Li Fraumeni sindromas

Li Fraumeni sindromas yra paveldima liga, dėl kurios padidėja naviko formavimasis jauname amžiuje. Augantys navikai dažniausiai yra piktybiniai ir gali paveikti įvairius organus bei kūno sritis. Liga pasireiškia labai retai.

Kas yra Li Fraumeni sindromas?

Pagal Li Fraumeni sindromas Ekspertai supranta genetinį defektą, kuris paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Piktybiniai navikai dažnai vystosi paveiktiems žmonėms vaikystėje ar brendimo metu.

Tai gali paveikti įvairias kūno dalis. Tačiau antinksčių navikai, krūties vėžys, kaulų vėžys ir leukemija yra ypač dažni dėl Li Fraumeni sindromo. Žmogaus, sergančio Li Fraumeni sindromu, vėžio rizika žymiai padidėja:

Sveikiems žmonėms iki 30 metų statistiškai rizika susirgti vėžiu yra tik 1%, genetinio defekto tikimybė yra 50%. Liga pasireiškia labai retai.

priežastys

To priežastys Li Fraumeni sindromas slypi genetinis defektas. Čia paveiktos vadinamosios autosomos (chromosomos, nepriklausančios lytinėms chromosomoms).

70% visų Li-Fraumeni sindromo atvejų tai yra TP53 geno mutacija, kuri turi lemiamą reikšmę naviko slopinimui (t. Y. Siekiant užkirsti kelią naviko augimui). Dėl to padidėja naviko formavimasis. Jei gene nėra aptinkamų mutacijų, liga taip pat gali kilti dėl signalo perdavimo sutrikimo naviko slopinimo kontekste.

Dauguma žmonių, sergančių Li Fraumeni sindromu, yra kilę iš šeimų, kurios jau sirgo šia liga. Kita vertus, beveik ketvirtadalis sergančiųjų suserga dėl savaiminės genų mutacijos.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Priklausomai nuo kūno, kuriame yra navikas, Li-Fraumeni sindromas gali sukelti labai skirtingus simptomus ir nusiskundimus. Jei pažeidžiamos antinksčiai, gali atsirasti hormoninis disbalansas, kuris, be kita ko, gali pasireikšti aukštu kraujospūdžiu, raumenų mėšlungiu, išoriniais pokyčiais ir depresija. Esant kraujospūdžiui, susidaro apčiuopiamos metastazės, kurios taip pat gali sukelti hormoninius sutrikimus.

Kaulų vėžys gali pasireikšti skausmu, ribotu judrumu ir patinimu. Tokiai kremzlės sarkomai būdinga ir sunki eiga - daugiau nei 50 procentų nukentėjusiųjų miršta per ateinančius penkerius metus. Centrinės nervų sistemos navikai taip pat turi blogą prognozę. Jie pasireiškia paralyžiumi, nepakankamumo simptomais, nervų skausmais ir daugybe kitų simptomų bei nusiskundimų.

Leukemija gali būti atpažįstama išoriškai ir ligos metu sukelia tokius simptomus kaip pykinimas ir vėmimas, nuovargis ir sumažėjęs fizinis bei psichinis pajėgumas. Taigi Li Fraumeni sindromo simptomai gali turėti įtakos visam kūnui ir sukelti įvairiausių sveikatos problemų. Navikas paprastai atsiranda jauname amžiuje ir greitai vystosi. Visų pirma, sunkūs ir daugeliu atvejų mirtini yra piktybiniai navikai.

Diagnozė ir eiga

Buvimas Li Fraumeni sindromas gali būti identifikuojamas daugeliu atvejų (maždaug 70%) remiantis aptinkama mutacija TP53 gene. Jei yra toks pokytis, ligos egzistavimas yra praktiškai įrodytas.

Tačiau likę 30% nukentėjusiųjų neturi jokių matomų genetinių pokyčių. Čia diagnozė nustatoma remiantis vadinamąja klinikine išvaizda. Visi, kuriems yra sarkoma iki 45 metų ir kurie turi bent vieną pirmojo ar antrojo laipsnio giminaitį, sergantį vėžiu ar bendrąja sarkoma iki 45 metų, dažniau serga Li Fraumeni sindromu. Kadangi ši liga sukelia piktybinius navikus, iš esmės ji turi būti klasifikuojama kaip pavojinga gyvybei.

Komplikacijos

Dėl Li Fraumeni sindromo išsivysto piktybiniai navikai. Ilgainiui tai gali sukelti paciento mirtį. Daugeliu atvejų šie navikai išsivysto pirmaisiais paciento gyvenimo metais. Tačiau tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo paveiktų organų, todėl bendros šios ligos eigos paprastai negalima numatyti.

Apskritai tai sukelia nuovargį ir sumažėja suinteresuoto asmens atsparumas. Pacientai taip pat gali patirti skausmą ar įvairius apsigimimus ir trūkumus kasdieniame gyvenime. Dėl Li Fraumeni sindromo žymiai pablogėja nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė.Tėvai ir artimieji taip pat labai kenčia nuo šio sindromo simptomų ir dėl to gali išsivystyti psichologiniai skundai ir depresija.

Kuo anksčiau navikai nustatomi, tuo geriau juos galima pašalinti ir gydyti. Tačiau visiško išgydymo negalima garantuoti. Kai kuriais atvejais Li Fraumeni sindromo simptomai gali sukelti atitinkamo asmens mirtį arba žymiai sutrumpinti gyvenimo trukmę. Chemoterapijos pagalba kai kuriuos simptomus galima sumažinti. Tačiau pati terapija yra susijusi su įvairiais šalutiniais reiškiniais.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Li-Fraumeni sindromas iš pradžių pasireiškia per tokius bendruosius simptomus kaip nuovargis, svorio kritimas ir bendras negalavimas. Šie simptomai paprastai rodo rimtą būklę, ypač jei jie atsiranda ilgą laiką, todėl juos turi išsiaiškinti gydytojas. Paveikti žmonės turėtų greitai pranešti savo šeimos gydytojui, jei jaučia skausmą ar net odos pokyčius. Patinimas ar mazgeliai yra aiškūs įspėjamieji ženklai, kuriuos geriausia ištirti nedelsiant.

Rizikos grupę sudaro vėžiu sergantys pacientai ir žmonės, kurių artimieji giminaičiai turi reto sindromo ar kitos vėžio ligos atvejų. Liga pasireiškia iki 45 metų, dažniausiai vaikystėje ir paauglystėje, ir progresuoja palaipsniui. Li Fraumeni sindromą gydo šeimos gydytojas arba dermatologas. Sunkias ligas gali tekti gydyti specializuotoje klinikoje. Iš esmės paveldima liga yra sunki būklė, kurią reikia atidžiai stebėti specialistui. Taip pat padidėja pasikartojimo rizika, todėl nurodomi tolesni medicininiai tyrimai net ir pašalinus naviką.

Gydymas ir terapija

Kas tai Li Fraumeni sindromas diagnozuotas gydančio gydytojo, individuali terapija priklauso nuo paciento sveikatos būklės. Daugeliu atvejų vėžys jau yra, todėl gydytojas turi apsilankyti ir nustatyti diagnozę.

Be abejo, tai turi būti vertinama prioritetine tvarka, kad nekiltų pavojaus susijusio asmens gyvybei. Atsižvelgiant į vėžio tipą ir stadiją, kurioje jis yra, yra didelė tikimybė, kad chemoterapija įvyks. Tai sunaikina vėžio ląsteles organizme ir neleidžia joms plisti toliau organizme. Tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali būti rekomenduojama operacija, norint pašalinti jau susiformavusius navikus.

Vėliau turėtų būti vykdoma išsami tolesnė priežiūra ir reguliarūs įprastiniai tyrimai vėliau, kad būtų galima nustatyti tolesnį naviko susidarymą ankstyvoje stadijoje. Vis dar nėra veiksmingos paties Li Fraumeni sindromo terapijos. Tačiau naujausi tyrimai eksperimentuoja su sveikos DNR įvedimu į vėžio ląsteles, kad vėliau būtų galima sugeneruoti sveiką genetinę medžiagą ir užkirsti kelią tolesniam naviko susidarymui.

Jei pageidaujama, pacientai, sergantys Li Fraumeni sindromu, gali vartoti dar nepatvirtintą vaistą „Advexin“, jei kiti gydymo metodai nesėkmingi ir ligos progresavimas jiems kelia didelę grėsmę.

„Outlook“ ir prognozė

Li Fraumeni sindromui būdinga nepalanki prognozė. Dėl sindromo pacientai pirmaisiais gyvenimo metais kenčia nuo piktybinių navikų. Negydant, priešlaikinė mirtis įvyksta gana greitai. Tikėtina, kad gyvenimo trukmė yra maždaug penkeri metai.

Priežastinis gydymas negali būti atliekamas dėl genetinio sutrikimo. Dėl dabartinės teisinės padėties tyrėjams ir mokslininkams draudžiama keisti žmogaus genetiką. Todėl gydantys gydytojai stengiasi kuo anksčiau atpažinti ligos simptomus ir juos gydyti. Nepaisant to, tai iš esmės yra lenktynės su laiku. Mutavus genus, organizme susidaro skirtingi navikai. Vėžinės ląstelės dalijasi ir per kraują yra gabenamos į kitas kūno dalis. Ten dažnai vystosi metastazės, nors naviko terapija vėžiu tuo pačiu metu vyksta kitoje kūno vietoje.

Visi navikai, kurie iš esmės vystosi, turi piktybinį augimą. Gyvenimo kokybė yra labai ribota, nes dėl ligos padarinių žmogus per savo gyvenimą patirs daugybinį vėžį. Nepaisant visų pastangų, gyvenimo trukmė apskritai žymiai sutrumpėja. Tik maždaug pusei užsikrėtusiųjų vėlesnės naviko ligos rizika yra sveiko žmogaus lygyje.

prevencija

Nuo Li Fraumeni sindromas Daugeliu atvejų paveldima genetinė mutacija, prevencija griežtąja prasme neįmanoma. Atsiradus pirmiems vėžio požymiams, žinoma, visada būtina greitai kreiptis į gydytoją. Ypač tuo atveju, jei navikas susidaro jauname amžiuje ir turint šeimos istoriją, šiuo atveju taip pat patartina ištirti Li-Fraumeni sindromą, kad būtų galima pradėti tolesnius tinkamus veiksmus.

Priežiūra

Po faktinio vėžio gydymo nukentėjusiesiems reikia nuolatinės priežiūros. Be reguliarių medicininių patikrinimų ir kitų gydymo būdų, gyvenimo būdo pakeitimas yra ir tolesnės priežiūros dalis. Nukentėjusieji dabar vėl turi kurti gyvenimo kokybę.

Svarbu palaikančių atsakingų gydytojų, taip pat artimųjų ir draugų palaikymas, norint rasti gerą kovos su liga būdą. Apsilankymas savipagalbos grupėje taip pat gali būti svarbus priežiūros požymis. Priklausomai nuo vėžio rūšies, priežiūros planas sudaromas kartu su gydytoju. Jis ar ji vadovaujasi vėžio rūšies simptomais, bendrąja ligos eiga ir prognoze. Tolesnė priežiūra yra ypač svarbi pirmojoje fazėje, kai pacientai vis dar apdoroja ligos pasekmes ir gydymą. Būtina palaikyti pacientą, kol bus pasiekta remisija.

Tai galite padaryti patys

Paprastai savipagalbos galimybės sergant Li-Fraumeni sindromu yra labai ribotos. Šio sindromo eiga ir gydymas taip pat labai priklauso nuo tikslaus naviko susidarymo regiono, todėl prognozuoti sunku. Tačiau sergant šiuo sindromu, norint jį pašalinti, reikės medicininio gydymo.

Reguliarūs tyrimai padeda anksti nustatyti ir gydyti Li Fraumeni sindromo navikus. Tai gali padidinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Visų pirma, vidaus organai turėtų būti reguliariai tikrinami. Be to, pacientas turi sveikai gyventi ir vengti priklausomybę sukeliančių medžiagų, kad toliau neskatintų naviko formavimosi.

Bendravimas su artimais draugais ar šeimos nariais labai dažnai padeda esant psichinės sveikatos problemoms. Kontaktas su kitais Li Fraumeni sindromu sergančiais asmenimis taip pat gali turėti teigiamos įtakos ligai ir toliau palengvinti psichologinius nusiskundimus. Taip pat gali keistis informacija, o tai gali pagerinti susijusio asmens gyvenimo kokybę. Nepaisant nuolatinio gydymo ir reguliarių tyrimų, Li-Fraumeni sindromas galiausiai sumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmę.