Lizilo oksidazė yra jungiamojo audinio fermentas, atliekantis katalizines užduotis ir skatinantis kryžminimą kolageno ir elastino susiejimą. Fermentas stabilizuoja jungiamąjį audinį, atlikdamas oksidacinį deaminavimą ir tokiu būdu sukurdamas pagrindines kryžminio sujungimo sąlygas. Cutis laxa lizilo oksidazės aktyvumas yra sumažėjęs.
Kas yra lizilo oksidazė?
Žmogaus kūne yra įvairių fermentų, kurie visi turi katalizinį aktyvumą. Fermentai įgalina žmogaus organizmo reakcijas arba jas pagreitina. Lizilo oksidazė yra fermentas, randamas žmogaus jungiamajame audinyje. Jis taip pat vadinamas baltymo lizino 6 oksidaze ir daugiausia randamas jungiamojo audinio tarpląstelinėje erdvėje.
Fermento katalizinis aktyvumas šiuo atveju susijęs su kryžminimu tarp kolageno ir elastino. Lizilo oksidazė stabilizuoja abu baltymus mechaniniu būdu ir taip įgalina reaktyvųjį ryšį. Lizilo oksidazė randama ne tik žmogaus organizme. Kiti stuburiniai gyvūnai taip pat aprūpinti fermentu. Lizilo oksidazė laikoma jungiamojo audinio stabilizatoriumi. Fermento trūkumas lemia cutis laxa klinikinį vaizdą, stiprų ir paveldimą jungiamojo audinio silpnumą.
Funkcija, poveikis ir užduotys
Lizilo oksidazė atlieka svarbias užduotis tarpląstelinėje erdvėje kryžminiu ryšiu tarp atskirų kolageno molekulių. Žmogaus kūne kolagenas vaidina svarbiausią vaidmenį baltymuose - apie 30 procentų visos baltymų masės.
Kolagenas yra labiausiai paplitęs baltymas. Tai yra struktūrinis ir statybinis baltymas, sudarantis daugelį kūno dalių, tokių kaip jungiamasis audinys, kaulai, dantys, kremzlė, sausgyslės, raiščiai ir oda. Lizilo oksidazė palaiko kolageno prisijungimą prie karbonilo grupių ir taip prisideda prie minėtų kūno komponentų stabilumo. Jis kataliziškai veikia gaminant karbonilo grupes, kurios sudaro kovalentinius kryžminius ryšius ant kollageno aldolių kondensacijose. Taigi lizilo oksidazės katalizinė užduotis yra paruošti fibrilių susidarymą. Fermentas sukuria visas susidarymui reikalingas chemines sąlygas.
Fibrilės yra laikomos pluošto pluoštu. Jie atitinka plonas ir pluoštines kūno dalis ir yra augalų ląstelių sienose, žmogaus raumenyse ir jungiamajame audinyje. Lizilo oksidazės užduotis šiame kontekste iš esmės yra lizilo liekanų oksidacinis deaminavimas. Chemijoje deaminavimas yra cheminis amino grupių, kaip amonio jonų arba amoniako, padalijimas. Oksidacinis deaminavimas iš vandenilio padalija aminorūgšties L-glutamato amino grupes ir oksiduoja jas į imino grupes, pernešdamas vandenilį į NAD + arba NADP +.
Po to hidrolizuojamas imino grupių kaip amonio jonų skaidymas, susijęs su α-keto rūgšties susidarymu. Dezaminavimas atitinka pirmąjį biocheminio aminorūgščių suskaidymo žingsnį, kuris žinduoliams dažniausiai vyksta kepenyse. Amonio jonas, susidaręs deaminuojant, paverčiamas karbamidu. Lizilo oksidazės dezaminavimo procesai sukelia aldehido grupes, kurios su atskiromis kitų lizilo liekanų amino grupėmis sukuria vadinamąsias Schiffo bazes ir tokiu būdu gali sudaryti stabilizuojančius kryžminius ryšius kolagene.
Išsilavinimas, atsiradimas, savybės ir optimalios vertės
Lizilo oksidazę DNR užkoduoja LOX genas, kuris žmonėms yra 5 chromosomoje geno lokuse nuo q23.3 iki q31.2. Genų produktas nėra galutinė fermento forma. Produktas nėra baigta lizilo oksidazė, bet pirmtakas, kurio molekulinė masė po vertimo yra 47 kDa.
Glikozilinimas vyksta tolesniame eigoje. Šio proceso metu vėlesnio fermento molinė masė padidėja iki 50 kDa, o pirmtakinė lizilo oksidazės forma išsiskiria į tarpląstelinę erdvę. Po sekrecijos pre-lizilo oksidazė yra toliau apdorojama. Medžiaga suskaidoma tarpląstelinėje erdvėje. Baltymas 1. yra atsakingas už skaidymąsi į du fragmentus. Tokiu būdu, viena vertus, gaunama 32 kDa lizilo oksidazė. Kita vertus, susidaro liekama medžiaga, kuri šiuo atveju atitinka polipeptidą.
Ligos ir sutrikimai
Genetiniai lizilo oksidazės defektai gali sukelti cutix vidurių klinikinį vaizdą. Ši liga taip pat vadinama dermatochalaze ir reiškia grupę dažnai su amžiumi susijusių jungiamojo audinio silpnumų, kurie dažniausiai stebimi susikaupus šeimai.
Bendras visų dermatochalazių reiškinių bruožas yra sustingusi ir neelastinga oda, kuri dažnai kabo didelėmis raukšlėmis ant įvairių kūno dalių. Dėl pokyčių dauguma nukentėjusiųjų atrodo vyresni nei jie. Ligos, be kita ko, sukelia genetinės mutacijos. Šiame kontekste mes kalbame apie cutis laxa sindromą. Liga gali pasireikšti autosominėmis recesyvinėmis, autosominėmis dominuojančiomis ir x-chromosominėmis formomis. Daugeliu atvejų cutis laxa sindromas yra susijęs su kitomis anomalijomis ir, pavyzdžiui, jei dalyvauja organai, gali būti mirtinas.
ARCL1 atitinka 1 autosominio recesyvinio tipo cutis laxa ir yra laikoma sunkiausia forma, galinčia sukelti gyvybei pavojingas komplikacijas. ARCL1A forma yra susijusi su FBLN5 geno mutacijomis 14q32.12 lokuse. ARCL1B tipas yra susijęs su mutacijomis EFEMP2 gene 11q13.1 lokuse, o variantas ARCL1C atitinka cutis laxa su lydinčiomis plaučių, virškinimo trakto ir šlapimo takų anomalijomis, atsirandančiomis dėl LTBP4 geno mutacijų 19q13.2 lokuse.
Minėtų genų mutacijos lemia mažesnį nei vidutinį lyksiloksidazės aktyvumą. Dėl sumažėjusio fermento aktyvumo susidaro nepakankami kryžminiai ryšiai. Paciento jungiamasis audinys nėra pakankamai stabilizuotas.
.jpg)
.jpg)
