Antitrombino trūkumas

Iš Antitrombino trūkumas yra įgimta paveldima liga. Tai padidina trombozės atsiradimo tikimybę. Dėl trūkumo sumažėja koncentracija ir aktyvumas.

Kas yra antitrombino trūkumas?

Pagrindinė plazmos užduotis yra pernešti ląstelinio kraujo komponentus. Antitrombino trūkumas kraujo plazmoje reiškia padidėjusią trombofilijos riziką.
© metamorworks - stock.adobe.com

Įgimtą antitrombino trūkumą pirmą kartą aprašė Olav Egeberg 1965 m. Antitrombinas yra glikoproteinas, kuris slopina kraujo krešėjimą. Jis gaminamas kepenyse ir yra kraujo plazmos dalis. 55 procentus kraujo sudaro kraujo plazma. Jame yra ne ląstelinės kraujo dalys.

Pagrindinė plazmos užduotis yra pernešti ląstelinio kraujo komponentus. Antitrombino trūkumas kraujo plazmoje reiškia padidėjusią trombofilijos riziką. Tai reiškia, kad padidėja kraujo krešumas. Be to, padidėja tromboembolijos rizika. Kai tik atsiranda papildomų rizikos veiksnių, tokių kaip operacija ar nelaimingas atsitikimas, sergančiam asmeniui išsivysto trombozė.

Kraujagyslėje susidaro trombas. Tai veikia kaip kraujo krešulys ir užkemša arba trukdo kraujui tekėti. Kraujo krešulys vadinamas trombu. Jis taip pat gali susiformuoti širdyje ir sustabdyti kraujotaką ten. Krešulys gali išsivystyti bet kurioje visos kraujotakos arterijoje ir ten blokuoti kraują. Tai sukuria širdies smūgio ar insulto riziką.

priežastys

Antitrombino trūkumo priežastis yra paveldima genų mutacija. Antitrombino trūkumas yra įgimta paveldima liga, paveldima kaip autosominis dominuojantis bruožas. Dėl vyraujančio ligos paveldėjimo, esamas genetinis defektas automatiškai perduodamas vaikui iš bent vieno iš tėvų. Dėl to, kai tėvelyje yra mutavęs genas, nėra galimybės užkirsti kelią antitrombino trūkumui.

Embriono vystymosi metu vyraujančios alelio savybės yra svarbesnės už recesyvinį alelį. Dėl to vaikas gimsta turėdamas antitrombino trūkumą. Tačiau nenormalių pokyčių ar neatidėliotinų medicininių veiksmų nereikia tikėtis iškart po gimimo.

Tačiau tai pasikeičia po pirmojo gyvenimo dešimtmečio. Trombozė buvo diagnozuota maždaug 80 procentų pacientų iki 40 metų amžiaus. Antitrombino trūkumą sukelia SERPINC1 geno mutacijos. Tai yra paveldimoje chromosomos 1 eilutėje (1q23 – q25,1).

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Dėl įgimto genetinio defekto nuo gyvenimo pradžios kraujyje buvo antitrombino trūkumas. Todėl teoriškai trombozė gali išsivystyti iškart po gimimo. Pacientai kenčia nuo giliųjų venų trombozės. Dažnai etiologija negali būti galutinai išaiškinta. Baltymų disfunkcijos požymis gali būti prastas miegas.

Pradinė trombozė nebūtinai yra susijusi su simptomais pirmojoje stadijoje. Esamos trombozės požymiai priklauso nuo paveiktos kūno dalies, kurioje ji atsiranda. Ženklai dažnai aiškiai pastebimi tik ant kojų. Galūnėse jaučiamas įtampos ar sunkumo jausmas. Paprastai oda paveiktoje vietoje jaučiasi šiltesnė. Jų spalva pasikeičia į rausvą ar melsvą spalvą.

Be to, ji šiek tiek šviečia. Kai kurie pacientai praneša apie traukiantį skausmą. Simptomai yra panašūs į skaudančius raumenis. Kadangi bendras kraujo aktyvumas sumažėja dėl antitrombino trūkumo, sergantiems žmonėms nustatomas tirpimas pirštų galiukuose ar kojų pirštuose. Šiose vietose jie yra jautresni šalčio poveikiui.

Diagnozė ir eiga

Diagnozė nustatoma paėmus veninio kraujo mėginį. Kai tik pacientas pasireiškia pastebimai dažna tromboze, aiškumo užtikrinimui atliekamas kraujo tyrimas. Antitrombino trūkumas sukelia pasikartojančią tromboemboliją visą gyvenimą. Intervalai tarp pasikartojimų yra kintami ir priklauso nuo kitų veiksnių.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Paprastai dauguma žmonių turi antitrombino trūkumą dėl genetinio defekto iškart po gimimo, todėl yra pripažįstami labai anksti. Paveiktiems žmonėms pasireiškia palyginti sunkios venų trombozės. Jei antitrombino trūkumas dar nebuvo diagnozuotas, reikia aiškiai pasitarti su gydytoju, jei trombozė yra aiškiai matoma arba jei pacientas miega.

Neretai antitrombino trūkumas sukelia ir sunkias galūnes, todėl gali kilti judėjimo apribojimų. Pažeistų vietų oda taip pat gali būti labai šilta ir kai kuriais atvejais skausminga. Melsvas ar rausvas pažeistos vietos dažymas taip pat gali būti antitrombino trūkumo požymis. Taip pat būtina pasitarti su gydytoju, jei atsiranda tirpimas ar raumenų skausmas, net jei nebuvo atliktas joks ypatingas aktyvumas ar fizinis krūvis. Daugeliu atvejų temperatūros skirtumai taip pat labiau pastebimi paveiktose vietose.

Paprastai diagnozuoti antitrombino trūkumą gali bendrosios praktikos gydytojas. Tolesnį gydymą paprastai atlieka ortopedas chirurgas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi antitrombino trūkumas grindžiamas genetiniu defektu, jo negalima tiesiogiai gydyti. Jei ligonis iki šiol neturėjo jokių simptomų, jam nereikia nuolatinių vaistų.Tačiau jis gauna paaiškinimą apie riziką. Pačių organizmo antikoaguliantų trūkumo gydymas atliekamas skiriant vaistus.

Jų poveikis yra skirtas sumažinti kraujo krešėjimą. Jo kiekis yra vitamino K antagonistas. Po trombozės pacientas, kenčiantis nuo antitrombino trūkumo, visam laikui nutraukiamas. Taip siekiama sumažinti pasikartojančią trombozės riziką.

Moterims rekomenduojama nutraukti ovuliacijos inhibitorių, tokių kaip kontraceptines piliules ar kitus estrogeno papildus, vartojimą. Rūkaliams siūlomos priklausomybės gydymo terapijos galimybės. Tolesniame gydymo kurse pacientas ir jo artimieji yra mokomi atlikti heparino injekcijas. Tai žymiai sumažina trombozės dažnį.

„Outlook“ ir prognozė

Kadangi antitrombino trūkumas yra įgimta liga, be medicininės priežiūros nėra galimybės nuolat išgydyti ar išgydyti. Natūralaus gijimo proceso metu nesitikima jokių trūkumo simptomų pokyčių. Genetinio defekto negalima išgydyti skiriant vaistus ar chirurgiją. Pagal dabartines mokslo galimybes ir teisines sąlygas neleidžiama kištis į žmonių genetiką.

Nepaisant to, yra tikimybė, kad pacientas per savo gyvenimą neparodys jokių simptomų ar sutrikimų. Antitrombino trūkumas įmanomas be simptomų. Po diagnozės nustatymo gydymo plane pateikiamas išsamus paciento sveikatos ir pirmųjų sveikatos problemos požymių paaiškinimas. Jei laikomasi šių nurodymų, yra labai didelė tikimybė palengvinti esamus simptomus ir užkirsti kelią trombozei bei ją išgydyti.

Esant pirmiesiems neatitikimo požymiams, imami kraujo krešuliai. Vaistas turi greitą poveikį, todėl paprastai išgyja per kelias dienas ar savaites. Trombozės prevencijai gali būti naudojami ilgalaikiai vaistai. Priklausomai nuo aplinkybių, tai gali vykti per kelis mėnesius ar keletą metų.

prevencija

Sergantis asmuo yra tinkamai informuojamas apie ligą ir paprastai gauna heparino injekcijas, kad būtų galima suteikti pirmąją pagalbą esant trombozei. Kitos prevencinės priemonės apima ilgo stovėjimo ar sėdėjimo vengimą. Visada reikia suvartoti pakankamą kiekį skysčio. Dieta turėtų būti subalansuota ir vengti rūkymo.

Kai įmanoma, reikia vengti kontracepcijos priemonių. Svarbu įsitikinti, kad venos nėra susiaurėjusios. Tai atsitinka, kai keliai smarkiai sulenkti arba kojos ilgą laiką sukryžiuotos. Patartina dėvėti kompresines kojines ilgų kelionių metu ar po operacijų.

Priežiūra

Antitrombino trūkumas atsiranda dėl genetinio defekto. Tai neišgydoma. Pacientai visą gyvenimą turi kovoti su šia liga. Tai reiškia, kad tolesnė priežiūra negali būti nukreipta į priežasties pasikartojimą. Tai verčiau praleisti kasdienį gyvenimą be simptomų ir be komplikacijų.

Kraujo tyrimas paaiškina, ar nėra antitrombino trūkumo. Kraujo krešėjimą mažinantys vaistai yra tinkami palengvinti tipinius simptomus. Už paskirtų lėšų vartojimą yra atsakingi pacientai. Jei reikia, dozė gali būti koreguojama pasikonsultavus su gydytoju.

Kasdieniniame gyvenime kenčia įvairūs pavojai. Jūs esate atsakingi už prevencinių priemonių vykdymą. Ypač ilgai stovint ir sėdint gali atsirasti žinomų simptomų. Privatus ir profesinis gyvenimas turi būti atitinkamai pakoreguotas. Vėluotosios kelionės yra ypač pavojingos, nes dažniausiai jos daromos sėdint. Trombozės kojinės apsaugo nuo trombų susidarymo.

Moksliškai pripažinta, kad rūkymas skatina antitrombino trūkumą lygiai taip pat, kaip ir vienpusė dieta. Pakankamas skysčių vartojimas daro teigiamą poveikį paveldimos ligos eigai. Moterys turėtų įsitikinti, kad kontraceptinių tablečių vartojimas padidina trombozės riziką. Prireikus ginekologas gali pasiūlyti kontracepcijos alternatyvų.

Tai galite padaryti patys

Antitrombino trūkumo atveju nukentėjęs asmuo turėtų persvarstyti elgesį ir gyvenimo būdą, kurie skatina trombo susidarymą. Iš esmės reikia vengti rūkymo ar panašių stimuliatorių. Be to, neturėtumėte laikytis jokių pozų, kuriose kraujagyslės gali būti susiaurėjusios.

Sėdėjimas padėtyse, kuriose įmanoma nedaug judėti, arba griežta laikysena, laikoma kelioms valandoms, taip pat nėra palanki jūsų sveikatai palaikyti. Kraujas kaupiasi ir gali greitai sukelti trombą.

Prieš vartojant tam tikrus vaistus ar pasirenkant tinkamą kontracepcijos metodą, reikia atsižvelgti į individualų šalutinį poveikį. Pavyzdžiui, kontraceptinių tablečių vartojimas padidina trombozės atsiradimo riziką. Esant antitrombino trūkumui, naudingi pakankami ir reguliarūs judesiai bei gerai veikianti kraujotakos sistema. Kraujotaką per trumpą laiką gali savarankiškai stimuliuoti įvairūs treniruočių skyriai.

Nešiojamos trombozės kojinės ilgose kelionėse automobiliu, traukiniu ar lėktuvu apsaugo nuo kraujo krešulių susidarymo. Tuo pačiu metu turėtumėte vengti drabužių ar aksesuarų, kurie gali sukelti kraujo užkrėtimą. Nukentėjęs asmuo gali užtikrinti, kad kasdieniame gyvenime jiems būtų tiekiama pakankamai skysčių. Suaugusieji turėtų išgerti du litrus per dieną, esant normaliam fiziniam krūviui ir esant karščio bangai.