimų ugdymui. Dėl hormonų trūkumo embrionas vystosi normaliai. Kretingumą taip pat gali sukelti jodo perteklius, pavyzdžiui, jei motina vartoja per daug vaistų, kurių sudėtyje yra jodo, dėl skydliaukės nepakankamumo.
Vaikų genetiškai nulemtą kretinizmą sukelia įgimtas hipotiroidizmas, skydliaukės poslinkis arba nepilna ar neegzistuojanti skydliaukė. Tam tikri fermentų trūkumai taip pat gali paveikti hormonų gamybą ir taip sukelti kretinizmą.
Simptomai, negalavimai ir požymiai
Kretinizmas pasireiškia per pirmąsias gyvenimo savaites dėl įvairių simptomų, kurie dar negali būti aiškiai priskirti skydliaukės defektui. Gali atsirasti bendrų simptomų, tokių kaip vidurių užkietėjimas, lėtas širdies plakimas ar naujagimio gelta. Paveikti kūdikiai taip pat dažnai būna apatiški, mažai geria ir turi silpnus raumenis. Jei šie simptomai nebus gydomi, ryškus kretinizmas greitai išsivystys.
Tai lemia kaulų ir dantų vystymosi sutrikimus, dėl kurių gali sutrumpėti pirštai, gali būti pažeisti dantys ir dantų laikymo aparatas. Ligai progresuojant, vystosi mioedema. Tada sergančių vaikų oda atrodo pleiskanojanti ir minkšta, ypač akių vokų ir rankų srityje. Kartu su kretinizmu atsiranda silpnas jungiamasis audinys, kuris, be kita ko, gali pasireikšti dideliu pilvu ir bambos išvarža.
Dėl odos pokyčių oda atrodo sausa ir pastebima gana greitai. Makroglossija gali išsivystyti burnos ertmėje - didelis liežuvio išsiplėtimas, susijęs su šėrimo problemomis ir kvėpavimo sunkumais. Be to, kretinizme atsiranda raumenų silpnumas ir užkimimas. Jei vėliausiai iki šiol gydymas netaikomas, atsiranda papildomų fizinių nusiskundimų ir psichinės raidos sutrikimų.
Diagnozė ir eiga
Simptomai kretinizmas yra aptinkami tik po gimimo, maždaug per pirmąsias dvi gyvenimo savaites. Dėl hormonų trūkumo naujagimio kaulai netinkamai bręsta, vaikai atrodo išsipūtę (myxedema) ir turi gelsvą odos spalvą (gelta).
Trečią gyvenimo savaitę dažnai susidaro bambos išvarža ir kūdikio liežuvis išsipučia. Raumenų refleksai yra silpni, balsas audringas ir sutrinka virškinimas.Jei vaikas negydomas, tolimesniame eigoje galima tikėtis trumpo ūgio, kai rankos ir kojos nėra proporcingos bagažinės dydžiui. Pirštai per trumpi, nosis pasisukusi, sutrikusi kalbos raida.
Kadangi kretinizmą galima lengvai diagnozuoti atlikus kraujo tyrimą, jis beveik niekada nepasireiškia šalyse, kuriose reguliariai tiriami naujagimiai. Jei nustatoma, kad hormonų lygis yra per žemas, gydytojas ištirs vaiko skydliaukę, atsižvelgiant į jo funkciją, vystymąsi ir vietą, kad galėtų pradėti tinkamą kretinizmo gydymą.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų kretinizmą galima gydyti palyginti gerai ir lengvai. Vis dėlto ankstyvas gydymas yra būtinas, kad būtų išvengta komplikacijų ir kitos su tuo susijusios žalos. Dėl kretinizmo nukentėjusiosios pirmiausia kenčia nuo raidos sutrikimo. Tai ypač pavojinga vaikams. Kretinizmas taip pat gali sukelti vaikų augimo sutrikimus ir neigiamai paveikti kaulų struktūrą.
Oda dažnai pagelsta, todėl skundą galima supainioti su gelta. Be to, stipriai padidėja svoris ir dažnai atsiranda gėrimo sutrikimų. Tada pacientai ir toliau kenčia nuo dehidratacijos, o tai gali turėti labai neigiamą poveikį visam kūnui. Be to, pacientus taip pat gali varginti trumpas ūgis.
Ypač jauname amžiuje simptomai gali sukelti erzinimą ar patyčias. Hormonų pagalba su kretinizmo simptomais galima kovoti gana lengvai. Komplikacijų nėra ir liga progresuoja teigiamai. Sėkmingas gydymas neturi įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei įtariamas kretinizmas, rekomenduojama apsilankyti gydytojo kabinete. Liga negydo savaime ir negydoma gali sukelti įvairius simptomus. Todėl gydymas visada turi vykti. Tėvai, pastebintys vaiko augimo sutrikimus, turėtų apie tai pranešti pediatrui. Tas pats pasakytina apie svorio problemas ir gelta požymius. Jei vaikas nebegeria pakankamai, jis turėtų kreiptis tiesiai į pediatrą.
Atsižvelgiant į kretinizmo priežastį ir simptomų sunkumą, kartais reikia kviesti kitus specialistus. Ankstyvas gydymas taip pat būtinas. Dėl to nukentėjusių vaikų tėvai turėtų stengtis greitai diagnozuoti ir gydyti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų ar jų būtų kuo mažiau. Dėl psichinės sveikatos problemų, kurias kartais sukelia kretinizmas, gali būti kreiptasi ir į gydytoją. Kiti kontaktiniai punktai yra internistai, dietologai ir specializuota skydliaukės ligų klinika.
Gydymas ir terapija
Progresuojantys simptomai kretinizmas gali būti užkirstas kelias kuo anksčiau. Gydymas apima dirbtinai pagamintų skydliaukės hormonų vartojimą tablečių pavidalu.
Jų reikia vartoti visą gyvenimą. Vaikų hormonų kiekį reikia reguliariai tikrinti atliekant kraujo tyrimą, kad būtų galima nedelsiant nustatyti bet kokius nukrypimus nuo normaliųjų verčių. Jei vartojimas nutrūksta ir dėl to vėl atsiranda hormonų trūkumas, žinomi kretinizmo simptomai taip pat gali išsivystyti vėliau.
Jei gydymas atliekamas anksti ir nuosekliai visą gyvenimą, vaikas gali vystytis visiškai normaliai. Kita vertus, jei jau atsirado raidos sutrikimų, jų negalima panaikinti, nes kretinizmo padaryta žala yra negrįžtama.
„Outlook“ ir prognozė
Jei diagnozė nustatoma anksti, kretinizmo prognozė yra palanki. Vaiko raidos sutrikimą galima tinkamai gydyti tinkamais hormonais. Svarbu kuo greičiau skirti vaistų terapiją, kuri turėtų prasidėti per pirmąsias kelias gyvenimo savaites ar mėnesius. Kuo vėliau prasideda hormonų tiekimas, tuo sudėtingesnis yra tolesnis kursas.
Tokiais atvejais nebeįmanoma tinkamai įsikišti į organizmo vystymąsi. Visą gyvenimą trunkantys fiziniai ir psichiniai sutrikimai yra pasekmės. Tikimasi trumpo ūgio, taip pat bus psichinių sutrikimų, kurie yra negrįžtami. Be medicininės priežiūros simptomai palengvėja. Prognozė yra blogesnė, nes šiuo metu nėra alternatyvių gydymo būdų, o organizmo savigydos galios yra nepakankamos šiam sutrikimui gydyti.
Taigi sveikata pagerėja tik bendradarbiaujant su gydytojais. Taikoma ilgalaikė terapija, nes paskirti hormonai turi būti tiekiami organizmui visą gyvenimą. Tai vienintelis būdas užtikrinti sveikatos pagerėjimą. Jei terapija nutraukiama, atsiranda įvairių nusiskundimų, dėl kurių labai pablogėja gyvenimo kokybė. Be to, padidėja antrinių ligų rizika. Į šį faktą reikia atsižvelgti rengiant bendrą prognozę.
prevencija
Vienas gali kretinizmas užkirskite kelią ankstyva skydliaukės hormonų dovana. Vokietijoje įprastą naujagimių skydliaukės patikrinimą reglamentuoja įstatymai. Tai leidžia anksti atpažinti ir gydyti kretinizmą. Nėščios moterys, kurių skydliaukė yra nepakankama, gali užkirsti kelią vaiko kretinizmui vartodami vaistus, kurių sudėtyje yra jodo.
Priežiūra
Kretinizmo atveju nukentėjusiems asmenims paprastai nėra specialių tolesnių priemonių. Šios ligos atveju svarbu nustatyti labai ankstyvą diagnozę su vėlesniu gydymu, kad simptomai nebepastiprėtų. Kretinizmo pagalba savaime pasveikti neįmanoma, todėl gydymą visada turi atlikti gydytojas.
Kretinizmu sergantys žmonės, norėdami palengvinti simptomus, visą savo gyvenimą turi vartoti įvairius vaistus. Visada svarbu vartoti reguliariai ir toliau vartoti teisingą dozę. Kilus neaiškumų ar kitų klausimų, pirmiausia reikia kreiptis į gydytoją.
Kretinizme labai svarbūs ir reguliarūs gydytojo tyrimai, kad nebebūtų jokių papildomų komplikacijų. Kadangi liga taip pat gali labai neigiamai paveikti vaiko vystymąsi, tėvai turėtų į tai atkreipti ypatingą dėmesį ir informuoti gydytoją. Daugeliu atvejų tai gali būti sušvelninta. Pats vaikas dažniausiai priklauso nuo tėvų pagalbos ir priežiūros.
Tai galite padaryti patys
Kretinizmo atveju veiksmingiausia savipagalbos priemonė yra diagnozuoti ir gydyti ligą anksti. Tėvai, pastebėję skydliaukės veiklos sutrikimo simptomus, turėtų nedelsdami pasitarti su savo pediatru. Jei sutrikimas anksti gydomas hormonais, įmanoma normali fizinė ir psichinė raida. Tėvai, o vėliau ir suinteresuotas asmuo privalo užtikrinti, kad reguliariai vartotų vaistus. Priešingu atveju vėliau gali atsirasti rimtų simptomų.
Jei jau atsirado raidos sutrikimų, nurodomas terapinis gydymas. Ankstesniame amžiuje tėvai turėtų kreiptis į specialųjį darželį, o vėliau - į specialiąją mokyklą. Koregavimai taip pat turi būti daromi kasdieniame gyvenime, nesvarbu, ar tai būtų ortopedinės priemonės, ar neįgaliesiems pritaikytos priemonės. Kokios priemonės yra protingos ir būtinos, priklauso nuo raidos sutrikimo sunkumo ir simptomų.
Iš esmės vaikas turėtų būti kuo anksčiau informuojamas apie savo ligą, nes atviras požiūris palengvina terapines priemones ir visą gyvenimą, turėdamas įvairių apribojimų, kuriuos gali sukelti kretinizmas. Taip pat gali būti teikiamos terapinės konsultacijos.
