Retinitas pigmentosa

Retinitas pigmentosa yra genetiškai nulemta tinklainės degeneracija, kurios metu akių fotoreceptoriai mažėja po truputį ir todėl visiškas aklumas pasireiškia vėlyva ligos eiga. Dažnai šis reiškinys yra tik vienas iš kelių simptomų ir kartu su atitinkamais lydinčiais simptomais sudaro visą simptomų kompleksą, pavyzdžiui, Usherio ar Alporto sindromą.

Kas yra pigmentinis retinitas?

Ankstyvasis pigmentinės retinito simptomas yra naktinis aklumas. Dėl laipsniško fotoreceptorių sunaikinimo akys vis rečiau prisitaiko prie besikeičiančių šviesos sąlygų.
© Emilis - stock.adobe.com

Retinitas pigmentosa yra tinklainės genetinė liga, sukelianti tinklainės degeneraciją ir dar vadinama Patermanno sindromas arba Retinopathia pigmentosa yra žinomas. Olandas Fransas Dondersas šią ligą užfiksavo jau 1855 m. Ir tuo metu sukūrė terminą pigmentinė retinitas.

Kadangi terminas retinitas iš tikrųjų reiškia uždegimą, o liga pati savaime nėra susijusi su uždegiminiais procesais, oftalmologija vėliau pervadino reiškinį retinopathia pigmentosa. Nepaisant to, originalus Donderio įvardijimas vis dar naudojamas ir šiandien. Maždaug trys milijonai žmonių visame pasaulyje kenčia nuo pigmento retinito, o paauglystė ir vidutinis amžius sudaro ligos pikas.

Dėl genetiškai sukeltos tinklainės degeneracijos bendras regėjimas pamažu blogėja per kelis dešimtmečius. Maždaug pusei pacientų katarakta išsivysto vėliau, o tai lydi bendras lęšių nepermatomumas. Liga taip pat pasireiškia gyvūnams ir veterinarinėje medicinoje ji vadinama progresuojančia tinklainės atrofija.

priežastys

Retinitas pigmentosa yra genetinis defektas. Ligą gali sukelti daugiau nei 40 skirtingų genų. Tuo tarpu medicinoje daroma prielaida, kad genetinis defektas bus perduotas monogenetiškai, o tai reiškia, kad keli genai neprivalo turėti trūkumų, tačiau tik vieno iš iki šiol nustatytų defektų liga gali sukelti. Liga turėtų būti perduodama vyraujant autosominiam, taip pat autosominiam recesyviniam ir gonosominiam paveldėjimui.

Be paveldėjimo, spontaninė mutacija taip pat gali sukelti patologinį vieno iš daugiau nei 40 identifikuotų genų defektą. Tam tikromis aplinkybėmis toksinius medžiagų, tokių kaip chlorokinas, reiškinius gali lydėti tie patys simptomai kaip pigmento retinito. Tačiau šiuo atveju gydytojas daugiau kalba apie pseydoretinitą ar fenokopiją.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Ankstyvasis pigmentinės retinito simptomas yra naktinis aklumas. Dėl laipsniško fotoreceptorių sunaikinimo akys vis labiau nesugeba prisitaikyti prie besikeičiančių šviesos sąlygų ir yra vis jautresnės akiniui. Vėliau sutrinka kontrasto ir spalvų matymas.

Daugumai pacientų taip pat kenčia regėjimo lauko sutrikimas, vadinamasis tunelio matymas. Centrinis regėjimo laukas paprastai išsaugomas ilgą laiką. Tačiau vėlyvu metu tai gali sukelti visišką aklumą. Beveik ketvirtadaliui pacientų pigmentinis retinitas nėra vienintelis reiškinys, tačiau jį lydi daugybė papildomų simptomų, todėl jis pasireiškia visu sindromu, pavyzdžiui, Usherio sindromu.

Šiame kontekste gydytojas taip pat kalba apie susijusią retinopathia pigmentosa, kuri gali būti susijusi su klausos sutrikimais, paralyžiu ar širdies aritmijomis ar raumenų silpnumu. Be Usherio sindromo, Alporto ir Refsumo sindromai yra vieni iš labiausiai žinomų kompleksų, susijusių su susijusiu pigmentiniu retinitu.

Ligos diagnozė ir eiga

Retinopathia pigmentosa diagnozė atliekama naudojant elektroretinogramą. Ši elektroretinograma leidžia diagnozuoti ankstyvoje vaikystėje. Galų gale, kuo anksčiau diagnozuojama diagnozė, tuo palankesnės yra galimybės vėliau susidoroti su liga.

Prognozė labai priklauso nuo to, kuris iš daugiau nei 40 priežastinių genų turi įtakos defektui. Ši liga, išskyrus specialią Refsum sindromo formą, laikoma nepagydoma. Siekdamas įvertinti tikslią geno poveikio lokalizaciją ir sugebėti sudaryti prognozę, gydytojas pirmiausia analizuoja visus papildomus simptomus ir, pavyzdžiui, proceso metu susidaro įspūdis apie klausos sutrikimus ir kraujo vertę. DNR analizė gali būti atlikta tik nustačius tikslų genetinį defektą.

Komplikacijos

Retinitas pigmentosa yra paveldima tinklainės liga, kuri visada sukelia aklumą per naktinį aklumą, ribotą regėjimo lauką ir regėjimo aštrumą. Šiuo metu nėra terapijos, kuri žada išgydymą. Vitaminas A gali sulėtinti procesą.

Papildomos komplikacijos atsiranda tose pigmento retinito formose, kuriose ligos simptomai turi įtakos ir kitiems kūno organams. Taip yra maždaug 25 proc. Visų nukentėjusiųjų. Priklausomai nuo sindromo, gali atsirasti klausos problemų, paralyžiaus, raumenų silpnumo, širdies aritmijos ar psichinės raidos sutrikimų.

Akyse kartais būna kitų pokyčių, tokių kaip regos nervo kalcio sankaupos, astigmatizmas, liepų drumstumas, trumparegystė ar kraujagyslių ligos. Esant Usherio sindromui, be retinito, taip pat yra sunkus klausos sutrikimas, kuris visų pirma atsiranda dėl plaukų ląstelių pažeidimo. Retinitas pigmentosa taip pat atsiranda esant Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromui.

Be tinklainės uždegimo, atsiranda cukrinis diabetas, padidėjęs kraujospūdis, nutukimas, raumenų silpnumas, klausos, psichikos ir motorikos sutrikimai. Širdies ir kraujagyslių sistemos problemos gali atsirasti dėl diabeto ir padidėjusio kraujospūdžio. Su kitomis susijusiomis pigmento retinito formomis taip pat gali atsirasti širdies aritmijos, kurios kartais sukelia gyvybei pavojingas komplikacijas. Tolesnės komplikacijos kyla dėl eisenos sutrikimo, kuris dažnai gali sukelti kritimą. Kartais pigmento retinitas taip pat turi neurodegeneracinių sutrikimų, tokių kaip demencija.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Retinitą pigmentosa visada turi ištirti ir gydyti gydytojas. Ši liga negali išgydyti pati savaime, o blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo gali tapti visiškai aklas. Kuo anksčiau liga atpažįstama ir gydoma, tuo didesnė visiško išgydymo tikimybė.

Jei pacientą vargina naktinis aklumas, būtina pasitarti su gydytoju. Nukentėjusieji beveik nieko negali pamatyti ar atpažinti naktį. Matant skirtingas spalvas taip pat gali turėti įtakos pigmentinis retinitas, todėl jį turi patikrinti gydytojas. Tačiau dėl šios ligos nukentėjusieji taip pat kenčia dėl klausos ar širdies problemų. Jei atsiranda šie simptomai, būtina pasitarti su gydytoju.

Pirmiausia pigmentinę retinitą gydo oftalmologas. Tuomet kitus skundus taip pat gali išgydyti kardiologas arba ENT gydytojas. Apskritai negalima numatyti, ar bus pasiektas visiškas išgydymas.

Gydymas ir terapija

Daugelio ligos formų retinopathia pigmentosa progresavimas dar nebuvo sustabdytas. Tačiau, remiantis klinikiniais tyrimais, papildai su vitaminu A turėtų sulėtinti progresavimą kartu su hiperbarine deguonies terapija. Šiuo metu terapijos tikslas yra kovoti su liga.

Pavyzdžiui, pacientai turėtų būti geriau pasirengę galimam regėjimo praradimui, teikdami psichologinę pagalbą ir ankstyvą supažindinimą su aklųjų orientacijos metodais. Refsumo sindromas yra išimtis, nes tai iš tikrųjų yra metabolinis defektas, kurio progresavimą gali sustabdyti speciali dieta, kurioje mažai fitano rūgšties.

Dėl visų kitų formų šiuo metu atliekami eksperimentai su kamieninių ląstelių terapija ir genų, turinčių defektų, mainus tiesiai į tinklainę. Norėdami pašalinti esamą tinklainės žalą, medicinoje šiuo metu taip pat yra sukurti tinklainės implantai, skirti kompensuoti prarastas fotoreceptorių funkcijas. Subretinalinis implantas su 1500 diodų turėtų padėti vėl pamatyti ateityje.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo akių infekcijų

prevencija

Retinito pigmentosa negali būti užkirstas kelias, nes liga yra genetinis defektas.

Priežiūra

Daugeliu atvejų sergantieji pigmento retinitu turi tik kelias ir tik ribotas tolesnės priežiūros galimybes. Visų pirma, labai anksti reikia pasikonsultuoti su gydytoju, kad tolimesniame kurse nekiltų komplikacijų ar kitų nusiskundimų. Tai yra nepaprastai svarbu tolimesnei ligos eigai, todėl atsiradus pirmiesiems ligos požymiams ir simptomams, reikia kreiptis į gydytoją.

Retinitas pigmentosa paprastai gydomas vartojant įvairius vaistus, daugiausia antibiotikus. Tai darant, reikia nuolat vartoti reikiamą dozę, o antibiotikus vartoti kartu su alkoholiu. Daugeliu atvejų būtina palaikyti ir padėti savo šeimą, kad būtų išvengta depresijos ar psichologinio nusiminimo.

Vaikai, visų pirma, tėvai turi užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai.Negalima numatyti bendro kurso, nors kai kuriais atvejais nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė gali būti sutrumpinta.

Tai galite padaryti patys

Tinklainės liga retinitas pigmentosa yra paveldima ir šiuo metu neišgydoma. Žūstant tinklainės ląstelėms, paveikto asmens regėjimo laukas yra ribotas. Prarastas erdvinis matymas. Vaikščiojimas balta cukranendrėmis pakeičia jam erdvinę orientaciją.

Kita vertus, RP kenčiantys asmenys, regintys tuneliu, vis dar sugeba skaityti su padidinamuoju stiklu. Už tai atsakingi kūgeliai tinklainės centre. Jie veikia ilgiau nei strypai, įgalinantys regėjimą naktį ir prieblandoje. Jei jie mirė, atitinkamas asmuo priklauso nuo lydinčiojo asmens pagalbos.

Svarbu, kad pašaliniai asmenys būtų informuojami apie progresuojantį ir blogėjantį aklumą. Aklųjų ženklelio nešimas suteikia aiškumo. Pagalbinės priemonės, tokios kaip Brailio raštas ar kompiuteriai, valdomi balsu, palengvina nukentėjusiųjų kasdienį gyvenimą. Didelį jautrumą akiniui silpnina tonuoti stiklai. Jei kontrastai tampa neryškūs ir bute nebegalima suvokti kontūrų, žymėjimai, kuriuos galima pajusti rankomis, padeda nukentėjusiesiems. Kita vertus, spalvoti žymėjimai netinka, nes taip pat pablogėja spalvų matomumas.

Asmenys, nukentėję nuo RP, turi teisę į asmens tapatybės kortelę su negalia.

Jei pacientas turi gerai išvystytą regos centrą, gali būti implantuojamas lustas, kuriuo jis atpažįsta daiktų kontūrus.