A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas

Prie α-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas tai lizosomų kaupimosi liga, pasireiškianti labai retai. Jis yra padalintas į nepilnamečio ir suaugusiojo formą.

Kas yra -N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas?

A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas arba Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas dar vadinamas medicinoje Schindlerio liga, Schindlerio liga arba Kanzaki liga paskirtas. Turima omenyje ypač reta lizosomų kaupimosi liga, kurios paveldimumas yra autosominis recesyvinis. Gydytojai išskiria nepilnamečių formą, kuri pasireiškia vaikams ir paaugliams, ir suaugusiojo formą, nuo kurios kenčia suaugusieji.

Nepilninė alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo forma vadinama Schindlerio liga, o suaugusiųjų forma - Kanzaki liga. Taip pat galima suskirstyti į I tipo Schindlerio ligos forma jaunatvišką formą ir II tipo Schindlerio ligos atvejus suaugusiesiems. Taip pat galimas abiejų formų mišinys, žinomas kaip III tipo Šindlerio liga.

Visos trys ligos formos yra oligosacharidozės (glikoproteinozės), tarp kurių yra fukozidozė ir sialio rūgšties kaupimosi liga. Pavadinimas Schindlerio liga arba Schindlerio liga dėl alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo kyla iš vokiečių genetiko Detlevo Schindlerio.

Jis pirmasis aprašė ligą 1988 m. Po metų japonų gydytojas T. Kanzaki aprašė suaugusiųjų formą. 1991 m. Jis atrado, kad alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas buvo šios ligos priežastis.

priežastys

Α-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumą sukelia sumažėjęs fermento alfa-N-acetilgalaktozaminidazės aktyvumas. Už fermento trūkumą atsakingos NAGA geno, kuris koduoja alfa-N-acetilgalaktozaminidazę, mutacijos ar nesąmonės.

NAGA genas yra 22 chromosomos geno lokuse q11. Fermento alfa-N-acetilgalaktozaminidazės užduotis yra katalizuoti N-acetilgalaktozamino skaidymą iš įvairių glikolipidų ir glikoproteinų. Dėl genetinio defekto sumažėja fermento veikla, todėl nemetabolizuojamos medžiagos kaupiasi kūno ląstelėse.

Daugeliu atvejų tai yra proteoglikanai, glikosfingolipidai ir su N arba O susiję glikoproteinai. Dėl šių kaupimosi pažeidžiama ląstelė ir paveikti organai. Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas yra toks retas, kad nėra tikslios informacijos apie jo dažnį.

Iki šiol žinoma, kad pasaulyje tik dvylika pacientų iš aštuonių šeimų turėjo Šindlerio ligą. Neurologiniai skundai pasitaiko ne kiekvienam pacientui. Kai kurie gydytojai įtaria papildomų veiksnių įtaką neurologinių simptomų atsiradimui. Tačiau vis dar nėra įrodymų, patvirtinančių šią prielaidą.

Savo vaistus galite rasti čia

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo simptomai priklauso nuo konkrečios ligos formos. I tipo Schindlerio ligos atvejais progresuojanti raumenų hipotonija pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais. Be to, nukentėję kūdikiai kenčia nuo ryškios psichomotorinės regresijos.

Kaip simptomai taip pat buvo užfiksuoti judėjimo sekos sutrikimai, spazminė tetraplegija ir miokloniniai smegenų traukuliai. Taip pat yra pavojus, kad vaikas taps aklas. Jei yra suaugusiųjų alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas, t. Y. Schindlerio ligos 2 tipas, atsiranda simptomų, panašių į Fabry ligą.

Pacientams yra angiokeratomos, tai yra gerybiniai odos pokyčiai. Daugelis pacientų yra protiškai atsilikę. Tarpinė klinikinė forma yra III tipo Šindlerio liga. Paveikti pacientai kenčia nuo neurologinių sutrikimų, smegenų priepuolių ir psichinės negalios.

Vis dėlto galimos ir ne tokios sunkios formos, kurios yra susijusios su lengvais psichiniais ir neurologiniais skundais, uždelstu kalbos vystymusi ar simptomais, panašiais į autizmą.

Diagnozė ir eiga

Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumą galima diagnozuoti nustatant sumažėjusį NAGA aktyvumą. Šiuo tikslu fermentų tyrimai atliekami kraujo plazmoje, leukocituose arba kultivuojamuose fibroblastuose ar limfoblastuose. Chromatografiškai nustatant oligosacharidus šlapime, taip pat galima diagnozuoti fermento trūkumą.

Taip pat galima atlikti DNR analizę, tačiau daugeliu atvejų tai nėra būtina. Nėštumo metu prenatalinė fermento trūkumo diagnozė taip pat gali būti atliekama naudojant NAGA geno mutacijos analizę po chorioninio villus mėginio ėmimo arba amniocentezės. Tačiau negalima nustatyti atitinkamos ligos formos.

Taip pat svarbi diferencinė Fabry sindromo, su pantotenatine kinaze susijusios neurodegeneracijos ir kūdikių neuroaksonalinės distrofijos, kurioms taip pat būdingi fermentų defektai, diagnozė. Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo eiga priklauso nuo atitinkamos ligos formos.

I tipo Schindlerio liga laikoma nepalanki, tuo tarpu kitų dviejų tipų prognozė yra palankesnė. Tačiau sergančiųjų skaičius yra toks mažas, kad negalima reikšmingų teiginių pasakyti apie gyvenimo trukmę.

Komplikacijos

A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo simptomai ir komplikacijos labai priklauso nuo jo formos.Tačiau daugeliu atvejų atsiranda judėjimo sutrikimų, todėl nukentėjusiųjų kasdienis gyvenimas yra gana ribotas. Taip pat atsiranda mėšlungis, kuris yra susijęs su stipriu skausmu.

Kūdikiai ypač kenčia nuo sunkių vystymosi sutrikimų, dėl kurių vaikas gali atsirasti spazmas. Kai kuriais atvejais A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas sukelia visišką paciento aklumą. Intelekto regresas lemia atsilikimą, taigi ir negalią.

Tai paprastai labai riboja paciento kasdienį gyvenimą ir daro neigiamą poveikį gyvenimo kokybei. Dažnai nukentėjusieji yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Atsilikimas taip pat gali sukelti žodžių ar kalbos sutrikimą. Priežastiniu būdu negalima gydyti A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo.

Dėl šios priežasties nukentėjęs asmuo turi vartoti antibiotikus. Tam tikrų komplikacijų taip pat reikia vengti tiesiogiai. Pavyzdžiui, viena iš tokių yra pneumonija. Be to, pacientas taip pat gali būti priklausomas nuo dirbtinės mitybos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumą būtinai turi išgydyti gydytojas. Šis trūkumas savaime nepraeina ir nėra savaiminio šios ligos išgydymo. Bet kokiu atveju, jei tėvai pastebi, kad vaiko ar kūdikio motoriniai ir protiniai gebėjimai sumažėjo, būtina pasitarti su gydytoju. Skundai paprastais judesiais ar procesais taip pat gali parodyti A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumą ir turėtų būti ištirti gydytojo.

Be to, įvairūs spazmai yra ir ligos požymis. Neretai pacientai kenčia nuo intelekto sutrikimų ir kitų sutrikimų. Jei yra šių skundų, gydymas yra būtinas. Jei gydymas netaikomas, tai gali sukelti rimtų nusiskundimų ir komplikacijų suaugus ir taip smarkiai pabloginti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę.

Smarkiai uždelstas kalbos vystymasis taip pat gali būti A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo požymis, todėl jį reikia ištirti. Paprastai nustatant A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumą galima pasikonsultuoti su bendrosios praktikos gydytoju. Tuomet tolesnį atskirų skundų gydymą atlieka specialistas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo gydymas yra neįmanomas. Todėl medicininis požiūris apsiriboja simptomų gydymu. Tai apima protingą dietą ir skysčių vartojimą, infekcinių ligų prevenciją, kurią taip pat galima padaryti skiriant antibiotikus, ir smegenų priepuolių sustabdymą skiriant vaistų nuo epilepsijos.

Kiti gydymo etapai apima fizioterapines priemones, skirtas užkirsti kelią pneumonijai ir kontraktūroms bei sumažinti vaistų skausmą ar spazmą. Be to, aspiracijos profilaktika gali būti vykdoma dirbtiniu šėrimu.

Naujausi tyrimai parodė, kad a-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas yra baltymų sulankstymo sutrikimas, todėl pakaitinė fermentų terapija aptariama kaip protinga gydymo priemonė. Genų terapija yra dar vienas įmanomas terapinis metodas gydant lizosomų kaupimosi sutrikimus. Kadangi Schindlerio liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu, rekomenduojama nukentėjusių šeimų genetines konsultacijas.

„Outlook“ ir prognozė

A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas gali sukelti skirtingus simptomus. Tačiau daugeliu atvejų dėl trūkumo atsiranda sulėtėjęs psichomotorinis vystymasis. Suaugęs, pacientas dažnai priklauso nuo kitų žmonių pagalbos ir negali savarankiškai susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Taip pat atsiranda judėjimo sutrikimų. Tai gali būti pastebėta lieknėjant ar sutrikus koordinacijai.

Blogiausiu atveju pacientas gali apakti arba patirti rimtus regėjimo sutrikimus dėl A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo. Nedažnai pasitaiko intelekto sutrikimų, kurie smarkiai pablogina susijusio asmens gyvenimo kokybę. Taip pat pasitaiko kalbos ir žodžio radimo sutrikimų, kurie gali paveikti gyvenimą. Dėl vaikų A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo simptomų ypač kenčia patyčios ir erzinimas.

Priežastinis A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo gydymas neįmanomas, todėl gydymas visų pirma skirtas simptomų sumažinimui. Vystymosi sutrikimams sumažinti gali būti naudojamos įvairios terapinės priemonės. Tačiau daugeliu atvejų pacientas yra priklausomas nuo pašalinės pagalbos kasdieniame gyvenime. Trūkumas neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Savo vaistus galite rasti čia

prevencija

Alfa-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumui prevencinių priemonių nežinoma. Schindlerio liga yra viena iš ypač retų ligų.

Priežiūra

Kadangi A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas yra įgimta liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu, bet tik simptomiškai, visiškas gydymas neįmanomas. Nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą, todėl priežiūros galimybės yra labai ribotos.

Paprastai dėl A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumo pacientas dažnai būna priklausomas nuo vartojamų vaistų ir antibiotikų. Reikėtų atsižvelgti į galimą sąveiką su kitais vaistais, nors antibiotikų negalima vartoti kartu su alkoholiu. Jei ištiko priepuolis, turėtumėte vykti į ligoninę arba tiesiogiai paskambinti greitosios pagalbos gydytojui.

Be to, plaučiai turėtų būti negailimi, kad būtų išvengta uždegimo. Todėl pacientai, turintys A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumą, jokiomis aplinkybėmis neturėtų rūkyti. Sveika mityba ir apskritai sveika gyvensena labai teigiamai veikia ligos eigą.

Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinės konsultacijos yra naudingos, kad liga nebūtų perduota vaikams. Kadangi pacientai dažnai kenčia dėl riboto judumo, tai palengvinti yra naudinga kineziterapija. Daugybę pratimų galite atlikti ir savo namuose.

Tai galite padaryti patys

Esamas A-N-acetilgalaktozaminidazės trūkumas yra nepagydoma liga. Todėl gydymas yra būtinas. Savarankiškos gydymo priemonės gali būti pagrįstos tik simptomais, kad kasdienis gyvenimas būtų lengvesnis. Svarbu, kad tėvai atidžiai stebėtų vaiką.

Tėvai gali geriausiai padėti savo vaikui per supratimą ir kantrybę, meilę ir priežiūrą. Be to, ergoterapija ir logopedinės terapijos visada grindžiamos dvejopu principu: terapija vietoje su specialistu ir pratimų atlikimas namuose. Tėvai čia turėtų būti aktyvūs nuosekliai ir kantriai. Turi būti užtikrinta dieta, kurioje gausu vitaminų ir mineralų, reguliarus mankšta ir gausus gryno oro kiekis. Tai sustiprina imuninę sistemą ir sumažina infekcijos riziką. Jei asmuo linkęs į areštinę, jis neturėtų ilgą laiką būti vienas ir turėtų būti patikrintas, ar gali sužeisti save, jei atsiranda traukuliai.

Dažniausiai pacientai negali patys susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu ir reikalauja nuolatinės priežiūros. Jei tėvai to negali sau leisti, ypač su vyresniais vaikais ir suaugusiaisiais, jie neturėtų bijoti kreiptis pagalbos. Tai gali būti slaugytojo forma arba apgyvendinimas tinkamoje įstaigoje. Jei vis dar norite turėti vaikų, rekomenduojama pasikonsultuoti su specialistu, nes liga paveldima.