Piebaldizmas

Iš Piebaldizmas yra albinizmo forma, kurią sukelia mutacija. Baltoji prieškambaris būdingas nukentėjusiesiems. Dėl jo depigmentacijos pacientai yra jautresni juodos odos vėžiui, atsirandančiam dėl ultravioletinių spindulių, ir jie turėtų vengti per daug saulės.

Kas yra piebaldizmas?

Albinizmas atitinka paveldimų ligų grupę, pasireiškiančią kraštutiniu pigmento melanino trūkumu. Melaniną gamina melanocitai odoje, rainelėje ir plaukuose. Pigmentas yra atsakingas už odos, akių ir plaukų spalvą, o žmonėms tai sudaro du skirtingi porūšiai.

Be gelsvo pheomelanino, tamsiai rudas eumelaninas yra melanino variantas. Atskiros akių, plaukų ir odos spalvos atsiranda dėl atitinkamų dviejų melanino variantų proporcijų. Albinuose sutrinka melanocitų melanino gamyba, pavyzdžiui, dėl su mutacija susijusių fermento tirozinazės defektų, reikalingų tam.

Iš Piebaldizmas taip pat bus Dalinis albinizmas arba dalinis albinismas vadinama ir reiškia albinizmo pogrupį, kuriam dažniausiai būdingos baltos dėmės ant veido, kaklo srityje, liemens priekyje ir šonuose. Liga yra viena iš retų paveldimų ligų ir gali pasireikšti skirtingais variantais. Pavyzdžiui, dabar aptariami Vaardenburgo sindromas ir Vilko sindromas kaip ligos variantai.

priežastys

Piebaldizmas paveldimas kaip autosominis dominuojantis bruožas. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebimas šeimos kaupimasis. Matyt, sutrikimas grindžiamas depigmentacija dėl embriono melanoblastų diferenciacijos sutrikimo. Paveiktų asmenų melanocitai nepakankamai migravo.

Už netinkamą migraciją atsakingas mutacijos geno defektas, koduojantis melanocitinės tirozinkinazės receptorius. Taigi liga grindžiama receptorių ekspresuojančio c-KIT geno, kuris yra 4 chromosomos ilgoje rankoje 4q12, mutacijomis. Embriono melanoblastų diferenciaciją sutrikdo genetinis defektas.

Be to, sutrinka melanocitų migracija iš nervų keteros. Vaardenburgo sindromas ir Vilko sindromas yra skirtingi reiškinio variantai, kai Vaardenburgo sindromas taip pat yra susijęs su vidinės ausies klausos praradimu, o Volfo sindromas yra susijęs su apsigimimais, trumpu ūgiu ir vystymosi vėlavimu psichiniame ir fiziniame lygmenyje.

Volfo sindromo priežastis yra struktūrinės chromosomos aberacijos trumposios 4-osios chromosomos rankos srityje, o Vaardenburgo sindromas gali būti pagrįstas įvairiomis mutacijomis.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Daugeliu atvejų pacientams, sergantiems piebaldizmu, išsivysto balta prieškaulė. Šis polioso simptomas pasireiškia maždaug 90 procentų visų atvejų. Be to, yra apribota odos hipopigmentacija, kuri dar vadinama leukoderma. Atskirose depigmentacijose dažnai būna nevienoda odos hiperpigmentacija.

T. y., Nepigmentuotose vietose yra demarkuotos dėmės su per dideliu pigmento kiekiu. Ypač būdinga balto kaktos forma: tai yra plaukų heterochromija, t. Y. Skirtinga plaukų spalva. Daugeliu atvejų priekinės kaktos galas nukreiptas žemyn. Atsižvelgiant į priežastinę mutaciją ir atitinkamai pjebaldizmo variantą, aprašyti simptomai gali būti siejami su kitais simptomais.

Esant Vaardenburgo sindromui, skirtingos spalvos akys yra klinikinio vaizdo dalis, be klausos praradimo vidinėje ausyje. Paprastai viena paciento akis atrodo pastebimai šviesesnė už kitą, o tai priskirtina depigmentacijai. Kita vertus, vilko sindromas yra susijęs su trumpu ūgiu ir veido anomalijomis.

Ligos diagnozė ir eiga

Norėdami diagnozuoti piebaldizmą, gydytojas atidžiau pažvelgia į odos vietas. Depigmentacija yra aštrios ar neryškios dėmės kamieno, kaktos ir dažnai galūnių srityje, kuriose mažose vietose yra per daug pigmentų.

Šie stebėjimai patvirtina diagnozę kartu su galvos odos plaukų, antakių ir rainelės depigmentacija. Diagnozė paprastai grindžiama vizualine diagnoze. Kilus abejonėms, molekulinės genetinės mutacijos nustatymas gali padėti pašalinti diferencinę diagnozę kitoms ligoms.

Komplikacijos

Piebaldizmas, kaip taisyklė, rimtų komplikacijų nesukelia. Tačiau nukentėjusieji kenčia nuo kosmetinių pokyčių, kurie gali neigiamai paveikti psichiką, ypač jei liga sunki. Jei piebaldizmas negydomas, odos pokyčiai padidėja ir kartais plinta visame veide.

Tai ne tik parodo regėjimo trūkumą, bet ir padidina odos ligų riziką. Kartais tai sukelia infekcijas ar uždegimus, kurie, savo ruožtu, yra susiję su komplikacijomis. Įtariama, kad liga padidina odos vėžio riziką.Kiti skundai grindžiami galimomis gretutinėmis ligomis. Vaardenburgo sindromas gali sukelti vidinės ausies klausos praradimą ir skirtingų spalvų akis. Vilko sindromas susijęs su trumpu ūgiu ir veido apsigimimais.

Kadangi liga yra genetinė, šių komplikacijų ir galimų antrinių ligų vargu ar įmanoma išvengti. Taigi nukentėjusieji visų pirma jaučia emocinį kančios lygį, kuris gali sukelti ilgalaikes psichines ligas. Dėl to gali atsirasti fizinių nusiskundimų ir pastebimai pablogėti gyvenimo kokybė. Ankstyvas piebaldizmo išaiškinimas įgalina bent simptominį gydymą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Piebaldizmas nėra privaloma gydytojo vizito priežastis, jei apsiribojama būdingais baltais plaukais ant galvos. Paprastai pastebimas baltasis prieškambaris, tačiau jis yra nekenksmingas ir gali būti spalvotas, jei susijęs asmuo turi estetinę problemą. Priežastinis gydymas pjebaldizmu jokiu būdu nėra, todėl gydytojas negali pasiūlyti jokių gydymo būdų. Kita vertus, medicininė kontrolė yra svarbi piebaldizmo, fon Vaardenburgo sindromo ir Vilko sindromo variantams. Kaip ir piebaldizmas, tai yra labai reti, tačiau jie yra susiję su negalia ir komplikacijomis.

Kadangi tai taip pat yra paveldimos ligos, pirmieji klinikiniai simptomai dažnai pastebimi iškart gimus vaikui, todėl atitinkama liga turi būti atitinkamai išgydoma anksti. Kai tik vaikas suvokia pjebaldizmą, reikia pasitarti su pediatru, kad jis būtų saugus ir išsiaiškintų, ar tai tikrai tik nekenksmingas pjebaldizmo pasireiškimas, ar jo galimo poveikio sveikatai variacija.

Priklausomai nuo to, koks didelis ir pastebimas baltų plaukų plotas, ypač mokyklinių dienų metu, piebaldizmo atvejai gali sukelti patyčias. Gydytojas negali pakeisti vaizdinės pjebaldizmo išvaizdos, tačiau tėvai ir paveikti vaikai gali patarti, ką jie gali padaryti, kad tai nuslėptų.

Gydymas ir terapija

Piebaldizmo negalima traktuoti priežastiniu būdu. Visos formos yra pagrįstos mutacijomis, kurių negalima pakeisti. Tam tikru laipsniu gali būti atliekamas simptominis atskirų simptomų gydymas. Daugeliu atvejų simptominis gydymas susideda iš apsaugos nuo saulės ir kosmetinių priemonių.

Pvz., Skirtingų spalvų akys gali būti suderintos viena su kita spalvotais kontaktiniais lęšiais. Melaninas įgauna UV filtro vaidmenį odoje, ypač dėl tamsiai rudos spalvos. Tamsi dažai paverčia kenksmingą UV šviesą šilumine spinduliuote ir daro ją nekenksmingą. Todėl žmonės, sergantys piebaldizmu, kaip ir žmonės, sergantys kitomis albinizmo formomis, turėtų vengti didelio UV spindulių poveikio.

Jie turi didesnę riziką susirgti juodos odos vėžiu. Apsaugos nuo saulės priemonės gali sumažinti riziką. Jei reikėtų įvertinti Vaardenburgo ir Vilko sindromus kaip piebaldizmo formas, nurodoma išsamesnė šių dviejų variantų terapija.

Tačiau mažiau dėmesio skiriama depigmentacijai, o ne vidinės ausies klausos praradimo ir apsigimimų simptomams. Daugeliu atvejų Vilko sindromo apsigimimus galima ištaisyti chirurginiu būdu.

Savo vaistus galite rasti čia

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai piebaldizmo negalima visiškai išgydyti, nes tai yra genetinė liga. Kai kuriais atvejais galima palengvinti tik ligos simptomus, nors nukentėjęs asmuo visą gyvenimą turi išgyventi su simptomais. Savigyda taip pat negali įvykti. Siekiant užkirsti kelią piebaldizmo pasikartojimui vaikams, jei vaikas nori turėti vaikų, pirmiausia reikėtų atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti. Kadangi sergantieji šia liga taip pat padidina odos vėžio riziką, būtina reguliariai tikrintis ir tikrinti dermatologą. Tai vienintelis būdas užkirsti kelią tolesniam naviko plitimui.

Pats gydymas gali palengvinti kai kuriuos simptomus, kai paveikti asmenys visą gyvenimą turi pasikliauti apsaugos nuo saulės priemonėmis ir bet kokiu atveju vengti tiesioginės saulės spindulių. Įvairių priežiūros priemonių pagalba taip pat galima palengvinti neteisingos pigmentacijos simptomus. Šiuos nusiskundimus gali palengvinti chirurginė intervencija. Daugeliu atvejų piebaldizmas nesumažina asmens gyvenimo trukmės, jei, visų pirma, reguliariai atliekami odos egzaminai.

prevencija

Kadangi piebaldizmas grindžiamas paveldima mutacija, prevencinių priemonių yra nedaug. Po genetinių konsultacijų šeimos planavimo etape sergantys žmonės gali nenuspręsti turėti savo vaikų. Kadangi piebaldizmas nėra pernelyg sunki liga, toks sprendimas atrodo beveik per daug radikalus. Daugiausia dėl Wolfo sindromo varianto sprendimas vis tiek būtų suprantamas.

Priežiūra

Daugeliu atvejų pacientai, sergantys piebaldizmu, turi nedaug tiesioginių stebėjimo priemonių. Pati liga neturi būti visiškai gydoma, o daugeliu atvejų visiškai išgydyti neįmanoma. Apskritai, tie, kuriuos paveikė piebaldizmas, turėtų ypač gerai apsaugoti savo odą nuo saulės, todėl idealu, jei jie nebus apsaugoti nuo UV spindulių.

Apsistojus lauke, norint išvengti saulės nudegimo, visada reikia naudoti apsauginius kremus nuo saulės. Reguliarūs dermatologo patikrinimai ir tyrimai taip pat yra labai svarbūs piebaldizmo srityje, siekiant ankstyvoje stadijoje nustatyti ir gydyti odos žalą. Net turint mažiausius odos pokyčius, reikia kreiptis į gydytoją, kad galimą naviką būtų galima atpažinti ir pašalinti ankstyvoje stadijoje.

Kai kuriuos pjebaldizmo simptomus galima palengvinti atliekant nedidelę intervenciją. Nukentėjęs asmuo turėtų gerai prižiūrėti ir saugoti savo odą. Gydytojas gali skirti įvairių kremų ir tepalų, kuriuos reikia vartoti reguliariai. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl piebaldizmo sutrumpės nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė.

Tai galite padaryti patys

Piebaldizmas nebūtinai turi būti sprendžiamas. Tai yra visiškai vizualus trūkumas, nesukeliantis jokių fizinių ar psichologinių nusiskundimų. Tačiau atskirais atvejais pilkas plaukų dažymas gali sukelti nepilnavertiškumo kompleksus ir kitas psichines problemas.

Žmonės, kurie jaučia didelį stresą dėl dalinio albinizmo, pirmiausia turėtų pasitarti su terapeutu. Galima dažyti plaukus arba dėvėti tinkamus galvos apdangalus, kad paslėptumėte sidabrinę spyną. Be to, spalvos pasikeitimą gali sumažinti tam tikros priežiūros priemonės. Subalansuota mityba sulėtina ligos eigą kompensuodama priežastinę odos hipopigmentaciją. Rekomenduojama dieta, kurioje būtų kuo daugiau maisto produktų su natūraliais dažikliais. Morkos ir pomidorų sultys, be kita ko, pasitvirtino.

Jei pjebaldizmas sustiprėja nepaisant aukščiau nurodytų priemonių, reikia pasitarti su šeimos gydytoju. Atskirais atvejais balto priešakio išvaizda atsiranda dėl sunkios būklės, kurią reikia diagnozuoti ir gydyti. Galiausiai nukentėję asmenys turėtų priimti kančias kalbėdami su kitais paveiktais asmenimis ar aptardami terapijos diskusijas. Kaktos garbanojimo nebegalima pastebėti naudojant plaukų dažus ir nereikia tikėtis tolesnių simptomų.