2 tipo miotoninė distrofija

Jei raumenų silpnumas padidėja suaugus, reikia pasikonsultuoti su neurologu 2 tipo mitotoninė distrofija išskirti. Tai ypač aktualu, jei yra papildomų skundų, tokių kaip širdies aritmija ar skydliaukės sutrikimai. Kiti šios ligos sinonimai: PROMM, DM2 ir Rickerio liga.

Kas yra 2 tipo miotoninė distrofija?

2 tipo mitotoninė distrofija turi daugybę alternatyvių pavadinimų, tačiau jie taikomi tai pačiai ligai. Šalia akronimo DM2 yra terminai literatūroje proksiminė miotoninė miopatija (PROMM) arba Rickerio liga naudotas.

Tai reta liga, apie kurią Vokietijoje buvo žinoma maždaug 12 metų ir kurią pirmą kartą aprašė profesorius Kennethas Rickeris. Liga pasižymi raumenų silpnumu, kuris atsiranda vėluojant šlaunies ir plaštakos raumenų atpalaidavimui po ankstesnės įtampos.

Raumenų silpnumas pamažu progresuoja ir ypač ryškus dubens diržų bei pečių srityje. Daugeliui pacientų jaučiamas traukiantis raumenų skausmas, ypač lipant laiptais ar atsikėlus. Su 2 tipo miotonine distrofija taip pat gali atsirasti daugybė kitų nusiskundimų. Tai apima kataraktą ir širdies raumens ligas, taip pat skydliaukės funkcijos sutrikimus, taip pat diabetą ir sumažėjusį vaisingumą.

priežastys

Priežastis 2 tipo miotoninė distrofija yra genetinis trečiosios chromosomos defektas. Keturių bazių sekos čia kartojamos stipriau nei įprastu atveju. Paveldimumas yra dominuojantis autosominis reiškinys, kai pusė paveikto tėvo vaikų paveldi genetinį defektą, o kita pusė gauna sveiką genetinį modelį.

Liga pasireiškia nuo 16 iki 50 metų. Priešingai nei šios ligos 1 tipas, 2 tipo miotoninė distrofija nepablogina simptomų iš kartos į kartą.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

2 tipo miotoninei distrofijai būdingi simptomai, panašūs į 1 tipo miotoninę distrofiją. Pagrindinis bruožas yra labai atidėtas raumenų atsipalaidavimas senatvėje. Tai pasireiškia didėjančiu [[sąnarių standumu (sąnarių standumu)] ir raumenų silpnumu. Yra sutrikę judesiai ir raumenų skausmas.

Katarakta taip pat labai dažna kaip ligos dalis. Labai padidėja rizika susirgti cukriniu diabetu. Taip pat labai dažnai stebimi širdies ritmo sutrikimai. Kadangi testosterono lygis per žemas, gali atsirasti ir sėklidžių atrofija. Gebėjimas vaikščioti paprastai sutrinka tik senatvėje. #

Apskritai 2 tipo miotoninės distrofijos eiga yra daug palankesnė nei 1 tipo miotoninės distrofijos. Nors tai genetinė liga, pirmieji simptomai prasideda tik suaugus. Nėra įgimtos ligos formos, kaip ir esant 1 tipo miotoninei distrofijai. Psichikos ir fizinio vystymosi sutrikimai neatsiranda.

Objektyvo drumstumas ir cukrinis diabetas dažnai gali būti diagnozuojami anksti. Priešingai nei 1 tipo miotoninė distrofija, čia taip pat nenumatoma. Tai reiškia, kad ligos paveldėjimas nesukelia simptomų perėjimo į ankstesnius gyvenimo metus. Užuot išgydę ligą, įmanoma tik palengvinti simptomus.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė: 2 tipo miotoninė distrofija yra sunku, todėl reikalingas patyręs neurologas.

Atlikus ligos istoriją ir atlikus fizinį egzaminą, elektromiograma (EMG) gali pateikti pirminius ligos įrodymus. Jei pirmas simptomas yra katarakta ar širdies aritmija, oftalmologas ar internistas turi nukreipti pacientą pas neurologą tolimesnei diagnostikai.

Tikslinis genetinis tyrimas gali patvirtinti 2 tipo miotoninės distrofijos diagnozę, ypač jei yra atitinkama šeimos istorija, prieš pasireiškiant simptomams. Tai yra kraujo tyrimas, kurį moka sveikatos draudimas. Ligos eiga labai skirtinga. Kuo vėliau paveiktam asmeniui atsiranda pirmieji simptomai, tuo lėčiau gali tikėtis 2 tipo miotoninės distrofijos progresavimas.

Komplikacijos

Dėl šios ligos nukentėjusieji kenčia nuo įvairių negalavimų, kurie gali žymiai apsunkinti kasdienį gyvenimą. Visų pirma, yra stiprus raumenų išsekimas ir raumenų skausmas. Šie skausmai taip pat gali pasireikšti ramybės skausmais ir sukelti miego problemas naktį, taigi ir depresiją ar kitus psichologinius nusiskundimus.

Be to, paciento atsparumas žymiai sumažėja, o akies lęšiukas tampa drumstas ir dėl to gali atsirasti katarakta. Regos problemos neigiamai veikia kasdienį paciento gyvenimą. Be to, liga sukelia širdies problemas, todėl blogiausiu atveju pacientas gali mirti dėl širdies mirties. Ši liga smarkiai sumažina sergančio žmogaus gyvenimo trukmę.

Paprastai gydymas nebekelia jokių komplikacijų. Diskomfortą akyse galima išspręsti gana gerai ir lengvai, kad nukentėjusieji vėl galėtų matytis normaliai. Kiti nusiskundimai yra gydomi chirurginių intervencijų ar įvairių gydymo būdų pagalba. Paprastai nėra ir konkrečių nusiskundimų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Gydytojo vizitas turėtų vykti, kai tik susilpnėja raumenų jėga. Žemas fizinis krūvis arba sumažėjęs gebėjimas sportuoti yra esamos ligos požymiai. Kai tik simptomai ilgą laiką išlieka arba sustiprėja, reikia pasitarti su gydytoju. Raumenų skausmą, kuris nėra pagrįstas trumpalaikiu per dideliu pertekliumi ar vienpusę laikyseną, turi išsiaiškinti gydytojas.

Jei atitinkamas asmuo kenčia nuo judėjimo sutrikimų arba jei yra bendrų judesių sekų anomalijų, reikalingas gydytojas. Paauglio vystymosi vėlavimai ar ypatumai sukelia nerimą. Gydytojo vizitas yra būtinas, kai tik pastebimi reikšmingi skirtumai tarp atitinkamo asmens, palyginti su bendraamžio galimybėmis. Sumažėjęs gebėjimas vaikščioti, nestabili eisena ar padidėjusi kritimo ir nelaimingų atsitikimų rizika turėtų būti aptariami su gydytoju.

Nereguliarus širdies plakimas ir pablogėjęs regėjimas yra kiti esamos sveikatos būklės požymiai, kuriuos reikia ištirti ir gydyti. Jei nebegalima vykdyti įprastos sportinės veiklos, būtina pasitarti su gydytoju. Jei, be fizinių skirtumų, taip pat yra emocinis stresas, patartina apsilankyti pas gydytoją. Dėl elgesio problemų, nuotaikų svyravimų ar depresinių polinkių atitinkamam asmeniui reikia medicininės pagalbos.

Gydymas ir terapija

Už 2 tipo miotoninė distrofija šiuo metu nėra tiesioginės vaistų terapijos. Taigi gydymas grindžiamas atsirandančiais simptomais ir skirtas palengvinti atsirandančius sutrikimus.

Tai visų pirma apima kineziterapiją ir kitus fizioterapinius taikymus nuo raumenų nusiskundimų, taip pat vaistus, skirtus diabetui ir galimoms skydliaukės ligoms bei širdies aritmijoms gydyti.

Daugumai pacientų raumenys yra riboti, nes smulkiosios motorikos ir galūnių jutimai nepablogėja sergant šia liga. Kramtant ir ryjant taip pat netrūksta. Katarakta gali būti pašalinta operacija, kuri paprastai atliekama ambulatoriškai.

Vietinė anestezija nėra paciento problema. Planuojamos bendrosios anestezijos atveju anesteziologas turi būti informuotas apie esamą 2 tipo miotoninę distrofiją, kad anestezijos metu galėtų tinkamai pasirinkti vaistus.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

2 tipo miotoninės distrofijos prognozė yra įvairi. Atrodo, kad pagrindinė problema yra ta, kad liga negali būti išgydoma. Priežastis yra genetinis defektas. Gydytojai gali tik pabandyti palengvinti atsirandančius simptomus. Priešingai, liga pasireiškia tik senatvėje. Raumenų silpnumas paprastai būna mažiau ryškus nei 1 tipo miotoninės distrofijos.

Remiantis dabartinėmis žiniomis, tai taip pat nėra siejama su psichiniais apribojimais. Išsaugomi smulkiosios motorikos įgūdžiai. Daugumą požymių galima pašalinti naudojant tinkamą terapiją ir fizioterapiją. 2 tipo mitotoninė distrofija gali prisidėti prie gyvenimo trukmės sutrumpėjimo. Dažnai širdies problemos yra ankstyvos mirties priežastis.

Liga yra labai reta. Nuo jo kenčia vienas žmogus iš 100 000. Paprastai šeimose susikaupia. 2 tipo miotoninė distrofija yra paveldima. Vyresnio amžiaus vyro tikimybė susirgti padidėja, jei raumenų silpnumas buvo ir kitiems šeimos nariams. Geriausia tikimybė, kad ilgalaikis simptomų nebuvimas atsiranda, jei 2 tipo miotoninė distrofija anksti gydoma tinkamais gydymo metodais.

prevencija

Nuo 2 tipo miotoninė distrofija Jei tai yra genetinė liga, tiesioginių prevencinių priemonių nėra. Tačiau jei turite šeimos istoriją, reikėtų apsvarstyti genetinius šios būklės tyrimus, nes jie gali būti paveldimi. Galimus 2 tipo miotoninės distrofijos nusiskundimus galima nustatyti ir gydyti tikslingiau, atliekant patikimą diagnozę. Dėl aiškios diagnozės pacientas taip pat gali geriau susidoroti su kartais išsklaidytais simptomais.

Priežiūra

Tolesnė priežiūra neįmanoma esant 2 tipo miotoninei distrofijai. Liga negali būti gydoma, o nukentėję asmenys gali gydytis tik stacionare. Tokio stacionarinio gydymo metu pacientai turėtų išmokti išlaikyti kiek įmanoma daugiau savarankiškumo, nepaisant fizinių galimybių.

Ambulatorinė terapija ir stacionarinė reabilitacija pritaikytos atsižvelgiant į individualius paciento simptomus. Naudodamiesi paciento terapija ir ergoterapijos pratimais, pacientai treniruoja raumenis, kad kuo ilgiau išlaikytų judėjimą. Logopedai turėtų padėti nukentėjusiesiems patobulinti kalbą ar ją išmokti dar kartą. Kadangi liga daugeliu atvejų gali sukelti ir psichines ligas, tokias kaip depresija, pacientams yra prieinami psichologai ir socialiniai darbuotojai.

Pratimų apimtis priklauso nuo fizinės ir psichinės būklės. Sunku tiksliai suderinti teisingą fizinį krūvį. Viena vertus, reikia treniruoti raumenis ir sąnarius. Tačiau, priešingai, pacientai neturi per daug save eksploatuoti, kad nepablogintų simptomų.

Stacionarinis gydymas paprastai trunka nuo keturių iki šešių savaičių. Vėliau pacientai gali gauti reguliarų kineziterapijos ar užimtumo terapiją savo rajone. Tačiau taip pat galima pakartoti ir stacionarinį buvimą.

Tai galite padaryti patys

Ligos atveju savipagalba daugiausia nukreipta į esamos gyvenimo kokybės gerinimą. Tai visų pirma apima judumo, nepriklausomybės ir darbo jėgos išlaikymą. Atlikdami kineziterapiją, paveikti asmenys gali palaikyti ir pagerinti atskirų raumenų funkcijas ir ypač sustiprinti raumenis. Nurijimo ar kalbos sutrikimų atvejais logopedas gali naudoti tikslinius pratimus simptomams palengvinti ir kančioms palengvinti. Iškilus smulkiosios motorikos įgūdžiams, ergoterapeutai padeda su tiksliniais pratimais, kad vėl juos patobulintų arba kompensuotų pakaitiniais judesiais.

Kadangi tai yra genetinė liga, svarbu informuoti savo artimuosius apie galimus simptomus, kuriuos galima pašalinti ar diagnozuoti atliekant genetinį tyrimą.

Kai kurie vaistai gali pabloginti būklę. Todėl naudinga turėti su savimi raumenų avarinę kortelę. To galima paprašyti, pavyzdžiui, iš Vokietijos raumenų ligų draugijos. Tai gali būti aktyviai parodoma naujiems gydytojams ir pasyviai padeda įvykus avarijai, nes gelbėjimo tarnyba gauna visą reikiamą informaciją ir informuoja gydančius gydytojus. Ypač atliekant bendrąją nejautrą, anesteziologas turi būti atsargus ir naudoti suderinamus terapinius preparatus.

Ligos progresavimas gali sukelti nuotaikos svyravimus ar net depresiją, kurios gali būti traktuojamos kaip psichoterapijos dalis.