Mėlynosios sauskelnės sindromas

Mėlynosios sauskelnės sindromas yra įgimta metabolinė liga, kurios pagrindinis simptomas yra triptofano malabsorbcija. Dėl nepakankamo žarnyno absorbcijos jis virsta ir išsiskiria per inkstus, todėl šlapimas pasidaro mėlynas. Gydymas prilygsta intraveniniam triptofano papildymui.

Kas yra mėlynųjų sauskelnių sindromas?

Kalcio druskos nusėda tų asmenų inkstų audiniuose, kurie, negydyti, vėliau gali sukelti inkstų nepakankamumą. Būdingiausias ligos simptomas yra mėlynas sauskelnių spalvos pasikeitimas iš šlapimo.
© „arttim“ - sandėlyje.adobe.com

Mėlynosios sauskelnės sindromas taip pat žinomas kaip triptofano malabsorbcijos sindromas. Tai ypač reta metabolinė liga, kuri yra vienas iš įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų. Pacientai kenčia nuo malabsorbcijos triptofano. Triptofanas yra amino rūgštis, kurios pacientai, sergantys mėlynųjų sauskelnių sindromu, nebegali absorbuoti per žarnyno sienelę į kraują.

Triptofanas išlieka žarnyne, kur po pertvarkymo proceso jis išsiskiria per inkstus. Medžiaga, susilietusi su oru, tampa mėlyna. Taigi mėlynos sauskelnės sindromo pavadinimas. Visi kiti simptomų komplekso simptomai taip pat atsiranda dėl triptofano malabsorbcijos ir medžiagos trūkumo kraujyje.

Mėlynosios sauskelnės sindromo atveju kartais taip pat minima šeiminė hiperkalcemija su lydinčiais nefrokalcinozės, hiperfosfaturijos ir indikanurijos simptomais, kuriuos sukelia triptofano absorbcijos sutrikimas.

priežastys

Mėlynosios sauskelnės sindromas yra labai retas ir nebuvo išsamiai ištirtas dėl jo retumo. Nepaisant to, dabar žinomi paveldimi ryšiai. Tikslus ligos palikimas iki šiol nėra aiškus. Aptariamas autosominis recesyvus palikimas ir su X susijęs recesyvus palikimas. Taip pat vis dar nežinoma molekulinė biologinė sindromo priežastis.

Yra daug spekuliacijų dėl priežasties, kurios visos suponuoja genetinę mutaciją. Pavyzdžiui, dėl ligos kyla abejonių dėl L tipo aminorūgščių pernešėjo 2 mutacijų. Tai koduojantys genai yra SLC7A8 ir LAT2, esantys geno lokuse q11.2 14 chromosomoje.

Taip pat įsivaizduojamos priežastys būtų T tipo aminorūgšties transporterio 1 ant geno SLC16A10 ir geno TAT1 mutacijos. Šie genai yra 6 chromosomoje geno lokuse q21-q22. Nežinoma, ar išoriniai veiksniai, tokie kaip toksinų poveikis, turi reikšmės mėlynųjų sauskelnių sindromo vystymuisi.

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Mėlynosios sauskelnės sindromas yra susijęs su visais įgyto triptofano malabsorbcijos simptomais. Be triptofano trūkumo kraujyje, pacientai kenčia nuo sunkios hiperkalcemijos, kuri yra susijusi su nefrokalcinoze. Kalcio druskos nusėda tų asmenų inkstų audiniuose, kurie, negydyti, vėliau gali sukelti inkstų nepakankamumą.

Be to, pacientų vandenilio jonų išsiskyrimas yra didesnis nei sveikų žmonių. Pacientai taip pat išskiria didelius fosforo kiekius per inkstus, kad būtų galima kalbėti apie hiperfosfaturiją. Labiausiai būdingas ligos simptomas yra mėlyna sauskelnių spalva.

Žarnynas absorbuoja triptofaną, todėl žarnyno bakterijos aminorūgštį paverčia indoliu ir jo junginiais. Šios medžiagos absorbuojamos žarnyno gleivinėje ir migruoja į kepenis, kur jos virsta indikanais. Indėnas išsiskiria per inkstus su šlapimu ir yra atsakingas už sauskelnių mėlyną spalvą.

diagnozė

Pirmasis įtariamas mėlynos sauskelnės sindromo diagnozė aplenkia gydytoją pagal vizualinę diagnozę arba anamnezę, kai tik sakoma, kad sauskelnės yra mėlynos. Kadangi įgytas triptofano malabsorbcija taip pat yra susijęs su mėlynosios sauskelnių sindromo simptomais ir nėra atlikta molekulinė genetinė tokios paveldimos metabolinės ligos formos analizė, atitinkama įtariama diagnozė gali būti patvirtinta tik sunkiai.

Nors kraujo tyrimai gali parodyti aminorūgšties trūkumą ir hiperkalcemiją, galų gale negali būti apibrėžtos diagnozės, kol nenustatytas atsakingas genas. Tačiau jei šeimoje stebimi keli mėlynųjų sauskelnių sindromo atvejai, diagnozė vis dėlto gali būti laikoma tikra.

Komplikacijos

Kadangi mėlynosios sauskelnės sindromas yra įgimtas aminorūgšties triptofano absorbcijos sutrikimas, paveiktiems vaikams tai turi būti duota iškart, nustačius ligą. Tačiau paciento žarnos negali absorbuoti aminorūgšties, todėl rekomenduojama ją leisti tiesiai į kraują. Ši terapijos forma yra neišvengiama, nes triptofanas yra svarbus nesuskaičiuojamų procesų žmogaus organizme komponentas ir, be kita ko, jis yra susijęs su audinio hormono serotonino formavimu.

Jei triptofano malabsorbcija negydoma, kyla rimta hiperkalcemijos ir inkstų nepakankamumo rizika, atsirandanti dėl susijusios nefrokalcinozės. Tuomet gali prireikti dializės ar netgi organo donoro, o tai žymiai sumažina jauno paciento gyvenimo kokybę. Daugelis sergančiųjų taip pat pažeidžia akis, todėl komplikacijos gali kilti ir ametropijos srityje.

Kadangi vis dar nėra aišku, kokia mėlynių sauskelnių sindromo priežastis iš tikrųjų, nėra galimybės užkirsti kelią pavojingam medžiagų apykaitos sutrikimui. Todėl tėvams būtina nedelsiant kreiptis į pediatrą, kai jie suranda pirmąjį mėlynos spalvos vystyklą, kad vaikas būtų išgelbėtas nuo rimtų pasekmių.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus mėlyną vystyklų spalvą, atitinkamą vaiką reikia nedelsiant nuvežti į pediatrą. Tada gydytojas gali diagnozuoti mėlynosios sauskelnės sindromą ir patvirtinti diagnozę atlikdamas kraujo tyrimą ir anamnezę.

Bet kokiu atveju reikia nedelsiant gydyti. Todėl patartina pasikonsultuoti su gydytoju, įtarus ligą.Tipiški simptomai, kuriuos reikia nedelsiant išsiaiškinti, be mėlynos sauskelnių spalvos, yra neįprastai dažnas šlapinimasis ir kartais skausmas šlapinantis.

Kartais atsiranda kitų nusiskundimų ir nukentėjęs vaikas pasireiškia būdingais karščiavimo simptomais arba atrodo išsekęs. Todėl, atsiradus bet kokiems simptomams, kurie nukrypsta nuo normos, būtina pasitarti su pediatru.

Jei šeimoje jau yra šios ligos atvejų, vaikas ir ypač jo išmatos turėtų būti apžiūrimos kuo greičiau po gimimo. Tinkama ligos istorija leidžia patikimai diagnozuoti ir palengvina tikslinį mėlynųjų sauskelnių sindromo gydymą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Priežastinis gydymas pacientams, sergantiems mėlynosios sauskelnės sindromu, nėra prieinamas, jei nenustatytas priežastinis genas ir genų terapijos metodai dar nepasiekė klinikinės fazės. Todėl liga gydoma daugiau ar mažiau simptomiškai. Tokį gydymą gali vaidinti aminorūgšties triptofano papildai. Kadangi liga neleidžia triptofanui absorbuotis žarnyne, amino rūgštis turi būti skiriama kitaip.

Tokiu atveju jis gali būti leidžiamas tiesiai į kraują. Papildymas aminorūgštimi sumažina visus medžiagų apykaitos sutrikimo simptomus. Ypač sunkiais atvejais hiperkalcemiją reikia gydyti atskirai. Kalcio kiekį serume galima sumažinti, pvz., Padidinant išskyrimą, kaip tai gali būti pasiekta vartojant ciklo diuretiką ir gliukokortikoidus.

Tokius simptomus kaip nefrokalcemija galima išgydyti tik pašalinus hiperkalcemiją. Jei nefrokalcinozė jau sukėlė inkstų nepakankamumą, šį nepakankamumą reikia gydyti atskirai. Gydymo galimybės gali būti nuo dializės iki transplantacijos, atsižvelgiant į nepakankamumo sunkumą.

Paprastai mėlynos vystyklų sindromas pripažįstamas pakankamai anksti, kad būtų galima sėkmingai išvengti inkstų nepakankamumo visam laikui sumažinant kalcio kiekį. Papildžius triptofanu, idealu, kad hiperkalcemija ateityje nebebus.

„Outlook“ ir prognozė

Negalima išgydyti mėlynųjų sauskelnių sindromo. Sindromas yra genetinis klaidingas nukreipimas, kurio neįmanoma išgydyti turimomis medicinos ir mokslo galimybėmis. Dėl teisinių priežasčių neleidžiama kištis į žmonių genetiką, todėl pasveikimo perspektyva tampa neįmanoma. Taip pat nėra alternatyvių organizmo gydymo metodų ar savigydos procesų, kurie padėtų pagerinti sveikatą.

Negydant medicininės priežiūros dėl mėlynosios sauskelnių sindromo pasekmių, pacientui gresia rimtos komplikacijos. Sunkiais atvejais inkstų organų nepakankamumas atsiranda negydytiems pacientams. Tai gali sukelti staigią mirtiną ligos eigą. Sergančiam asmeniui kuo greičiau reikia inksto donoro, kad pagerėtų gyvenimo kokybė ir būtų palaikoma gerovė.

Sergančio žmogaus išgyvenimas užtikrinamas reguliariai gydantis vaistais. Nors gijimas nevyksta, sindromu sergantis pacientas gali savarankiškai susitvarkyti su gyvenimu. Reikėtų vengti pertekliaus ir nereikalingo streso, taip pat vartoti alkoholį ar kitas kenksmingas medžiagas. Jei gyvenimas pritaikomas prie organizmo poreikių, o gyvenimo būdas sudaromas kuo sveikesnis ir tausojantis, bendra paciento sveikata nepaprastai pagerėja.

prevencija

Mėlynosios sauskelnės sindromas dar nėra galutinai ištirtas. Nei be jokios abejonės, nei tiksli priežastis, nei galimi įtakos veiksniai nebuvo nustatyti. Nežinant įtakos turinčių veiksnių, simptomų komplekso negalima išvengti. Mažas sindromo paplitimas daugiausia lemia blogą tyrimų situaciją. Dėl šio mažo paplitimo mažai tikėtina, kad tyrimų padėtis artimiausiu metu labai pasikeis.

Priežiūra

Dėl šios ypač retos metabolinės ligos būtina medicininė priežiūra dėl galimų ligos padarinių. Turi būti reguliariai tikrinamas teigiamas griežtos dietos, kuria serga vaikai, poveikis. Tačiau netinkama dieta, kurioje yra per daug kalcio ir aminorūgšties triptofanas, gali pakenkti inkstams.

Geriau į veną švirkšti triptofano nei dieta. Injekcija paprastai atliekama prižiūrint gydytojui arba mediciniškai paruoštam slaugos personalui. Norint kontroliuoti mėlynųjų sauskelnių sindromą, gali prireikti antibiotikų terapijos, jei atsiranda žarnyno infekcijos ar virškinimo sistemos bakterinės infekcijos.

Jei paveiktam asmeniui jau yra inkstų pažeidimų, tolesnė priežiūra turi stebėti atsiradusią hiperkalcemiją ir paskirtus kilpų diuretikus bei gliukokortikoidus. Tolesnę priežiūrą dėl mėlynųjų sauskelnių sindromo apsunkina tai, kad iki šiol mažai ištirtas triptofano malabsorbcija.

Metabolinė liga yra viena iš labai retų ligų. Tai, kas iki šiol yra tikra, yra paveldimumas. Kadangi mėlynųjų sauskelnių sindromo priežastis gali būti genų mutacija, geno terapija gali pasiekti geresnių gydymo rezultatų per kelerius metus. Lieka išsiaiškinti, ar būtina tolesnė medicininė priežiūra, ar mėlynųjų sauskelnių sindromą galima gydyti prieš gimdymą.

Tai galite padaryti patys

Vaikų, kenčiančių nuo mėlynųjų sauskelnių sindromo, tėvams reikia tik įsitikinti, kad vaikas reguliariai vartoja reikiamus vaistus ir nepasižymi pastebimais simptomais ar diskomfortu. Jei gydymas atliekamas anksti, galima patikimai išvengti inkstų nepakankamumo.

Apskritai paveikti vaikai neturi jokių kitų simptomų ar simptomų, išskyrus mėlyną šlapimą, kuriuos reikia gydyti. Tačiau atskirais atvejais gali atsirasti virškinimo trakto simptomų ar net rimtų inkstų problemų. Tėvai turėtų atidžiai stebėti savo vaiką ir nedelsdami įspėti pediatrą, jei atsiranda kokių nors pastebimų simptomų.

Nepaisant palyginti geros prognozės, liga gali turėti įtakos tėvų, kuriuos dažnai kamuoja didelis nerimas, psichinei būklei. Sąmoningas mėlynųjų sauskelnių sindromo ir jo priežasčių ištyrimas suteikia artimiesiems naują požiūrį į ligą ir palengvina jo pašalinimą.

Taip pat gali padėti apsilankyti savipagalbos grupėje ar kalbėtis su kitais tėvais, kurių vaikai serga medžiagų apykaitos liga. Tėvai turėtų kreiptis į savo klausimus ir rūpesčius atsakingam gydytojui ir pasikonsultuoti su terapeutu.