CINCA sindromas

Prie Lėtinis kūdikio neurocutaninis sąnarių sindromas (CINCA sindromas) yra autouždegiminė liga, sukelianti melagingą uždegiminę reakciją organizme. Sindromas pasireiškia kūdikystėje, įskaitant karščiavimą, skausmą ir neurologinius simptomus. Gydoma vaistais, kurie mažina baltymo interleukino-1β kiekį.

Kas yra CINCA sindromas?

Tačiau tai, ar nukentėjęs tėvas perduoda ligą vaikui, labai priklauso nuo atsitiktinumo; paveldėjimo tikimybė yra 50 procentų.
© „Antonioguillem“ - „stock.adobe.com“

Sąvoka lėtinis kūdikių neurocutaninis-sąnarinis sindromas (CINCA sindromas) reiškia su kriopirinu susijusio periodinio sindromo formą. Medicina naudoja šį terminą apibendrinti kelias autoinflampracines ligas; Šiai grupei taip pat priklauso Muckle-Wells sindromas ir šeiminis peršalimo sukeltas autoinfekcinis sindromas (FCAS).

Autouždegiminės ligos atveju kūnas reaguoja kaip uždegimas - tačiau iš tikrųjų to nėra. Taigi autouždegiminės ligos yra panašios į autoimunines ligas, tačiau kai organizmas kreipiasi prieš savo imuninę sistemą.

Visos trys su kriopirinu susijusios periodinio sindromo formos turi bendrą genetinę bazę: genetinis defektas sutrikdo normalų uždegiminį atsaką ir jį sužadina, nors realios priežasties nėra. CINCA sindromas pirmiausia pasireiškia kūdikystėje.

priežastys

CINCA sindromas yra paveldima liga, sukelianti NLRP3 geną. NLRP3 genas yra 1 chromosomoje ir yra dominuojantis. Tai reiškia, kad vieno mutavusio alelio jau pakanka, kad CINCA sindromas pasireikštų paveiktam asmeniui. Tačiau tai, ar nukentėjęs tėvas perduoda ligą vaikui, labai priklauso nuo atsitiktinumo; paveldėjimo tikimybė yra 50 procentų.

NLRP3 genas koduoja baltymą kriopiriną, kuris perduoda uždegiminius signalus. Be to, kriopirinas taip pat vaidina vaidmenį atliekant savaiminį ląstelių sunaikinimą (apoptozę) - jis užtikrina, kad pažeistos ląstelės išnyktų ir nepakenktų kūnui. Kriopirinas stimuliuoja interleukino-1β sintezę. Tai uždegimą skatinanti medžiaga, pasiuntinybė.

Interleukinas-1β stimuliuoja kepenų ląsteles gaminti amiloido A baltymą (SAA) serume. Šiandien medicinai žinomi trys skirtingi ūminės fazės SAA variantai. Šie SAA yra atsakingi už ūminį uždegiminį atsaką ir sukelia CINCA sindromo simptomus. SAA-1 ir SAA-2 dalyvauja kepenų uždegiminiame atsake. Medicinos tyrėjai SAA-3 rado ir kituose audiniuose; atrodo, kad ten sukelia uždegimines reakcijas.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai gynybai ir imuninei sistemai stiprinti

Simptomai, negalavimai ir požymiai

CINCA sindromo simptomai yra sunkesni nei kitos dvi su kriopirinu susijusios periodinio sindromo formos. CINCA sindromo atveju simptomai gali pasireikšti spurtu ar nuolat. Tipiški simptomai yra karščiavimas, išbėrimas ar dilgėlinė, klausa, sąnarių skausmas (artralgija) ir raumenų skausmas (mialgija).

Šie ligos požymiai gali pasireikšti ir kitomis autoinfekcinėmis ligomis. CINCA sindromas nuo jų, be kita ko, skiriasi nuo jo ankstyvojo pradžios: net kūdikiai gali jį išsivystyti. Be bendrų su kriopirinu susijusių periodinių sindromų simptomų, atsiranda ir kitų nusiskundimų. CINCA sindromas gali paveikti centrinę nervų sistemą (CNS) ir sukelti meningitą, kuris yra lėtinis.

Liga taip pat gali sukelti traukulius ir padidinti įkyrų spaudimą. Tai yra slėgis, kuris egzistuoja smegenyse. Paprastai tai yra nuo 5 iki 15 mm Hg. Jei padidėja kaukolės slėgis, nukentėjusieji iš pradžių kenčia nuo tokių simptomų kaip pykinimas, vėmimas, nuovargis, neramumas, bradikardija, galvos skausmai ir budrumo sutrikimai.

Tarp pažangių intrakranijinio slėgio požymių yra kiekybiniai sąmonės sutrikimai, tokie kaip mieguistumas, kuris pirmiausia pasireiškia dideliu mieguistumu ir neįprastu mieguistumu. Esant stuporui, nukentėjusiesiems sunku atsibusti ir jie reaguoja tik į stiprius skausmingus dirgiklius.

CINCA sindromas taip pat gali sukelti sunkiausią sąmonės sutrikimą: komą. Liga taip pat gali sukelti limfmazgių patinimą, inkstų pažeidimus ir aklumą.

Diagnozė ir eiga

CINCA sindromas prasideda kūdikystėje. Todėl medicina tai taip pat vadina sistemine uždegimine liga, prasidedančia naujagimiui. Diagnozuodami gydytojai kraujyje nustato uždegimo žymenis, kurie sudaro specifinį modelį. Galite naudoti šį modelį, kad atskirtumėte CINCA sindromą nuo kitų uždegiminių ligų.

Komplikacijos

CINCA sindromas sukelia įvairius simptomus. Dažniausiai tai gali pasireikšti epizodais, todėl nukentėjęs asmuo neturi jokių ypatingų simptomų. Daugeliu atvejų tai sukelia bėrimą ir karščiavimą. Be to, skauda raumenis ir galūnes, o tai apsunkina atitinkamo asmens kasdienį gyvenimą. Taip pat gali skaudėti sąnariai, gali sumažėti klausa.

Blogiausiu atveju šis klausos praradimas sukelia visišką klausos praradimą. Negydant CINCA sindromas sukelia meningitą, kuris gali sukelti paralyžių ir kitus jutimo sutrikimus. Dėl to taip pat atsiranda traukuliai ir epilepsijos priepuoliai. Susijęs asmuo paprastai jaučiasi pavargęs ir išsekęs ir nebedalyvauja gyvenime.

Nuolatinis skausmas ir skundai dažnai sukelia psichologinius sutrikimus ir depresiją. Aklumas ar inkstų nepakankamumas taip pat gali atsirasti, jei CINCA sindromas negydomas. Pats gydymas nesukelia papildomų komplikacijų ir gali palengvinti simptomus. Paprastai gydymas turi būti kartojamas dažniau.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Jei įtariamas CINCA sindromas, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Tipiški įspėjamieji požymiai, kuriuos reikia išsiaiškinti iš medicinos, yra karščiavimas, odos išbėrimas, sąnarių ir raumenų skausmas, dilgėlinė ir klausa.

Kiekvienas, patyręs vieną ar daugiau iš šių simptomų, turėtų nedelsdamas kreiptis į gydytoją. Jei atsiranda meningito požymių, būtina apsilankyti ligoninėje. Traukuliai, stiprūs galvos skausmai ir sąmonės sutrikimas taip pat turi būti nedelsiant išsiaiškinti ir prireikus gydomi. Stulpo ar komos atveju būtina skubioji medicinos pagalba.

Jei įmanoma, nukentėjusiam asmeniui turėtų būti suteikta pirmoji pagalba, o paskui jį nedelsdamas gydytojas. Po tokio sunkaus kurso visada reikia ilgesnio buvimo ligoninėje. Atsižvelgiant į simptomus, kurie gali atsirasti, gali tekti kviesti kitus gydytojus. Jei esate neprigirdintis, turėtumėte pasikonsultuoti su audiologu, o aklumą turėtų gydyti akių ligų specialistas, o vėliau - oftalmologas. Jei atsiranda psichologinės nuotaikos ir depresija, rekomenduojama apsilankyti pas terapeutą.

Jūsų srities gydytojai ir terapeutai

Gydymas ir terapija

Kadangi vaistai ir kiti gydymo būdai neturi įtakos priežastinei NLRP3 geno mutacijai, CINCA sindromo gydymas yra nukreiptas prieš grandininę reakciją, sukeliančią uždegimo simptomus. Čia dažnai naudojama Anakinra. Šis vaistas yra interleukino-1 receptorių antagonistas ir veikia tiek interleukiną-1α, tiek interleukiną-1β.

Anakinra gali sumažinti klausos praradimą ir normalizuoti nusėdimo greitį bei C reaktyviojo baltymo kiekį kraujyje. Jis geriamas kiekvieną dieną maždaug tuo pačiu laiku. Žmonės gali tai suleisti patys. Kitas vaistas, kuris gali būti naudojamas sergant CINCA sindromu, yra kanakinumabas. Tai yra aktyvus ingredientas, kuris nukreiptas tik prieš baltymą interleukiną-1β, taigi turi specifiškesnį poveikį.

Priešingai nei anakinra, paveiktiems asmenims kanakinumabo injekciją reikia kartoti tik ilgesniais intervalais. Tarp dviejų dozių paprastai būna kelios savaitės. Gydytojai kartais gydo ūmius CINCA sindromo uždegiminius simptomus vaistais, kurių sudėtyje yra kortizono. Nukentėjusiesiems dažnai būtina vartoti skausmą malšinančius vaistus dėl sąnarių ir raumenų negalavimų.

„Outlook“ ir prognozė

Paprastai CINCA sindromo gydymas visada atliekamas prieš uždegimą, siekiant apriboti uždegiminę grandininę reakciją.

Priežastinis šio sindromo gydymas neįmanomas. Tačiau vartojant vaistus, simptomus galima palyginti gerai. Taip pat palengvinamas klausos praradimas, nes tai neatsiranda dėl ausies pažeidimo.

Taip pat nėra jokių ypatingų komplikacijų, nors kenčiantieji nuo priklausomybės nuo visą gyvenimą trunkančio gydymo yra skirti nuolat palengvinti simptomus. Raumenų ir sąnarių skausmas, atsirandantis dėl CINCA sindromo, pašalinamas naudojant skausmą malšinančius vaistus, nors priežastinis gydymas taip pat neįmanomas, o pacientai priklauso nuo nuolatinio gydymo.

Jei CINCA sindromas negydomas, uždegimas plinta visame paciento kūne ir gali sukelti sunkių komplikacijų, o blogiausiu atveju - mirtį. Todėl gydyti būtina kūdikystėje, kad vaikas galėtų išgyventi. Tačiau negalima nuspėti, ar gydant CINCA sindromas neigiamai paveiks gyvenimo trukmę.

Savo vaistus galite rasti čia

➔ Vaistai gynybai ir imuninei sistemai stiprinti

prevencija

Šiuo metu nėra veiksmingo būdo, kaip užkirsti kelią genetinėms ligoms, tokioms kaip CINCA sindromas. Kadangi liga jau pasireiškia kūdikystėje, priemonių, turinčių įtakos bendrai sveikatai, yra mažiau. Sveika mityba ir streso valdymas gali padėti sumažinti komplikacijų skaičių.

Pripažinti atsipalaidavimo metodai, tokie kaip progresyvus raumenų atpalaidavimas ar autogeninė treniruotė, gali sumažinti individualius simptomus, tokius kaip skausmas. Vaikai gali išmokti tokios technikos nuo ikimokyklinio amžiaus. Kadangi CINCA sindromas yra sunki lėtinė liga, turinti drastišką poveikį žmonių gyvenimui, vaikams taip pat dažnai naudingos psichosocialinės priemonės.

Priežiūra

Daugeliu atvejų pacientas, sergantis CINCA sindromu, neturi jokių tolesnių stebėjimo galimybių. Ši liga yra įgimta liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu, o tik simptomiškai. Jei asmuo, sergantis CINCA sindromu, nori susilaukti vaikų, genetinė konsultacija gali būti vykdoma iš anksto, kad būtų išvengta sindromo perdavimo vaikams.

Paprastai pats sindromas gydomas vaistais. Ypatingų komplikacijų nėra, simptomus galima palengvinti. Tačiau atitinkamas asmuo yra priklausomas nuo reguliaraus šių narkotikų vartojimo. Be to, taip pat reikėtų apsvarstyti sąveiką su kitais vaistais.

Neretai CINCA sindromas sukelia psichologinius nusiskundimus ar depresinę nuotaiką. Jei tokių skundų taip pat pasitaiko, kalbėjimas su draugais ar šeima gali būti labai naudingas. Vis dėlto vizitas pas psichologą yra būtinas, jei turite rimtų psichologinių problemų.

Be to, kontaktas su kitais CINCA sindromu sergančiais pacientais dažnai gali būti labai naudingas, nes dažnai keičiamasi informacija. CINCA sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.

Tai galite padaryti patys

Žmonės, sergantys CINCA sindromu, dažniausiai kenčia nuo įvairių negalavimų. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra reguliariai vartoti paskirtus vaistus ir atlikti gydytojo paskirtas terapines priemones.

Taip pat naudingi terapiniai patarimai. Ypač rimtų ligų atveju tai gali padėti pasikalbėti su specialistu, kuris taip pat gali užmegzti ryšį su kitais paveiktais žmonėmis. Be to, dieta turi būti pakeista CINCA sindromo atveju.

Norint išvengti tipiškų simptomų, tokių kaip išbėrimas, sąnarių skausmas, dilgėlinė ir karščiavimas, būtina individuali dieta. Dėl to nukentėjusiesiems geriausia patarti pas specialistus ar dietologus. Pagaliau pacientams reikia daug lovos ir pailsėti.

Liga sukelia didžiulį krūvį visam kūnui, todėl reikėtų vengti didesnio krūvio ir streso. Leidžiamas saikingas mankšta ir koordinuota ergoterapija, kuri geriausiai įgyvendinama kartu su profesionaliai paruoštu gydytoju. CINCA sindromu visada reikia atidžiai prižiūrėti gydytoją. Atsiradus neįprastiems simptomams ar ypač ūmiems skundams, turite kuo greičiau pasikalbėti su atsakingu gydytoju.