Barber-Say sindromas

Barber-Say sindromas yra reta paveldima liga, turinti padidėjusį plaukuotumą ir pastebimą veido fiziognomiją. Iki šiol buvo užfiksuota tik dešimt atvejų nuo tada, kai jis buvo pirmą kartą aprašytas, todėl sindromo tyrimai yra tik kūdikystėje. Kol kas nežinoma nei paveldimumas, nei ligos priežastis.

Kas yra Barber Say sindromas?

1982 m. N. Barberis ir jo kolegos pirmą kartą aprašė ligą, vadinamą Barber-Say sindromu. Liga buvo užfiksuota tik dešimtyje pacientų nuo tada, kai ji buvo pirmą kartą aprašyta. Manoma, kad sindromo dažnis yra mažesnis nei vienas atvejis iš 1 000 000 žmonių. Manoma, kad Barber-Say sindromas yra paveldima liga.

Tikslus paveldėjimo tipas dar nėra žinomas, tačiau įtariamas autosominis dominuojantis palikimas. Klinikiniam vaizdui daugiausia būdinga hipertrichozė, kuri žymiai viršija įprastus plaukus. Paprastai tai derinama su odos atrofija, dėl kurios paveiktas asmuo atrodo išsekęs ir išsekęs. Be to, dažnai pastebimi vokų pakitimai ir pernelyg plačios burnos sritys.

Dėl nedidelio dokumentais patvirtintų atvejų skaičiaus Barber-Say sindromas dar nėra įtikinamai ištirtas. Visų pirma, priežasčių tyrimas yra dar tik pradinėje stadijoje, nes menkai dokumentuoti atvejai nesuteikia tvirto pagrindo išsamesnei etiologijai.

priežastys

Ankstesni tyrimai rodo paveldėtą Barber-Say sindromo pagrindą. Vienu atveju simptomų kompleksas buvo perduodamas iš motinos sūnui dokumentais pagrįstu būdu. Tokiu būdu užfiksuota motina taip pat turėjo gomurį ir laidų klausos praradimą. Taigi teoriškai minėtas atvejis galėjo būti visiškai kitoks sindromas.

Iki šiol atlikti tyrimai neįrodė, ar sindromas grindžiamas autosominiu recesyviniu, autosominiu dominuojančiu, ar X siejamu dominuojančiu paveldėjimu. Dabartinėje medicinoje spėliojama apie ryšį su tokiu pat retu Ablepharon makrostomijos sindromu. Nepanašu, kad abu sindromai priklauso tai pačiai grupei, tačiau, nepaisant jų skirtumų, jie veikia tą patį geną.

Manoma, kad šios dvi ligos yra skirtingos to paties geno mutacijos. Tačiau apie Ablepharon makrostomijos sindromo geno lokusą daugiau nieko nežinoma.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Barber-Say sindromas dažniausiai pasireiškia įgimta generalizuota hipertrichozė. Ypatingas paciento plaukuotumas paprastai pastebimas iškart po gimimo. Tas pats pasakytina ir apie akį traukiantį paveikto žmogaus veidą, kuris patraukia akį plačiu nosies tiltu, priešakine nosimi ir ypač plonomis lūpomis.

Nepaisant kitokio ypatingo plaukų slinkimo, pacientams trūksta antakių arba jie yra bent jau mažiau ryškūs. Akių vokai paveikti netaisyklinga padėtimi arba jų visai nėra. Be to, dažnai būna hipertelorizmo ar telekanto. Tas pats pasakytina apie netinkamai suformuotas ausis ir pernelyg ištemptą ar perteklinę odą. Taip pat gali būti spenelių hipoplazija. Visiškas pieno liaukų nebuvimas yra toks pat įsivaizduojamas simptomas.

Dažnai pacientams, sergantiems Barber-Say sindromu, dantų išsiveržimas vėluoja. Tikėtina, kad atskirais atvejais gali atsirasti papildomų simptomų, kurie dar nebuvo užfiksuoti dėl nedidelio dokumentais patvirtintų atvejų skaičiaus.

Diagnozė ir eiga

Gali būti sunku diagnozuoti Barber-Say sindromą. Kadangi iki šiol joks specifinis genas nebuvo atsakingas už sindromą, ligonio molekulinis genetinis ištyrimas nėra niekuo greitas. Geriausiu atveju gydytojas diagnozę nustato vizualiai, nes jam trūksta tvirtų diagnostikos kriterijų.

Skirtinga diagnozė ir diferenciacija nuo vienodai reto Ablepharon makrostomijos sindromo yra sunki užduotis. Nei Barber-Say sindromo, nei Ablepharon makrostomijos sindromo etiologija nėra tiksliai apibrėžta ar susiaurinta iki konkretaus geno lokuso. Skirtumą tarp dviejų sindromų daugiausia lemia nedidelės lytinių organų anomalijos Barber-Say sindromo metu. Iki šiol medicina laikėsi gana palankios Barber-Say sindromo ligos eigos.

Komplikacijos

Klinikiniai Barber-Say sindromo modeliai yra padidėjęs plaukuotumas ir pastebima veido fiziognomija. Paciento plaukai peržengia įprastų sveikų žmonių plaukus, o antakiai nėra arba yra silpnesni. Akių vokai netinkamai išlyginti arba jų visai nėra.

Padidėjęs atstumas žymi akis ar vidinius akių kampučius. Burnos ir nosies sritis yra ypač plati. Tos pačios anomalijos galioja ir netinkamai suformuotoms ausims. Be to, odoje susitraukia audiniai, todėl pacientas atrodo išsekęs ir išsekęs.

Kai kuriems nukentėjusiesiems dantų išsiveržimas įvyksta vėlai. Kadangi Barber-Say sindromas iki šiol visame pasaulyje buvo užfiksuotas tik dešimt kartų, medicina yra labai nutolusi nuo individualių terapinių metodų. Nors paciento gyvenimo trukmė nebūtinai yra ribota, fiziologines komplikacijas lydi didelis psichologinis kančia. Galimos įvairios kosmetinės procedūros ir invazinės intervencijos, skirtos pašalinti per didelius plaukus ir pastebimas deformacijas.

Galima ir vaistų terapija. Tačiau šiais atvejais dažnai būna šalutinių reiškinių, kurie sukelia papildomų komplikacijų. Visiško išgydymo prognozė yra neigiama, nes ryškių Barber-Say sindromo simptomų ir šalutinio poveikio negalima visiškai pašalinti. Norint palengvinti psichosomatines komplikacijas, galimas gydymas psichoterapeutu.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Barber-Say sindromas yra ypač reta paveldima liga, medicininę diagnozę nustatyti sunku. Tipiški simptomai, tokie kaip ypatingas plaukuotumas ir pastebimas paciento veidas, dažniausiai pastebimi iškart po gimimo. Požymiai, tokie kaip platus nosies tiltelis, trūkstantys antakiai ar ypač plonos lūpos, lemia išsamesnį tyrimą. Paprastai klinikinis vaizdas automatiškai lemia įprastą fizinę diagnozę.

Tačiau dėl nedidelio atvejų skaičiaus paprastai neįmanoma nustatyti konkrečios sindromo diagnozės. Tačiau tėvų fizinės savybės - vienu dokumentuotų atvejų buvo rastas gomurys - ir galimos gretutinės ligos gali suteikti lemiamos reikšmės Barber-Say sindromo diagnozei.

Tėvai, turintys ankstesnių genetinių ligų ar paveldimų ligų išplėstinėje šeimoje, turėtų į tai atsižvelgti konsultuodamiesi dėl nėštumo ir susijusių medicininių tyrimų. Tai leidžia ištirti vaiką prieš gimimą ir ištirti dėl galimų genetinių ligų, tokių kaip Barber-Say sindromas.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Barber-Say sindromo etiologija tebėra paslaptis. Dėl šios priežasties medicina šiuo metu dar nėra pakankama priežastiniam ligos gydymui. Kalbant apie Ablepharon makrostomijos sindromą, galimos tik simptominio gydymo galimybės. Gydymas dažniausiai susideda iš rekonstrukcinių-chirurginių intervencijų.

Barber-Say sindromo rekonstrukcija paprastai apsiriboja paciento akimis ir ausimis. Jei reikia, spenelių hipoplazijos taip pat gali būti gydomos chirurginiu būdu. Pastebimai plačią nosį prireikus galima ištaisyti ir chirurgine intervencija. Jei pacientas neprieštarauja pločiui, pacientai nebūtinai turi būti gydomi nosimi.

Iš esmės, mafostomijos sindromas, į kurį galima prisitaikyti, yra blogesnis nei Barber-Say sindromas. Kovojant su dideliu Barber-Say sindromo plaukuotumu, yra įvairių terapinių metodų. Be išorinių gydymo būdų, kuriuose naudojami kosmetikos ir estetinės medicinos metodai, galimas ir gydymas vaistais, tačiau dėl šalutinio poveikio jie rekomenduojami tik sunkių kančių žmonėms.

Kosmetinės procedūros, tokios kaip vaškas ar kiti metodai, pavyzdžiui, gydymas lazeriu, paprastai yra švelnesnės nei ilgalaikiai vaistai ir yra susijusios su žymiai mažiau šalutinių poveikių. Pacientai gali susidurti su psichologiniais iššūkiais, ypač brendimo metu. Tokiu atveju ankstyvas kontaktas su psichoterapeutu geriausiai apsaugo nukentėjusius nuo pasitraukimo iš visuomenės.

„Outlook“ ir prognozė

Barber-Say sindromo prognozė laikoma nepalanki, remiantis turimomis medicinos ir mokslo galimybėmis. Nors paciento gyvenimo trukmė nesumažėja, liga neišgydoma. Genetinę ligą galima gydyti simptomiškai. Tačiau priežastinis gydymas pacientui neįmanomas.

Tyrinėtojams ir mokslininkams neleidžiama manipuliuoti žmogaus genetika ieškant terapinių metodų. Dėl to bandoma gydyti skirtingus simptomus.

Be medicininės priežiūros, pacientui prieinamos ir įvairios alternatyvios gydymo formos. Neįprastus ir nepageidaujamus plaukus trumpam galima pašalinti vašku arba tiksliniu skutimu. Nėra nuolatinio reljefo. Nepaisant to, metodai gali padėti pagerinti paciento savijautą kasdieniame gyvenime.

Be kosmetinių metodų, teikiama ir medicininė pagalba. Tikslas - dar labiau pagerinti sveikatą. Siekiama kuo labiau sumažinti vaizdinės ydos poveikį. Kai kurie pacientai papildomai pasirenka kosmetinę operaciją. Norint sukurti nuolatinį pasikeitimą, galima atlikti veido korekcijas.

Rengiant bendrą prognozę, reikia atsižvelgti į tai, kad chirurginės intervencijos yra susijusios su įprastine bendrosios anestezijos operacijos rizika ir šalutiniu poveikiu.

prevencija

Barber-Say sindromo priežastys iš esmės nežinomos. Kadangi simptomo tyrimų atlikta tiek mažai, šios ligos dar negalima išvengti. Tas pats pasakytina apie susijusį sutrikimą, vadinamą Ablepharon Macrostomy sindromu.

Tai galite padaryti patys

Barber-Say sindromas yra labai retas, iki šiol nėra nei įprastinės medicinos, nei alternatyvių gydymo būdų, turinčių priežastinį poveikį.

Žmonės, kuriuos paveikė Barber-Say sindromas, paprastai labai kenčia dėl savo išorinės išvaizdos, o tai daro didelę įtaką jų gyvenimo kokybei. Socialinę sąveiką, be kita ko, trikdo ypač stiprus plaukų augimas visame kūne. Šių žmonių akivaizdoje trečiosios šalys dažnai gąsdinamos arba laiko atitinkamą asmenį labai apleistu.

Dėl per didelių kūno plaukų gali būti kovojama kosmetikos priemonėmis. Paprasčiausias būdas kasdienį skutimąsi pasiekti naudojant vienkartinį skustuvą ir skutimosi putas ar skutimosi gelį iš vaistinės. Erzinančius kūno plaukus taip pat galima pašalinti depiliaciniais kremais, kurių pagrindinės dalys yra tioglikolio arba tio pieno rūgšties kalio arba amonio druskos.

Ilgalaikę sėkmę galima pasiekti metodais, kuriais plaukai ištraukiami kartu su šaknimi. Dažniausiai pasitaikantys metodai apima „vaškavimą“ ir „cukrinimą“. Kūno plaukai pašalinami vaško ar cukraus pagalba. Tokias procedūras siūlo kosmetikos studijos.

Kadangi šie metodai yra labai skausmingi, jie netinka visiems paveiktiems ir ne visoms kūno sritims. Plaukų šalinimas lazeriu, kita vertus, yra nuolatinis ir palyginti švelnus. Suinteresuotosios šalys gali sužinoti daugiau iš dermatologo.

Jei be sunkių plaukų yra ir kitų pastebimų bruožų, pavyzdžiui, veido anomalijos, reikėtų pasikonsultuoti su plastikos chirurgu.

Psichoterapija gali būti naudinga, jei nukentėjusieji emociškai kenčia dėl savo išvaizdos.