Spina bifida (atvira nugara)

A Spina bifida arba vokiškai atidaryti atgal yra įgimtas nervinio vamzdelio defektas, pasireiškiantis stuburo ir nugaros smegenų pažeidimais. Po širdies ydų spina bifida yra antras pagal dažnumą įgimtas apsigimimas, nuo kurio moterys serga kiek dažniau nei vyrai.

Kas yra spina bifida?

Kadangi priežastys a Spina bifida nėra galutinai išaiškintos, prevencinės priemonės pirmiausia apsiriboja papildomu folio rūgšties (vitamino B) vartojimu iš anksto ir nėštumo metu.
© mila_1989 - „stock.adobe.com“

Kaip Spina bifida arba. atidaryti atgal yra įgimtas nervinio vamzdelio defektas, pasireiškiantis nugaros smegenų ir stuburo pažeidimais, atsirandančiais iš nervinio vamzdelio.

Embriono vystymosi metu meduliarinis griovelis (nervinis vamzdelis) visiškai neužsidaro, todėl apatinėje stuburo dalyje (dažniausiai juosmens slanksteliuose ir kryžkaulio srityje) susidaro tarpas. Spina bifida yra dvi formos, išskiriamos atsižvelgiant į skirtingą sunkumo laipsnį.

Spina bifida aperta (atvira spina bifida) formuojant tarpą yra ir stuburo arkos, ir nugaros smegenys, ir jos stuburo smegenų membranos (meninges), tuo tarpu dažnesnėje spina bifida occulta (paslėptoje spina bifida) nugaros smegenys nedalyvauja ir daugiausia paprastai yra apmokytas ir funkcionuojantis.

priežastys

A Spina bifida pasireiškia, kai embrioninis meduliarinis griovelis (nervinis vamzdelis) trečią – ketvirtą nėštumo savaitę visiškai neužsidaro, todėl apatinėje stuburo dalyje galima pastebėti tarpą, įtraukiant ar neįtraukiant nugaros smegenis.

Šio spina bifida okliuzijos sutrikimo priežastys dar nėra visiškai išaiškintos. Kadangi sergant šia liga spina bifida rizika padidėja, daroma prielaida, kad yra genetinių veiksnių.

Be to, įrodyta, kad paveldimas folio rūgšties trūkumas (vitamino B trūkumas) ar sutrikusi folio rūgšties apykaita nėštumo metu vaidina svarbų vaidmenį plėtojant spina bifida.

Tam tikri aplinkos veiksniai, tokie kaip antiepilepsinių vaistų vartojimas ar blogai kontroliuojamas cukrinis diabetas ankstyvoje nėštumo stadijoje, taip pat gali padidinti spina bifida riziką.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Spina bifida simptomai gali būti labai skirtingi - tiek jų tipo, tiek sunkumo. Atsirandantys simptomai priklauso nuo stuburo srities, kurioje yra apsigimimas, ir nuo to, kaip stipriai paveikti nugaros smegenys. Jei slanksteliai yra tik nepilnai uždaryti arba visai neuždaryti, o nei nugaros, nei nugaros smegenų membranos nėra išspaustos į išorę, pacientams paprastai nėra simptomų.

Jei atviras tarpas ant slankstelio arkos yra didesnis, todėl nugaros smegenys ir nugaros smegenų membranos išsikiša į išorę, galimas įvairus poveikis. Atsižvelgiant į apsigimimo vietą, gali atsirasti raumenų paralyžius, skrandžio ir žarnyno funkciniai sutrikimai ar sutrikęs suvokimas. Skausmo pojūtis gali būti sumažėjęs arba jo visai nėra. Taip pat atsiranda jautrumo sutrikimų.

Raumenų paralyžius gali sukelti skeleto anomalijas, pvz., Neteisingą sąnarių pasislinkimą, stuburo iškrypimą (skoliozė), ar kojų netaisyklingas vietas, tokias kaip blauzdos ar sėdmenys. Jei sutrinka šlapimo pūslės funkcija, gali atsirasti dažna šlapimo takų infekcija, šlapimo nelaikymas ar perpildyta šlapimo pūslė. Pastaroji negali būti arba negali būti visiškai ištuštinta.

Jei nugaros smegenys išsikiša tiek, kad traukia smegenis ir smegenis žemyn, sutrinka smegenų skysčio (skysčio) cirkuliacija. Tai sukelia hidrocefaliją (vandens galvutę), kuri gali sukelti dalinius protinio pajėgumo sutrikimus ar epilepsijos priepuolius.

Diagnozė ir eiga

Paprastai a Spina bifida jau aptiktas nėštumo metu kaip sonografijos dalis (ultragarsinis tyrimas). Spina bifida tikimybė gali būti įvertinta pasitelkiant vadinamąjį trigubą testą, kurio metu 16-osios nėštumo savaitės metu, remiantis trijų specifinių hormonų koncentracija nėščios moters serume, daromos išvados apie galimus vaiko raidos sutrikimus, apsigimimų mastą tik po gimimo. gali būti nustatytas papildomais bandymais.

Priešingai nei spina bifida occulta, kuri dažnai diagnozuojama atsitiktinai, spina bifida aperta gali būti diagnozuota po gimdymo, dėl aiškiai matomų apsigimimų stuburo srityje. Ligos eiga labai priklauso nuo nervinio vamzdelio apsigimimo masto. Spina bifida occulta paprastai turi tik lengvus simptomus (nenormalūs plaukai, pigmentacija). Kita vertus, atviros spina bifida atveju eiga yra rimtesnė ir gali būti siejama su žymiai sunkesnėmis komplikacijomis (nugaros smegenų ir (arba) stuburo smegenų membranų uždegimu, inkstų infekcijomis, vandens galva, osteoartritu).

Komplikacijos

Dėl sunkios spina bifida gali atsirasti daugybė komplikacijų. Kartais tokio poveikio neįmanoma išvengti net naudojant ortopedines-chirurgines terapines priemones. Dažniausi atviros nugaros simptomai yra nugaros smegenų arba nugaros smegenų membranų uždegimas. Be to, dėl per ankstyvo sąnarių susidėvėjimo yra inkstų uždegimo ar osteoartrito rizika.

Pasekmių mastas galiausiai priklauso nuo to, kiek pažeistos nugaros smegenų nervų skaidulos.Jei nervų pluoštai yra pažeisti, kaip ir spina bifida aperta, yra rimtos negalios rizika, tuo tarpu spina bifida occulta paprastai nesukelia rimtų nusiskundimų. Kadangi spina bifida aperta dažniausiai pasireiškia apatinėje nugaros dalyje, tai dažnai sukelia jutimo sutrikimus ir kojų paralyžių.

Galimi net skausmo jutimo sutrikimai. Neretai nukentėję vaikai kenčia nuo klubo kojų ir jiems reikalingas vežimėlis, nes jie negali vaikščioti. Kita rimta pasekmė yra neapdorota vandens galva. Yra rizika, kad intrakranijinis slėgis išstumia smegenų audinius ir pažeis gyvybiškai svarbias vietas, tokias kaip klausa ar galimybė pamatyti. Jei smegenys bus nepataisomai pažeistos, grėsmė gyvybei.

Skoliozė (stuburo išlinkimas) taip pat yra vienas iš spina bifida padarinių. Kartais pažeidžiama tiesioji žarna ir šlapimo pūslė, dėl to gali atsirasti išmatų ar šlapimo nelaikymas. Tai dažnai lydi šlapimo takų infekcijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Dėl spina bifida visada reikia pasitarti su gydytoju. Tik anksti nustatant ir gydant šį skundą, galima išvengti papildomų komplikacijų. Dėl šios priežasties ankstyvas aptikimas yra labai svarbus ir yra gydymo dėmesys. Jei spina bifida serga dideliais nugaros sutrikimais, reikia pasitarti su gydytoju. Paprastai įvairūs raumenys taip pat paralyžiuojami, kad paciento kasdienis gyvenimas yra žymiai apribotas. Taip pat sutrinka suvokimas, nes dauguma sergančiųjų taip pat kenčia nuo jutimo sutrikimų.

Sunkiais atvejais tam tikrų galūnių nebegalima išjudinti. Jei šie simptomai atsiranda, spina bifida būtinai turi ištirti gydytojas. Šlapimo nelaikymas ar aštrus stuburo išlinkimas taip pat gali parodyti spina bifida, todėl juos turi ištirti gydytojas. Daugeliui nukentėjusiųjų taip pat pasireiškia epilepsijos priepuoliai. Paprastai spina bifida gali būti ištirtas ir gydomas bendrosios praktikos gydytojo. Negalima visapusiškai numatyti, ar įvyks visiškas išgydymas. Vis dėlto, epilepsijos priepuolio atveju, reikia nedelsiant iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba tiesiogiai apsilankyti ligoninėje.

Gydymas ir terapija

Terapija nukreipta į vieną Spina bifida pagal apsigimimų mastą ir tipą. Spina bifida occulta, kaip lengva ligos forma, daugeliu atvejų yra kliniškai ar simptomiškai nepastebima ir nereikalauja jokių specialių terapinių priemonių. Priešingai, ryškus nervinio vamzdelio defektas (atvira spina bifida) paprastai chirurginiu būdu išgydomas per 24–48 valandas ir prireikus uždaromas, siekiant sumažinti uždegimo riziką ir padidinti paveikto vaiko išgyvenimo galimybes.

Nepaisant to, ne visada galima atmesti neurologinius sutrikimus (jautrumo sutrikimus, paralyžių, trofinius sutrikimus) ir vėlesnes komplikacijas. Galimas sąnarių ir pėdų deformacijas galima ištaisyti ortopediškai, fizioterapiškai ir (arba) chirurginiu būdu. Jei taip pat yra hidrocefalija (vandens galva), chirurginiu būdu dedamas šuntas (kateteris), kurio pagalba smegenų skystis (skysčio) perteklius gali būti nusausintas ir sumažintas slėgis smegenyse.

Jei spina bifida koreliuoja su šlapimo pūslės ištuštinimo sutrikimu, siekiant užkirsti kelią galimoms infekcijoms (įskaitant inkstų uždegimą), galima apsvarstyti galimybę skirti vaistus, kateterį ar operaciją. Be to, nukentėjusiųjų šeimos nariai ir patys nukentėję vaikai, ypač esant sunkioms spina bifida formoms, turėtų gauti psichologinę pagalbą, o sutrikus protiniams gebėjimams, jiems turėtų būti suteiktos tinkamos paramos programos.

prevencija

Kadangi priežastys a Spina bifida nėra galutinai išaiškintos, prevencinės priemonės pirmiausia apsiriboja papildomu folio rūgšties (vitamino B) vartojimu iš anksto ir nėštumo metu. Paprastai manoma, kad vartojant papildomą vitaminą B, spina bifida riziką galima sumažinti maždaug 50 procentų.

Priežiūra

Spina bifida atveju tolesnės priežiūros galimybės ir priemonės paprastai yra labai ribotos ir tik nedaugeliu atvejų prieinamos sergančiam asmeniui. Todėl idealu, jei nukentėjęs asmuo turėtų ankstyvoje stadijoje pasitarti su gydytoju ir pradėti gydymą, kad nekiltų jokių kitų komplikacijų ar nusiskundimų, kurie galėtų apsunkinti kasdienį gyvenimą atitinkamam asmeniui.

Kadangi spina bifida yra įgimta liga, jos paprastai negalima visiškai išgydyti. Jei norite turėti vaikų, patartina atlikti genetinį tyrimą ir patarti, kad palikuonys nepasikartotų. Paprastai norint palengvinti simptomus, būtina atlikti įvairias intervencijas.

Paveiktas asmuo būtinai turėtų pailsėti ir lengvai atsipalaiduoti po tokios operacijos. Tačiau, jei įmanoma, venkite fizinio krūvio ar streso. Kai kuriais atvejais spina bifida sumažina sergančiųjų gyvenimo trukmę.

Tai galite padaryti patys

Liga gydoma nedelsiant, kai žmogus gimsta. Natūralu, kad kūdikis negali imtis savipagalbos priemonių, kurios padėtų pagerinti jo / jos situaciją. Nėščia moteris turėtų dalyvauti visuose nėštumo metu siūlomuose profilaktiniuose tyrimuose. Ultragarsinio tyrimo metu vaisiaus sveikatos sutrikimą jau gali pastebėti gydytojas. Šiame etape svarbu gauti išsamią informaciją apie ligą ir galimas terapines priemones.

Gimdymas turėtų vykti stacionare, kad iškart po gimimo būtų galima atlikti geriausius įmanomus medicininius veiksmus. Todėl būsimoji motina turėtų apsilankyti klinikoje anksti prieš apskaičiuotą terminą. Kadangi palikuonių, sergančių šia liga, išgyvenimo galimybės sumažėja, būtina dirbti su gydytoju. Jau įmanoma sužinoti, kokie galimi pokyčiai yra neišvengiami. Būsimi tėvai turėtų tinkamai pasirengti naujai situacijai iš gydytojo ir savarankiškai.

Norint susidoroti su liga kasdieniame gyvenime, jums reikia emocinio stabilumo ir pakankamo šeimos narių ar draugų palaikymo. Į šiuos veiksmus reikėtų atsižvelgti ir juos suplanuoti iki nustatyto termino, kad nekiltų psichinės perkrovos situacijų. Prireikus turi būti teikiama terapinė pagalba.