TAR sindromas

Pagal TAR sindromas, Anglų Trombocitopenija - nėra spindulio sindromo, medicina supranta apsigimimo sindromą, kurio pagrindiniai simptomai yra stipinų nepakankamumas ir trombocitopenija. Manoma, kad sindromo priežastis yra paveldima genų mutacija. Gydymas pirmaisiais gyvenimo metais daugiausia susideda iš trombocitų perpylimo.

Kas yra TAR sindromas?

TAR sindromas yra daugybinių apsigimimų kompleksas, pasireiškiantis naujagimiams. Pagrindiniai paveldimo apsigimimo sindromo simptomai yra dvišalis stipino gedimas ir trombocitų trūkumas kraujyje. Dėl simptomų sindromas kartais būna datuojamas Radialinės aplazijos-trombocitopenijos sindromas kalba. TAR sindromas aprašytas šiek tiek daugiau nei 100 atvejų. Tikslus paplitimas nėra žinomas, tačiau simptomų kompleksas laikomas gana retu.

Pirmą kartą sindromas buvo aprašytas 1929 m. Manoma, kad pirmieji jį apibūdino amerikiečiai H. M. Greenwald ir J. Sherman. Remiantis ankstesniais dokumentais, moterys šiek tiek dažniau nei vyrai kenčia nuo apsigimimų. Dėl savo retumo sindromas nebuvo iki galo ištirtas. Priežasties tyrimai davė dalinę sėkmę, tačiau iki šiol nepavyko pateikti pakankamo viso komplekso paaiškinimo.

priežastys

2007 m. Buvo nustatyta galima TAR sindromo priežastis, atitinkanti genetinę mutaciją. Dalinius komplekso simptomus sukelia 1-osios chromosomos mikrodelecija q21.1 geno lokuse. Šiame kontekste mes kalbame apie 1q21.1 delecijos sindromą. 1 chromosoma iki šiol buvo siejama su daugybe paveldimų ligų.

Mutacijos šioje geno vietoje gali sukelti, pavyzdžiui, Usherio sindromą, Gaucherio ligą ar Alzheimerio ligą. 1 chromosoma yra kaip chromosomų pora visose kūno ląstelėse ir atitinka didžiausią žmogaus chromosomą. Atrodo, kad mutacija, susijusi su TAR sindromu, egzistuoja visiems pacientams. Tačiau mutacija nepakankamai paaiškina individualius sindromo simptomus.

TAR sindromas laikomas paveldima liga. Iki šiol dokumentais atvejais buvo stebimas šeimos kaupimasis. Paveldimumas atrodo kaip autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas ir santykinai didelis pasireiškimo kitimas.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Visiems pacientams, sergantiems TAR sindromu, yra trombocitopenija. Trombocitų trūkumas lemia padidėjusį kraujavimo polinkį. Jie ypač mažėja pirmaisiais dvejais gyvenimo metais. Pirmaisiais mėnesiais gali prasidėti intrakranijinis kraujavimas, kuris gali sukelti motorinį ar protinį atsilikimą. Dvišališkai visiems pacientams, sergantiems sindromu, taip pat trūksta stipinų.

Paveikto žmogaus nykštis yra, bet jis veikia tik neįprastai. Dažnai yra radialinis rankos nuokrypis, pasireiškiantis klubinės rankos deformacija. Visų TAR pacientų ulna yra sutrumpėjusi ir iš dalies sulenkta. Maždaug trečdaliui pacientų trūksta žastikaulio, kuris paprastai taip pat yra sutrumpėjęs ir pasižymi displastiniu poveikiu. Alkūnės, peties ir plaštakos sąnariai yra apriboti.

Kai kuriais atvejais taip pat yra pakitimų kraujyje. Du trečdaliais atvejų labai padidėja leukocitų. Dažnai yra alergija karvės pienui ar netoleravimas, kuris skatina viduriavimą ar sunkina trombocitopeniją. Maždaug pusei pacientų simptomai yra susiję su apatinių galūnių displazija.

Visų pirma, paplitę simptomai yra klubo sąnario displazija, koxa valga, kelio sąnario subluksacija ar girnelės displazija su dislokacija. Kelis gali būti sustingęs. Pėdų ir kojų pirštų padėtis dažnai būna nenormali. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia dėl trumpo ūgio ar širdies nepakankamumo, tai reiškia „Fallot“ tetralogiją ar prieširdžių pertvaros defektą. Akis dažnai turi ptozę ar glaukomą.

Ligos diagnozė ir eiga

Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais gydytojas TAR sergantiems pacientams stebės kraujavimo polinkį ir trombocitopeniją, kurias diferencinėje diagnozėje jis turi atskirti nuo Fanconi anemijos. Atliekant rentgeno vaizdus, ​​TAR sindromas ypač išryškėja dėl stipinų nelyginimo abiejose pusėse ir dėl to atsirandančių poslinkių.

Kalbant apie diferencinę diagnozę, taip pat reikia atsižvelgti į Holto-Oramo sindromą ir Roberto sindromą. Kai tik praeina pirmieji dveji gyvenimo metai, pacientų, sergančių TAR sindromu, prognozė yra gana palanki. Atskirais atvejais prognozė priklauso nuo lydinčių simptomų, tokių kaip širdies defektas.

Komplikacijos

TAR sindromo metu atsiranda įvairių apsigimimų. Visų pirma, dėl apsigimimų žymiai padidėja polinkis kraujuoti. Nukentėjusieji patiria sunkų kraujavimą, net ir patirdami labai lengvus ir lengvus sužalojimus, kurių neįmanoma lengvai sustabdyti. Kraujavimas dažnai atsiranda dantenose ar nosyje ir turi labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei.

Be to, dėl TAR sindromo gali atsirasti protinis atsilikimas. Gyventojai dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir negali savarankiškai atlikti daugelio kasdienių dalykų. Sindromą taip pat labai riboja pečių ir rankų mobilumas, nes trūksta žastikaulio. Be to, tai gali sukelti širdies defektą ar diskomfortą akims.

Sindromas paprastai susijęs su sumažėjusia gyvenimo trukme. Tėvai ar artimieji taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių nusiskundimų ar depresijos. Simptominis TAR sindromo gydymas paprastai nėra susijęs su komplikacijomis. Deja, ne visus skundus galima visiškai apriboti.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų, sergant TAR sindromu, nukentėjusiam asmeniui reikės medicininio įvertinimo ir gydymo. Negali būti savarankiško gydymo, todėl šia liga sergantis asmuo visada priklauso nuo medicininės diagnozės. Kuo anksčiau bus pripažintas sindromas, tuo geresnė bus tolimesnė ligos eiga. Kadangi tai yra paveldima liga, visiškai išgydyti negalima. Jei sindromo paveiktas asmuo nori susilaukti vaikų, gali būti naudojamos ir genetinės konsultacijos.

TAR sindromo atveju reikia kreiptis į gydytoją, jei atitinkamą asmenį kamuoja didelis protinis atsilikimas. Paprastai pacientai gyvenime yra priklausomi nuo kitų pagalbos. Pažeisto asmens mobilumą taip pat gali apriboti TAR sindromas, todėl būtina apsilankyti pas gydytoją. Neretai vidaus organus paveikia įvairūs defektai. TAR sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Norint toliau gydyti, būtina apsilankyti pas specialistą.

Terapija ir gydymas

TAR sindromo negalima gydyti nei priežastiniu, nei konkrečiu būdu. Kol kas galimas tik simptominis gydymas. Dėl kraujavimo tendencijos pirmaisiais gyvenimo metais negalima ištaisyti apsigimimų. Vėlesniais gyvenimo tarpsniais rekonstruojančios chirurginės intervencijos gali ištaisyti trūkstamus stipinus ir daugybinius apgamus. Pirmaisiais gyvenimo metais būtina užkirsti kelią bet kokiam kraujavimui ar kraujavimui.

Pradinės terapijos tikslas visų pirma yra sumažinti reikšmingas ligos pasekmes. Dėl sunkių trombocitopenijų pirmaisiais gyvenimo metais reikia trombocitų perpylimo. Pats savaime nėra motorinio vystymosi sutrikimo. Taip pat reti neurologiniai apribojimai. Protinis vystymasis nėra pastebimas. Taigi visi atsilikimai geriausiu atveju yra intrakranijinio kraujavimo, kuriam reikia užkirsti kelią perpylimą, pasekmė.

Kai trombocitopenija išnyko, atliekamos plastinio chirurginio gydymo priemonės. Šias priemones lydi [[[Kineziterapijos fizioterapinio gydymo etapai]], kurios yra skirtos užtikrinti tobulą motorikos vystymąsi. Suaugę, pacientai dažnai nebepriklauso nuo jokių gydymo priemonių ir iš esmės gyvena normalų gyvenimą su neribota gyvenimo kokybe.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Galutinės TAR sindromo priežastys dar nėra išaiškintos. Dėl šios priežasties sindromo dar negalima išvengti. Tačiau viskas rodo, kad sindromas turi reikšmės genetiniams veiksniams. Todėl genetines konsultacijas paveiktiems asmenims daugiausia galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę.

Priežiūra

Tolesnė TAR sindromo priežiūra priklauso nuo apsigimimų tipo ir sunkumo. Po chirurginės procedūros, kuri yra nedidelių apsigimimų galimybė, pacientui reikalinga išsami tolesnė priežiūra. Ūminio kraujavimo atveju būtina neatidėliotina pagalba klinikoje. Tada pacientui reikia kelių dienų poilsio.

Galutiniu tolesniu tyrimu siekiama nustatyti tolesnes gydymo priemones. Žmonės, kenčiantys nuo TAR sindromo, turi reguliariai konsultuotis su gydytoju, kad išsiaiškintų dabartinę sveikatos būklę. Medicininės komplikacijos ne visada pasireiškia pacientui, ypač dėl vidinio kraujavimo. Esant sunkiai trombopenijai, gali prireikti kraujo perpylimo, kuris atliekamas klinikoje ir paprastai susijęs su apklausa.

Savo ruožtu pacientui reikia poilsio ir apsaugos. Paprastai nurodoma hospitalizacija. Pacientams, kenčiantiems nuo TAR sindromo, reikia gydytojo specialisto. Atsakingas gydytojas paprastai yra gydytojas internas arba bendrosios praktikos gydytojas, kuris jau yra susijęs su gydymu. Ilgalaikis hospitalizavimas patartinas dėl lėtinių nusiskundimų. Pacientas taip pat turėtų susisiekti su kineziterapeutu ir kitais specialistais. Pacientui taip pat gali prireikti psichologinės pagalbos.

Tai galite padaryti patys

TAR sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Pacientas turi atkreipti dėmesį į įspėjamuosius ženklus ir informuoti gydytoją, kad būtų galima anksti atlikti kraujo perpylimą. Po tokio perpylimo kūnas nusilpsta ir svarbu užtikrinti subalansuotą mitybą, palaikančią kūną gaminant kraują.

Po chirurginio apsigimimų gydymo reikia pailsėti ir atsigulti į lovą. Pacientas turi prižiūrėti žaizdas, kaip nurodė gydytojas, kad būtų išvengta uždegimo ir kitų komplikacijų. Galūnių apsigimimų atveju gali prireikti ir fizioterapinio gydymo. Paveikti žmonės gali atlikti kineziterapiją namuose ir pagerinti reguliuojamų galūnių koordinaciją reguliariai mankštindamiesi.

Jei šios priemonės nepasiekia norimo rezultato, būtina pasitarti su gydytoju. Kadangi TAR sindromas yra ypač reta liga, gydymą turi perimti gydytojas specialistas. Patartina ieškoti interneto forumų kitiems kenčiantiems, nes yra tik kelios būklės savipagalbos grupės. Galiausiai svarbu apsilankyti pas gydytoją, kad būtų išvengta rimtų komplikacijų. Dėl bet kokio kraujo perpylimo reikia atidžiai stebėti TAR sindromą.