Luiso Baro sindromas

Luiso Baro sindromas yra paveldima multisisteminė liga. Dėl sutrikimų paveikti beveik visi organai. Nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja.

Kas yra Luiso Baro sindromas?

Prie Luiso Baro sindromas tai paveldima sisteminė liga. Tai veda prie neurologinių nesėkmių, dažnų infekcijų ir piktybinio įvairių kūno ląstelių degeneracijos. Būklė yra labai reta ir pasireiškia 1 iš 40 000 naujagimių. Kaip paveldima liga, ji yra viena iš vadinamųjų fakozatozių. Phacomatoses yra grupė ligų, turinčių odos apsigimimų ir nervų pažeidimų. Tai nėra vienoda ligų grupė, o bendras terminas.

Be to, liga taip pat įtraukiama į chromosomų lūžio sindromus, nes jos metu vyksta įvairios chromosomų pertraukos. Neurologinėje praktikoje Luiso-Baro sindromas priskiriamas heteroataksijų (paveldimų ataksijų) grupei. Gyvenimo trukmė yra žymiai ribota. Paprastai sindromas baigiasi mirtinai trečiuoju gyvenimo dešimtmečiu. Tačiau atskiri pacientai taip pat sulaukė gerokai vyresnio amžiaus. Ligą pirmą kartą aprašė belgų gydytoja Denise Louis-Bar 1941 m. Dėl šios priežasties sindromas buvo pavadintas Denise Louis-Bar vardu.

priežastys

Luiso Baro sindromo priežastis yra ATM geno defektas 11 chromosomoje. Šiame gene buvo aptikta 400 skirtingų mutacijų. Tai koduoja didelį branduolinį baltymą, kuris randamas visose ląstelėse. Baltymai yra žinomi kaip serino baltymų kinazės ATM ir yra atsakingi už DNR pažeidimų, ypač tų, kurie susiję su chromosomų pertraukomis, nustatymą. ATM yra atsakingas už DNR atstatymo baltymų gamybą siunčiant atitinkamus signalus.

Tai taip pat gali sukelti ląstelių mirtį (apoptozę), esant dideliam DNR pažeidimui. Tai taip pat reguliuoja kitus genus, kurie vaidina svarbų vaidmenį ląstelių dalijimuisi. Daugelį neurologinių ir imunologinių simptomų galima atsekti neteisingai nukreiptu streso atsaku. Sindromas paveldimas kaip autosominis recesyvinis bruožas. Heterozigotiniai nešiotojai yra sveiki, tačiau dažnai turi padidėjusį jautrumą naviko formavimuisi. Apskritai, atskirų simptomų patogenezė dar nėra visiškai suprantama.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Luiso Baro sindromas pasireiškia daugybe skirtingų simptomų. Po iš pradžių netrikdomo vystymosi pirmieji motoriniai sutrikimai kaip ataksijos (nestabili eisena) ir pusiausvyros sutrikimai dažnai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Vėliau atsiranda nenormalūs judesiai ir raumenų trūkčiojimas. Be to, yra sulenkta laikysena ir drebulys (drebulys). Taip pat sutrinka akių judesiai.

Galvos ir akių judesiai nebekoordinuojami. Pablogėja galimybė kalbėti, o kalba skamba vis silpniau. Telangiektazijos atsiranda nuo trejų iki penkerių metų. Tai yra mažų arterijų išsiplėtimai ant veido ir akių junginės bei ausų. Veido oda stangrėja, plaukai tampa pilki ir yra dar daugiau priešlaikinio senėjimo požymių. Be to, išsivysto pėdos ar stuburo iškrypimai.

Daugelis simptomų yra susiję su imuninės sistemos sutrikimais. Pasitaiko dažnos kvėpavimo takų infekcijos ir nuolatinė pneumonija. Buvo nustatyta, kad daugiausia trūksta imunoglobulinų IgA ir IgG2, bet kartais ir IgG4 bei IgE. Iš pradžių normalus protinis vystymasis, didėjantis psichinis nuosmukis vyksta nuo dešimties metų amžiaus. Per antrąjį gyvenimo dešimtmetį motorikos problemos taip sustiprėja, kad paaugliai yra priklausomi nuo invalido vežimėlio.

Lytinio brendimo metu lytinis vystymasis yra atidėtas dėl trumpo ūgio ir hipogonadizmo.Piktybinių limfomos, leukemijos ir kitų karcinomų formos pokyčių rizika yra nuo 60 iki 300 kartų didesnė nei įprastų gyventojų.

Ligos diagnozė ir eiga

Liudviko Baro sindromo diagnozė nesunkiai nustatoma po to, kai šalia jau esančių motorinių anomalijų atsirado būdingos akių junginės telangiektazijos. Diagnozę patvirtina padidėjusios alfafetoproteino AFP koncentracijos nustatymas. Ląstelių kultūrose dažni chromosomų lūžiai ypač pastebimi 7 ir 14 chromosomose. Magnetinio rezonanso tomografija atskleidžia smegenų atrofiją.

Komplikacijos

Louis Baro sindromas labai sumažina gyvenimo trukmę. Pirmiausia, tėvai ar artimieji kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, taip pat nuo depresijos, todėl jiems reikalingas psichologinis gydymas. Patys pacientai kenčia nuo raumenų trūkčiojimo ir pusiausvyros sutrikimų.

Taip pat ribotos galimybės kalbėti, todėl griežti apribojimai kasdieniame gyvenime. Kvėpavimo takus taip pat aiškiai veikia Louis Bar sindromas, kuris dažnai sukelia uždegimą ir kitus imuninės sistemos sutrikimus. Be to, nukentėjusieji turi trumpą ūgį ir dažniausiai kenčia nuo įvairių rūšių vėžio.

Paprastai negalima iš anksto numatyti, ar Luiso Baro sindromas taip pat sukels protinį atsilikimą. Deja, priežasties ir priežasties neįmanoma gydyti Luiso Baro sindromu. Dėl šios priežasties gydymas vyksta tik simptomiškai ir juo siekiama padidinti paciento gyvenimo trukmę. Tam reikalingos įvairios intervencijos ir gydymo metodai, tačiau tai ne visada lemia sėkmę. Daugeliu atvejų Luiso Baro sindromas riboja gyvenimo trukmę iki maždaug trisdešimties metų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei paaugliški vaikai vėluoja, palyginti su savo bendraamžiais, vystymosi, stebėjimus reikia aptarti su gydytoju. Jei yra motorinių ypatumų, jei yra eisenos neužtikrintumas ar sunku judėti, patartina apsilankyti pas gydytoją. Pusiausvyros problemas, užkimštą laikyseną, stuburo problemas ar drebėjimą galūnėse turėtų ištirti ir gydyti gydytojas. Atitinkamam asmeniui reikalinga medicininė pagalba sutrikus kalbai, galvos ir akių judesių koordinavimo problemoms bei elgesio problemoms.

Reikėtų išsiaiškinti kvėpavimo, infekcijų, bendro ligos ir vidinio silpnumo problemas. Kreipkitės į gydytoją, jei oda yra nenormali, veido oda yra neįprastai tanki arba veido arterijos išsiplečia. Klaidingas pėdų išdėstymas yra kiti nelygumo požymiai. Privalote turėti medicininę apžiūrą, kad būtų galima nustatyti priežastį ir pradėti gydymą.

Neatlikus tinkamos priežiūros, kyla nuolatinio laikysenos pažeidimo ir papildomų komplikacijų, galinčių sukelti visą gyvenimą trunkančių padarinių ir sutrikimų, rizika. Apsilankymas pas gydytoją yra būtinas, jei galvos odos plaukai per anksti pasidaro pilki, jei anksti pablogėja psichinės galimybės arba jei pakartotinai vystosi kvėpavimo takų uždegimai. Jei kartojasi pneumonija, pastebėjimus reikia aptarti su gydytoju.

Terapija ir gydymas

Luiso Baro sindromo negalima gydyti priežastiniu ryšiu, nes tai yra paveldima liga. Galimas tik simptominis gydymas. Tam reikia nuolatinio infekcinio gydymo antibiotikais. Pasitvirtino vitaminų skyrimas. Taip pat svarbu atlikti įprastas vakcinacijas. Tačiau skiepijant svarbu įsitikinti, kad nenaudojamos gyvos vakcinos.

Kadangi padidėja lankstumas, reikia griežtai vengti naudoti radiacijos terapiją. Rentgeno spinduliai taip pat neturėtų būti naudojami diagnostikai. Palaikymo priemonės, tokios kaip ergoterapija ir logopedinė terapija, turėtų būti pradėtos ankstyvoje stadijoje. Taip pat būtinos kineziterapijos priemonės. Ortopedinės priemonės gali pagerinti mobilumą.

Be to, reikia nuolat stebėti piktybinių navikų atsiradimą. Radiologinis leukemijos ir limfomos gydymas neįmanomas dėl specialaus jautrumo radiacijai. Ligos prognozė prasta, tačiau ją pagerinti gali intensyvi medicininė priežiūra. Paprastai Luiso Baro sindromas yra mirtinas trečiajame gyvenimo dešimtmetyje. Tačiau pavieniais atvejais pacientai taip pat sulaukė gerokai vyresnio amžiaus.

„Outlook“ ir prognozė

Luiso Baro sindromo prognozė yra nepalanki. Asmuo serga genetine liga. Be to, padidėja jautrumas navikų formavimuisi. Teisiniai reikalavimai draudžia kištis į žmogaus genetiką ir ją modifikuoti. Dėl šios priežasties negalima pašalinti sindromo priežasties. Pacientas yra reguliariai tikrinamas visą gyvenimą, kad kuo anksčiau būtų galima nustatyti anomalijas ir pažeidimus.

Simptomai ir tai, kad pacientas yra labiau linkęs į vėžį, yra stipri emocinė našta pacientui.Dėl įvairių vėžio rūšių išsivystymo gali išsivystyti ir psichologinis sutrikimas. Apskritai Luiso Baro sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė žymiai sutrumpėja. Dažniausiai nukentėjusieji sulaukia maždaug trisdešimties metų amžiaus. Išsamus tobulinimas priklauso nuo individualių skundų ypatybių.

Pagerėjusį kursą galima pamatyti pacientams, kurie laikosi sveikos gyvensenos ir kiek įmanoma atsižvelgia į savo psichinį stabilumą. Be to, išmoktas praktikas galima savarankiškai naudoti terapijoje, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę. Tai palaiko judumą ir palengvina kasdienį gyvenimą. Sutrumpinta gyvenimo trukmė kelia sunkumų nukentėjusiems ir jų artimiesiems, todėl tolesnis vystymasis nėra svarbus šios ligos gydymas.

prevencija

Kadangi Luiso Baro sindromas yra paveldima liga, jo prevencijai rekomendacijų nėra. Tačiau jei šeimoje yra buvę šios būklės, reikėtų kreiptis į genetikus. Prenatalinės diagnostikos metu galima aptikti ATM geno mutaciją.

Priežiūra

Žmonės, kuriuos paveikė Luiso Baro sindromas, kenčia dėl daugybės skirtingų skundų ir komplikacijų, kurios paprastai gali turėti labai neigiamą poveikį atitinkamo asmens gyvenimo kokybei. Todėl priežiūros metu pagrindinis dėmesys skiriamas disbalanso valdymui. Dėl to nukentėjusieji kenčia nuo judėjimo apribojimų ir dažniausiai yra priklausomi nuo šeimos pagalbos kasdieniame gyvenime.

Apskritai, liga negali būti išgydoma, todėl priežiūra yra pirmiausia siekiama sumažinti simptomus ir komplikacijas, užtikrinančias tam tikrą gyvenimo kokybę kasdieniniame gyvenime. Atsižvelgiant į sunkumo laipsnį, liga gali būti sunki tiems, kuriuos paveikė, todėl kartais patariama kreiptis į gydytoją psichoterapeutą. Keitimasis žiniomis su kitais paveiktais asmenimis taip pat gali skatinti savivertę, kai susiduriama su Luiso Baro sindromu.

Tai galite padaryti patys

Luiso Baro sindromas yra sunki liga, dažnai mirtina. Kadangi rūpinimasis sergančiu vaiku yra susijęs su stresu ir nerimu, nukentėjusių vaikų tėvams paprastai reikalinga terapinė pagalba. Daugelis tėvų taip pat dalyvauja savipagalbos grupėse arba gauna daugiau informacijos apie ligą apsilankę specializuotoje paveldimų ligų klinikoje.

Sergantis vaikas paprastai turi būti gydomas ligoninėje. Visos lydinčios priemonės apsiriboja tuo, kad vaiko buvimas ligoninėje būtų kuo malonesnis. Tai pasiekiama, nes ir artimieji, ir gydytojai gali atsakyti į klausimus ar problemas. Jei rezultatas yra teigiamas, atsiradusius apsigimimus reikia ištaisyti, pradedant ergoterapiją ankstyvoje stadijoje. Namuose šias priemones galima paremti individualiais mokymais. Tėvai turėtų apie tai pasikalbėti su atsakingu kineziterapeutu ar sporto gydytoju. Jei pradedama logopedinė terapija, tėvai pirmiausia turėtų saugotis neįprastų simptomų.

Atidžiai patikrinkite, ar piktybinius navikus galima nedelsiant atpažinti ir gydyti. Nukentėjusiems vaikams dažnai reikalinga psichologinė pagalba vėlesniame gyvenime, nes Luiso Baro sindromo metu gyvenimo trukmė ir kokybė labai sumažėja.