Suaugusiųjų sindromas

Prie Suaugusiųjų sindromas tai yra genetiškai sukeltos ligos, kurios vidutiniškai pasireiškia tik labai retai. Iš esmės ADULT sindromas perduodamas dominuojant autosominiu būdu. Ligos pavadinimas yra akronimas, kuris žymi A.cro-D.ermato-UNgual-L.akrimalus-Tooth-sindromas stovai.

Kas yra suaugusiųjų sindromas?

ADULT sindromą pirmą kartą aprašė Propingas 1933 m. Ilga ligos pavadinimo forma nurodo kūno vietas, kuriose yra anomalijų ar deformacijų, susijusių su ADULT sindromu. Tai pirmiausia apima odą ir nagus, taip pat dantis ir pilvo sistemą. Tipiška liga yra kojų nagų ir nagų displazija, ryškūs strazdanos, ekodaktiškai ir užsikimšusios gerklų liaukos.

Be to, paprastai taip pat yra hipodontija, kai nuolatiniai dantys dažniausiai prarandami ankstyvame amžiuje. Iš esmės ADULT sindromas yra ypač reta genetinė liga, iki šiol sindromas buvo žinomas tik dviejose šeimose ir 14 atskirų atvejų. ADULT sindromas perduodamas per dominuojančią autosominę sistemą [paveldimas ligos paveldas].

priežastys

ADULT sindromas yra ypač reta liga. Manoma, kad ADULT sindromo paplitimas yra maždaug 1: 1 000 000. ADULT sindromas yra paveldima liga, kurios priežastys gali būti nustatomos genetinių mutacijų metu. Liga yra paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Pagrindinė geno mutacija randama vadinamajame TP63 gene.

Ypač paveiktas lokusas 3q28. Šis lokusas yra atsakingas už specifinio baltymo, kuris yra transkripcijos veiksnys, kodavimą. Tai vaidina svarbų vaidmenį formuojant nagų ir plaukų galūnes ir audinius. Genetinės mutacijos šioje geno vietoje dažniausiai sukelia atitinkamus apsigimimus paveiktiems asmenims.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl suaugusiųjų sindromo sergantys žmonės kenčia nuo būdingų simptomų. Iš esmės, ektrodaktiškai, nagų displazija ir užsikimšę ašarų latakai yra vieni svarbiausių ligos simptomų. Be to, pacientams paprastai būdingi pigmento pokyčiai ant odos, primenantys strazdanas. Šis simptomas taip pat žinomas kaip kažkas, vadinamas strazdanomis.

Dantų srityje dažniausiai anomalijos atsiranda ir suaugusiesiems. Gali trūkti kai kurių dantų. Ypač sunkiais atvejais asmuo neturi dantų komplekto. Be to, eksfoliacinis dermatitas galimas ir pacientams, sergantiems ADULT sindromu, kuris pirmiausia pažeidžia pirštus ir pirštus. Žmonių, kenčiančių nuo suaugusiųjų sindromo, plaukai dažniausiai būna šviesūs ir ploni. Blakstienos ir antakiai yra nepakankamai išvystyti.

Iš esmės ADULT sindromas yra vadinamoji alelinė liga, tai reiškia, kad tik specialios atitinkamo geno genetinės formos skatina ADULT sindromo vystymąsi. Jei mutacijos paveikia kitus genų lokusus, paprastai išsivysto kitos rūšies ligos.

Pavyzdžiui, galimi Hay-Wells sindromas, EEC sindromas, SHFM4 ir Rapp-Hodgkin sindromas. Priklausomai nuo ADULT sindromo sunkumo, sergančio paciento simptomai labai skiriasi. Taigi, be lengvų sindromo formų, yra ir tokių atvejų, kai žmonėms būdingi įvairiausi simptomai.

Pavyzdžiui, kai kuriems paveiktiems pacientams pasireiškia gomurys, pėda ar plaštaka. Kai kurie žmonės yra labai fotofobiniai ir serga lėtiniu blefaritu. Taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip blefarofimozė, konjunktyvitas ar dakriocistitas.

Diagnozė ir eiga

Norint patikimai diagnozuoti ADULT sindromą, paprastai reikia atlikti daugybę medicininių patikrinimų. Daugeliu atvejų ligos diagnozė yra gana ilga. Tai daugiausia lemia tai, kad ADULT sindromas yra labai reta liga.

Jei naujagimiams ar mažiems vaikams pasireiškia būdingi ligos požymiai pirmaisiais gyvenimo metais, būtina pasitarti su gydytoju. Pirmas dalykas, kurį reikia pastebėti, yra išorinės anomalijos, pavyzdžiui, veido srityje. Pediatras nukreipia pacientą pas specializuotą gydytoją, kuris nustato tolimesnę diagnozę. Iš pradžių jis imasi anamnezės su vaiko tėvais ir pačiu pacientu ir renka įkalčius apie simptomus.

Įtarimas dėl paveldimos ligos paprastai greitai išnyksta. Įvairūs vizualiniai paciento tyrimai labai riboja galimų ligų spektrą. Be to, naudojamos tyrimo procedūros, tokios kaip rentgeno technika ir kiti vaizdavimo metodai. Tokiu būdu, pavyzdžiui, net mažiems vaikams galima nustatyti dantų anomalijas.

Komplikacijos

Suaugusiojo sindromo metu gali kilti įvairių komplikacijų. Tai priklauso nuo sindromo sunkumo. Daugeliu atvejų pacientas turi palyginti daug strazdanų. Dėl padidėjusios UV spinduliuotės jie vėl gali daugintis vasarą. Tačiau patys strazdanos nėra skundas.

Dažnai nukentėjusiųjų ašarų kanalai uždaromi. Negalima to verkti. Tai turi ne tik psichologinį, bet ir fizinį poveikį. Verksmas pašalina pašalinius daiktus iš akies. Jei to negalima padaryti, tai dažnai baigiasi akies uždegimu. Daugumai nukentėjusiųjų trūksta dantų.

Gali trūkti tik kai kurių ar visų dantų. Tai sukelia erzinimą ir patyčias, ypač vaikams, ir gali sukelti sunkią depresiją ir kitas paciento psichologines problemas. Ant pirštų ir pirštų padidėja dermatitas. Tačiau tai galima palyginti gerai išnagrinėti.

Pats ADULT sindromas negali būti gydomas ar užkirstas kelias, nes yra paveldimas. Tačiau simptomus, susijusius su šiuo sindromu, galima gydyti. Tai padidina paciento gyvenimo trukmę ir palengvina kasdienį gyvenimą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi ADULT sindromas yra genetinė liga, gydytojas paprastai jo negali išgydyti. Dėl šios priežasties galimas tik simptominis gydymas, kuris visada turėtų būti skiriamas, jei paciento gyvenime yra skausmas ar yra griežtų apribojimų. Paprastai ADULT sindromas sukelia pigmento sutrikimus. Tai visų pirma nekelia pavojaus sveikatai, todėl juos nebūtinai turi gydyti gydytojas.

Neretai dėl pigmento sutrikimų atsiranda psichologinių nusiskundimų, kuriuos gali gydyti psichologas. Gydymas taip pat turi būti atliekamas dėl gomurio skilvelių. Kadangi vis dar nėra neįprasta, kad atsiranda plyšusi koja, tai taip pat galima ištaisyti intervencija. Gydymas taip pat būtinas, jei yra kitų odos nusiskundimų, pavyzdžiui, dėl padidėjusios UV spinduliuotės. Paprastai dėl atitinkamo specialisto visada galima tiesiogiai kreiptis į gydytoją, kad būtų suteiktas skubus gydymas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis ADULT sindromo gydymas šiuo metu nėra įmanomas, nes trūksta atitinkamų žinių. Dėl ADULT sindromo retumo trūksta tinkamų tyrimų. Vietoj to pacientai gydomi atsižvelgiant į jų simptomus. Ortodontinis gydymas naudojamas, pavyzdžiui, dantų apsigimimams pašalinti. Be to, pacientai protezus dažniausiai gauna anksti.

„Outlook“ ir prognozė

ADULT sindromas labai sumažina paciento gyvenimo kokybę ir labai apsunkina kasdienį gyvenimą. Simptomai gali būti labai skirtingi. Daugeliu atvejų yra nagų ir akių apsigimimų. Odai įtakos turi ir pigmento sutrikimai. Tai gali sukelti sumažėjusį savęs vertinimą. Dažnai yra ir gomurys, kuris gali būti susijęs su kalbos sutrikimais.

Pėdas taip pat paveikia apsigimimai, todėl kai kuriais atvejais gali atsirasti judėjimo apribojimai. Jei reikia, pacientas kasdieniniame gyvenime yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos.

Neįmanoma gydyti ADULT sindromo, todėl jis gali tik apriboti simptomus. Paprastai tai atliekama chirurginėmis intervencijomis ir įvairiomis terapijomis. Dažniausiai gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl ADULT sindromo.

Anksčiau gydant simptomus, kasdienis gyvenimas suaugus gali būti normalizuotas. Motorinių įgūdžių ir protinių sugebėjimų vystymuisi paprastai nedaro įtakos ADULT sindromas.

prevencija

Šiuo metu dar neįmanoma išvengti ADULT sindromo. Viena vertus, paveldima liga nebuvo tinkamai ištirta, kita vertus, paprastai trūksta patirties genetinių ligų ir atitinkamų mutacijų prevencijos srityje.

Priežiūra

Kadangi ADULT sindromas yra genetinė liga, tolesnės šios ligos priežiūros galimybės yra palyginti ribotos. Taigi suinteresuotas asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos ligos diagnozavimo ir gydymo, kad nebebūtų jokių papildomų nusiskundimų ar papildomų komplikacijų. Kadangi tai yra genetiškai nustatyta liga, genetinės konsultacijos taip pat gali būti labai naudingos siekiant išsiaiškinti, kokiu mastu liga gali būti užkirsta kelią palikuonims.

Tai gali užkirsti kelią ADULT sindromo pasikartojimui. Daugeliu atvejų gydymą atlieka ortopedinis chirurgas. Daugeliu atvejų nėra jokių ypatingų komplikacijų, o pati procedūra priklauso nuo tikslių dantų apsigimimų ir jų sunkumo.

Procedūra turėtų būti atliekama labai anksti, kad nekiltų problemų dėl vaiko vystymosi. Daugeliu atvejų nukentėjusieji taip pat priklauso nuo psichologinės paramos iš draugų ar savo šeimos, kad jie nesusirgtų ir netaptų depresija. Taip pat rimtais atvejais gali būti konsultuojamasi su psichologu. Pats sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Tai galite padaryti patys

Kadangi ADULT sindromas yra labai reta liga, iki šiol buvo nedaug pranešimų apie patirtį, kad būtų galima išsamiai įvertinti galimą savipagalbą. Pažeisti asmenys turėtų kiek įmanoma informuoti apie ligą, jos eigą ir komplikacijas. Tai padeda išvengti nepasirengimo nemaloniose situacijose. Jei įmanoma, reikėtų keistis informacija su kitais sergančiais žmonėmis. Jie gali naudoti naudingų patarimų ir patarimų. Tai sustiprina jūsų pasitikėjimą savimi ir sumažina bejėgiškumą.

Kasdieniniame gyvenime tai ypač naudinga, kai sergantis asmuo supa save su žmonėmis, kurie suteikia jam stabilumo ir saugumo. Geras socialinis tinklas padidina gerovę ir padidina gyvenimo džiaugsmą. Socialinė izoliacija gali sukelti depresinę nuotaiką ir kitas psichines ligas.

Kai tik asmuo patiria baimę ar panikos priepuolius, turinčius įtakos jų gyvenimui, patartina laiku kreiptis į gydytoją. Kartu su juo jis gali sukurti elgesio strategijas, kurias galiausiai gali savarankiškai naudoti kasdieniame gyvenime, kad galėtų susitvarkyti savo gyvenimą be simptomų.

Nepaisant ligos, dalyvauti socialinėje veikloje yra įmanoma. Susijęs asmuo turėtų to siekti pasitikėdamas savimi. Turėdamas stabilią savivertę, jis galės džiaugtis gyvenimu nepaisant visų negandų.