Nefronoftizis

Nefronoftizis yra inkstų ligos, atsirandančios dėl genetinės mutacijos ar delecijos. Galutinis inkstų nepakankamumas pasireiškia šiomis septyniomis ligos formomis vėliausiai iki 25 metų amžiaus. Kol kas vienintelė galima gydomoji terapija yra transplantacija.

Kas yra nephronophthisis?

prie Nefronoftizis yra genetinės inkstų ligos, turinčios lėtinių uždegiminių savybių. Intersticinis inkstų audinys yra pagrindinis ligų taikinys. Iki šiol šiai grupei buvo priskirtos septynios skirtingos paveldimos ligos:

• nepilnamečių nefronoftizis

• infantilinis nefronoftizis

• paauglių nefronoftizis

Likusios trys ligos yra vadinamos NPHP4, NPHP5, NPHP6 ir NPHP7 ir iki šiol nebuvo gerai ištirtos.

Iki aštuntojo dešimtmečio tyrėjai nefronoftizį apibūdino kaip medulinę cistinę inkstų ligą. Šias ligas histologiškai sunku atskirti viena nuo kitos. Meduliarinių cistinių inkstų ligų paveldimumas skiriasi nuo nefronoftizų paveldėjimo. Vietoj autosominio dominuojančio paveldėjimo, nefroftizis turi autosominį recesyvinį palikimą. Visų formų dažnis nurodomas santykiu 1: 100 000.

priežastys

Visų nephronophthisas priežastis yra genų mutacija arba genų trynimas. Taigi šios ligos yra genetinės ir paveldimos autosominiu recesyviniu būdu. Jaunatvinio nefronoftizio metu mutavęs genas yra 2 chromosomos geno lokuse q13. Šis genas koduoja baltymą nefrocistiną-1. Mutavus ar pašalinus baltymą, jis netenka savo funkcijos. Kita vertus, kūdikių nefronoftizis yra susijęs su mutacija ar trynimu 9 chromosomos geno lokuse q22-q31, koduojančiame baltymo inversiną.

Paauglystės forma genetinis defektas yra 3 chromosomos geno lokuse q21-q22. Ketvirtąją nephronophthisis formą sukelia mutacija arba delecija 1 chromosomos geno lokuse p36.22, kur yra koduojamas baltymas nefroretininas. Penktasis variantas yra 3 chromosomos geno lokuso q21.1 delecija arba mutacija, paveikianti baltymą nefrocistiną-5. NPHP6 buvo priskirtas dėl 12 chromosomos geno lokuso q21.33 anomalijos, o NPHP7 yra pažeistas cinko piršto baltymas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl visų nefronoftizų susidaro milžiniški druskos nuostoliai, kurie žymiai dehidratuoja pacientą ir paprastai sukelia elektrolitų pusiausvyros pokyčius. Šlapimo nebegalima išgerti iki 800 mosm * kg - 1H2O. Atsiranda azotemija. Paveiktų asmenų kraujyje yra daugiau nei vidutinis azoto apykaitos produktų kiekis.

Anemija ar mažakraujystė taip pat yra nefronoftizio simptomai. Be to, yra hipokalemija, t.y., kalio trūkumas. Rūgštinimas yra toks pat dažnas reiškinys. Inkstų kanalėliai atrofuojasi ir išsiplečia cistiškai. Skirtingai nuo sveikų pacientų, kanalėliai guli ant kortikosuliarinės sienos.

Cistos daugiausia susidaro per inkstų inkstų kaupiamuosius kanalus ir inkstų distalinę spiralę. Inkstų funkcija laipsniškai mažėja ir atsiranda inkstų nepakankamumas. Galutinis inkstų nepakankamumas atsiranda tik sulaukus pilnametystės paauglių nefronoftizio metu.

Ligos diagnozė ir eiga

Nefronoftizio diagnozę gydytojas paprastai nustato naudodamas kraujo tyrimus, šlapimo mėginius ir inkstų funkcijos scintigrafiją, taip pat atvaizdavimo procedūras. Ultragarsas ir MRT gali būti naudojami kaip vaizdavimas. Paprastai nephronofthisis ilgai nenustatomas, kol pasireiškia sunkūs simptomai.

Prognozė nukentėjusiesiems yra gana prasta. Inkstų nepakankamumas paskutinėje stadijoje pasitaiko vėliausiai iki 25 metų. Paauglystės forma siejama su palyginti palankiausiomis prognozėmis, nes šio porūšio inkstų nepakankamumas tikėtinas tik sulaukus pilnametystės.

Komplikacijos

Komplikacijos visada atsiranda pacientams, sergantiems nefronoftiziu. Visi genetiniai defektai anksčiau ar vėliau sukelia inkstų nepakankamumą. Tačiau laikas, kada atsiranda inkstų nepakankamumas, priklauso nuo to, koks genetinis defektas yra. Vėliau dializės pagalba gyvybę galima išlaikyti iki inksto persodinimo.

Dažniausiai pasitaikantis genetinis defektas - NPHP1 defektas - galutinis inkstų nepakankamumas atsiranda iki 25 metų amžiaus. Tai gali atsirasti bet kuriuo šio laikotarpio metu. Padedant simptominį gydymą, inkstų nepakankamumo atsiradimą galima atidėti. NPHP2 defekto prognozė yra dar nepalankesnė. Inkstų nepakankamumas dažnai pasireiškia prieš gimimą, bet ne vėliau kaip per pirmuosius gyvenimo metus.

NPHP3 defekto eiga yra šiek tiek palankesnė. Inkstų nepakankamumas dažniausiai pasireiškia tik sulaukus 19 metų. Nelabai žinoma apie genetinius NPHP4, NPHP5, NPHP6 ir NPHP7 defektus. Tačiau inkstų nepakankamumas pasireiškia ir čia.

Pacientui reikalingas nuolatinis gydymas ir stebėjimas, nes priešingu atveju šlapime kaupiasi šlapime esančios medžiagos, atsiranda kalio trūkumas, anemija (anemija) ir metabolinė acidozė (padidėjęs rūgštingumas). Nepaisant nuolatinio kraujo gryninimo, gali atsirasti visiškas inkstų nepakankamumas, gyvybei pavojinga būklė, kurią galima pašalinti tik persodinus inkstą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kada kreiptis į gydytoją, sergantį nefronoftiziu, be kita ko, priklauso nuo ligos rūšies ir jos sunkumo. Iš esmės inkstų problemas reikėtų išsiaiškinti, jei jos išlieka ilgiau nei kelias savaites. Anemijos požymiai ir trūkumo simptomai reikalauja medicininio paaiškinimo. Dėl hormoninių nusiskundimų ar inkstų skausmo taip pat būtina kreiptis į gydytoją. Kiekvienas, kuris jau kenčia nuo inkstų ligos, turėtų pranešti gydytojui apie simptomus.Gydytojo konsultacijos taip pat reikia, jei staiga pablogėja esama liga arba atsiranda nepaprastų simptomų, kurie anksčiau nebuvo pastebėti.

Tada gydytojas atliks išsamų tyrimą ir panaudos jį diagnozei nustatyti. Jei tai bus padaryta anksti, rimtų komplikacijų galima išvengti. Todėl pirmieji požymiai turi būti išaiškinti ir prireikus gydomi. Tinkamas kontaktinis asmuo yra šeimos gydytojas, vidaus ligų gydytojas ar nefrologas. Gavus rimtus nusiskundimus, nukentėjęs asmuo turi būti nedelsiant gabenamas į ligoninę. Gali prireikti apsilankyti specializuotoje inkstų ligų klinikoje.

Gydymas ir terapija

Nepriežastinis gydymas pacientams, sergantiems nefronoftiziu, nėra. Gydymas apsiriboja simptomų pašalinimu. Progresuojančio inkstų nepakankamumo negalima sustabdyti esant dabartinėms gydymo galimybėms. Vienintelė galimybė visiškai išgydyti yra inksto persodinimas. Daugiau nei dešimčiai procentų visų paveiktų asmenų diagnozė diagnozuojama tik tada, kai jau yra galutinis inkstų nepakankamumas.

Pradėjus galinį inkstų nepakankamumą, yra keletas gydymo būdų, kaip pakaitinis inkstų gydymas. Dializės galimybės yra hemodializė ir pilvaplėvės dializė. Visos dializės procedūros yra kraujo gryninimo procedūros, skirtos pakeisti inkstų kraują valančias ir detoksikuojančias funkcijas. Hemodializė yra ekstrakorporinė procedūra, atliekama ne jūsų kūne.

Kita vertus, pilvaplėvės dializė yra kūno kūno sritis ir naudojama paciento kūne. Pirmasis yra daug dažniau naudojamas kaip inkstų pakaitinė terapija. Ilgainiui dializė negali pakeisti veikiančio inksto. Todėl anksčiau ar vėliau inkstų nepakankamumo stadijoje visada reikės persodinti inkstą. Tai gali būti artimųjų inksto persodinimas arba mirusio inksto persodinimas.

Tinkami inkstų donorai šiuo metu randami dažniau nei bet kada anksčiau, nes transplantacijų sąrašai nebetaikomi tik Vokietijai, bet yra susiję su visa ES. Šiuo metu moksliniai tyrimai taip pat yra skirti vaistų terapijos, skirtos pacientams, sergantiems nefronoftiziu, kūrimui. Artimoje ateityje progresuojantį inkstų nepakankamumą gali būti įmanoma atidėti vartojant vaistus.

„Outlook“ ir prognozė

Apskritai, visiems nukentėjusiems žmonėms prognozė yra gana nepalanki. Sergant visomis ligos formomis, galutinis inkstų nepakankamumas paprastai išsivysto vėliausiai iki 25 metų. Šio galutinio inkstų nepakankamumo pasireiškimas priklauso nuo esamo genetinio defekto. Esant NPHP1 defektui, inkstai dažniausiai sutrinka iki 25 metų amžiaus. Esant NPHP2 defektui, prognozė nėra tokia palanki. Tokiu atveju inkstai paprastai praranda savo funkcionalumą prieš gimimą arba pirmaisiais gyvenimo metais. Esant NPHP3 defektui, inkstų nepakankamumas prasideda vidutiniškai apie 19 metų. Iki šiol nėra pakankamai prasmingų genetinių genetinių defektų nuo NPHP3 iki NPHP7 tyrimų duomenų, kad specialistai negalėtų pateikti tikslesnės inkstų nepakankamumo prognozės.

Tačiau galutinis inkstų nepakankamumas nėra mirties bausmė. Inkstų funkciją galima pakeisti dialize, kol specialistai gali persodinti tinkamą donoro organą. Tačiau laukimo laikas prieš gaunant inksto donoro gali būti labai ilgas, nes yra per mažai donoro inksto. Nepaisant dializės, inkstų nepakankamumas veikia kūną. Dėl šlapimo kaupimosi dažnai padidėja odos niežėjimas ir pageltimas. Negydomas nefronoftizis gali sukelti inkstų nepakankamumą, kuris nustatomas daug anksčiau.

prevencija

Kadangi nephronophthisis yra paveldimos ligos, susijusios su mutacijomis, šių ligų sunku išvengti.

Priežiūra

Simptominis nefronoftizio gydymas persodinus inkstą reiškia, kad pacientui po organo persodinimo yra įprastos priežiūros priemonės. Stacionariniame gydyme, be žaizdų priežiūros po procedūros, taip pat yra gydymas vaistais. Kad naują inkstą priimtų jo paties kūnas, organo gavėjas visą gyvenimą turi vartoti imunosupresantus.

Reabilitacijos etapas seka stacionarinį buvimą. Vėlesnis ambulatorinis stebėjimas apima kraujo vertės patikrinimą kas savaitę, bet ne rečiau kaip kas ketvirtį. Tai naudojama norint patikrinti, ar inkstai veikia ir veikia gerai. Radiologinis tyrimas naudojant ultragarsą, KT ar MRT leidžia ištirti inkstus. Šie tolesni egzaminai yra svarbūs norint išsiaiškinti, ar inkstus atmetamas kūnas, ar organas nėra uždegęs.

Jei sergantieji dializuojami dėl to, kad nebuvo rastas tinkamas donoro organas, reikia laikytis higienos taisyklių. Tik tokiu būdu dializė, atliekama per vadinamąjį šuntą (arterioveninę fistulę), gali vykti be komplikacijų. Po kraujo valymo pacientams patariama stebėti savo mitybą tarp reguliarių hemodializės seansų. Kalio, fosfatų ir druskos reikia suvartoti nedaug. Kita vertus, baltymai turėtų būti suvartojami per maistą.

Tai galite padaryti patys

Jei diagnozuotas nefronoftizis, suinteresuotas asmuo pirmiausia turi kreiptis į gydytoją. Tada ligos simptomams ir simptomams palengvinti galima imtis įvairių dietinių priemonių.

Visų pirma, svarbu laikytis švelnios dietos, į kurią gali patekti žalios daržovės, mažai druskos turintys maisto produktai, vaisių sultys ir mineralinis vanduo. Mitybos planą reikia sudaryti kartu su dietologu, kad inkstai galėtų optimaliai prie jo prisitaikyti. Jei atsiranda komplikacijų, reikia informuoti gydytoją. Jei įtariamas inkstų nepakankamumas, geriausia kviesti greitosios pagalbos tarnybas. Jei staiga atsiranda inkstų skausmas, reikia suaktyvinti gydytoją. Gali būti susiformavę cistiniai inkstai, kuriems reikalingas gydymas.

Ligoniai taip pat turėtų užtikrinti pakankamą mankštą. Saikingas mankšta, sumažinanti inkstų apkrovą, padeda atsigauti stiprinant imuninę sistemą ir skatinant virškinimą. Kadangi tai yra paveldima liga, nukentėjusiesiems nėštumo metu turėtų būti atlikti būtini genetiniai tyrimai. Genetinės konsultacijos suteikia informacijos apie riziką.