CHIME sindromas

Prie CHIME sindromas tai liga, kuri yra palyginti reta. Be to, nukentėję pacientai dažniausiai turi psichinę negalią.

Kas yra CHIME sindromas?

Pagrindiniai ligos simptomai yra kolobomos, širdies ydos, taip pat veido anomalijos.
© olive1976 - „stock.adobe.com“

CHIME sindromas kai kuriais atvejais yra sinonimas neuroektoderminis sindromas arba Zunich-Kaye sindromas paskirtas. Ligos paplitimas yra maždaug 1: 1 000 000. Iš esmės CHIME sindromas paveldimas ateinančioms kartoms autosominiu recesyviniu būdu.

Ligos pavadinimas yra akronimas. CHIME sindromas turi genetinį komponentą ir yra nuo gimimo. Pagrindiniai simptomai yra koloboma iš abiejų pusių, klaidžiojanti dermatozė, traukuliai, klausos praradimas dėl ausų deformacijų ir širdies defektai.

Pagrindiniai ligos simptomai yra kolobomos, širdies ydos, taip pat veido anomalijos. Ligą pirmą kartą aprašė 1983 m. Zunichas ir Kaye. Šių dviejų autorių garbei buvo įvestas vardas CHIME sindromas. Dermatozė, pasireiškianti kaip CHIME sindromo dalis, migruoja ir pasireiškia arba nuo gimimo, arba per pirmąsias keturias-šešias savaites.

priežastys

CHIME sindromas visų pirma grindžiamas genetinėmis priežastimis. Specialios mutacijos lemia tai, kad paveikti pacientai turi tam tikro geno trūkumų. Dėl to išsivysto CHIME sindromas. Tiksliau, tai yra mutacijos, vykstančios vadinamajame PIGL gene. CHIME sindromas paprastai perduodamas autosominiu recesyviniu būdu.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo akių infekcijų

Simptomai, negalavimai ir požymiai

Kai žmogus kenčia nuo CHIME sindromo, atsiranda įvairių negalavimų ir simptomų. Atskirais atvejais jie iš dalies skiriasi. Tačiau tipiški kraniofacialiniai anomalijos ar anomalijos paveikto paciento akivaizdoje.

Pvz., Galimi mongoloidiniai akių vokai, brachicefalija, silpnai pigmentuota rainelė ir filtra. Šiuos CHIME sindromo simptomus gali lydėti plokščias veidas, hipertelorizmas ir palyginti plati burna. Viršutinė lūpa paprastai yra gana plona ir siaura.

Kai kuriems žmonėms, sergantiems CHIME sindromu, šnervės nukreiptos į priekį. Daugeliu atvejų dantų srityje taip pat galima rasti anomalijų ir nukrypimų. Dantys dažnai yra toliau vienas nuo kito, todėl susidaro aiškūs tarpai.

Be to, atskiri dantys dažnai būna kvadrato formos. Be to, kai kuriems pacientams, paveiktiems CHIME sindromo, kenčia širdies defektai, gomurys ar vadinamoji piltuvo krūtinė. Be to, kai kurie žmonės turi nereikalingus spenelius.

Tačiau vienas iš pagrindinių CHIME sindromo simptomų yra migruojanti dermatozė. Tai prasideda ankstyvoje stadijoje. Be to, paprastai yra kolobomų, atsirandančių iš abiejų pusių. Be to, galimi smegenų traukuliai. Daugeliu atvejų sergantys žmonės turi psichinę negalią.

Kalbos įgūdžių ugdymas pacientams, kenčiantiems nuo CHIME sindromo, dažnai būna atidėtas. Kai kurie paveikti žmonės taip pat demonstruoja elgesį, primenantį autizmą. Kai kurie sergantys vaikai taip pat demonstruoja agresyvumą, dėl kurio gali kilti smurtas prieš kitus ir save. Šis reiškinys paprastai blogėja brendimo metu.

Diagnozė ir eiga

CHIME sindromo diagnozė atliekama atsižvelgiant į būdingus nusiskundimus. Bet kokiu atveju, jei yra būdingų ligos požymių, būtina pasitarti su gydytoju. Pirmasis prioritetas yra imtis anamnezės. Nukentėjęs pacientas arba jo teisėtas globėjas paaiškina simptomus gydančiam gydytojui ir išsamiai paaiškina gyvenimo sąlygas.

Dėl paveldimo CHIME sindromo komponento, šeimos istorija taip pat turi būti atlikta labai išsamiai. Tokiu būdu gydytojas surenka daugybę svarbios informacijos, kuri tam tikromis aplinkybėmis lemia įtariamą diagnozę. Kai paciento pokalbis baigėsi, laikas atlikti klinikinius tyrimus.

Dabar pagrindinis dėmesys skiriamas specifiniams ligos simptomams. Jei pacientui pasireiškia tipiškas klajojančios dermatozės derinys, dvišalės kolobomos, širdies defektai ir veido anomalijos, CHIME sindromą galima diagnozuoti santykinai užtikrintai. Diagnozę patvirtina genetinės analizės, kurios rodo mutacijas.

Ankstyva diagnozė yra ypač svarbi atsižvelgiant į širdies ydas ir neurologines problemas, kad būtų paskirtas tinkamas gydymas.

Komplikacijos

Daugeliu atvejų CHIME sindromas sukelia paciento intelekto sutrikimą. Neretai nukentėję asmenys kasdieniniame gyvenime naudojasi kitų žmonių ar globėjų pagalba ir nebegali patys atlikti daugelio kasdienių veiklų. Paprastai sindromas taip pat sukelia įvairias veido deformacijas ir anomalijas.

Šie anomalijos gali sukelti erzinimą ar patyčias, ypač vaikams, o tai gali sukelti psichinius sutrikimus. Taip pat atsiranda širdies defektų, kurie negydomi gali sukelti paciento mirtį. Dauguma nukentėjusiųjų taip pat kenčia nuo vadinamojo gomurio ir piltuvo krūtinės. Gyvenimo kokybę labai riboja CHIME sindromo simptomai.

Daugeliu atvejų tėvai kenčia ir nuo psichologinių problemų. Pacientai taip pat turi kalbos sutrikimų ir dažnai yra dirglūs ar šiek tiek agresyvūs. Priežastinis CHIME sindromo gydymas paprastai nėra įmanomas. Dėl šios priežasties gydomi tik simptomai, nors, pavyzdžiui, traukulių negalima visiškai atmesti. Gyvenimo trukmę sumažina sindromas.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Pastebėjus kaukolės deformacijas, dantų anomalijas ir kitus CHIME sindromo požymius, būtina pasitarti su gydytoju. Tėvai, pastebintys vaiko simptomus, turėtų apie tai pranešti pediatrui.

Atsiradus antriniams simptomams, tokiems kaip vadinamoji piltuvo krūtinė, gomurys ar širdies defekto požymiai, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją, kuris gali išaiškinti simptomus ir prireikus juos tiesiogiai gydyti. Pavyzdžiui, jei yra medicininė pagalba ir vaikas nebegali kvėpuoti ar pasireikšti pirmaisiais širdies priepuolio požymiais, pavyzdžiui, reikia nedelsiant kviesti greitosios pagalbos gydytoją.

Kadangi CHIME sindromas yra paveldima liga, įmanoma konkreti diagnozė. Jei liga jau paveikė vieną iš tėvų arba šeimoje yra panašių ligų atvejų, nėštumo metu turėtų būti atliekamas tyrimas. Paprastai liga diagnozuojama vėliausiai po gimimo. Tada gydymas paprastai pradedamas nedelsiant. Vėlesniame gyvenime reikia ieškoti terapinės ir fizioterapinės pagalbos.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

CHIME sindromui gydyti yra keletas variantų. Priežasties gydymas yra nepraktiškas, nes tai yra įgimta liga. Daugiausia dėmesio skiriama atskirų skundų nagrinėjimui.

Dermatozė, pavyzdžiui, gydoma veikliąja medžiaga izotretinoinu. Tai daugeliu atvejų sumažina odos žalą. Tačiau vis tiek išlieka antrinių infekcijų rizika. Ankstesni stebėjimai leidžia prognozuoti CHIME sindromą. Taigi daroma prielaida, kad bendra nukentėjusiųjų sveikata

Pacientas, kuriam taikoma tinkama terapija, yra geras atsižvelgiant į aplinkybes. Tačiau intelekto negalia yra sunki ir gyvenimo metu nepagerėja. Klajojanti dermatozė yra lėtinė ir ją palengvinti galima tik vaistais. Traukuliai taip pat išlieka ligos dalis.

„Outlook“ ir prognozė

CHIME sindromas paprastai susijęs su intelekto negalia, kurios negalima gydyti. Šis sindromas nėra visiškai išgydomas, todėl pacientams visą gyvenimą reikės simptominio gydymo. Be to, dauguma pacientų kasdieniniame gyvenime yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos.

Odos žalą CHIME sindromo atvejais galima sumažinti naudojant vaistus. Tačiau nukentėjusieji turi ir toliau apsisaugoti nuo infekcijų ir uždegimo. Traukuliai taip pat gydomi tik simptomiškai. Tačiau blogiausiu atveju jie gali sukelti atitinkamo asmens mirtį, jei jie nebus laiku išspręsti.

Protinio atsilikimo atveju gydymas yra labai ribotas, nes tai gali palengvinti įvairūs gydymo metodai ir pratimai. Gyvenimo metu jis paprastai nedidėja. Be to, daugeliu atvejų CHIME sindromas taip pat yra susijęs su sunkiais psichologiniais skundais, kurie gali atsirasti ir su tėvais ar artimaisiais.

Gydymas paprastai neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Jei sindromas nebus gydomas, pacientas kenčia nuo sunkių odos nusiskundimų. Negalima visapusiškai numatyti, ar dėl to sutrumpės gyvenimo trukmė.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai nuo akių infekcijų

prevencija

Remiantis dabartinėmis žiniomis, CHIME sindromo neįmanoma išvengti. Nes liga egzistuoja nuo gimimo ir yra paveldima. Ankstyva diagnozė ir terapija pagerina gyvenimo kokybę.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, sergantys CHIME sindromu, patys gali padaryti keletą dalykų, kad pagerintų savijautą. Atsižvelgiant į ligos tipą ir sunkumą, pats CHIME sindromas taip pat gali būti gydomas natūraliomis priemonėmis. Be to, bet kokį šalutinį poveikį gali patvirtinti bendrosios priemonės.

Psichologiniai skundai, susiję su būkle, geriausiai nagrinėjami pokalbyje su kitais paveiktais asmenimis. Prireikus gydytojas taip pat gali kreiptis į savipagalbos grupę ir duoti papildomų patarimų, kaip palaikyti bet kokius emocinius nusiskundimus.

Fiziniai negalavimai, tokie kaip tipiniai veido anomalijos, gydomi chirurginiu būdu. Čia taikomas poilsis, lovos poilsis ir kitos tipiškos bendrosios priemonės. Be konservatyvaus gydymo izotretinoinu, alternatyvios priemonės taip pat gali padėti kovoti su odos pokyčiais. Konsultuojantis su dermatologu, gali būti naudojamos natūralios priemonės, tokios kaip ženšenis ar alavijas.

Priemonės namuose, tokios kaip aušinimo ir atšilimo pagalvėlės, taip pat gali padėti, atsižvelgiant į simptomų tipą ir sunkumą. Norint išvengti komplikacijų, tinkamos priemonės turėtų būti naudojamos tik tuo atveju, jei gydytojas aiškiai sutinka.

Jei gydymo metu atsiranda neįprasti simptomai, gydymą reikia nedelsiant nutraukti. Tikslinga informuoti gydytoją apie šalutinį poveikį.