Osteomielofibrozė

Osteomielofibrozė yra labai reta, lėtinė ir nepagydoma kaulų čiulpų liga. Tai siejama su didėjančiu kraujo ląstelių susidarymo apribojimu, dėl kurio atsiranda įvairių komplikacijų, tokių kaip anemija, kraujavimas ir padidėja infekcijos rizika.

Kas yra osteomielofibrozė?

Kliniškai liga pasireiškia remiantis būdingu didelio laipsnio nenormaliojo jungiamojo audinio proliferacijos (kaulų čiulpų fibrozės) triados su kraują formuojančio kaulų čiulpų audinio išnaikinimu, perkeltų kraujo susidarymo blužnyje ir kepenyse (ekstramedulinės hematopoezės) ir blužnies padidėjimo (splenomegalijos) dėl išstumto kraujo susidarymo.
© „freshidea“ - atsargos.adobe.com

Osteomielofibrozė (taip pat lėtinė idiopatinė mielofibrozė, Osteomielosklerozė arba pirminė mielofibrozė) priklauso vadinamosioms lėtinėms mieloproliferacinėms ligoms. Jiems būdingas per didelis kraujo ląstelių, gaminančių kaulą, čiulpų kraują sudarančios ląstelės, vadinamosios hematopoetinės kamieninės ląstelės, gamyba.

Sergant osteomielofibroze, ankstyvoje ligos fazėje ypač padidėja leukocitų ir trombocitų kiekis. Tolesnėje ligos eigoje kaulų čiulpuose formuojasi vis skaidresnis jungiamasis audinys, kuris ilgainiui lemia kraują formuojančio kaulų čiulpų audinio skleroterapiją. Kraujo formavimasis yra perkeltas į blužnį ir kepenis, todėl žymiai padidėja.

Kadangi tai negali visiškai kompensuoti normalaus kraujo susidarymo kaulų čiulpuose, išsivysto ryški anemija (anemija). Osteomielofibrozė yra labai reta liga, kuria sergama nuo 0,6 iki 1,5 100 000 gyventojų arba per metus pasireiškia 1200 naujų atvejų. Moterys paveikiamos dažniau nei vyrai. Vidutinis amžiaus vidurkis yra nuo 60 iki 65 metų.

priežastys

Osteomielofibrozės priežastys ir etiologija dar nėra išaiškinta. Liga pasireiškia kaip pirminė ar idiopatinė forma savarankiškai arba kaip antrinis kitos ligos, pakeičiančios kaulų čiulpus, rezultatas. Pirminės osteomielofibrozės atveju manoma, kad įgytas genetinis defektas.

50 procentų atvejų galima aptikti lėtinėms mieloproliferacinėms ligoms būdingą mutaciją - vadinamąją JAK2 mutaciją. Be to, kaip galimos galimos priežastys aptariami tokie veiksniai kaip jonizuojančiosios spinduliuotės ar cheminių medžiagų poveikis, taip pat kiti, iki šiol nepaaiškinti įtakos veiksniai.

Pagrindinės antrinės formos ligos yra esminė trombocitemija (labai padidėjęs trombocitų kiekis kraujyje) ir polycythemia vera (labai padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių susidarymas).

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Osteomielofibrozei būdingas laipsniškas simptomų atsiradimas ir lėtas vystymasis. Kliniškai liga pasireiškia remiantis būdingu didelio laipsnio nenormaliojo jungiamojo audinio proliferacijos (kaulų čiulpų fibrozės) triados su kraują formuojančio kaulų čiulpų audinio išnaikinimu, perkeltų kraujo susidarymo blužnyje ir kepenyse (ekstramedulinės hematopoezės) ir blužnies padidėjimo (splenomegalijos) dėl išstumto kraujo susidarymo.

Dėl labai padidėjusios blužnies pasislenka gretimi organai, ypač žarnyno sritys. Sutrinka žarnyno judesiai (peristaltika). Yra įvairių, kartais besikeičiančių simptomų, tokių kaip slėgio jausmas kairėje viršutinėje pilvo dalyje, didėjantis pilvo apimtis ir rėmuo. Padidėjęs slėgis pilvo srityje sukelia lūžius (kirkšnies, bambos ar skrandžio išvaržas) ir spaudimą tulžies latakui bei kraujagyslėms.

Pernelyg išsiplėtusi blužnis taip pat filtruoja per daug kraujo ląstelių iš periferinio kraujo (hipersplenismas). Blužnis ir kepenys negali visiškai pakeisti kaulų čiulpų, todėl kraujo ląstelių formavimasis yra ribotas. Abu procesai lemia staigų visų kraujo ląstelių sumažėjimą (pancitopenija), taip pat padidėja polinkis į kraujavimą ir jautrumas infekcijai. Kai kuriais atvejais kepenys taip pat šiek tiek padidėja. Bendrieji simptomai dažnai yra apetito praradimas kartu su svorio metimu, sumažėjęs darbingumas ir kartais karščiavimas bei naktinis prakaitavimas.

Ligos diagnozė ir eiga

Diagnozė dažnai nustatoma atsitiktinai dėl padidėjusios ir dėl to skausmingos blužnies arba kaip įprasto kraujo tyrimo dalis. Ankstyvoje fazėje kraujo skaičius rodo žymiai padidėjusį baltųjų kraujo ląstelių skaičių (leukocitozę) ir padidėjusį naujų trombocitų susidarymą (trombocitozę), tuo tarpu raudonieji kraujo kūneliai (eritrocitai) dažniausiai būna normalūs.

Vėlyvoje fazėje gali būti nustatyta pancitopenija, kurios metu visose trijose ląstelių eilėse sumažėja kraujo susidarymas. Be to, dėl ekstramedulinio kraujo susidarymo kraujo tepinėlyje atsiranda nesubrendę baltųjų ir raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai (vadinamasis leukoeritroblastinis kraujo skaičius). Be to, galima aptikti būdingą JAK2 mutaciją.

Diagnostiniu požiūriu kaulų čiulpų punkcija, kurios metu kaulų čiulpai nėra gaunami arba yra labai menki (vadinamosios punctio sicca arba „sausos čiulpai“). Vėlesnis audinių tyrimas parodo čiulpų fibrozę. Sonografija gali įvertinti blužnies ir kepenų padidėjimą.

Rentgenografija gali parodyti per didelį kalkingų kaulų medžiagos kaupimąsi (sklerozę) stuburo srityje. Negydomos ligos eiga ir prognozė yra labai įvairi ir turi būti vertinama atskirai. Pirminės formos prognozė yra geresnė nei antrinės. Apskritai išgyvenimo laikas yra vidutiniškai penkeri metai.

Komplikacijos

Osteomielofibrozė yra piktybinė kraujo formavimo sistemos liga. Tačiau jų prognozė labai skirtinga. Mirtis gali kilti bet kurioje ligos stadijoje dėl rimtų komplikacijų. Tačiau terapijos metu galima žymiai sumažinti komplikacijų riziką. Ankstyvojoje ligos fazėje dažnai išsivysto trombozės, kurios gali sukelti embolijas su mirtinais padariniais.

Tai lemia labai didelis kraują formuojančių ląstelių dalijimosi greitis. Vėliau dominuoja staigus skirtingų kraujo ląstelių skaičiaus sumažėjimas, kuris vadinamas pancitopenija. Kraujas susidaro nebe kaulų čiulpuose, bet blužnyje ir kepenyse. Dėl šios priežasties vėlyvoje osteomielofibrozės fazėje atsiranda splenomegalija ir hepatomegalija. Taigi blužnis ir kepenys labai padidėja.

Kaip splenomegalijos komplikacija, atsiranda hipersplenismas su nuolatine anemija, padidėjęs kraujavimo polinkis ir padidėjusi infekcijų rizika. Be to, hipersplenismas yra labai skausmingas, nes blužnies dydis gali išstumti kaimyninius organus. Jei negydoma, ši liga kartais būna mirtina. Be to, vėlyvoje stadijoje gali atsirasti vadinamasis sprogimo antplūdis.

Tai lemia agresyvią leukemiją, kurios baigtis mirtina, nes padidėja nesubrendusių miolitinių ir limfinių kraujo ląstelių susidarymas. Infekcija yra ne tik leukemija, bet ir dažniausios mirtinos osteomielofibrozės komplikacijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Žmonės, kuriems būdingas bendras ligos pojūtis ir didėja tendencija, turėtų pasitarti su gydytoju. Jei viršutinės kūno dalies srityje yra patinimų, padidėja pilvo apimtis ar rėmuo, gydytojas privalo išaiškinti simptomus. Sumažėjęs darbas, karščiavimas, vidinis silpnumas ir apetito praradimas yra sveikatos sutrikimo požymiai. Gydytojo vizitas yra būtinas, jei bambos ar skrandžio srityje jaučiamas spaudimas ar lūžis.

Žarnyno diskomfortas ar pasikartojantis triukšmas virškinimo trakte yra laikomi neįprastais. Norint pradėti tyrimo priežastis, reikia pasitarti su gydytoju. Osteomielofibrozei būdingas lėtas simptomų padidėjimas ir tuo pat metu blogėjanti gyvenimo kokybė. Šį procesą pacientai apibūdina kaip šliaužiantį ir vyksta keletą mėnesių. Jei nebegalima įvykdyti kasdienių įsipareigojimų, mažėja dalyvavimas socialiniame ir socialiniame gyvenime ir mažėja gerovė, gydytojas turi būti informuotas apie įvykius.

Naktinis prakaitavimas, jungiamojo audinio pokyčiai, širdies ritmo pažeidimai ir kraujotakos sutrikimai turi būti pristatyti gydytojui. Jei išsivysto trombozė, atitinkamam asmeniui gresia pavojus. Kuo greičiau būtina medicininė priežiūra, kad nebūtų padaryta nuolatinė žala sveikatai ar priešlaikinė mirtis.

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas osteomielofibrozės atveju nėra įmanomas. Kadangi vis labiau naikinami kraują formuojantys kaulų čiulpai, tik alogeninė kraujo kamieninių ląstelių transplantacija ilgainiui gali išgydyti ligą. Tačiau didelės rizikos transplantacija atliekama tik jaunesniems nei 60 metų žmonėms, kurie neturi reikšmingų gretutinių ligų.

Sėkmės tikimybė taip pat yra mažesnė, nes persodintos kraujo kamieninės ląstelės netinkamai įsikuria sklerozuotuose kaulų čiulpuose. Be to, gydymas skiriamas tik simptomiškai. Ankstyvoje fazėje alfa-interferonas arba hidroksiurėjos darinys yra naudojami siekiant sumažinti trombocitų ir leukocitų skaičių vaistais.

Talidomido ir lenalidomido pagalba - galbūt kartu su predisolonu - sumažėja anemijos sukeltų perpylimų poreikis. Jei eritrocitų ir trombocitų skaičius yra per mažas, vėlyvojoje fazėje galima pridėti raudonųjų arba baltųjų kraujo kūnelių koncentracijų (pakaitiniai eritrocitai arba trombocitai). Eritrocitų koncentratai aprūpina organizmą dideliu geležies kiekiu.

Tai kaupiasi organizme ir gali pakenkti širdžiai ir kepenims (antrinė hemochromatozė). Geležies perteklius gali būti pašalintas specialiais vaistais. Raudonųjų kraujo kūnelių susidarymui stimuliuoti taip pat naudojami augimo faktoriai, tokie kaip eritropoetinas arba, labai retais atvejais, androgenai, tokie kaip winobaninas ar metenolis.

Jei dėl trombocitozės padidėja trombozės rizika, kaip atsarginis vaistas vartojamas ASA (100 / dl) arba anagrelidas. Splenektomija (blužnies pašalinimas) paprastai atliekama ankstyvosiose stadijose ir tik esant mechaninio poslinkio simptomams bei hipersplenismui, nes blužnyje vyksta pakaitinis kraujo susidarymas. Vėlyvose stadijose gali būti nurodyta švelni radiacijos forma, siekiant sumažinti blužnies dydį.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo skausmo

„Outlook“ ir prognozė

Osteomielofibrozės prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių, nes ji labai skiriasi. Tai apima tai, ar tai yra pirminė ar antrinė liga, ar patentas turi papildomų ligų.

Esant pirminei osteomielofibrozei, reikia tikėtis sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Manoma, kad maždaug 50 procentų visų paveiktų žmonių gyvens dar penkerius metus. 20 procentų visų pacientų gyvenimo trukmė yra daugiau nei dešimt metų. Tačiau reta liga pirmiausia pastebima vyresnio amžiaus žmonėms. Dažniausios mirties priežastys osteomielofibrozės metu yra širdies ir kraujagyslių sistemos nepakankamumas bei infekcijos dėl kaulų čiulpų silpnumo. Kartais taip pat pasitaiko agresyvi ūminė mieloleukemija. Tačiau prognozė taip pat priklauso nuo genetinio defekto, dėl kurio atsirado liga. Leukocitozė, leukopenija, neoangiogenezė, trombocitopenija ir sunki anemija (anemija) laikomi nepalankiais prognozės veiksniais.

Dėl skirtingų prognozių yra specialus rizikos balas. Tai išskiria keturias pacientų rizikos grupes. Įvertinimas taip pat turi įtakos terapinėms priemonėms. Vyresni nei 65 metų amžiaus simptomai, tokie kaip svorio kritimas, naktinis prakaitavimas ir karščiavimas, laikomi neigiamais prognozės veiksniais.

Nuolatinis osteomielofibrozės gydymas yra įmanomas tik persodinus alogeninę kaulų čiulpą. Tačiau dėl didelės rizikos jis atliekamas tik jaunesniems nei 50 metų pacientams.

prevencija

Osteomielofibrozės išvengti negalima.

Priežiūra

Daugeliu osteomielofibrozės atvejų sergantieji turi tik labai nedaug ir paprastai turi tik ribotas tiesiogines stebėjimo priemones. Dėl šios priežasties sergantieji šia liga turėtų labai anksti pasikonsultuoti su gydytoju, kad tolesniame eigoje nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Kuo anksčiau bus konsultuojamasi su gydytoju, tuo geriau bus tolimesnė ligos eiga.

Patys sergantieji dažniausiai priklauso nuo įvairių vaistų vartojimo. Visada reikia pasirūpinti teisingu dozavimu ir reguliariu vartojimu, kad simptomai būtų pašalinti teisingai ir visam laikui. Reguliarūs gydytojo patikrinimai taip pat yra labai naudingi ir gali užkirsti kelią tolesnei žalai.

Daugelis pacientų kasdieniame gyvenime priklauso nuo pagalbos ir palaikymo savo šeimoms. Psichologinė parama taip pat daro teigiamą poveikį tolimesnei osteomielofibrozės eigai ir gali užkirsti kelią depresijos ir kitų psichologinių skundų išsivystymui. Dėl ligos taip pat gali sumažėti sergančio žmogaus gyvenimo trukmė, o tolimesnė eiga labai priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko.

Tai galite padaryti patys

Be medicininio gydymo, teigiamas požiūris daro teigiamą poveikį tolimesnei ligos eigai. Pokalbiai su terapeutu dažnai yra naudinga parama, nes sąmoningumas ir ramybė perteikiami daugelyje gyvenimo situacijų.

Kad būtų galima veiksmingai pritaikyti terapiją pas gydytoją pagal savo poreikius, patartina kiekvieną savaitę atkreipti dėmesį į tokius simptomus kaip skausmas, niežėjimas, nuovargis, svorio kritimas ir pan., O parodyti užrašus kitam gydytojui paskyrus.

Jūsų fiziniam krūviui pritaikytas fizinis aktyvumas padeda sumažinti stresą, stiprina kūną ir gerina bendrą savijautą. Kelionės taip pat gali turėti šį poveikį, tačiau nukentėjusieji visada turi įsitikinti, kad turi supakuoti svarbius medicinos dokumentus, kad gydytojai vietoje galėtų prireikus greitai perskaityti atvejį. Be to, reikiama vakcinacija turi būti atlikta laiku, kad būtų galima sukurti tinkamą vakcinacijos apsaugą.

Dietos pakeitimas kartu su dietologu ir gydančiu gydytoju gali sumažinti tokias problemas kaip anemija, nuovargis ir svorio problemos ir, jei bus pritaikytos jūsų poreikiams, žymiai pagerinti gyvenimo kokybę. Tai apima dietą, kurioje gausu maistinių medžiagų, krakmolo ir vitaminų, taip pat reikiamą skysčių kiekį. Pusryčių, pietų ir vakarienės padalijimas į keletą mažesnių porcijų ir užkandžių, kurie valgomi visą dieną, leidžia geriau absorbuoti maistines medžiagas ir taip priaugti svorio, net jei greitai jaučiatės sotus.